mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999955247347919 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:74493432A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CD109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000422508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001159588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6YHK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1877A>C cDNA.2308A>C g.87925A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y626S Score: 144 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs10455097
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM020385) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
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distance from splice site | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4107 / 4107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1369 / 1369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4538 / 4538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 432 / 432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1877 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 87925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 74493432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTATTATCTTGACTTCAGTTACAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTATTATCTTGACTTCAGTTCCAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCTAGACACCAACATGGGTTACAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCTAGACACCAACATGGGTTCCAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSDPKSNLIQ QWLSQQSDLG VISKTFQLSS HPILGDWSIQ VQVNDQTYYQ SFQVSEYVLP KFEVTLQTPL YCSMNSKHLN GTITAKYTYG KPVKGDVTLT FLPLSFWGKK KNITKTFKIN GSANFSFNDE EMKNVMDSSN GLSEYLDLSS PGPVEILTTV TESVTGISRN VSTNVFFKQH DYIIEFFDYT TVLKPSLNFT ATVKVTRADG NQLTLEERRN NVVITVTQRN YTEYWSGSNS GNQKMEAVQK INYTVPQSGT FKIEFPILED SSELQLKAYF LGSKSSMAVH SLFKSPSKTY IQLKTRDENI KVGSPFELVV SGNKRLKELS YMVVSRGQLV AVGKQNSTMF SLTPENSWTP KACVIVYYIE DDGEIISDVL KIPVQLVFKN KIKLYWSKVK AEPSEKVSLR ISVTQPDSIV GIVAVDKSVN LMNASNDITM ENVVHELELY NTGYYLGMFM NSFAVFQECG LWVLTDANLT KDYIDGVYDN AEYAERFMEE NEGHIVDIHD FSLGSSPHVR KHFPETWIWL DTNMGYRIYQ EFEVTVPDSI TSWVATGFVI SEDLGLGLTT TPVELQAFQP FFIFLNLPYS VIRGEEFALE ITIFNYLKDA TEVKVIIEKS DKFDILMTSN EINATGHQQT LLVPSEDGAT VLFPIRPTHL GEIPITVTAL SPTASDAVTQ MILVKAEGIE KSYSQSILLD LTDNRLQSTL KTLSFSFPPN TVTGSERVQI TAIGDVLGPS INGLASLIRM PYGCGEQNMI NFAPNIYILD YLTKKKQLTD NLKEKALSFM RQGYQRELLY QREDGSFSAF GNYDPSGSTW LSAFVLRCFL EADPYIDIDQ NVLHRTYTWL KGHQKSNGEF WDPGRVIHSE LQGGNKSPVT LTAYIVTSLL GYRKYQPNID VQESIHFLES EFSRGISDNY TLALITYALS SVGSPKAKEA LNMLTWRAEQ EGGMQFWVSS ESKLSDSWQP RSLDIEVAAY ALLSHFLQFQ TSEGIPIMRW LSRQRNSLGG FASTQDTTVA LKALSEFAAL MNTERTNIQV TVTGPSSPSP VKFLIDTHNR LLLQTAELAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSDPKSNLIQ QWLSQQSDLG VISKTFQLSS HPILGDWSIQ VQVNDQTYYQ SFQVSEYVLP KFEVTLQTPL YCSMNSKHLN GTITAKYTYG KPVKGDVTLT FLPLSFWGKK KNITKTFKIN GSANFSFNDE EMKNVMDSSN GLSEYLDLSS PGPVEILTTV TESVTGISRN VSTNVFFKQH DYIIEFFDYT TVLKPSLNFT ATVKVTRADG NQLTLEERRN NVVITVTQRN YTEYWSGSNS GNQKMEAVQK INYTVPQSGT FKIEFPILED SSELQLKAYF LGSKSSMAVH SLFKSPSKTY IQLKTRDENI KVGSPFELVV SGNKRLKELS YMVVSRGQLV AVGKQNSTMF SLTPENSWTP KACVIVYYIE DDGEIISDVL KIPVQLVFKN KIKLYWSKVK AEPSEKVSLR ISVTQPDSIV GIVAVDKSVN LMNASNDITM ENVVHELELY NTGYYLGMFM NSFAVFQECG LWVLTDANLT KDYIDGVYDN AEYAERFMEE NEGHIVDIHD FSLGSSPHVR KHFPETWIWL DTNMGSRIYQ EFEVTVPDSI TSWVATGFVI SEDLGLGLTT TPVELQAFQP FFIFLNLPYS VIRGEEFALE ITIFNYLKDA TEVKVIIEKS DKFDILMTSN EINATGHQQT LLVPSEDGAT VLFPIRPTHL GEIPITVTAL SPTASDAVTQ MILVKAEGIE KSYSQSILLD LTDNRLQSTL KTLSFSFPPN TVTGSERVQI TAIGDVLGPS INGLASLIRM PYGCGEQNMI NFAPNIYILD YLTKKKQLTD NLKEKALSFM RQGYQRELLY QREDGSFSAF GNYDPSGSTW LSAFVLRCFL EADPYIDIDQ NVLHRTYTWL KGHQKSNGEF WDPGRVIHSE LQGGNKSPVT LTAYIVTSLL GYRKYQPNID VQESIHFLES EFSRGISDNY TLALITYALS SVGSPKAKEA LNMLTWRAEQ EGGMQFWVSS ESKLSDSWQP RSLDIEVAAY ALLSHFLQFQ TSEGIPIMRW LSRQRNSLGG FASTQDTTVA LKALSEFAAL MNTERTNIQV TVTGPSSPSP VKFLIDTHNR LLLQTAELAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.61 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||