mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999828583494022 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:45432870G>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | TOGARAM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000361462 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y4F4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1246G>C cDNA.1429G>C g.1460G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E416Q Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 416 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3825629
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 801 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5322 / 5322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1774 / 1774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5505 / 5505 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 184 / 184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1460 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 45432870 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AAGTGGTGCATGGCACACTTGAAGTCCTGCATTTACTGGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AAGTGGTGCATGGCACACTTCAAGTCCTGCATTTACTGGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AAGTGGTGCATGGCACACTTGAAGTCCTGCATTTACTGGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AAGTGGTGCATGGCACACTTCAAGTCCTGCATTTACTGGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAAAPSALLL LPPFPVLSTY RLQSRSRPSA PETDDSRVGG IMRGEKNYYF RGAAGDHGSC PTTTSPLASA LLMPSEAVSS SWSESGGGLS GGDEEDTRLL QLLRTARDPS EAFQALQAAL PRRGGRLGFP RRKEALYRAL GRVLVEGGSD EKRLCLQLLS DVLRGQGEAG QLEEAFSLAL LPQLVVSLRE ENPALRKDAL QILHICLKRS PGEVLRTLIQ QGLESTDARL RASTALLLPI LLTTEDLLLG LDLTEVIISL ARKLGDQETE EESETAFSAL QQIGERLGQD RFQSYISRLP SALRRHYNRR LESQFGSQVP YYLELEASGF PEDPLPCAVT LSNSNLKFGI IPQELHSRLL DQEDYKNRTQ AVEELKQVLG KFNPSSTPHS SLVGFISLLY NLLDDSNFKV VHGTLEVLHL LVIRLGEQVQ QFLGPVIAAS VKVLADNKLV IKQEYMKIFL KLMKEVGPQQ VLCLLLEHLK HKHSRVREEV VNICICSLLT YPSEDFDLPK LSFDLAPALV DSKRRVRQAA LEAFAVLASS MGSGKTSILF KAVDTVELQD NGDGVMNAVQ ARLARKTLPR LTEQGFVEYA VLMPSSAGGR SNHLAHGADT DWLLAGNRTQ SAHCHCGDHV RDSMHIYGSY SPTICTRRVL SAGKGKNKLP WENEQPGIMG ENQTSTSKDI EQFSTYDFIP SAKLKLSQGM PVNDDLCFSR KRVSRNLFQN SRDFNPDCLP LCAAGTTGTH QTNLSGKCAQ LGFSQICGKT GSVGSDLQFL GTTSSHQEKV YASLNFGSKT QQTFGSQTEC TSSNGQNPSP GAYILPSYPV SSPRTSPKHT SPLIISPKKS QDNSVNFSNS WPLKSFEGLS KPSPQKKLVS QKSSDPTGRN HGENSQEKPP VQLTPALVRS PSSRRGLNGT KPVPPIPRGI SLLPDKADLS TVGHKKKEPD DIWKCEKDSL PIDLSELNFK DKDLDQEEMH SSLRSLRNSA AKKRAKLSGS TSDLESPDSA MKLDLTMDSP SLSSSPNINS YSESGVYSQE SLTSSLSTTP QGKRIMSDIF PTFGSKPCPT RLSSAKKKIS HIAEQSPSAG SSSNPQQISS FDFTTTKALS EDSVVVVGKG VFGSLSSAPA TCSQSVISSV ENGDTFSIKQ SIEPPSGIYG RSVQQNISSY LDVENEKDAK