mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999993 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:55512232C>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | NLRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000339757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NX02 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3089C>A cDNA.3148C>A g.47735C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1030E Score: 107 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1043673
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 105 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3123 / 3123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1041 / 1041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3182 / 3182 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 60 / 60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 47735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 55512232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGCAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGAAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGCAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGAAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVSSAQMGFN LQALLEQLSQ DELSKFKYLI TTFSLAHELQ KIPHKEVDKA DGKQLVEILT THCDSYWVEM ASLQVFEKMH RMDLSERAKD EVREAALKSF NKRKPLSLGI TRKERPPLDV DEMLERFKTE AQDKDNRCRY ILKTKFREMW KSWPGDSKEV QVMAERYKML IPFSNPRVLP GPFSYTVVLY GPAGLGKTTL AQKLMLDWAE DNLIHKFKYA FYLSCRELSR LGPCSFAELV FRDWPELQDD IPHILAQARK ILFVIDGFDE LGAAPGALIE DICGDWEKKK PVPVLLGSLL NRVMLPKAAL LVTTRPRALR DLRILAEEPI YIRVEGFLEE DRRAYFLRHF GDEDQAMRAF ELMRSNAALF QLGSAPAVCW IVCTTLKLQM EKGEDPVPTC LTRTGLFLRF LCSRFPQGAQ LRGALRTLSL LAAQGLWAQT SVLHREDLER LGVQESDLRL FLDGDILRQD RVSKGCYSFI HLSFQQFLTA LFYTLEKEEE EDRDGHTWDI GDVQKLLSGV ERLRNPDLIQ AGYYSFGLAN EKRAKELEAT FGCRMSPDIK QELLRCDISC KGGHSTVTDL QELLGCLYES QEEELVKEVM AQFKEISLHL NAVDVVPSSF CVKHCRNLQK MSLQVIKENL PENVTASESD AEVERSQDDQ HMLPFWTDLC SIFGSNKDLM GLAINDSFLS ASLVRILCEQ IASDTCHLQR VVFKNISPAD AHRNLCLALR GHKTVTYLTL QGNDQDDMFP ALCEVLRHPE CNLRYLGLVS CSATTQQWAD LSLALEVNQS LTCVNLSDNE LLDEGAKLLY TTLRHPKCFL QRLSLENCHL TEANCKDLAA VLVVSRELTH LCLAKNPIGN TGVKFLCEGL RYPECKLQTL VLWNCDITSD GCCDLTKLLQ EKSSLLCLDL GLNHIGVKGM KFLCEALRKP LCNLRCLWLW GCSIPPFSCE DLCSALSCNQ SLVTLDLGQN PLGSSGVKML FETLTCSSGT LRTLRLKIDD FNDELNKLLE EIEEKNPQLI IDTEKHHPWA ERPSSHDFMI * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVSSAQMGFN LQALLEQLSQ DELSKFKYLI TTFSLAHELQ KIPHKEVDKA DGKQLVEILT THCDSYWVEM ASLQVFEKMH RMDLSERAKD EVREAALKSF NKRKPLSLGI TRKERPPLDV DEMLERFKTE AQDKDNRCRY ILKTKFREMW KSWPGDSKEV QVMAERYKML IPFSNPRVLP GPFSYTVVLY GPAGLGKTTL AQKLMLDWAE DNLIHKFKYA FYLSCRELSR LGPCSFAELV FRDWPELQDD IPHILAQARK ILFVIDGFDE LGAAPGALIE DICGDWEKKK PVPVLLGSLL NRVMLPKAAL LVTTRPRALR DLRILAEEPI YIRVEGFLEE DRRAYFLRHF GDEDQAMRAF ELMRSNAALF QLGSAPAVCW IVCTTLKLQM EKGEDPVPTC LTRTGLFLRF LCSRFPQGAQ LRGALRTLSL LAAQGLWAQT SVLHREDLER LGVQESDLRL FLDGDILRQD RVSKGCYSFI HLSFQQFLTA LFYTLEKEEE EDRDGHTWDI GDVQKLLSGV ERLRNPDLIQ AGYYSFGLAN EKRAKELEAT FGCRMSPDIK QELLRCDISC KGGHSTVTDL QELLGCLYES QEEELVKEVM AQFKEISLHL NAVDVVPSSF CVKHCRNLQK MSLQVIKENL PENVTASESD AEVERSQDDQ HMLPFWTDLC SIFGSNKDLM GLAINDSFLS ASLVRILCEQ IASDTCHLQR VVFKNISPAD AHRNLCLALR GHKTVTYLTL QGNDQDDMFP ALCEVLRHPE CNLRYLGLVS CSATTQQWAD LSLALEVNQS LTCVNLSDNE LLDEGAKLLY TTLRHPKCFL QRLSLENCHL TEANCKDLAA VLVVSRELTH LCLAKNPIGN TGVKFLCEGL RYPECKLQTL VLWNCDITSD GCCDLTKLLQ EKSSLLCLDL GLNHIGVKGM KFLCEALRKP LCNLRCLWLW GCSIPPFSCE DLCSALSCNQ SLVTLDLGQN PLGSSGVKML FETLTCSSGT LRTLRLKIDD FNDELNKLLE EIEEKNPQLI IDTEKHHPWE ERPSSHDFMI * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.76 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||