mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999244413401654 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:128974220G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | DOCK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000280333 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q14185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.380243G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11594560
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 48192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 110 / 110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5612 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5452 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 380243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 128974220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGCCTCGTTCTTCTCTTTCGCATCTGTTAGAAACCCATTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGCCTCGTTCTTCTCTTTCACATCTGTTAGAAACCCATTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTRWVPTKRE EKYGVAFYNY DARGADELSL QIGDTVHILE TYEGWYRGYT LRKKSKKGIF PASYIHLKEA IVEGKGQHET VIPGDLPLIQ EVTTTLREWS TIWRQLYVQD NREMFRSVRH MIYDLIEWRS QILSGTLPQD ELKELKKKVT AKIDYGNRIL DLDLVVRDED GNILDPELTS TISLFRAHEI ASKQVEERLQ EEKSQKQNID INRQAKFAAT PSLALFVNLK NVVCKIGEDA EVLMSLYDPV ESKFISENYL VRWSSSGLPK DIDRLHNLRA VFTDLGSKDL KREKISFVCQ IVRVGRMELR DNNTRKLTSG LRRPFGVAVM DVTDIINGKV DDEDKQHFIP FQPVAGENDF LQTVINKVIA AKEVNHKGQG LWVTLKLLPG DIHQIRKEFP HLVDRTTAVA RKTGFPEIIM PGDVRNDIYV TLVQGDFDKG SKTTAKNVEV TVSVYDEDGK RLEHVIFPGA GDEAISEYKS VIYYQVKQPR WFETVKVAIP IEDVNRSHLR FTFRHRSSQD SKDKSEKIFA LAFVKLMRYD GTTLRDGEHD LIVYKAEAKK LEDAATYLSL PSTKAELEEK GHSATGKSMQ SLGSCTISKD SFQISTLVCS TKLTQNVDLL GLLKWRSNTS LLQQNLRQLM KVDGGEVVKF LQDTLDALFN IMMENSESET FDTLVFDALV FIIGLIADRK FQHFNPVLET YIKKHFSATL AYTKLTKVLK NYVDGAEKPG VNEQLYKAMK ALESIFKFIV RSRILFNQLY ENKGEADFVE SLLQLFRSIN DMMSSMSDQT VRVKGAALKY LPTIVNDVKL VFDPKELSKM FTEFILNVPM GLLTIQKLYC LIEIVHSDLF TQHDCREILL PMMTDQLKYH LERQEDLEAC CQLLSHILEV LYRKDVGPTQ RHVQIIMEKL LRTVNRTVIS MGRDSELIGN FVACMTAILR QMEDYHYAHL IKTFGKMRTD VVDFLMETFI MFKNLIGKNV YPFDWVIMNM VQNKVFLRAI NQYADMLNKK FLDQANFELQ LWNNYFHLAV AFLTQESLQL ENFSSAKRAK ILNKYGDMRR QIGFEIRDMW YNLGQHKIKF IPEMVGPILE MTLIPETELR KATIPIFFDM MQCEFHSTRS FQMFENEIIT KLDHEVEGGR GDEQYKVLFD KILLEHCRKH KYLAKTGETF VKLVVRLMER LLDYRTIMHD ENKENRMSCT VNVLNFYKEI EREEMYIRYL YKLCDLHKEC DNYTEAAYTL LLHAKLLKWS EDVCVAHLTQ RDGYQATTQG QLKEQLYQEI IHYFDKGKMW EEAIALGKEL AEQYENEMFD YEQLSELLKK QAQFYENIVK VIRPKPDYFA VGYYGQGFPT FLRGKVFIYR GKEYERREDF EARLLTQFPN AEKMKTTSPP GDDIKNSPGQ YIQCFTVKPK LDLPPKFHRP VSEQIVSFYR VNEVQRFEYS RPIRKGEKNP DNEFANMWIE RTIYTTAYKL PGILRWFEVK SVFMVEISPL ENAIETMQLT NDKINSMVQQ HLDDPSLPIN PLSMLLNGIV DPAVMGGFAN YEKAFFTDRY LQEHPEAHEK IEKLKDLIAW QIPFLAEGIR IHGDKVTEAL RPFHERMEAC FKQLKEKVEK EYGVRIMPSS LDDRRGSRPR SMVRSFTMPS SSRPLSVASV SSLSSDSTPS RPGSDGFALE PLLPKKMHSR SQDKLDKDDL EKEKKDKKKE KRNSKHQEIF EKEFKPTDIS LQQSEAVILS ETISPLRPQR PKSQVMNVIG SERRFSVSPS SPSSQQTPPP VTPRAKLSFS MQSSLELNGM TGADVADVPP PLPLKGSVAD YGNLMENQDL LGSPTPPPPP PHQRHLPPPL PSKTPPPPPP KTTRKQASVD SGIVQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||