mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999949 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:62516683G>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PATJ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000371158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_176877 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8NI35 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4078G>C cDNA.4192G>C g.308535G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V1360L Score: 32 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2498982
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5406 / 5406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1802 / 1802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5520 / 5520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 115 / 115 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5328 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 308535 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62516683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTAGTGAGGAAGATGGCAGCGTCGAAGTTGGTATTAAACAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTAGTGAGGAAGATGGCAGCCTCGAAGTTGGTATTAAACAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTAGTGAGGAAGATGGCAGCGTCGAAGTTGGTATTAAACAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTAGTGAGGAAGATGGCAGCCTCGAAGTTGGTATTAAACAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MPENPATDKL QVLQVLDRLK MKLQEKGDTS QNEKLSMFYE TLKSPLFNQI LTLQQSIKQL KGQLNHIPSD CSANFDFSRK GLLVFTDGSI TNGNVHRPSN NSTVSGLFPW TPKLGNEDFN SVIQQMAQGR QIEYIDIERP STGGLGFSVV ALRSQNLGKV DIFVKDVQPG SVADRDQRLK ENDQILAINH TPLDQNISHQ QAIALLQQTT GSLRLIVARE PVHTKSSTSS SLNDTTLPET VCWGHVEEVE LINDGSGLGF GIVGGKTSGV VVRTIVPGGL ADRDGRLQTG DHILKIGGTN VQGMTSEQVA QVLRNCGNSV RMLVARDPAG DISVTPPAPA ALPVALPTVA SKGPGSDSSL FETYNVELVR KDGQSLGIRI VGYVGTSHTG EASGIYVKSI IPGSAAYHNG HIQVNDKIVA VDGVNIQGFA NHDVVEVLRN AGQVVHLTLV RRKTSSSTSP LEPPSDRGTV VEPLKPPALF LTGAVETETN VDGEDEEIKE RIDTLKNDNI QALEKLEKVP DSPENELKSR WENLLGPDYE VMVATLDTQI ADDAELQKYS KLLPIHTLRL GVEVDSFDGH HYISSIVSGG PVDTLGLLQP EDELLEVNGM QLYGKSRREA VSFLKEVPPP FTLVCCRRLF DDEASVDEPR RTETSLPETE VDHNMDVNTE EDDDGELALW SPEVKIVELV KDCKGLGFSI LDYQDPLDPT RSVIVIRSLV ADGVAERSGG LLPGDRLVSV NEYCLDNTSL AEAVEILKAV PPGLVHLGIC KPLVEDNEEE SCYILHSSSN EDKTEFSGTI HDINSSLILE APKGFRDEPY FKEELVDEPF LDLGKSFHSQ QKEIEQSKEA WEMHEFLTPR LQEMDEEREI LVDEEYELYQ DPSPSMELYP LSHIQEATPV PSVNELHFGT QWLHDNEPSE SQEARTGRTV YSQEAQPYGY CPENVMKENF VMESLPSVPS TEGNSQQGRF DDLENLNSLA KTSLDLGMIP NDVQGPSLLI DLPVVAQRRE QEDLPLYQHQ ATRVISKASA YTGMLSSRYA TDTCELPERE EGEGEETPNF SHWGPPRIVE IFREPNVSLG ISIVGGQTVI KRLKNGEELK GIFIKQVLED SPAGKTNALK TGDKILEVSG VDLQNASHSE AVEAIKNAGN PVVFIVQSLS STPRVIPNVH NKANKITGNQ NQDTQEKKEK RQGTAPPPMK