mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999995 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:55512232C>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | NLRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000448584 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_017852 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NX02 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3155C>A cDNA.3297C>A g.47735C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1052E Score: 107 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1052 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1043673
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 105 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3189 / 3189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1063 / 1063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3331 / 3331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 143 / 143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 47735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 55512232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGCAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGAAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGCAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAGAAACATCATCCCTGGGAAGAAAGGCCTTCTTCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVSSAQMGFN LQALLEQLSQ DELSKFKYLI TTFSLAHELQ KIPHKEVDKA DGKQLVEILT THCDSYWVEM ASLQVFEKMH RMDLSERAKD EVREAALKSF NKRKPLSLGI TRKERPPLDV DEMLERFKTE AQAFTETKGN VICLGKEVFK GKKPDKDNRC RYILKTKFRE MWKSWPGDSK EVQVMAERYK MLIPFSNPRV LPGPFSYTVV LYGPAGLGKT TLAQKLMLDW AEDNLIHKFK YAFYLSCREL SRLGPCSFAE LVFRDWPELQ DDIPHILAQA RKILFVIDGF DELGAAPGAL IEDICGDWEK KKPVPVLLGS LLNRVMLPKA ALLVTTRPRA LRDLRILAEE PIYIRVEGFL EEDRRAYFLR HFGDEDQAMR AFELMRSNAA LFQLGSAPAV CWIVCTTLKL QMEKGEDPVP TCLTRTGLFL RFLCSRFPQG AQLRGALRTL SLLAAQGLWA QTSVLHREDL ERLGVQESDL RLFLDGDILR QDRVSKGCYS FIHLSFQQFL TALFYTLEKE EEEDRDGHTW DIGDVQKLLS GVERLRNPDL IQAGYYSFGL ANEKRAKELE ATFGCRMSPD IKQELLRCDI SCKGGHSTVT DLQELLGCLY ESQEEELVKE VMAQFKEISL HLNAVDVVPS SFCVKHCRNL QKMSLQVIKE NLPENVTASE SDAEVERSQD DQHMLPFWTD LCSIFGSNKD LMGLAINDSF LSASLVRILC EQIASDTCHL QRVVFKNISP ADAHRNLCLA LRGHKTVTYL TLQGNDQDDM FPALCEVLRH PECNLRYLGL VSCSATTQQW ADLSLALEVN QSLTCVNLSD NELLDEGAKL LYTTLRHPKC FLQRLSLENC HLTEANCKDL AAVLVVSREL THLCLAKNPI GNTGVKFLCE GLRYPECKLQ TLVLWNCDIT SDGCCDLTKL LQEKSSLLCL DLGLNHIGVK GMKFLCEALR KPLCNLRCLW LWGCSIPPFS CEDLCSALSC NQSLVTLDLG QNPLGSSGVK MLFETLTCSS GTLRTLRLKI DDFNDELNKL LEEIEEKNPQ LIIDTEKHHP WAERPSSHDF MI* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVSSAQMGFN LQALLEQLSQ DELSKFKYLI TTFSLAHELQ KIPHKEVDKA DGKQLVEILT THCDSYWVEM ASLQVFEKMH RMDLSERAKD EVREAALKSF NKRKPLSLGI TRKERPPLDV DEMLERFKTE AQAFTETKGN VICLGKEVFK GKKPDKDNRC RYILKTKFRE MWKSWPGDSK EVQVMAERYK MLIPFSNPRV LPGPFSYTVV LYGPAGLGKT TLAQKLMLDW AEDNLIHKFK YAFYLSCREL SRLGPCSFAE LVFRDWPELQ DDIPHILAQA RKILFVIDGF DELGAAPGAL IEDICGDWEK KKPVPVLLGS LLNRVMLPKA ALLVTTRPRA LRDLRILAEE PIYIRVEGFL EEDRRAYFLR HFGDEDQAMR AFELMRSNAA LFQLGSAPAV CWIVCTTLKL QMEKGEDPVP TCLTRTGLFL RFLCSRFPQG AQLRGALRTL SLLAAQGLWA QTSVLHREDL ERLGVQESDL RLFLDGDILR QDRVSKGCYS FIHLSFQQFL TALFYTLEKE EEEDRDGHTW DIGDVQKLLS GVERLRNPDL IQAGYYSFGL ANEKRAKELE ATFGCRMSPD IKQELLRCDI SCKGGHSTVT DLQELLGCLY ESQEEELVKE VMAQFKEISL HLNAVDVVPS SFCVKHCRNL QKMSLQVIKE NLPENVTASE SDAEVERSQD DQHMLPFWTD LCSIFGSNKD LMGLAINDSF LSASLVRILC EQIASDTCHL QRVVFKNISP ADAHRNLCLA LRGHKTVTYL TLQGNDQDDM FPALCEVLRH PECNLRYLGL VSCSATTQQW ADLSLALEVN QSLTCVNLSD NELLDEGAKL LYTTLRHPKC FLQRLSLENC HLTEANCKDL AAVLVVSREL THLCLAKNPI GNTGVKFLCE GLRYPECKLQ TLVLWNCDIT SDGCCDLTKL LQEKSSLLCL DLGLNHIGVK GMKFLCEALR KPLCNLRCLW LWGCSIPPFS CEDLCSALSC NQSLVTLDLG QNPLGSSGVK MLFETLTCSS GTLRTLRLKI DDFNDELNKL LEEIEEKNPQ LIIDTEKHHP WEERPSSHDF MI* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.49 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||