mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999999953 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr12:46321514A>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SCAF11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000369367 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_004719 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q99590 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1970T>A cDNA.2204T>A g.64390T>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F657Y Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 657 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7315731
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regulatory features | H3K27me1, Histone, Histone 3 Lysine 27 mono-methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4392 / 4392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1464 / 1464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4626 / 4626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 235 / 235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1970 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 64390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 46321514 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TACTTTTGGGAATGAAGATTTCAATAATATTCAAGACTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TACTTTTGGGAATGAAGATTACAATAATATTCAAGACTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TACTTTTGGGAATGAAGATTTCAATAATATTCAAGACTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TACTTTTGGGAATGAAGATTACAATAATATTCAAGACTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKKKTVCTLN MGDKKYEDME GEENGDNTIS TGLLYSEADR CPICLNCLLE KEVGFPESCN HVFCMTCILK WAETLASCPI DRKPFQAVFK FSALEGYVKV QVKKQLRETK DKKNENSFEK QVSCHENSKS CIRRKAIVRE DLLSAKVCDL KWIHRNSLYS ETGGKKNAAI KINKPQRSNW STNQCFRNFF SNMFSSVSHS GESSFTYRAY CTEFIEASEI SALIRQKRHE LELSWFPDTL PGIGRIGFIP WNVETEVLPL ISSVLPRTIF PTSTISFEHF GTSCKGYALA HTQEGEEKKQ TSGTSNTRGS RRKPAMTTPT RRSTRNTRAE TASQSQRSPI SDNSGCDAPG NSNPSLSVPS SAESEKQTRQ APKRKSVRRG RKPPLLKKKL RSSVAAPEKS SSNDSVDEET AESDTSPVLE KEHQPDVDSS NICTVQTHVE NQSANCLKSC NEQIEESEKH TANYDTEERV GSSSSESCAQ DLPVLVGEEG EVKKLENTGI EANVLCLESE ISENILEKGG DPLEKQDQIS GLSQSEVKTD VCTVHLPNDF PTCLTSESKV YQPVSCPLSD LSENVESVVN EEKITESSLV EITEHKDFTL KTEELIESPK LESSEGEIIQ TVDRQSVKSP EVQLLGHVET EDVEIIATCD TFGNEDFNNI QDSENNLLKN NLLNTKLEKS LEEKNESLTE HPRSTELPKT HIEQIQKHFS EDNNEMIPME CDSFCSDQNE SEVEPSVNAD LKQMNENSVT HCSENNMPSS DLADEKVETV SQPSESPKDT IDKTKKPRTR RSRFHSPSTT WSPNKDTPQE KKRPQSPSPR RETGKESRKS QSPSPKNESA RGRKKSRSQS PKKDIARERR QSQSRSPKRD TTRESRRSES LSPRRETSRE NKRSQPRVKD SSPGEKSRSQ SRERESDRDG QRRERERRTR KWSRSRSHSR SPSRCRTKSK SSSFGRIDRD SYSPRWKGRW ANDGWRCPRG NDRYRKNDPE KQNENTRKEK NDIHLDADDP NSADKHRNDC PNWITEKINS GPDPRTRNPE KLKESHWEEN RNENSGNSWN KNFGSGWVSN RGRGRGNRGR GTYRSSFAYK DQNENRWQNR KPLSGNSNSS GSESFKFVEQ QSYKRKSEQE FSFDTPADRS GWTSASSWAV RKTLPADVQN YYSRRGRNSS GPQSGWMKQE EETSGQDSSL KDQTNQQVDG SQLPINMMQP QMNVMQQQMN AQHQPMNIFP YPVGVHAPLM NIQRNPFNIH PQLPLHLHTG VPLMQVATPT SVSQGLPPPP PPPPPSQQVN YIASQPDGKQ LQGIPSSSHV SNNMSTPVLP APTAAPGNTG MVQGPSSGNT SSSSHSKASN AAVKLAESKV SVAVEASADS SKTDKKLQIQ EKAAQEVKLA IKPFYQNKDI TKEEYKEIVR KAVDKVCHSK SGEVNSTKVA NLVKAYVDKY KYSRKGSQKK TLEEPVSTEK NIG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKKKTVCTLN MGDKKYEDME GEENGDNTIS TGLLYSEADR CPICLNCLLE KEVGFPESCN HVFCMTCILK WAETLASCPI DRKPFQAVFK FSALEGYVKV QVKKQLRETK DKKNENSFEK QVSCHENSKS CIRRKAIVRE DLLSAKVCDL KWIHRNSLYS ETGGKKNAAI KINKPQRSNW STNQCFRNFF SNMFSSVSHS GESSFTYRAY CTEFIEASEI SALIRQKRHE LELSWFPDTL PGIGRIGFIP WNVETEVLPL ISSVLPRTIF PTSTISFEHF GTSCKGYALA HTQEGEEKKQ TSGTSNTRGS RRKPAMTTPT RRSTRNTRAE TASQSQRSPI SDNSGCDAPG NSNPSLSVPS SAESEKQTRQ APKRKSVRRG RKPPLLKKKL RSSVAAPEKS SSNDSVDEET AESDTSPVLE KEHQPDVDSS NICTVQTHVE NQSANCLKSC NEQIEESEKH TANYDTEERV GSSSSESCAQ DLPVLVGEEG EVKKLENTGI EANVLCLESE ISENILEKGG DPLEKQDQIS GLSQSEVKTD VCTVHLPNDF PTCLTSESKV YQPVSCPLSD LSENVESVVN EEKITESSLV EITEHKDFTL KTEELIESPK LESSEGEIIQ TVDRQSVKSP EVQLLGHVET EDVEIIATCD TFGNEDYNNI QDSENNLLKN NLLNTKLEKS LEEKNESLTE HPRSTELPKT HIEQIQKHFS EDNNEMIPME CDSFCSDQNE SEVEPSVNAD LKQMNENSVT HCSENNMPSS DLADEKVETV SQPSESPKDT IDKTKKPRTR RSRFHSPSTT WSPNKDTPQE KKRPQSPSPR RETGKESRKS QSPSPKNESA RGRKKSRSQS PKKDIARERR QSQSRSPKRD TTRESRRSES LSPRRETSRE NKRSQPRVKD SSPGEKSRSQ SRERESDRDG QRRERERRTR KWSRSRSHSR SPSRCRTKSK SSSFGRIDRD SYSPRWKGRW ANDGWRCPRG NDRYRKNDPE KQNENTRKEK NDIHLDADDP NSADKHRNDC PNWITEKINS GPDPRTRNPE KLKESHWEEN RNENSGNSWN KNFGSGWVSN RGRGRGNRGR GTYRSSFAYK DQNENRWQNR KPLSGNSNSS GSESFKFVEQ QSYKRKSEQE FSFDTPADRS GWTSASSWAV RKTLPADVQN YYSRRGRNSS GPQSGWMKQE EETSGQDSSL KDQTNQQVDG SQLPINMMQP QMNVMQQQMN AQHQPMNIFP YPVGVHAPLM NIQRNPFNIH PQLPLHLHTG VPLMQVATPT SVSQGLPPPP PPPPPSQQVN YIASQPDGKQ LQGIPSSSHV SNNMSTPVLP APTAAPGNTG MVQGPSSGNT SSSSHSKASN AAVKLAESKV SVAVEASADS SKTDKKLQIQ EKAAQEVKLA IKPFYQNKDI TKEEYKEIVR KAVDKVCHSK SGEVNSTKVA NLVKAYVDKY KYSRKGSQKK TLEEPVSTEK NIG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.95 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||