mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999992 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:51170706A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SHANK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000359082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4484T>C cDNA.4503T>C g.52002T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V1495A Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1495 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3745521
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regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6459 / 6459 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2153 / 2153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6478 / 6478 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 20 / 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6459 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 52002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 51170706 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGTGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGCGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGTGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGCGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTHSPATSED EERHSASECP EGGSESDSSP DGPGRGPRGT RGQGSGAPGS LASVRGLQGR SMSVPDDAHF SMMVFRIGIP DLHQTKCLRF NPDATIWTAK QQVLCALSES LQDVLNYGLF QPATSGRDAN FLEEERLLRE YPQSFEKGVP YLEFRYKTRV YKQTNLDEKQ LAKLHTKTGL KKFLEYVQLG TSDKVARLLD KGLDPNYHDS DSGETPLTLA AQTEGSVEVI RTLCLGGAHI DFRARDGMTA LHKAACARHC LALTALLDLG GSPNYKDRRG LTPLFHTAMV GGDPRCCELL LFNRAQLGIA DENGWQEIHQ ACQRGHSQHL EHLLFYGAEP GAQNASGNTA LHICALYNKE TCARILLYRG ADKDVKNNNG QTPFQVAVIA GNFELGELIR NHREQDVVPF QESPKYAARR RGPPGTGLTV PPALLRANSD TSMALPDWMV FSAPGAASSG APGPTSGSQG QSQPSAPTTK LSSGTLRSAS SPRGARARSP SRGRHPEDAK RQPRGRPSSS GTPREGPAGG TGGSGGPGGS LGSRGRRRKL YSAVPGRSFM AVKSYQAQAE GEISLSKGEK IKVLSIGEGG FWEGQVKGRV GWFPSDCLEE VANRSQESKQ ESRSDKAKRL FRHYTVGSYD SFDAPSDYII KEKTVLLQKK DSEGFGFVLR GAKAQTPIEE FTPTPAFPAL QYLESVDEGG VAWRAGLRMG DFLIEVNGQN VVKVGHRQVV NMIRQGGNTL MVKVVMVTRH PDMDEAVHKK APQQAKRLPP PTISLRSKSM TSELEEMEYE QQPAPVPSME KKRTVYQMAL NKLDEILAAA QQTISASESP GPGGLASLGK HRPKGFFATE SSFDPHHRAQ PSYERPSFLP PGPGLMLRQK SIGAAEDDRP YLAPPAMKFS RSLSVPGSED IPPPPTTSPP EPPYSTPPVP SSSGRLTPSP RGGPFNPGSG GPLPASSPAS FDGPSPPDTR VGSREKSLYH SGPLPPAHHH PPHHHHHHAP PPQPHHHHAH PPHPPEMETG GSPDDPPPRL ALGPQPSLRG WRGGGPSPTP GAPSPSHHGS AGGGGGSSQG PALRYFQLPP RAASAAMYVP ARSGRGRKGP LVKQTKVEGE PQKGGGLPPA PSPTSPASPQ PPPAVAAPSE KNSIPIPTII IKAPSTSSSG RSSQGSSTEA EPPTQPEPTG GGGGGGSSPS PAPAMSPVPP SPSPVPTPAS PSGPATLDFT SQFGAALVGA ARREGGWQNE ARRRSTLFLS TDAGDEDGGD GGLGTGAAPG PRLRHSKSID EGMFSAEPYL RLESAGSGAG YGGYGAGSRA YGGGGGSSAF TSFLPPRPLV HPLTGKALDP ASPLGLALAA RERALKESSE GGGAPQPPPR PPSPRYEAPP PTPHHHSPHA HHEPVLRLWG ASPPDPARRE LGYRAGLGSQ EKSLPASPPA ARRSLLHRLP PTAPGVGPLL LQLGTEPPAP HPGVSKPWRS AAPEEPERLP LHVRFLENCQ PRAPVTSGRG PPSEDGPGVP PPSPRRSVPP SPTSPRASEE NGLPLLVLPP PAPSVDVEDG EFLFVEPLPP PLEFSNSFEK PESPLTPGPP HPLPDTPAPA TPLPPVPPPA VAAAPPTLDS TASSLTSYDS EVATLTQGAS AAPGDPHPPG PPAPAAPAPA