LPPPYKALTD DSDENEEEDA FTDQKIRQRY ADLPGELHII ELEKDKNGLG LSLAGNKDRS RMSIFVVGIN PEGPAAADGR MRIGDELLEI NNQILYGRSH QNASAIIKTA PSKVKLVFIR NEDAVNQMAV TPFPVPSSSP SSIEDQSGTE PISSEEDGSV EVGIKQLPES ESFKLAVSQM KQQKYPTKVS FSSQEIPLAP ASSYHSTDAD FTGYGGFQAP LSVDPATCPI VPGQEMIIEI SKGRSGLGLS IVGGKDTPLN AIVIHEVYEE GAAARDGRLW AGDQILEVNG VDLRNSSHEE AITALRQTPQ KVRLVVYRDE AHYRDEENLE IFPVDLQKKA GRGLGLSIVG KRNGSGVFIS DIVKGGAADL DGRLIQGDQI LSVNGEDMRN ASQETVATIL KCAQGLVQLE IGRLRAGSWT SARTTSQNSQ GSQQSAHSSC HPSFAPVITG LQNLVGTKRV SDPSQKNSGT DMEPRTVEIN RELSDALGIS IAGGRGSPLG DIPVFIAMIQ ASGVAARTQK LKVGDRIVSI NGQPLDGLSH ADVVNLLKNA YGRIILQVVA DTNISAIAAQ LENMSTGYHL GSPTAEHHPE DTEEQLQMTA D* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MPENPATDKL QVLQVLDRLK MKLQEKGDTS QNEKLSMFYE TLKSPLFNQI LTLQQSIKQL KGQLNHIPSD CSANFDFSRK GLLVFTDGSI TNGNVHRPSN NSTVSGLFPW TPKLGNEDFN SVIQQMAQGR QIEYIDIERP STGGLGFSVV ALRSQNLGKV DIFVKDVQPG SVADRDQRLK ENDQILAINH TPLDQNISHQ QAIALLQQTT GSLRLIVARE PVHTKSSTSS SLNDTTLPET VCWGHVEEVE LINDGSGLGF GIVGGKTSGV VVRTIVPGGL ADRDGRLQTG DHILKIGGTN VQGMTSEQVA QVLRNCGNSV RMLVARDPAG DISVTPPAPA ALPVALPTVA SKGPGSDSSL FETYNVELVR KDGQSLGIRI VGYVGTSHTG EASGIYVKSI IPGSAAYHNG HIQVNDKIVA VDGVNIQGFA NHDVVEVLRN AGQVVHLTLV RRKTSSSTSP LEPPSDRGTV VEPLKPPALF LTGAVETETN VDGEDEEIKE RIDTLKNDNI QALEKLEKVP DSPENELKSR WENLLGPDYE VMVATLDTQI ADDAELQKYS KLLPIHTLRL GVEVDSFDGH HYISSIVSGG PVDTLGLLQP EDELLEVNGM QLYGKSRREA VSFLKEVPPP FTLVCCRRLF DDEASVDEPR RTETSLPETE VDHNMDVNTE EDDDGELALW SPEVKIVELV KDCKGLGFSI LDYQDPLDPT RSVIVIRSLV ADGVAERSGG LLPGDRLVSV NEYCLDNTSL AEAVEILKAV PPGLVHLGIC KPLVEDNEEE SCYILHSSSN EDKTEFSGTI HDINSSLILE APKGFRDEPY FKEELVDEPF LDLGKSFHSQ QKEIEQSKEA WEMHEFLTPR LQEMDEEREI LVDEEYELYQ DPSPSMELYP LSHIQEATPV PSVNELHFGT QWLHDNEPSE SQEARTGRTV YSQEAQPYGY CPENVMKENF VMESLPSVPS TEGNSQQGRF DDLENLNSLA KTSLDLGMIP NDVQGPSLLI DLPVVAQRRE QEDLPLYQHQ ATRVISKASA YTGMLSSRYA TDTCELPERE EGEGEETPNF SHWGPPRIVE IFREPNVSLG ISIVGGQTVI KRLKNGEELK GIFIKQVLED SPAGKTNALK TGDKILEVSG VDLQNASHSE AVEAIKNAGN PVVFIVQSLS STPRVIPNVH NKANKITGNQ NQDTQEKKEK RQGTAPPPMK LPPPYKALTD DSDENEEEDA FTDQKIRQRY ADLPGELHII ELEKDKNGLG LSLAGNKDRS RMSIFVVGIN PEGPAAADGR MRIGDELLEI NNQILYGRSH QNASAIIKTA PSKVKLVFIR NEDAVNQMAV TPFPVPSSSP SSIEDQSGTE PISSEEDGSL EVGIKQLPES ESFKLAVSQM KQQKYPTKVS FSSQEIPLAP ASSYHSTDAD FTGYGGFQAP LSVDPATCPI VPGQEMIIEI SKGRSGLGLS IVGGKDTPLN AIVIHEVYEE GAAARDGRLW AGDQILEVNG VDLRNSSHEE AITALRQTPQ KVRLVVYRDE AHYRDEENLE IFPVDLQKKA GRGLGLSIVG KRNGSGVFIS DIVKGGAADL DGRLIQGDQI LSVNGEDMRN ASQETVATIL KCAQGLVQLE IGRLRAGSWT SARTTSQNSQ GSQQSAHSSC HPSFAPVITG LQNLVGTKRV SDPSQKNSGT DMEPRTVEIN RELSDALGIS IAGGRGSPLG DIPVFIAMIQ ASGVAARTQK LKVGDRIVSI NGQPLDGLSH ADVVNLLKNA YGRIILQVVA DTNISAIAAQ LENMSTGYHL GSPTAEHHPE DTEEQLQMTA D* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||