mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.927758629700479 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:105205302A>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PDCD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000369797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_014976 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q14690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.5612A>C cDNA.5706A>C g.48898A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D1871A Score: 126 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1871 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7831
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change occurs after stopcodon (at aa 1872)
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distance from splice site | 168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5616 / 5616 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1872 / 1872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5710 / 5710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 95 / 95 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5616 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 5612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5706 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 48898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 105205302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAAGAGCTCAGTGCTAGAGGACTAGTGGCAGGCTGGCTCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAAGAGCTCAGTGCTAGAGGCCTAGTGGCAGGCTGGCTCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAAGAGCTCAGTGCTAGAGGACTAGTGGCAGGCTGGCTCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAAGAGCTCAGTGCTAGAGGCCTAGTGGCAGGCTGGCTCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MANLEESFPR GGTRKIHKPE KAFQQSVEQD NLFDISTEEG STKRKKSQKG PAKTKKLKIE KRESSKSARE KFEILSVESL CEGMRILGCV KEVNELELVI SLPNGLQGFV QVTEICDAYT KKLNEQVTQE QPLKDLLHLP ELFSPGMLVR CVVSSLGITD RGKKSVKLSL NPKNVNRVLS AEALKPGMLL TGTVSSLEDH GYLVDIGVDG TRAFLPLLKA QEYIRQKNKG AKLKVGQYLN CIVEKVKGNG GVVSLSVGHS EVSTAIATEQ QSWNLNNLLP GLVVKAQVQK VTPFGLTLNF LTFFTGVVDF MHLDPKKAGT YFSNQAVRAC ILCVHPRTRV VHLSLRPIFL QPGRPLTRLS CQNLGAVLDD VPVQGFFKKA GATFRLKDGV LAYARLSHLS DSKNVFNPEA FKPGNTHKCR IIDYSQMDEL ALLSLRTSII EAQYLRYHDI EPGAVVKGTV LTIKSYGMLV KVGEQMRGLV PPMHLADILM KNPEKKYHIG DEVKCRVLLC DPEAKKLMMT LKKTLIESKL PVITCYADAK PGLQTHGFII RVKDYGCIVK FYNNVQGLVP KHELSTEYIP DPERVFYTGQ VVKVVVLNCE PSKERMLLSF KLSSDPEPKK EPAGHSQKKG KAINIGQLVD VKVLEKTKDG LEVAVLPHNI RAFLPTSHLS DHVANGPLLH HWLQAGDILH RVLCLSQSEG RVLLCRKPAL VSTVEGGQDP KNFSEIHPGM LLIGFVKSIK DYGVFIQFPS GLSGLAPKAI MSDKFVTSTS DHFVEGQTVA AKVTNVDEEK QRMLLSLRLS DCGLGDLAIT SLLLLNQCLE ELQGVRSLMS NRDSVLIQTL AEMTPGMFLD LVVQEVLEDG SVVFSGGPVP DLVLKASRYH RAGQEVESGQ KKKVVILNVD LLKLEVHVSL HQDLVNRKAR KLRKGSEHQA IVQHLEKSFA IASLVETGHL AAFSLTSHLN DTFRFDSEKL QVGQGVSLTL KTTEPGVTGL LLAVEGPAAK RTMRPTQKDS ETVDEDEEVD PALTVGTIKK HTLSIGDMVT GTVKSIKPTH VVVTLEDGII GCIHASHILD DVPEGTSPTT KLKVGKTVTA RVIGGRDMKT FKYLPISHPR FVRTIPELSV RPSELEDGHT