mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999987 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:35692775T>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SPEF2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000356031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_024867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9C093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1848T>A cDNA.2002T>A g.74830T>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N616K Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 616 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7710284
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 52 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5469 / 5469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1823 / 1823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5623 / 5623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 155 / 155 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5329 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 74830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 35692775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTCTACCAATTCAGAAAAATGATGAAGAAGATGCTCTACC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTCTACCAATTCAGAAAAAAGATGAAGAAGATGCTCTACC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTCTACCAATTCAGAAAAATGATGAAGAAGATGCTCTACC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTCTACCAATTCAGAAAAAAGATGAAGAAGATGCTCTACC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSEILCQWLN KELKVSRTVS PKSFAKAFSS GYLLGEVLHK FELQDDFSEF LDSRVSSAKL NNFSRLEPTL NLLGVQFDQN VAHGIITEKP GVATKLLYQL YIALQKKKKS GLTGVEMQTM QRLTNLRLQN MKSDTFQERL RHMIPRQTDF NLMRITYRFQ EKYKHVKEDL AHLHFEKLER FQKLKEEQRC FDIEKQYLNR RRQNEIMAKI QAAIIQIPKP ASNRTLKALE AQKMMKKKKE AEDVADEIKK FEALIKKDLQ AKESASKTSL DTAGQTTTDL LNTYSDDEYI KKIQKRLEED AFAREQREKR RRKLLMDQLI AHEAQEEAYR EEQLINRLMR QSQQERRIAV QLMHVRHEKE VLWQNRIFRE KQHEERRLKD FQDALDREAA LAKQAKIDFE EQFLKEKRFH DQIAVERAQA RYEKHYSVCA EILDQIVDLS TKVADYRMLT NNLIPYKLMH DWKELFFNAK PIYEQASVKT LPANPSREQL TELEKRDLLD TNDYEEYKNM VGEWALPEEM VDNLPPSNNC ILGHILHRLA EKSLPPRAES TTPELPSFAV KGCLLGKTLS GKTTILRSLQ KDFPIQILSI DTLVQEAIQA FHDNEKVSEV LPIQKNDEED ALPVLQEEIK ESQDPQHVFS AGPVSDEVLP ETEGETMLSA NADKTPKAEE VKSSDSFLKL TTRAQLGAKS EQLLKKGKSI PDVLLVDIIV NAINEIPVNQ DCILDGFPMT LNQAQLLEEA LTGCNRNLTE VERKKAQKST LAIDPATSKE IPLPSPAFDF VILLDVSDTS SMSRMNDIIA EELSYKTAHE DISQRVAAEN QDKDGDQNLR DQIQHRIIGF LDNWPLLEQW FSEPENILIK INAEIDKESL CEKVKEILTT EIAKKKNKVE KKLEEKEAEK KAAASLAELP LPTPPPAPPP EPEKEKEIHQ SHVASKTPTA KGKPQSEAPH GKQESLQEGK GKKGETALKR KGSPKGKSSG GKVPVKKSPA DSTDTSPVAI VPQPPKPGSE EWVYVNEPVP EEMPLFLVPY WELIENSYIN TIKTVLRHLR EDQHTVLAYL YEIRTSFQEF LKRPDHKQDF VAQWQADFNS LPDDLWDDEE TKAELHQRVN DLRDRLWDIC DARKEEAEQE RLDIINESWL QDTLGMTMNH FFSLMQAELN RFQDTKRLLQ DYYWGMESKI PVEDNKRFTR IPLVQLDSKD