mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999972 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr20:62326110A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | RTEL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000370018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_016434 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NZ71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3126A>C cDNA.3953A>C g.36948A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Q1042H Score: 24 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3208008
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regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3660 / 3660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1220 / 1220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4487 / 4487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 828 / 828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3602 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3126 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36948 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62326110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCAGGAGACCCTGGCAGCCAACCACAGTGGGGGTCTGGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCAGGAGACCCTGGCAGCCACCCACAGTGGGGGTCTGGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACAGGAGACCCTGGCAGCCAACCACAGTGGGGGTCTGGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACAGGAGACCCTGGCAGCCACCCACAGTGGGGGTCTGGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MPKIVLNGVT VDFPFQPYKC QQEYMTKVLE CLQQKVNGIL ESPTGTGKTL CLLCTTLAWR EHLRDGISAR KIAERAQGEL FPDRALSSWG NAAAAAGDPI ACYTDIPKII YASRTHSQLT QVINELRNTS YRPKVCVLGS REQLCIHPEV KKQESNHLQI HLCRKKVASR SCHFYNNVEE KSLEQELASP ILDIEDLVKS GSKHRVCPYY LSRNLKQQAD IIFMPYNYLL DAKSRRAHNI DLKGTVVIFD EAHNVEKMCE ESASFDLTPH DLASGLDVID QVLEEQTKAA QQGEPHPEFS ADSPSPGLNM ELEDIAKLKM ILLRLEGAID AVELPGDDSG VTKPGSYIFE LFAEAQITFQ TKGCILDSLD QIIQHLAGRA GVFTNTAGLQ KLADIIQIVF SVDPSEGSPG SPAGLGALQS YKVHIHPDAG HRRTAQRSDA WSTTAARKRG KVLSYWCFSP GHSMHELVRQ GVRSLILTSG TLAPVSSFAL EMQIPFPVCL ENPHIIDKHQ IWVGVVPRGP DGAQLSSAFD RRFSEECLSS LGKALGNIAR VVPYGLLIFF PSYPVMEKSL EFWRARDLAR KMEALKPLFV EPRSKGSFSE TISAYYARVA APGSTGATFL AVCRGKASEG LDFSDTNGRG VIVTGLPYPP RMDPRVVLKM QFLDEMKGQG GAGGQFLSGQ EWYRQQASRA VNQAIGRVIR HRQDYGAVFL CDHRFAFADA RAQLPSWVRP HVRVYDNFGH VIRDVAQFFR VAERTMPAPA PRATAPSVRG EDAVSEAKSP GPFFSTRKAK SLDLHVPSLK QRSSGSPAAG DPESSLCVEY EQEPVPARQR PRGLLAALEH SEQRAGSPGE EQAHSCSTLS LLSEKRPAEE PRGGRKKIRL VSHPEEPVAG AQTDRAKLFM VAVKQELSQA NFATFTQALQ DYKGSDDFAA LAACLGPLFA EDPKKHNLLQ GFYQFVRPHH KQQFEEVCIQ LTGRGCGYRP EHSIPRRQRA QPVLDPTGRT APDPKLTVST AAAQQLDPQE HLNQGRPHLS PRPPPTGDPG SQPQWGSGVP RAGKQGQHAV SAYLADARRA LGSAGCSQLL AALTAYKQDD DLDKVLAVLA ALTTAKPEDF PLLHRFSMFV RPHHKQRFSQ TCTDLTGRPY PGMEPPGPQE ERLAVPPVLT HRAPQPGPSR SEKTGKTQSK ISSFLRQRPA GTVGAGGEDA GPSQSSGPPH GPAASEWGL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MPKIVLNGVT VDFPFQPYKC QQEYMTKVLE CLQQKVNGIL ESPTGTGKTL CLLCTTLAWR EHLRDGISAR KIAERAQGEL FPDRALSSWG NAAAAAGDPI ACYTDIPKII YASRTHSQLT QVINELRNTS YRPKVCVLGS REQLCIHPEV KKQESNHLQI HLCRKKVASR SCHFYNNVEE KSLEQELASP ILDIEDLVKS GSKHRVCPYY LSRNLKQQAD IIFMPYNYLL DAKSRRAHNI DLKGTVVIFD EAHNVEKMCE ESASFDLTPH DLASGLDVID QVLEEQTKAA QQGEPHPEFS ADSPSPGLNM ELEDIAKLKM ILLRLEGAID AVELPGDDSG VTKPGSYIFE LFAEAQITFQ TKGCILDSLD QIIQHLAGRA GVFTNTAGLQ KLADIIQIVF SVDPSEGSPG SPAGLGALQS YKVHIHPDAG HRRTAQRSDA WSTTAARKRG KVLSYWCFSP GHSMHELVRQ GVRSLILTSG TLAPVSSFAL EMQIPFPVCL ENPHIIDKHQ IWVGVVPRGP DGAQLSSAFD RRFSEECLSS LGKALGNIAR VVPYGLLIFF PSYPVMEKSL EFWRARDLAR KMEALKPLFV EPRSKGSFSE TISAYYARVA APGSTGATFL AVCRGKASEG LDFSDTNGRG VIVTGLPYPP RMDPRVVLKM QFLDEMKGQG GAGGQFLSGQ EWYRQQASRA VNQAIGRVIR HRQDYGAVFL CDHRFAFADA RAQLPSWVRP HVRVYDNFGH VIRDVAQFFR VAERTMPAPA PRATAPSVRG EDAVSEAKSP GPFFSTRKAK SLDLHVPSLK QRSSGSPAAG DPESSLCVEY EQEPVPARQR PRGLLAALEH SEQRAGSPGE EQAHSCSTLS LLSEKRPAEE PRGGRKKIRL VSHPEEPVAG AQTDRAKLFM VAVKQELSQA NFATFTQALQ DYKGSDDFAA LAACLGPLFA EDPKKHNLLQ GFYQFVRPHH KQQFEEVCIQ LTGRGCGYRP EHSIPRRQRA QPVLDPTGRT APDPKLTVST AAAQQLDPQE HLNQGRPHLS PRPPPTGDPG SHPQWGSGVP RAGKQGQHAV SAYLADARRA LGSAGCSQLL AALTAYKQDD DLDKVLAVLA ALTTAKPEDF PLLHRFSMFV RPHHKQRFSQ TCTDLTGRPY PGMEPPGPQE ERLAVPPVLT HRAPQPGPSR SEKTGKTQSK ISSFLRQRPA GTVGAGGEDA GPSQSSGPPH GPAASEWGL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.58 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||