mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999527 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:73163965C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000287898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8N1W1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2338C>A cDNA.2514C>A g.241983C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H780N Score: 68 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2973558
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5064 / 5064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1688 / 1688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5240 / 5240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 177 / 177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4844 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2338 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2514 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 241983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 73163965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCTTGGAGTCTGAGAGTGACCATAACAGCTGCAGAAGCAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCTTGGAGTCTGAGAGTGACAATAACAGCTGCAGAAGCAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCTTGGAGTCTGAGAGTGACCATAACAGCTGCAGAAGCAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCTTGGAGTCTGAGAGTGACAATAACAGCTGCAGAAGCAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MELSCSEAPL YGQMMIYAKF DKNVYLPEDA EFYFTYDGSH QRHVMIAERI EDNVLQSSVP GHGLQETVTV SVCLCSEGYS PVTMGSGSVT YVDNMACRLA RLLVTQANRL TACSHQTLLT PFALTAGALP ALDEELVLAL THLELPLEWT VLGSSSLEVS SHRESLLHLA MRWGLAKLSQ FFLCLPGGVQ ALALPNEEGA TPLDLALREG HSKLVEDVTN FQGRWSPSFS RVQLSEEASL HYIHSSETLT LTLNHTAEHL LEADIKLFRK YFWDRAFLVK AFEPEARPEE RTAMPSSGAE TEEEIKNSVS SRSAAEKEDI KRVKSLVVQH NEHEDQHSLD LDRSFDILKK SKPPSTLLAA GRLSDMLNGG DEVYANCMVI DQVGDLDISY INIEGITATT SPESRGCTLW PQSSKHTLPT ETSPSVYPLS ENVEGTAHTE AQQSFMSPSS SCASNLNLSF GWHGFEKEQS HLKKRSSSLD ALDADSEGEG HSEPSHICYT PGSQSSSRTG IPSGDELDSF ETNTEPDFNI SRAESLPLSS NLQSKESLLS GVRSRSYSCS SPKISLGKTR LVRELTVCSS SEEQRAYSLS EPPRENRIQE EEWDKYIIPA KSESEKYKVS RTFSFLMNRM TSPRNKSKTK SKDAKDKEKL NRHQFAPGTF SGVLQCLVCD KTLLGKESLQ CSNCNANVHK GCKDAAPACT KKFQEKYNKN KPQTILGNSS FRDIPQPGLS LHPSSSVPVG LPTGRRETVG QVHPLSRSVP GTTLESFRRS ATSLESESDH NSCRSRSHSD ELLQSMGSSP STESFIMEDV VDSSLWSDLS SDAQEFEAES WSLVVDPSFC NRQEKDVIKR QDVIFELMQT EMHHIQTLFI MSEIFRKGMK EELQLDHSTV DKIFPCLDEL LEIHRHFFYS MKERRQESCA GSDRNFVIDR IGDILVQQFS EENASKMKKI YGEFCCHHKE AVNLFKELQQ NKKFQNFIKL RNSNLLARRR GIPECILLVT QRITKYPVLV ERILQYTKER TEEHKDLRKA LCLIKDMIAT VDLKVNEYEK NQKWLEILNK IENKTYTKLK NGHVFRKQAL MSEERTLLYD