mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999884932135667 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:75790880A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF717 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000422325 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001128223 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9BY31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.65T>C cDNA.388T>C g.43855T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V22A Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs75138373
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K79me3, Histone, Histone 3 Lysine 79 Tri-Methylation H3K9me3, Histone, Histone 3 Lysine 9 Tri-Methylation H4K20me3, Histone, Histone 4 Lysine 20 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2745 / 2745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 915 / 915 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3068 / 3068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 324 / 324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 227 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 65 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 388 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 75790880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGTATCATTACAGGAGTTGGTGTCCTTTGAGGAGGTAGCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGTATCATTACAGGAGTTGGCGTCCTTTGAGGAGGTAGCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GAATAAATCTCTGGAGTTGGTGTCCTTTGAGGAGGTAGCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GAATAAATCTCTGGAGTTGGCGTCCTTTGAGGAGGTAGCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFPVFSGCFQ ELQEKNKSLE LVSFEEVAVH FTWEEWQDLD DAQRTLYRDV MLETYSSLVS LGHYITKPEM IFKLEQGAEP WIVEETPNLR LSAVQIIDDL IERSHESHDR FFWQIVITNS NTSTQERVEL GKTFNLNSNH VLNLIINNGN SSGMKPGQFN DCQNMLFPIK PGETQSGEKP HVCDITRRSH RHHEHLTQHH KIQTLLQTFQ CNEQGKTFNT EAMFFIHKRV HIVQTFGKYN EYEKACNNSA VIVQVITQVG QPTCCRKSDF TKHQQTHTGE KPYECVECEK PSISKSDLML QCKMPTEEKP YACNWCEKLF SYKSSLIIHQ RIHTGEKPYG CNECGKTFRR KSFLTLHERT HTGDKPYKCI ECGKTFHCKS LLTLHHRTHS GEKPYQCSEC GKTFSQKSYL TIHHRTHTGE KPYACDHCEE AFSHKSRLTV HQRTHTGEKP YECNECGKPF INKSNLRLHQ RTHTGEKPYE CNECGKTFHR KSFLTIHQWT HTGEKPYECN ECGKTFRCKS FLTVHQRTHA GEKPYACNEC GKTYSHKSYL TVHHRTHTGE KPYECNECGK SFHCKSFLTI HQRTHAGKKP YECNECEKTF INKLNLGIHK RTHTGERPYE CNECGKTFRQ KSNLSTHQGT HTGEKPYVCN ECGKTFHRKS FLTIHQRTHT GKNRMDVMNV EKLFVRNHTL LYIRELTPGK SPMNVMNVEN PFIRRQIFRS IKVFTRGRNP MNVANVEKPC QKSVLTVHHR THTGEKPYEC NECGKTFCHK SNLSTHQGTH SGEKPYECDE CRKTFYDKTV LTIHQRTHTG EKPFECKECR KTFSQKSKLF VHHRTHTGEK PFRCNECRKT FSQKSGLSIH QRTHTGEKPY ECKECGKTFC QKSHLSRHQQ THIGEKSDVA EAGYVFPQNH SFFP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFPVFSGCFQ ELQEKNKSLE LASFEEVAVH FTWEEWQDLD DAQRTLYRDV MLETYSSLVS LGHYITKPEM IFKLEQGAEP WIVEETPNLR LSAVQIIDDL IERSHESHDR FFWQIVITNS NTSTQERVEL GKTFNLNSNH VLNLIINNGN SSGMKPGQFN DCQNMLFPIK PGETQSGEKP HVCDITRRSH RHHEHLTQHH KIQTLLQTFQ CNEQGKTFNT EAMFFIHKRV HIVQTFGKYN EYEKACNNSA VIVQVITQVG QPTCCRKSDF TKHQQTHTGE KPYECVECEK PSISKSDLML QCKMPTEEKP YACNWCEKLF SYKSSLIIHQ RIHTGEKPYG CNECGKTFRR KSFLTLHERT HTGDKPYKCI ECGKTFHCKS LLTLHHRTHS GEKPYQCSEC GKTFSQKSYL TIHHRTHTGE KPYACDHCEE AFSHKSRLTV HQRTHTGEKP YECNECGKPF INKSNLRLHQ RTHTGEKPYE CNECGKTFHR KSFLTIHQWT HTGEKPYECN ECGKTFRCKS FLTVHQRTHA GEKPYACNEC GKTYSHKSYL TVHHRTHTGE KPYECNECGK SFHCKSFLTI HQRTHAGKKP YECNECEKTF INKLNLGIHK RTHTGERPYE CNECGKTFRQ KSNLSTHQGT HTGEKPYVCN ECGKTFHRKS FLTIHQRTHT GKNRMDVMNV EKLFVRNHTL LYIRELTPGK SPMNVMNVEN PFIRRQIFRS IKVFTRGRNP MNVANVEKPC QKSVLTVHHR THTGEKPYEC NECGKTFCHK SNLSTHQGTH SGEKPYECDE CRKTFYDKTV LTIHQRTHTG EKPFECKECR KTFSQKSKLF VHHRTHTGEK PFRCNECRKT FSQKSGLSIH QRTHTGEKPY ECKECGKTFC QKSHLSRHQQ THIGEKSDVA EAGYVFPQNH SFFP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||