NSESQLRIPL VPRISISLET VTPKPKTKSV LKGKMDNSLE NVESNFEADE KLVMDTWQQA SLAVSHMVAA EIHQRLMEEE KENQPADPKE KSPQMGANKK VKKEPPKKKQ EDKKPKGKSP PMAEATPVIV TTEEIAEIKR KNELRVKIKE EHLAALQFEE IATQFRLELI KTKALALLED LVTKVVDVYK LMEKWLGERY LNEMASTEKL TDVARYHIET STKIQNELYL SQEDFFINGN IKVFPDPPPS IRPPPVEKEE DGTLTIEQLD SLRDQFLDMA PKGIIGNKAF TDILIDLVTL NLGTNNFPSN WMHLTQPELQ ELTSLLTVNS EFVDWRKFLL VTSMPWPIPL EEELLETLQK FKAVDKEQLG TITFEQYMQA GLWFTGDEDI KIPENPLEPL PFNRQEHLIE FFFRLFADYE KDPPQLDYTQ MLLYFACHPD TVEGVYRALS VAVGTHVFQQ VKASIPSAEK TSSTDAGPAE EFPEPEENAA REERKLKDDT EKREQKDEEI PENANNEKMS METLLKVFKG GSEAQDSNRF ASHLKIENIY AEGFIKTFQD LGAKNLEPIE VAVLLKHPFI QDLISNYSDY KFPDIKIILQ RSEHVQGSDG ERSPSRHTEE KK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSEILCQWLN KELKVSRTVS PKSFAKAFSS GYLLGEVLHK FELQDDFSEF LDSRVSSAKL NNFSRLEPTL NLLGVQFDQN VAHGIITEKP GVATKLLYQL YIALQKKKKS GLTGVEMQTM QRLTNLRLQN MKSDTFQERL RHMIPRQTDF NLMRITYRFQ EKYKHVKEDL AHLHFEKLER FQKLKEEQRC FDIEKQYLNR RRQNEIMAKI QAAIIQIPKP ASNRTLKALE AQKMMKKKKE AEDVADEIKK FEALIKKDLQ AKESASKTSL DTAGQTTTDL LNTYSDDEYI KKIQKRLEED AFAREQREKR RRKLLMDQLI AHEAQEEAYR EEQLINRLMR QSQQERRIAV QLMHVRHEKE VLWQNRIFRE KQHEERRLKD FQDALDREAA LAKQAKIDFE EQFLKEKRFH DQIAVERAQA RYEKHYSVCA EILDQIVDLS TKVADYRMLT NNLIPYKLMH DWKELFFNAK PIYEQASVKT LPANPSREQL TELEKRDLLD TNDYEEYKNM VGEWALPEEM VDNLPPSNNC ILGHILHRLA EKSLPPRAES TTPELPSFAV KGCLLGKTLS GKTTILRSLQ KDFPIQILSI DTLVQEAIQA FHDNEKVSEV LPIQKKDEED ALPVLQEEIK ESQDPQHVFS AGPVSDEVLP ETEGETMLSA NADKTPKAEE VKSSDSFLKL TTRAQLGAKS EQLLKKGKSI PDVLLVDIIV NAINEIPVNQ DCILDGFPMT LNQAQLLEEA LTGCNRNLTE VERKKAQKST LAIDPATSKE IPLPSPAFDF VILLDVSDTS SMSRMNDIIA EELSYKTAHE DISQRVAAEN QDKDGDQNLR DQIQHRIIGF LDNWPLLEQW FSEPENILIK INAEIDKESL CEKVKEILTT EIAKKKNKVE KKLEEKEAEK KAAASLAELP LPTPPPAPPP EPEKEKEIHQ SHVASKTPTA KGKPQSEAPH GKQESLQEGK GKKGETALKR KGSPKGKSSG GKVPVKKSPA DSTDTSPVAI VPQPPKPGSE EWVYVNEPVP EEMPLFLVPY WELIENSYIN TIKTVLRHLR EDQHTVLAYL YEIRTSFQEF LKRPDHKQDF VAQWQADFNS LPDDLWDDEE TKAELHQRVN DLRDRLWDIC DARKEEAEQE RLDIINESWL QDTLGMTMNH FFSLMQAELN RFQDTKRLLQ DYYWGMESKI PVEDNKRFTR IPLVQLDSKD NSESQLRIPL VPRISISLET VTPKPKTKSV LKGKMDNSLE NVESNFEADE KLVMDTWQQA SLAVSHMVAA EIHQRLMEEE KENQPADPKE KSPQMGANKK VKKEPPKKKQ EDKKPKGKSP PMAEATPVIV TTEEIAEIKR KNELRVKIKE EHLAALQFEE IATQFRLELI KTKALALLED LVTKVVDVYK LMEKWLGERY LNEMASTEKL TDVARYHIET STKIQNELYL SQEDFFINGN IKVFPDPPPS IRPPPVEKEE DGTLTIEQLD SLRDQFLDMA PKGIIGNKAF TDILIDLVTL NLGTNNFPSN WMHLTQPELQ ELTSLLTVNS EFVDWRKFLL VTSMPWPIPL EEELLETLQK FKAVDKEQLG TITFEQYMQA GLWFTGDEDI KIPENPLEPL PFNRQEHLIE FFFRLFADYE KDPPQLDYTQ MLLYFACHPD TVEGVYRALS VAVGTHVFQQ VKASIPSAEK TSSTDAGPAE EFPEPEENAA REERKLKDDT EKREQKDEEI PENANNEKMS METLLKVFKG GSEAQDSNRF ASHLKIENIY AEGFIKTFQD LGAKNLEPIE VAVLLKHPFI QDLISNYSDY KFPDIKIILQ RSEHVQGSDG ERSPSRHTEE KK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.96 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||