APQPGPDPPP GTDSGIEEVD SRSSSDHPLE TISSASTLSS LSAEGGGSAG GGGGAGAGVA SGPELLDTYV AYLDGQAFGG SSTPGPPYPP QLMTPSKLRG RALGASGGLR PGPSGGLRDP VTPTSPTVSV TGAGTDGLLA LRACSGPPTA GVAGGPVAVE PEVPPVPLPT ASSLPRKLLP WEEGPGPPPP PLPGPLAQPQ ASALATVKAS IISELSSKLQ QFGGSSAAGG ALPWARGGSG GGGDSHHGGA SYVPERTSSL QRQRLSDDSQ SSLLSKPVSS LFQNWPKPPL PPLPTGTGVS PTAAAAPGAT SPSASSSSTS TRHLQGVEFE MRPPLLRRAP SPSLLPASEH KVSPAPRPSS LPILPSGPLY PGLFDIRGSP TGGAGGSADP FAPVFVPPHP GISGGLGGAL SGASRSLSPT RLLSLPPDKP FGAKPLGFWT KFDVADWLEW LGLAEHRAQF LDHEIDGSHL PALTKEDYVD LGVTRVGHRM NIDRALKFFL ER* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTHSPATSED EERHSASECP EGGSESDSSP DGPGRGPRGT RGQGSGAPGS LASVRGLQGR SMSVPDDAHF SMMVFRIGIP DLHQTKCLRF NPDATIWTAK QQVLCALSES LQDVLNYGLF QPATSGRDAN FLEEERLLRE YPQSFEKGVP YLEFRYKTRV YKQTNLDEKQ LAKLHTKTGL KKFLEYVQLG TSDKVARLLD KGLDPNYHDS DSGETPLTLA AQTEGSVEVI RTLCLGGAHI DFRARDGMTA LHKAACARHC LALTALLDLG GSPNYKDRRG LTPLFHTAMV GGDPRCCELL LFNRAQLGIA DENGWQEIHQ ACQRGHSQHL EHLLFYGAEP GAQNASGNTA LHICALYNKE TCARILLYRG ADKDVKNNNG QTPFQVAVIA GNFELGELIR NHREQDVVPF QESPKYAARR RGPPGTGLTV PPALLRANSD TSMALPDWMV FSAPGAASSG APGPTSGSQG QSQPSAPTTK LSSGTLRSAS SPRGARARSP SRGRHPEDAK RQPRGRPSSS GTPREGPAGG TGGSGGPGGS LGSRGRRRKL YSAVPGRSFM AVKSYQAQAE GEISLSKGEK IKVLSIGEGG FWEGQVKGRV GWFPSDCLEE VANRSQESKQ ESRSDKAKRL FRHYTVGSYD SFDAPSDYII KEKTVLLQKK DSEGFGFVLR GAKAQTPIEE FTPTPAFPAL QYLESVDEGG VAWRAGLRMG DFLIEVNGQN VVKVGHRQVV NMIRQGGNTL MVKVVMVTRH PDMDEAVHKK APQQAKRLPP PTISLRSKSM TSELEEMEYE QQPAPVPSME KKRTVYQMAL NKLDEILAAA QQTISASESP GPGGLASLGK HRPKGFFATE SSFDPHHRAQ PSYERPSFLP PGPGLMLRQK SIGAAEDDRP YLAPPAMKFS RSLSVPGSED IPPPPTTSPP EPPYSTPPVP SSSGRLTPSP RGGPFNPGSG GPLPASSPAS FDGPSPPDTR VGSREKSLYH SGPLPPAHHH PPHHHHHHAP PPQPHHHHAH PPHPPEMETG GSPDDPPPRL ALGPQPSLRG WRGGGPSPTP GAPSPSHHGS AGGGGGSSQG PALRYFQLPP RAASAAMYVP ARSGRGRKGP LVKQTKVEGE PQKGGGLPPA PSPTSPASPQ PPPAVAAPSE KNSIPIPTII IKAPSTSSSG RSSQGSSTEA EPPTQPEPTG GGGGGGSSPS PAPAMSPVPP SPSPVPTPAS PSGPATLDFT SQFGAALVGA ARREGGWQNE ARRRSTLFLS TDAGDEDGGD GGLGTGAAPG PRLRHSKSID EGMFSAEPYL RLESAGSGAG YGGYGAGSRA YGGGGGSSAF TSFLPPRPLV HPLTGKALDP ASPLGLALAA RERALKESSE GGGAPQPPPR PPSPRYEAPP PTPHHHSPHA HHEPVLRLWG ASPPDPARRE LGYRAGLGSQ EKSLPASPPA ARRSLLHRLP PTAPGVGPLL LQLGTEPPAP HPGVSKPWRS AAPEEPERLP LHVRFLENCQ PRAPATSGRG PPSEDGPGVP PPSPRRSVPP SPTSPRASEE NGLPLLVLPP PAPSVDVEDG EFLFVEPLPP PLEFSNSFEK PESPLTPGPP HPLPDTPAPA TPLPPVPPPA VAAAPPTLDS TASSLTSYDS EVATLTQGAS AAPGDPHPPG PPAPAAPAPA APQPGPDPPP GTDSGIEEVD SRSSSDHPLE TISSASTLSS LSAEGGGSAG GGGGAGAGVA SGPELLDTYV AYLDGQAFGG SSTPGPPYPP QLMTPSKLRG RALGASGGLR PGPSGGLRDP VTPTSPTVSV TGAGTDGLLA LRACSGPPTA GVAGGPVAVE PEVPPVPLPT ASSLPRKLLP WEEGPGPPPP PLPGPLAQPQ ASALATVKAS IISELSSKLQ QFGGSSAAGG ALPWARGGSG GGGDSHHGGA SYVPERTSSL QRQRLSDDSQ SSLLSKPVSS LFQNWPKPPL PPLPTGTGVS PTAAAAPGAT SPSASSSSTS TRHLQGVEFE MRPPLLRRAP SPSLLPASEH KVSPAPRPSS LPILPSGPLY PGLFDIRGSP TGGAGGSADP FAPVFVPPHP GISGGLGGAL SGASRSLSPT RLLSLPPDKP FGAKPLGFWT KFDVADWLEW LGLAEHRAQF LDHEIDGSHL PALTKEDYVD LGVTRVGHRM NIDRALKFFL ER* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.54 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||