ALNTHSVSPM EKIKQYQAGQ TVTCFLKKYN VVKKWLEVEI APDIRGRIPL LLTSLSFKVL KHPDKKFRVG QALRATVVGP DSSKTLLCLS LTGPHKLEEG EVAMGRVVKV TPNEGLTVSF PFGKIGTVSI FHMSDSYSET PLEDFVPQKV VRCYILSTAD NVLTLSLRSS RTNPETKSKV EDPEINSIQD IKEGQLLRGY VGSIQPHGVF FRLGPSVVGL ARYSHVSQHS PSKKALYNKH LPEGKLLTAR VLRLNHQKNL VELSFLPGDT GKPDVLSASL EGQLTKQEER KTEAEERDQK GEKKNQKRNE KKNQKGQEEV EMPSKEKQQP QKPQAQKRGG RECRESGSEQ ERVSKKPKKA GLSEEDDSLV DVYYREGKEE AEETNVLPKE KQTKPAEAPR LQLSSGFAWN VGLDSLTPAL PPLAESSDSE EDEKPHQATI KKSKKERELE KQKAEKELSR IEEALMDPGR QPESADDFDR LVLSSPNSSI LWLQYMAFHL QATEIEKARA VAERALKTIS FREEQEKLNV WVALLNLENM YGSQESLTKV FERAVQYNEP LKVFLHLADI YAKSEKFQEA GELYNRMLKR FRQEKAVWIK YGAFLLRRSQ AAASHRVLQR ALECLPSKEH VDVIAKFAQL EFQLGDAERA KAIFENTLST YPKRTDVWSV YIDMTIKHGS QKDVRDIFER VIHLSLAPKR MKFFFKRYLD YEKQHGTEKD VQAVKAKALE YVEAKSSVLE D* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MANLEESFPR GGTRKIHKPE KAFQQSVEQD NLFDISTEEG STKRKKSQKG PAKTKKLKIE KRESSKSARE KFEILSVESL CEGMRILGCV KEVNELELVI SLPNGLQGFV QVTEICDAYT KKLNEQVTQE QPLKDLLHLP ELFSPGMLVR CVVSSLGITD RGKKSVKLSL NPKNVNRVLS AEALKPGMLL TGTVSSLEDH GYLVDIGVDG TRAFLPLLKA QEYIRQKNKG AKLKVGQYLN CIVEKVKGNG GVVSLSVGHS EVSTAIATEQ QSWNLNNLLP GLVVKAQVQK VTPFGLTLNF LTFFTGVVDF MHLDPKKAGT YFSNQAVRAC ILCVHPRTRV VHLSLRPIFL QPGRPLTRLS CQNLGAVLDD VPVQGFFKKA GATFRLKDGV LAYARLSHLS DSKNVFNPEA FKPGNTHKCR IIDYSQMDEL ALLSLRTSII EAQYLRYHDI EPGAVVKGTV LTIKSYGMLV KVGEQMRGLV PPMHLADILM KNPEKKYHIG DEVKCRVLLC DPEAKKLMMT LKKTLIESKL PVITCYADAK PGLQTHGFII RVKDYGCIVK FYNNVQGLVP KHELSTEYIP DPERVFYTGQ VVKVVVLNCE PSKERMLLSF KLSSDPEPKK EPAGHSQKKG KAINIGQLVD VKVLEKTKDG LEVAVLPHNI RAFLPTSHLS DHVANGPLLH HWLQAGDILH RVLCLSQSEG RVLLCRKPAL VSTVEGGQDP KNFSEIHPGM LLIGFVKSIK DYGVFIQFPS GLSGLAPKAI MSDKFVTSTS DHFVEGQTVA AKVTNVDEEK QRMLLSLRLS DCGLGDLAIT SLLLLNQCLE ELQGVRSLMS NRDSVLIQTL AEMTPGMFLD LVVQEVLEDG SVVFSGGPVP DLVLKASRYH RAGQEVESGQ KKKVVILNVD LLKLEVHVSL HQDLVNRKAR KLRKGSEHQA IVQHLEKSFA IASLVETGHL AAFSLTSHLN DTFRFDSEKL QVGQGVSLTL KTTEPGVTGL LLAVEGPAAK RTMRPTQKDS ETVDEDEEVD PALTVGTIKK HTLSIGDMVT GTVKSIKPTH VVVTLEDGII GCIHASHILD DVPEGTSPTT KLKVGKTVTA RVIGGRDMKT FKYLPISHPR FVRTIPELSV RPSELEDGHT ALNTHSVSPM EKIKQYQAGQ TVTCFLKKYN VVKKWLEVEI APDIRGRIPL LLTSLSFKVL KHPDKKFRVG QALRATVVGP DSSKTLLCLS LTGPHKLEEG EVAMGRVVKV TPNEGLTVSF PFGKIGTVSI FHMSDSYSET PLEDFVPQKV VRCYILSTAD NVLTLSLRSS RTNPETKSKV EDPEINSIQD IKEGQLLRGY VGSIQPHGVF FRLGPSVVGL ARYSHVSQHS PSKKALYNKH LPEGKLLTAR VLRLNHQKNL VELSFLPGDT GKPDVLSASL EGQLTKQEER KTEAEERDQK GEKKNQKRNE KKNQKGQEEV EMPSKEKQQP QKPQAQKRGG RECRESGSEQ ERVSKKPKKA GLSEEDDSLV DVYYREGKEE AEETNVLPKE KQTKPAEAPR LQLSSGFAWN VGLDSLTPAL PPLAESSDSE EDEKPHQATI KKSKKERELE KQKAEKELSR IEEALMDPGR QPESADDFDR LVLSSPNSSI LWLQYMAFHL QATEIEKARA VAERALKTIS FREEQEKLNV WVALLNLENM YGSQESLTKV FERAVQYNEP LKVFLHLADI YAKSEKFQEA GELYNRMLKR FRQEKAVWIK YGAFLLRRSQ AAASHRVLQR ALECLPSKEH VDVIAKFAQL EFQLGDAERA KAIFENTLST YPKRTDVWSV YIDMTIKHGS QKDVRDIFER VIHLSLAPKR MKFFFKRYLD YEKQHGTEKD VQAVKAKALE YVEAKSSVLE A* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.99 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||