VSISKSTYNK MRQKRKEEKE LFHNKDCEKK EKNSWERMRH TGTEKMASES ETPTGAISQY KERMPSVTHS PEIMDLSELR PFSKPEIALT EALRLLADED WEKKIEGLNF IRCLAAFHSE ILNTKLHETN FAVVQEVKNL RSGVSRAAVV CLSDLFTYLK KSMDQELDTT VKVLLHKAGE SNTFIREDVD KALRAMVNNV TPARAVVSLI NGGQSHLHIA VRRCTAQHLS DVLEFMEPER ILSAAKDMAE RILPAAAKFA QDSSQETRYY GRKMLFFMMC HPNFEKMLEK YVPSKDLPYI KDSVRNLQQK GLGEIPLDTP SAKGRRSHTG SVGNTRSSSV SRDAFNSAER AVTEVREVTR KSVPRNSLES AEYLKLITGL LNAKDFRDRI NGIKQLLSDT ENNQDLVVGN IVKIFDAFKS RLHDSNSKVN LVALETMHKM IPLLRDHLSP IINMLIPAIV DNNLNSKNPG IYAAATNVVQ ALSQHVDNYL LLQPFCTKAQ FLNGKAKQDM TEKLADIVTE LYQRKPHATE QKVLVVLWHL LGNMTNSGSL PGAGGNIRTA TAKLSKALFA QMGQNLLNQA ASQPPHIKKS LEELLDMTIL NEL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAAAPSALLL LPPFPVLSTY RLQSRSRPSA PETDDSRVGG IMRGEKNYYF RGAAGDHGSC PTTTSPLASA LLMPSEAVSS SWSESGGGLS GGDEEDTRLL QLLRTARDPS EAFQALQAAL PRRGGRLGFP RRKEALYRAL GRVLVEGGSD EKRLCLQLLS DVLRGQGEAG QLEEAFSLAL LPQLVVSLRE ENPALRKDAL QILHICLKRS PGEVLRTLIQ QGLESTDARL RASTALLLPI LLTTEDLLLG LDLTEVIISL ARKLGDQETE EESETAFSAL QQIGERLGQD RFQSYISRLP SALRRHYNRR LESQFGSQVP YYLELEASGF PEDPLPCAVT LSNSNLKFGI IPQELHSRLL DQEDYKNRTQ AVEELKQVLG KFNPSSTPHS SLVGFISLLY NLLDDSNFKV VHGTLQVLHL LVIRLGEQVQ QFLGPVIAAS VKVLADNKLV IKQEYMKIFL KLMKEVGPQQ VLCLLLEHLK HKHSRVREEV VNICICSLLT YPSEDFDLPK LSFDLAPALV DSKRRVRQAA LEAFAVLASS MGSGKTSILF KAVDTVELQD NGDGVMNAVQ ARLARKTLPR LTEQGFVEYA VLMPSSAGGR SNHLAHGADT DWLLAGNRTQ SAHCHCGDHV RDSMHIYGSY SPTICTRRVL SAGKGKNKLP WENEQPGIMG ENQTSTSKDI EQFSTYDFIP SAKLKLSQGM PVNDDLCFSR KRVSRNLFQN SRDFNPDCLP LCAAGTTGTH QTNLSGKCAQ LGFSQICGKT GSVGSDLQFL GTTSSHQEKV YASLNFGSKT QQTFGSQTEC TSSNGQNPSP GAYILPSYPV SSPRTSPKHT SPLIISPKKS QDNSVNFSNS WPLKSFEGLS KPSPQKKLVS QKSSDPTGRN HGENSQEKPP VQLTPALVRS PSSRRGLNGT KPVPPIPRGI SLLPDKADLS TVGHKKKEPD DIWKCEKDSL PIDLSELNFK DKDLDQEEMH SSLRSLRNSA AKKRAKLSGS TSDLESPDSA MKLDLTMDSP SLSSSPNINS YSESGVYSQE SLTSSLSTTP QGKRIMSDIF PTFGSKPCPT RLSSAKKKIS HIAEQSPSAG SSSNPQQISS FDFTTTKALS EDSVVVVGKG VFGSLSSAPA TCSQSVISSV ENGDTFSIKQ SIEPPSGIYG RSVQQNISSY LDVENEKDAK VSISKSTYNK MRQKRKEEKE LFHNKDCEKK EKNSWERMRH TGTEKMASES ETPTGAISQY KERMPSVTHS PEIMDLSELR PFSKPEIALT EALRLLADED WEKKIEGLNF IRCLAAFHSE ILNTKLHETN FAVVQEVKNL RSGVSRAAVV CLSDLFTYLK KSMDQELDTT VKVLLHKAGE SNTFIREDVD KALRAMVNNV TPARAVVSLI NGGQSHLHIA VRRCTAQHLS DVLEFMEPER ILSAAKDMAE RILPAAAKFA QDSSQETRYY GRKMLFFMMC HPNFEKMLEK YVPSKDLPYI KDSVRNLQQK GLGEIPLDTP SAKGRRSHTG SVGNTRSSSV SRDAFNSAER AVTEVREVTR KSVPRNSLES AEYLKLITGL LNAKDFRDRI NGIKQLLSDT ENNQDLVVGN IVKIFDAFKS RLHDSNSKVN LVALETMHKM IPLLRDHLSP IINMLIPAIV DNNLNSKNPG IYAAATNVVQ ALSQHVDNYL LLQPFCTKAQ FLNGKAKQDM TEKLADIVTE LYQRKPHATE QKVLVVLWHL LGNMTNSGSL PGAGGNIRTA TAKLSKALFA QMGQNLLNQA ASQPPHIKKS LEELLDMTIL NEL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||