mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999993838 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr17:18653070G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FBXW10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000308799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5XX13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.706G>A cDNA.925G>A g.5745G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E236K Score: 56 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs9895749
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3186 / 3186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1062 / 1062 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3405 / 3405 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 220 / 220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2585 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2315 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 706 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 18653070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ATTCACTCCGGTGTATATCCGAAATGAATAGGCTGTTTTCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ATTCACTCCGGTGTATATCCAAAATGAATAGGCTGTTTTCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ATTCACTCCGGTGTATATCCGAAATGAATAGGCTGTTTTCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ATTCACTCCGGTGTATATCCAAAATGAATAGGCTGTTTTCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MENLESRLKN APYFRCEKGT DSIPLCRKCE TCVLAWKIFS TKEWFCRIND ISQRRFLVGI LKQLNSLYLL HYFQNILQTT QGKDFIYNRS RINLSKKEGK VVKSSLNQML DKTVEQKMKE ILYWFANSTQ WTKANYTLLL LQMCNPKLLL TAANVIRVLF LREENNISGL NQDITDVCFS PEKDHSSKSA TSQVYWTAKT QHTSLPLSKA PENEHLLGAA SNPEEPWRNS LRCISEMNRL FSGKGDITKP GYDPCNLLVD LDDIRDLSSG FSKYRDFIRY LPIHLSKYIL SMLGCMRGFP RHLPSWPSSG VSGSIFFFPG MLDRHTLNKC ASVSQHWAAM AQQVKMDLSA HGFIQNQITF LQGSYTRGID PNYANKVSIP VPKMVDDGKS MRVKHPKWKL RTKNEYNLWT AYQNEETQQV LIEERNVFCG TYNVRILSDT WDQNRVIHYS GGDLIAVSSN RKIHLLDIIQ VKAIPVEFRG HAGSVRALFL CEEENFLLSG SYDLSIRYWD LKSGVCTRIF GGHQGTITCM DLCKNRLVSG GRDCQVKVWD VDTGKCLKTF RHKDPILATR INDTYIVSSC ERGLVKVWHI AMAQLVKTLS GHEGAVKCLF FDQWHLLSGS TDGLVMAWSM VGKYERCLMA FKHPKEVLDV SLLFLRVISA CADGKIRIYN FLNGNCMKVL KANGRGDPVL SFFIQGNRMV VNTESNVLMF QFEHIKWQYA VEKTKQKKNK EKEEEKEENS LMEILSKCNI QVHSPRESVS SKQTVIQELL PGKPPKSRVL LKPAKFSSDD VEKAQKQGQL ETPGKLPSHP KKKSWKIPMS PDQFLLTVSA LQHAHNSGEF AYPCRPQTEI TDVWGPSISY PRKVLNFKGK SIQRAVDRLR LSNPPIDVKR TSIPLEIQKL QPNLKISLHS PRVQSTIPQP MIIRSRFSGS LKGGDQVTSS IERAVCSTGP LTSMQVIKPN RMLAPQVGTA TLSLKKERPR IYTALDPFRV NTEFVLLTVK EEKEHQEAKM KEYQARESTG VVDPGKVSKA AWIRKIKGLP IDNFTKQGKT AAPELGQNVF I* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MENLESRLKN APYFRCEKGT DSIPLCRKCE TCVLAWKIFS TKEWFCRIND ISQRRFLVGI LKQLNSLYLL HYFQNILQTT QGKDFIYNRS RINLSKKEGK VVKSSLNQML DKTVEQKMKE ILYWFANSTQ WTKANYTLLL LQMCNPKLLL TAANVIRVLF LREENNISGL NQDITDVCFS PEKDHSSKSA TSQVYWTAKT QHTSLPLSKA PENEHLLGAA SNPEEPWRNS LRCISKMNRL FSGKGDITKP GYDPCNLLVD LDDIRDLSSG FSKYRDFIRY LPIHLSKYIL SMLGCMRGFP RHLPSWPSSG VSGSIFFFPG MLDRHTLNKC ASVSQHWAAM AQQVKMDLSA HGFIQNQITF LQGSYTRGID PNYANKVSIP VPKMVDDGKS MRVKHPKWKL RTKNEYNLWT AYQNEETQQV LIEERNVFCG TYNVRILSDT WDQNRVIHYS GGDLIAVSSN RKIHLLDIIQ VKAIPVEFRG HAGSVRALFL CEEENFLLSG SYDLSIRYWD LKSGVCTRIF GGHQGTITCM DLCKNRLVSG GRDCQVKVWD VDTGKCLKTF RHKDPILATR INDTYIVSSC ERGLVKVWHI AMAQLVKTLS GHEGAVKCLF FDQWHLLSGS TDGLVMAWSM VGKYERCLMA FKHPKEVLDV SLLFLRVISA CADGKIRIYN FLNGNCMKVL KANGRGDPVL SFFIQGNRMV VNTESNVLMF QFEHIKWQYA VEKTKQKKNK EKEEEKEENS LMEILSKCNI QVHSPRESVS SKQTVIQELL PGKPPKSRVL LKPAKFSSDD VEKAQKQGQL ETPGKLPSHP KKKSWKIPMS PDQFLLTVSA LQHAHNSGEF AYPCRPQTEI TDVWGPSISY PRKVLNFKGK SIQRAVDRLR LSNPPIDVKR TSIPLEIQKL QPNLKISLHS PRVQSTIPQP MIIRSRFSGS LKGGDQVTSS IERAVCSTGP LTSMQVIKPN RMLAPQVGTA TLSLKKERPR IYTALDPFRV NTEFVLLTVK EEKEHQEAKM KEYQARESTG VVDPGKVSKA AWIRKIKGLP IDNFTKQGKT AAPELGQNVF I* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.09 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||