mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.887415891759721 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr20:41818289C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PTPRT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000373193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O14522 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.85G>C cDNA.269G>C g.322G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A29P Score: 27 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2867655
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regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation Non-Gene Associated, Regulatory Feature, Non-Gene associated regulatory feature H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
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distance from splice site | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4335 / 4335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1445 / 1445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4519 / 4519 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 185 / 185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4466 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 85 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41818289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCGCCCGGGCTCAGAGCGCCGCAGGTGAGTGCGCCCGCCCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCGCCCGGGCTCAGAGCGCCCCAGGTGAGTGCGCCCGCCCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCGCCCGGGCTCAGAGCGCCGCAGGTGGCTGTTCCTTTGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCGCCCGGGCTCAGAGCGCCCCAGGTGGCTGTTCCTTTGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MASLAALALS LLLRLQLPPL PGARAQSAAG GCSFDEHYSN CGYSVALGTN GFTWEQINTW EKPMLDQAVP TGSFMMVNSS GRASGQKAHL LLPTLKENDT HCIDFHYYFS SRDRSSPGAL NVYVKVNGGP QGNPVWNVSG VVTEGWVKAE LAISTFWPHF YQVIFESVSL KGHPGYIAVD EVRVLAHPCR KAPHFLRLQN VEVNVGQNAT FQCIAGGKWS QHDKLWLQQW NGRDTALMVT RVVNHRRFSA TVSVADTAQR SVSKYRCVIR SDGGSGVSNY AELIVKEPPT PIAPPELLAV GATYLWIKPN ANSIIGDGPI ILKEVEYRTT TGTWAETHIV DSPNYKLWHL DPDVEYEIRV LLTRPGEGGT GPPGPPLTTR TKCADPVHGP QNVEIVDIRA RQLTLQWEPF GYAVTRCHSY NLTVQYQYVF NQQQYEAEEV IQTSSHYTLR GLRPFMTIRL RLLLSNPEGR MESEELVVQT EEDVPGAVPL ESIQGGPFEE KIYIQWKPPN ETNGVITLYE INYKAVGSLD PSADLSSQRG KVFKLRNETH HLFVGLYPGT TYSFTIKAST AKGFGPPVTT RIATKISAPS MPEYDTDTPL NETDTTITVM LKPAQSRGAP VSVYQLVVKE ERLQKSRRAA DIIECFSVPV SYRNASSLDS LHYFAAELKP ANLPVTQPFT VGDNKTYNGY WNPPLSPLKS YSIYFQALSK ANGETKINCV RLATKGASTQ NSNTVEPEKQ VDNTVKMAGV IAGLLMFIII LLGVMLTIKR RRNAYSYSYY LSQRKLAKKQ KETQSGAQRE MGPVASADKP TTKLSASRND EGFSSSSQDV NGFTDGSRGE LSQPTLTIQT HPYRTCDPVE MSYPRDQFQP AIRVADLLQH ITQMKRGQGY GFKEEYEALP EGQTASWDTA KEDENRNKNR YGNIISYDHS RVRLLVLDGD PHSDYINANY IDGYHRPRHY IATQGPMQET VKDFWRMIWQ ENSASIVMVT NLVEVGRVKC VRYWPDDTEV YGDIKVTLIE TEPLAEYVIR TFTVQKKGYH EIRELRLFHF TSWPDHGVPC YATGLLGFVR QVKFLNPPEA GPIVVHCSAG AGRTGCFIAI DTMLDMAENE GVVDIFNCVR ELRAQRVNLV QTEEQYVFVH DAILEACLCG NTAIPVCEFR SLYYNISRLD PQTNSSQIKD EFQTLNIVTP RVRPEDCSIG LLPRNHDKNR SMDVLPLDRC LPFLISVDGE SSNYINAALM DSHKQPAAFV VTQHPLPNTV ADFWRLVFDY NCSSVVMLNE MDTAQFCMQY WPEKTSGCYG PIQVEFVSAD IDEDIIHRIF RICNMARPQD GYRIVQHLQY IGWPAYRDTP PSKRSLLKVV RRLEKWQEQY DGREGRTVVH CLNGGGRSGT FCAICSVCEM IQQQNIIDVF HIVKTLRNNK SNMVETLEQY KFVYEVALEY LSSF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MASLAALALS LLLRLQLPPL PGARAQSAPG GCSFDEHYSN CGYSVALGTN GFTWEQINTW EKPMLDQAVP TGSFMMVNSS GRASGQKAHL LLPTLKENDT HCIDFHYYFS SRDRSSPGAL NVYVKVNGGP QGNPVWNVSG VVTEGWVKAE LAISTFWPHF YQVIFESVSL KGHPGYIAVD EVRVLAHPCR KAPHFLRLQN VEVNVGQNAT FQCIAGGKWS QHDKLWLQQW NGRDTALMVT RVVNHRRFSA TVSVADTAQR SVSKYRCVIR SDGGSGVSNY AELIVKEPPT PIAPPELLAV GATYLWIKPN ANSIIGDGPI ILKEVEYRTT TGTWAETHIV DSPNYKLWHL DPDVEYEIRV LLTRPGEGGT GPPGPPLTTR TKCADPVHGP QNVEIVDIRA RQLTLQWEPF GYAVTRCHSY NLTVQYQYVF NQQQYEAEEV IQTSSHYTLR GLRPFMTIRL RLLLSNPEGR MESEELVVQT EEDVPGAVPL ESIQGGPFEE KIYIQWKPPN ETNGVITLYE INYKAVGSLD PSADLSSQRG KVFKLRNETH HLFVGLYPGT TYSFTIKAST AKGFGPPVTT RIATKISAPS MPEYDTDTPL NETDTTITVM LKPAQSRGAP VSVYQLVVKE ERLQKSRRAA DIIECFSVPV SYRNASSLDS LHYFAAELKP ANLPVTQPFT VGDNKTYNGY WNPPLSPLKS YSIYFQALSK ANGETKINCV RLATKGASTQ NSNTVEPEKQ VDNTVKMAGV IAGLLMFIII LLGVMLTIKR RRNAYSYSYY LSQRKLAKKQ KETQSGAQRE MGPVASADKP TTKLSASRND EGFSSSSQDV NGFTDGSRGE LSQPTLTIQT HPYRTCDPVE MSYPRDQFQP AIRVADLLQH ITQMKRGQGY GFKEEYEALP EGQTASWDTA KEDENRNKNR YGNIISYDHS RVRLLVLDGD PHSDYINANY IDGYHRPRHY IATQGPMQET VKDFWRMIWQ ENSASIVMVT NLVEVGRVKC VRYWPDDTEV YGDIKVTLIE TEPLAEYVIR TFTVQKKGYH EIRELRLFHF TSWPDHGVPC YATGLLGFVR QVKFLNPPEA GPIVVHCSAG AGRTGCFIAI DTMLDMAENE GVVDIFNCVR ELRAQRVNLV QTEEQYVFVH DAILEACLCG NTAIPVCEFR SLYYNISRLD PQTNSSQIKD EFQTLNIVTP RVRPEDCSIG LLPRNHDKNR SMDVLPLDRC LPFLISVDGE SSNYINAALM DSHKQPAAFV VTQHPLPNTV ADFWRLVFDY NCSSVVMLNE MDTAQFCMQY WPEKTSGCYG PIQVEFVSAD IDEDIIHRIF RICNMARPQD GYRIVQHLQY IGWPAYRDTP PSKRSLLKVV RRLEKWQEQY DGREGRTVVH CLNGGGRSGT FCAICSVCEM IQQQNIIDVF HIVKTLRNNK SNMVETLEQY KFVYEVALEY LSSF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.05 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||