mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999397 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:79733079T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZFYVE16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000338008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_014733 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q7Z3T8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.575T>C cDNA.755T>C g.29248T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | I192T Score: 89 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2544600
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 505 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4620 / 4620 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1540 / 1540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4800 / 4800 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 181 / 181 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4620 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 29248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 79733079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGAGAACAACAGAATGATATCAGTTCTGAATTACAAAATA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGAGAACAACAGAATGATACCAGTTCTGAATTACAAAATA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGAGAACAACAGAATGATATCAGTTCTGAATTACAAAATA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGAGAACAACAGAATGATACCAGTTCTGAATTACAAAATA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDSYFKAAVS DLDKLLDDFE QNPDEQDYLQ DVQNAYDSNH CSVSSELASS QRTSLLPKDQ ECVNSCASSE TSYGTNESSL NEKTLKGLTS IQNEKNVTGL DLLSSVDGGT SDEIQPLYMG RCSKPICDLI SDMGNLVHAT NSEEDIKKLL PDDFKSNADS LIGLDLSSVS DTPCVSSTDH DSDTVREQQN DISSELQNRE IGGIKELGIK VDTTLSDSYN YSGTENLKDK KIFNQLESIV DFNMSSALTR QSSKMFHAKD KLQHKSQPCG LLKDVGLVKE EVDVAVITAA ECLKEEGKTS ALTCSLPKNE DLCLNDSNSR DENFKLPDFS FQEDKTVIKQ SAQEDSKSLD LKDNDVIQDS SSALHVSSKD VPSSLSCLPA SGSMCGSLIE SKARGDFLPQ HEHKDNIQDA VTIHEEIQNS VVLGGEPFKE NDLLKQEKCK SILLQSLIEG MEDRKIDPDQ TVIRAESLDG GDTSSTVVES QEGLSGTHVP ESSDCCEGFI NTFSSNDMDG QDLDYFNIDE GAKSGPLISD AELDAFLTEQ YLQTTNIKSF EENVNDSKSQ MNQIDMKGLD DGNINNIYFN AEAGAIGESH GINIICEIVD KQNTIENGLS LGEKSTIPVQ QGLPTSKSEI TNQLSVSDIN SQSVGGARPK QLFSLPSRTR SSKDLNKPDV PDTIESEPST ADTVVPITCA IDSTADPQVS FNSNYIDIES NSEGGSSFVT ANEDSVPENT CKEGLVLGQK QPTWVPDSEA PNCMNCQVKF TFTKRRHHCR ACGKVFCGVC CNRKCKLQYL EKEARVCVVC YETISKAQAF ERMMSPTGSN LKSNHSDECT TVQPPQENQT SSIPSPATLP VSALKQPGVE GLCSKEQKRV WFADGILPNG EVADTTKLSS GSKRCSEDFS PLSPDVPMTV