mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.998272297290843 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:57475351T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | DNAH12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000389536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6ZR08 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1399A>C cDNA.1580A>C g.54721A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T467P Score: 38 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 467 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6806444
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 64 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2355 / 2355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 785 / 785 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2536 / 2536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 182 / 182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1399 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54721 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 57475351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGCCTCAGTGGATTCATTACACTATGGTGCGTTTGGATTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGCCTCAGTGGATTCATTACCCTATGGTGCGTTTGGATTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGCCTCAGTGGATTCATTACACTATGGTGCGTTTGGATTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGCCTCAGTGGATTCATTACCCTATGGTGCGTTTGGATTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSDANKAAIA AEKEALNLKL PPIVHLPENI GVDTPTQSKL LKYRRSKEQQ QKINQLVIDG AKRNLDRTLG KRTPLLPPPD YPQTMTSEMK KKGFNYIYMK QCVESSPLVP IQQEWLDHML RLIPESLKEG KEREELLESL INEVSSDFEN SMKRYLVQSV LVKPPVKSLE DEGGPLPESP VGLDYSNPWH SSYVQARNQI FSNLHIIHPT MKMLLDLGYT TFADTVLLDF TGIRAKGPID CESLKTDLSI QTRNAEEKIM NTWYPKVINL FTKKEALEGV KPEKLDAFYS CVSTLMSNQL KDLLRRTVEG FVKLFDPKDQ QRLPIFKIEL TFDDDKMEFY PTFQDLEDNV LSLVERIAEA LQNVQTIPSW LSGTSTPVNL DTELPEHVLH WAVDTLKAAV HRNLEGARKH YETYVEKYNW LLDGTAVENI ETFQTEDHTF DEYTEFIEKF LSLASEIMLL PQWIHYTMVR LDCEDLKTGL TNKAKAFANI LLNDIASKYR KENECICSEF EAIKEHALKV PETTEEMMDL ISYVEKARTV GIEELILRIQ ESKRQMSYFL DVFLFPQEDL ALNATVLMWP RKINPIFDEN DELIENAKHK KENELMAKRE KLILEIEKES RRMEEFTEFA ELERMQQYVT DVRQLQKRIQ ESEEAVQFIN KEEELFKWEL TKYPELDKLK VNIEPYQKFF NFVLKWQRSE KRWMDGGFLD LNGESMEADV EEFSREIFKT LKFFQTKLKK ELQEKRKAAR KRSLEEEKIE EEPKDNATIT MCSTVMEQIK AFKV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSDANKAAIA AEKEALNLKL PPIVHLPENI GVDTPTQSKL LKYRRSKEQQ QKINQLVIDG AKRNLDRTLG KRTPLLPPPD YPQTMTSEMK KKGFNYIYMK QCVESSPLVP IQQEWLDHML RLIPESLKEG KEREELLESL INEVSSDFEN SMKRYLVQSV LVKPPVKSLE DEGGPLPESP VGLDYSNPWH SSYVQARNQI FSNLHIIHPT MKMLLDLGYT TFADTVLLDF TGIRAKGPID CESLKTDLSI QTRNAEEKIM NTWYPKVINL FTKKEALEGV KPEKLDAFYS CVSTLMSNQL KDLLRRTVEG FVKLFDPKDQ QRLPIFKIEL TFDDDKMEFY PTFQDLEDNV LSLVERIAEA LQNVQTIPSW LSGTSTPVNL DTELPEHVLH WAVDTLKAAV HRNLEGARKH YETYVEKYNW LLDGTAVENI ETFQTEDHTF DEYTEFIEKF LSLASEIMLL PQWIHYPMVR LDCEDLKTGL TNKAKAFANI LLNDIASKYR KENECICSEF EAIKEHALKV PETTEEMMDL ISYVEKARTV GIEELILRIQ ESKRQMSYFL DVFLFPQEDL ALNATVLMWP RKINPIFDEN DELIENAKHK KENELMAKRE KLILEIEKES RRMEEFTEFA ELERMQQYVT DVRQLQKRIQ ESEEAVQFIN KEEELFKWEL TKYPELDKLK VNIEPYQKFF NFVLKWQRSE KRWMDGGFLD LNGESMEADV EEFSREIFKT LKFFQTKLKK ELQEKRKAAR KRSLEEEKIE EEPKDNATIT MCSTVMEQIK AFKV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.00 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||