GLVYWKTATG RFKDILALLL TDVLLFLQEK DQKYIFAAVD QKPSVISLQK LIAREVANEE RGMFLISASS AGPEMYEIHT NSKEERNNWM RRIQQAVESC PEEKGGRTSE SDEDKRKAEA RVAKIQQCQE ILTNQDQQIC AYLEEKLHIY AELGELSGFE DVHLEPHLLI KPDPGEPPQA ASLLAAALKE ALVTGGREGR GCSDVDPGIQ GVVTDLAVSD AGEKVECRNF PGSSQSEIIQ AIQNLTRLLY SLQAALTIQD SHIEIHRLVL QQQEGLSLGH SILRGGPLQD QKSRDADRQH EELANVHQLQ HQLQQEQRRW LRRCEQQQRA QATRESWLQE RERECQSQEE LLLRSRGELD LQLQEYQHSL ERLREGQRLV EREQARMRAQ QSLLGHWKHG RQRSLPAVLL PGGPEVMELN RSESLCHENS FFINEALVQM SFNTFNKLNP SVIHQDATYP TTQSHSDLVR TSEHQVDLKV DPSQPSNVSH KLWTAAGSGH QILPFHESSK DSCKNGSSMT KCSCTLTSPP GLWTGTTSTL KDLDTSHTES PTPHDSNSHR PQLQAFITEA KLNLPTRTMT RQDGETGDGA KENIVYL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MELSCSEAPL YGQMMIYAKF DKNVYLPEDA EFYFTYDGSH QRHVMIAERI EDNVLQSSVP GHGLQETVTV SVCLCSEGYS PVTMGSGSVT YVDNMACRLA RLLVTQANRL TACSHQTLLT PFALTAGALP ALDEELVLAL THLELPLEWT VLGSSSLEVS SHRESLLHLA MRWGLAKLSQ FFLCLPGGVQ ALALPNEEGA TPLDLALREG HSKLVEDVTN FQGRWSPSFS RVQLSEEASL HYIHSSETLT LTLNHTAEHL LEADIKLFRK YFWDRAFLVK AFEPEARPEE RTAMPSSGAE TEEEIKNSVS SRSAAEKEDI KRVKSLVVQH NEHEDQHSLD LDRSFDILKK SKPPSTLLAA GRLSDMLNGG DEVYANCMVI DQVGDLDISY INIEGITATT SPESRGCTLW PQSSKHTLPT ETSPSVYPLS ENVEGTAHTE AQQSFMSPSS SCASNLNLSF GWHGFEKEQS HLKKRSSSLD ALDADSEGEG HSEPSHICYT PGSQSSSRTG IPSGDELDSF ETNTEPDFNI SRAESLPLSS NLQSKESLLS GVRSRSYSCS SPKISLGKTR LVRELTVCSS SEEQRAYSLS EPPRENRIQE EEWDKYIIPA KSESEKYKVS RTFSFLMNRM TSPRNKSKTK SKDAKDKEKL NRHQFAPGTF SGVLQCLVCD KTLLGKESLQ CSNCNANVHK GCKDAAPACT KKFQEKYNKN KPQTILGNSS FRDIPQPGLS LHPSSSVPVG LPTGRRETVG QVHPLSRSVP GTTLESFRRS ATSLESESDN NSCRSRSHSD ELLQSMGSSP STESFIMEDV VDSSLWSDLS SDAQEFEAES WSLVVDPSFC NRQEKDVIKR QDVIFELMQT EMHHIQTLFI MSEIFRKGMK EELQLDHSTV DKIFPCLDEL LEIHRHFFYS MKERRQESCA GSDRNFVIDR IGDILVQQFS EENASKMKKI YGEFCCHHKE AVNLFKELQQ NKKFQNFIKL RNSNLLARRR GIPECILLVT QRITKYPVLV ERILQYTKER TEEHKDLRKA LCLIKDMIAT VDLKVNEYEK NQKWLEILNK IENKTYTKLK NGHVFRKQAL MSEERTLLYD GLVYWKTATG RFKDILALLL TDVLLFLQEK DQKYIFAAVD QKPSVISLQK LIAREVANEE RGMFLISASS AGPEMYEIHT NSKEERNNWM RRIQQAVESC PEEKGGRTSE SDEDKRKAEA RVAKIQQCQE ILTNQDQQIC AYLEEKLHIY AELGELSGFE DVHLEPHLLI KPDPGEPPQA ASLLAAALKE ALVTGGREGR GCSDVDPGIQ GVVTDLAVSD AGEKVECRNF PGSSQSEIIQ AIQNLTRLLY SLQAALTIQD SHIEIHRLVL QQQEGLSLGH SILRGGPLQD QKSRDADRQH EELANVHQLQ HQLQQEQRRW LRRCEQQQRA QATRESWLQE RERECQSQEE LLLRSRGELD LQLQEYQHSL ERLREGQRLV EREQARMRAQ QSLLGHWKHG RQRSLPAVLL PGGPEVMELN RSESLCHENS FFINEALVQM SFNTFNKLNP SVIHQDATYP TTQSHSDLVR TSEHQVDLKV DPSQPSNVSH KLWTAAGSGH QILPFHESSK DSCKNGSSMT KCSCTLTSPP GLWTGTTSTL KDLDTSHTES PTPHDSNSHR PQLQAFITEA KLNLPTRTMT RQDGETGDGA KENIVYL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||