NTVDHSHSTT VEKPNNETGD ITRNEIIQSP ISQVPSVEKL SMNTGNEGLP TSGSFTLDDD VFAETEEPSS PTGVLVNSNL PIASISDYRL LCDINKYVCN KISLLPNDED SLPPLLVASG EKGSVPVVEE HPSHEQIILL LEGESFHPVT FVLNANLLVN VKFIFYSSDK YWYFSTNGLH GLGQAEIIIL LLCLPNEDTI PKDIFRLFIT IYKDALKGKY IENLDNITFT ESFLSSKDHG GFLFITPTFQ KLDDLSLPSN PFLCGILIQK LEIPWAKVFP MRLMLRLGAE YKAYPAPLTS IRGRKPLFGE IGHTIMNLLV DLRNYQYTLH NIDQLLIHME MGKSCIKIPR KKYSDVMKVL NSSNEHVISI GASFSTEADS HLVCIQNDGI YETQANSATG HPRKVTGASF VVFNGALKTS SGFLAKSSIV EDGLMVQITP ETMNGLRLAL REQKDFKITC GKVDAVDLRE YVDICWVDAE EKGNKGVISS VDGISLQGFP SEKIKLEADF ETDEKIVKCT EVFYFLKDQD LSILSTSYQF AKEIAMACSA ALCPHLKTLK SNGMNKIGLR VSIDTDMVEF QAGSEGQLLP QHYLNDLDSA LIPVIHGGTS NSSLPLEIEL VFFIIEHLF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDSYFKAAVS DLDKLLDDFE QNPDEQDYLQ DVQNAYDSNH CSVSSELASS QRTSLLPKDQ ECVNSCASSE TSYGTNESSL NEKTLKGLTS IQNEKNVTGL DLLSSVDGGT SDEIQPLYMG RCSKPICDLI SDMGNLVHAT NSEEDIKKLL PDDFKSNADS LIGLDLSSVS DTPCVSSTDH DSDTVREQQN DTSSELQNRE IGGIKELGIK VDTTLSDSYN YSGTENLKDK KIFNQLESIV DFNMSSALTR QSSKMFHAKD KLQHKSQPCG LLKDVGLVKE EVDVAVITAA ECLKEEGKTS ALTCSLPKNE DLCLNDSNSR DENFKLPDFS FQEDKTVIKQ SAQEDSKSLD LKDNDVIQDS SSALHVSSKD VPSSLSCLPA SGSMCGSLIE SKARGDFLPQ HEHKDNIQDA VTIHEEIQNS VVLGGEPFKE NDLLKQEKCK SILLQSLIEG MEDRKIDPDQ TVIRAESLDG GDTSSTVVES QEGLSGTHVP ESSDCCEGFI NTFSSNDMDG QDLDYFNIDE GAKSGPLISD AELDAFLTEQ YLQTTNIKSF EENVNDSKSQ MNQIDMKGLD DGNINNIYFN AEAGAIGESH GINIICEIVD KQNTIENGLS LGEKSTIPVQ QGLPTSKSEI TNQLSVSDIN SQSVGGARPK QLFSLPSRTR SSKDLNKPDV PDTIESEPST ADTVVPITCA IDSTADPQVS FNSNYIDIES NSEGGSSFVT ANEDSVPENT CKEGLVLGQK QPTWVPDSEA PNCMNCQVKF TFTKRRHHCR ACGKVFCGVC CNRKCKLQYL EKEARVCVVC YETISKAQAF ERMMSPTGSN LKSNHSDECT TVQPPQENQT SSIPSPATLP VSALKQPGVE GLCSKEQKRV WFADGILPNG EVADTTKLSS GSKRCSEDFS PLSPDVPMTV NTVDHSHSTT VEKPNNETGD ITRNEIIQSP ISQVPSVEKL SMNTGNEGLP TSGSFTLDDD VFAETEEPSS PTGVLVNSNL PIASISDYRL LCDINKYVCN KISLLPNDED SLPPLLVASG EKGSVPVVEE HPSHEQIILL LEGESFHPVT FVLNANLLVN VKFIFYSSDK YWYFSTNGLH GLGQAEIIIL LLCLPNEDTI PKDIFRLFIT IYKDALKGKY IENLDNITFT ESFLSSKDHG GFLFITPTFQ KLDDLSLPSN PFLCGILIQK LEIPWAKVFP MRLMLRLGAE YKAYPAPLTS IRGRKPLFGE IGHTIMNLLV DLRNYQYTLH NIDQLLIHME MGKSCIKIPR KKYSDVMKVL NSSNEHVISI GASFSTEADS HLVCIQNDGI YETQANSATG HPRKVTGASF VVFNGALKTS SGFLAKSSIV EDGLMVQITP ETMNGLRLAL REQKDFKITC GKVDAVDLRE YVDICWVDAE EKGNKGVISS VDGISLQGFP SEKIKLEADF ETDEKIVKCT EVFYFLKDQD LSILSTSYQF AKEIAMACSA ALCPHLKTLK SNGMNKIGLR VSIDTDMVEF QAGSEGQLLP QHYLNDLDSA LIPVIHGGTS NSSLPLEIEL VFFIIEHLF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||