mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999936752 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:113352397G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ALPK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000177648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q96QP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1694G>A cDNA.1894G>A g.145733G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G565D Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 565 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2074388
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 794 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3735 / 3735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1245 / 1245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3935 / 3935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 201 / 201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1894 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145733 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 113352397 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCCATCGGACTACAGCAATGGTGAGGGAGCTGTTTTCAACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCCATCGGACTACAGCAATGATGAGGGAGCTGTTTTCAACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCCATCGGACTACAGCAATGGTGAGGGAGCTGTTTTCAACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCCATCGGACTACAGCAATGATGAGGGAGCTGTTTTCAACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MNNQKVVAVL LQECKQVLDQ LLLEAPDVSE EDKSEDQRCR ALLPSELRTL IQEAKEMKWP FVPEKWQYKQ AVGPEDKTNL KDVIGAGLQQ LLASLRASIL ARDCAAAAAI VFLVDRFLYG LDVSGKLLQV AKGLHKLQPA TPIAPQVVIR QARISVNSGK LLKAEYILSS LISNNGATGT WLYRNESDKV LVQSVCIQIR GQILQKLGMW YEAAELIWAS IVGYLALPQP DKKGLSTSLG ILADIFVSMS KNDYEKFKNN PQINLSLLKE FDHHLLSAAE ACKLAAAFSA YTPLFVLTAV NIRGTCLLSY SSSNDCPPEL KNLHLCEAKE AFEIGLLTKR DDEPVTGKQE LHSFVKAAFG LTTVHRRLHG ETGTVHAASQ LCKEAMGKLY NFSTSSRSQD REALSQEVMS VIAQVKEHLQ VQSFSNVDDR SYVPESFECR LDKLILHGQG DFQKILDTYS QHHTSVCEVF ESDCGNNKNE QKDAKTGVCI TALKTEIKNI DTVSTTQEKP HCQRDTGISS SLMGKNVQRE LRRGGRRNWT HSDAFRVSLD QDVETETEPS DYSNGEGAVF NKSLSGSQTS SAWSNLSGFS SSASWEEVNY HVDDRSARKE PGKEHLVDTQ CSTALSEELE NDREGRAMHS LHSQLHDLSL QEPNNDNLEP SQNQPQQQMP LTPFSPHNTP GIFLAPGAGL LEGAPEGIQE VRNMGPRNTS AHSRPSYRSA SWSSDSGRPK NMGTHPSVQK EEAFEIIVEF PETNCDVKDR QGKEQGEEIS ERGAGPTFKA SPSWVDPEGE TAESTEDAPL DFHRVLHNSL GNISMLPCSS FTPNWPVQNP DSRKSGGPVA EQGIDPDAST VDEEGQLLDS MDVPCTNGHG SHRLCILRQP PGQRAETPNS SVSGNILFPV LSEDCTTTEE GNQPGNMLNC SQNSSSSSVW WLKSPAFSSG SSEGDSPWSY LNSSGSSWVS LPGKMRKEIL EARTLQPDDF EKLLAGVRHD WLFQRLENTG VFKPSQLHRA HSALLLKYSK KSELWTAQET IVYLGDYLTV KKKGRQRNAF WVHHLHQEEI LGRYVGKDYK EQKGLWHHFT DVERQMTAQH YVTEFNKRLY EQNIPTQIFY IPSTILLILE DKTIKGCISV EPYILGEFVK LSNNTKVVKT EYKATEYGLA YGHFSYEFSN HRDVVVDLQG WVTGNGKGLI YLTDPQIHSV DQKVFTTNFG KRGIFYFFNN QHVECNEICH RLSLTRPSME KPCT* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MNNQKVVAVL LQECKQVLDQ LLLEAPDVSE EDKSEDQRCR ALLPSELRTL IQEAKEMKWP FVPEKWQYKQ AVGPEDKTNL KDVIGAGLQQ LLASLRASIL ARDCAAAAAI VFLVDRFLYG LDVSGKLLQV AKGLHKLQPA TPIAPQVVIR QARISVNSGK LLKAEYILSS LISNNGATGT WLYRNESDKV LVQSVCIQIR GQILQKLGMW YEAAELIWAS IVGYLALPQP DKKGLSTSLG ILADIFVSMS KNDYEKFKNN PQINLSLLKE FDHHLLSAAE ACKLAAAFSA YTPLFVLTAV NIRGTCLLSY SSSNDCPPEL KNLHLCEAKE AFEIGLLTKR DDEPVTGKQE LHSFVKAAFG LTTVHRRLHG ETGTVHAASQ LCKEAMGKLY NFSTSSRSQD REALSQEVMS VIAQVKEHLQ VQSFSNVDDR SYVPESFECR LDKLILHGQG DFQKILDTYS QHHTSVCEVF ESDCGNNKNE QKDAKTGVCI TALKTEIKNI DTVSTTQEKP HCQRDTGISS SLMGKNVQRE LRRGGRRNWT HSDAFRVSLD QDVETETEPS DYSNDEGAVF NKSLSGSQTS SAWSNLSGFS SSASWEEVNY HVDDRSARKE PGKEHLVDTQ CSTALSEELE NDREGRAMHS LHSQLHDLSL QEPNNDNLEP SQNQPQQQMP LTPFSPHNTP GIFLAPGAGL LEGAPEGIQE VRNMGPRNTS AHSRPSYRSA SWSSDSGRPK NMGTHPSVQK EEAFEIIVEF PETNCDVKDR QGKEQGEEIS ERGAGPTFKA SPSWVDPEGE TAESTEDAPL DFHRVLHNSL GNISMLPCSS FTPNWPVQNP DSRKSGGPVA EQGIDPDAST VDEEGQLLDS MDVPCTNGHG SHRLCILRQP PGQRAETPNS SVSGNILFPV LSEDCTTTEE GNQPGNMLNC SQNSSSSSVW WLKSPAFSSG SSEGDSPWSY LNSSGSSWVS LPGKMRKEIL EARTLQPDDF EKLLAGVRHD WLFQRLENTG VFKPSQLHRA HSALLLKYSK KSELWTAQET IVYLGDYLTV KKKGRQRNAF WVHHLHQEEI LGRYVGKDYK EQKGLWHHFT DVERQMTAQH YVTEFNKRLY EQNIPTQIFY IPSTILLILE DKTIKGCISV EPYILGEFVK LSNNTKVVKT EYKATEYGLA YGHFSYEFSN HRDVVVDLQG WVTGNGKGLI YLTDPQIHSV DQKVFTTNFG KRGIFYFFNN QHVECNEICH RLSLTRPSME KPCT* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.17 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||