mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999948755536671 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:88938652A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PTPN21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000328736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q16825 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2807T>C cDNA.3012T>C g.82426T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V936A Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 936 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2274736
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM1111109) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 65 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3525 / 3525 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1175 / 1175 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3730 / 3730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 206 / 206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3602 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3346 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3525 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2807 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 82426 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 88938652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTTCTTCCTTATGATGATGTGAGAGTGGAGTTGGTCCCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTTCTTCCTTATGATGATGCGAGAGTGGAGTTGGTCCCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGTTCTTCCTTATGATGATGTGAGAGTGGAGTTGGTCCCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGTTCTTCCTTATGATGATGCGAGAGTGGAGTTGGTCCCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MPLPFGLKLK RTRRYTVSSK SCLVARIQLL NNEFVEFTLS VESTGQESLE AVAQRLELRE VTYFSLWYYN KQNQRRWVDL EKPLKKQLDK YALEPTVYFG VVFYVPSVSQ LQQEITRYQY YLQLKKDILE GSIPCTLEQA IQLAGLAVQA DFGDFDQYES QDFLQKFALF PVGWLQDEKV LEEATQKVAL LHQKYRGLTA PDAEMLYMQE VERMDGYGEE SYPAKDSQGS DISIGACLEG IFVKHKNGRH PVVFRWHDIA NMSHNKSFFA LELANKEETI QFQTEDMETA KYIWRLCVAR HKFYRLNQCN LQTQTVTVNP IRRRSSSRMS LPKPQPYVMP PPPQLHYNGH YTEPYASSQD NLFVPNQNGY YCHSQTSLDR AQIDLNGRIR NGSVYSAHST NSLNNPQPYL QPSPMSSNPS ITGSDVMRPD YLPSHRHSAV IPPSYRPTPD YETVMKQLNR GLVHAERQSH SLRNLNIGSS YAYSRPAALV YSQPEIREHA QLPSPAAAHC PFSLSYSFHS PSPYPYPAER RPVVGAVSVP ELTNAQLQAQ DYPSPNIMRT QVYRPPPPYP PPRPANSTPD LSRHLYISSS NPDLITRRVH HSVQTFQEDS LPVAHSLQEV SEPLTAARHA QLHKRNSIEV AGLSHGLEGL RLKERTLSAS AAEVAPRAVS VGSQPSVFTE RTQREGPEEA EGLRYGHKKS LSDATMLIHS SEEEEDEDFE EESGARAPPA RAREPRPGLA QDPPGCPRVL LAGPLHILEP KAHVPDAEKR MMDSSPVRTT AEAQRPWRDG LLMPSMSESD LTTSGRYRAR RDSLKKRPVS DLLSGKKNIV EGLPPLGGMK KTRVDAKKIG PLKLAALNGL SLSRVPLPDE GKEVATRATN DERCKILEQR LEQGMVFTEY ERILKKRLVD GECSTARLPE NAERNRFQDV LPYDDVRVEL VPTKENNTGY INASHIKVSV SGIEWDYIAT QGPLQNTCQD FWQMVWEQGI AIIAMVTAEE EGGREKSFRY WPRLGSRHNT VTYGRFKITT RFRTDSGCYA TTGLKMKHLL TGQERTVWHL QYTDWPEHGC PEDLKGFLSY LEEIQSVRRH TNSTSDPQSP NPPLLVHCSA GVGRTGVVIL SEIMIACLEH NEVLDIPRVL DMLRQQRMML VQTLCQYTFV YRVLIQFLKS SRLI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MPLPFGLKLK RTRRYTVSSK SCLVARIQLL NNEFVEFTLS VESTGQESLE AVAQRLELRE VTYFSLWYYN KQNQRRWVDL EKPLKKQLDK YALEPTVYFG VVFYVPSVSQ LQQEITRYQY YLQLKKDILE GSIPCTLEQA IQLAGLAVQA DFGDFDQYES QDFLQKFALF PVGWLQDEKV LEEATQKVAL LHQKYRGLTA PDAEMLYMQE VERMDGYGEE SYPAKDSQGS DISIGACLEG IFVKHKNGRH PVVFRWHDIA NMSHNKSFFA LELANKEETI QFQTEDMETA KYIWRLCVAR HKFYRLNQCN LQTQTVTVNP IRRRSSSRMS LPKPQPYVMP PPPQLHYNGH YTEPYASSQD NLFVPNQNGY YCHSQTSLDR AQIDLNGRIR NGSVYSAHST NSLNNPQPYL QPSPMSSNPS ITGSDVMRPD YLPSHRHSAV IPPSYRPTPD YETVMKQLNR GLVHAERQSH SLRNLNIGSS YAYSRPAALV YSQPEIREHA QLPSPAAAHC PFSLSYSFHS PSPYPYPAER RPVVGAVSVP ELTNAQLQAQ DYPSPNIMRT QVYRPPPPYP PPRPANSTPD LSRHLYISSS NPDLITRRVH HSVQTFQEDS LPVAHSLQEV SEPLTAARHA QLHKRNSIEV AGLSHGLEGL RLKERTLSAS AAEVAPRAVS VGSQPSVFTE RTQREGPEEA EGLRYGHKKS LSDATMLIHS SEEEEDEDFE EESGARAPPA RAREPRPGLA QDPPGCPRVL LAGPLHILEP KAHVPDAEKR MMDSSPVRTT AEAQRPWRDG LLMPSMSESD LTTSGRYRAR RDSLKKRPVS DLLSGKKNIV EGLPPLGGMK KTRVDAKKIG PLKLAALNGL SLSRVPLPDE GKEVATRATN DERCKILEQR LEQGMVFTEY ERILKKRLVD GECSTARLPE NAERNRFQDV LPYDDARVEL VPTKENNTGY INASHIKVSV SGIEWDYIAT QGPLQNTCQD FWQMVWEQGI AIIAMVTAEE EGGREKSFRY WPRLGSRHNT VTYGRFKITT RFRTDSGCYA TTGLKMKHLL TGQERTVWHL QYTDWPEHGC PEDLKGFLSY LEEIQSVRRH TNSTSDPQSP NPPLLVHCSA GVGRTGVVIL SEIMIACLEH NEVLDIPRVL DMLRQQRMML VQTLCQYTFV YRVLIQFLKS SRLI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.02 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||