mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.997119314982071 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:15668276G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FHAD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000375998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | B1AJZ9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1951G>A cDNA.1951G>A g.94509G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G651R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs763821
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regulatory features | H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 45 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4239 / 4239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1413 / 1413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4239 / 4239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 94509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 15668276 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACTCAGCAGTCTTTACTGCAGGAAAAGCTGCGGGAGCATCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACTCAGCAGTCTTTACTGCAAGAAAAGCTGCGGGAGCATCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACTCAGCAGTCTTTACTGCAGGAAAAGCTGCGGGAGCATCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACTCAGCAGTCTTTACTGCAAGAAAAGCTGCGGGAGCATCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKAYLKSAEG FFVLNKSTTI GRHENSDLVL QSPDIDNHHA LIEYNEAECS FVLQDFNSRN GTFVNECHIQ NVAVKLIPGD ILRFGSAGLT YELVIENPPP VSFPWMRGPA PWPGPQPPRA TQQPNQAPPP SHIPFHQGVQ PAPMQRSWSQ AFPRPTVVLP ASHRRPVSAN KEMFSFVVDD ARKPPVIKQV WTNAMKLSEK SVAEGIPGAV PPAEIYVEED LAQQDKDEII LLLGKEVSRL SDYEIESKYK DVIIANLQNE VAELSQKVSE TTTSRQNEKE ISQKCQVLDE DIDAKQKEIQ SLKSQISALQ KGYSKVLCQT LSERNSEITS LKNEGENLKR DNAITSGMVS SLQKDILAKD EQVQQLKEEV SHLKSQNKDK DHQLEALGSR CSVLKEELKQ EDAHRELREA QEKELKLCKT QIQDMEKEMK KLRAELRKSC TEQSVISRTL REKSKVEEKL QEDSRRKLLQ LQEMGNRESV IKINLERAVG QLEHFRSQVI KATYGRAKPF RDKPVTDQQL IEKITQVTED NINFQQKKWT LQKETQLSNS KQEETTENIE KLRTSLDSCQ ACMKISCCSH DLKKEVDLLQ HLQVSPPVSG LQKVVLDVLR HALSWLEEVE QLLRDLGILP SSPNKDQVQQ FSGNSAVFTA GKAAGASGRE GEAERGEARA RGEAQSQNQA TDGREGGKAL EEYITQERNR AKETLEEERK RMQELESLLA QQKKALAKSI TQEKNRVKEA LEEEQTRVQE LEERLARQKE VLESSIAHEK RKAKEALESE KRKVQDLENH LTQQKEISES NIAYEKRKAK EAMEKEKKKV QDLENRLTKQ KEELELKEQK EDVLNNKLSD ALAMVEETQK TKATESLKAE SLALKLNETL AELETTKTKM IMVEERLILQ QKMVKALQDE QESQRHGFEE EIMEYKEQIK QHAQTIVSLE EKLQKVTQHH KKIEGEIATL KDNDPAPKEE RPQDPLVAPM TESSAKDMAY EHLIDDLLAA QKEILSQQEV IMKLRKDLTE AHSRMSDLRG ELNEKQKMEL EQNVVLVQQQ SKELSVLKEK MAQMSSLVEK KDRELKALEE ALRASQEKHR LQLNTEKEQK PRKKTQTCDT SVQIEPVHTE AFSSSQEQQS FSDLGVRCKG SRHEEVIQRQ KKALSELRAR IKELEKARSP DHKDHQNESF LDLKNLRMEN NVQKILLDAK PDLPTLSRIE ILAPQNGLCN ARFGSAMEKS GKMDVAEALE LSEKLYLDMS KTLGSLMNIK NMSGHVSMKY LSRQEREKVN QLRQRDLDLV FDKITQLKNQ LGRKEELLRG YEKDVEQLRR SKVSIEMYQS QVAKLEDDIY KEAEEKALLK EALERMEHQL CQEKRINRAI RQQKVGTRKA SLKMDQEREM LRKETSSKSS QSLLHSKPSG KY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKAYLKSAEG FFVLNKSTTI GRHENSDLVL QSPDIDNHHA LIEYNEAECS FVLQDFNSRN GTFVNECHIQ NVAVKLIPGD ILRFGSAGLT YELVIENPPP VSFPWMRGPA PWPGPQPPRA TQQPNQAPPP SHIPFHQGVQ PAPMQRSWSQ AFPRPTVVLP ASHRRPVSAN KEMFSFVVDD ARKPPVIKQV WTNAMKLSEK SVAEGIPGAV PPAEIYVEED LAQQDKDEII LLLGKEVSRL SDYEIESKYK DVIIANLQNE VAELSQKVSE TTTSRQNEKE ISQKCQVLDE DIDAKQKEIQ SLKSQISALQ KGYSKVLCQT LSERNSEITS LKNEGENLKR DNAITSGMVS SLQKDILAKD EQVQQLKEEV SHLKSQNKDK DHQLEALGSR CSVLKEELKQ EDAHRELREA QEKELKLCKT QIQDMEKEMK KLRAELRKSC TEQSVISRTL REKSKVEEKL QEDSRRKLLQ LQEMGNRESV IKINLERAVG QLEHFRSQVI KATYGRAKPF RDKPVTDQQL IEKITQVTED NINFQQKKWT LQKETQLSNS KQEETTENIE KLRTSLDSCQ ACMKISCCSH DLKKEVDLLQ HLQVSPPVSG LQKVVLDVLR HALSWLEEVE QLLRDLGILP SSPNKDQVQQ FSGNSAVFTA RKAAGASGRE GEAERGEARA RGEAQSQNQA TDGREGGKAL EEYITQERNR AKETLEEERK RMQELESLLA QQKKALAKSI TQEKNRVKEA LEEEQTRVQE LEERLARQKE VLESSIAHEK RKAKEALESE KRKVQDLENH LTQQKEISES NIAYEKRKAK EAMEKEKKKV QDLENRLTKQ KEELELKEQK EDVLNNKLSD ALAMVEETQK TKATESLKAE SLALKLNETL AELETTKTKM IMVEERLILQ QKMVKALQDE QESQRHGFEE EIMEYKEQIK QHAQTIVSLE EKLQKVTQHH KKIEGEIATL KDNDPAPKEE RPQDPLVAPM TESSAKDMAY EHLIDDLLAA QKEILSQQEV IMKLRKDLTE AHSRMSDLRG ELNEKQKMEL EQNVVLVQQQ SKELSVLKEK MAQMSSLVEK KDRELKALEE ALRASQEKHR LQLNTEKEQK PRKKTQTCDT SVQIEPVHTE AFSSSQEQQS FSDLGVRCKG SRHEEVIQRQ KKALSELRAR IKELEKARSP DHKDHQNESF LDLKNLRMEN NVQKILLDAK PDLPTLSRIE ILAPQNGLCN ARFGSAMEKS GKMDVAEALE LSEKLYLDMS KTLGSLMNIK NMSGHVSMKY LSRQEREKVN QLRQRDLDLV FDKITQLKNQ LGRKEELLRG YEKDVEQLRR SKVSIEMYQS QVAKLEDDIY KEAEEKALLK EALERMEHQL CQEKRINRAI RQQKVGTRKA SLKMDQEREM LRKETSSKSS QSLLHSKPSG KY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.71 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||