mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999965629610522 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:74493432A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CD109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000437994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001159587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6YHK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2108A>C cDNA.2539A>C g.87925A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y703S Score: 144 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 703 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs10455097
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM020385) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
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distance from splice site | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4287 / 4287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1429 / 1429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4718 / 4718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 432 / 432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4061 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 87925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 74493432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTATTATCTTGACTTCAGTTACAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTATTATCTTGACTTCAGTTCCAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCTAGACACCAACATGGGTTACAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCTAGACACCAACATGGGTTCCAGGATTTACCAAGAATTTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSLPLNSADE IYELRVTGRT QDEILFSNST RLSFETKRIS VFIQTDKALY KPKQEVKFRI VTLFSDFKPY KTSLNILIKD PKSNLIQQWL SQQSDLGVIS KTFQLSSHPI LGDWSIQVQV NDQTYYQSFQ VSEYVLPKFE VTLQTPLYCS MNSKHLNGTI TAKYTYGKPV KGDVTLTFLP LSFWGKKKNI TKTFKINGSA NFSFNDEEMK NVMDSSNGLS EYLDLSSPGP VEILTTVTES VTGISRNVST NVFFKQHDYI IEFFDYTTVL KPSLNFTATV KVTRADGNQL TLEERRNNVV ITVTQRNYTE YWSGSNSGNQ KMEAVQKINY TVPQSGTFKI EFPILEDSSE LQLKAYFLGS KSSMAVHSLF KSPSKTYIQL KTRDENIKVG SPFELVVSGN KRLKELSYMV VSRGQLVAVG KQNSTMFSLT PENSWTPKAC VIVYYIEDDG EIISDVLKIP VQLVFKNKIK LYWSKVKAEP SEKVSLRISV TQPDSIVGIV AVDKSVNLMN ASNDITMENV VHELELYNTG YYLGMFMNSF AVFQECGLWV LTDANLTKDY IDGVYDNAEY AERFMEENEG HIVDIHDFSL GSSPHVRKHF PETWIWLDTN MGYRIYQEFE VTVPDSITSW VATGFVISED LGLGLTTTPV ELQAFQPFFI FLNLPYSVIR GEEFALEITI FNYLKDATEV KVIIEKSDKF DILMTSNEIN ATGHQQTLLV PSEDGATVLF PIRPTHLGEI PITVTALSPT ASDAVTQMIL VKAEGIEKSY SQSILLDLTD NRLQSTLKTL SFSFPPNTVT GSERVQITAI GDVLGPSING LASLIRMPYG CGEQNMINFA PNIYILDYLT KKKQLTDNLK EKALSFMRQG YQRELLYQRE DGSFSAFGNY DPSGSTWLSA FVLRCFLEAD PYIDIDQNVL HRTYTWLKGH QKSNGEFWDP GRVIHSELQG GNKSPVTLTA YIVTSLLGYR KYQPNIDVQE SIHFLESEFS RGISDNYTLA LITYALSSVG SPKAKEALNM LTWRAEQEGG MQFWVSSESK LSDSWQPRSL DIEVAAYALL SHFLQFQTSE GIPIMRWLSR QRNSLGGFAS TQDTTVALKA LSEFAALMNT ERTNIQVTVT GPSSPSPLAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSLPLNSADE IYELRVTGRT QDEILFSNST RLSFETKRIS VFIQTDKALY KPKQEVKFRI VTLFSDFKPY KTSLNILIKD PKSNLIQQWL SQQSDLGVIS KTFQLSSHPI LGDWSIQVQV NDQTYYQSFQ VSEYVLPKFE VTLQTPLYCS MNSKHLNGTI TAKYTYGKPV KGDVTLTFLP LSFWGKKKNI TKTFKINGSA NFSFNDEEMK NVMDSSNGLS EYLDLSSPGP VEILTTVTES VTGISRNVST NVFFKQHDYI IEFFDYTTVL KPSLNFTATV KVTRADGNQL TLEERRNNVV ITVTQRNYTE YWSGSNSGNQ KMEAVQKINY TVPQSGTFKI EFPILEDSSE LQLKAYFLGS KSSMAVHSLF KSPSKTYIQL KTRDENIKVG SPFELVVSGN KRLKELSYMV VSRGQLVAVG KQNSTMFSLT PENSWTPKAC VIVYYIEDDG EIISDVLKIP VQLVFKNKIK LYWSKVKAEP SEKVSLRISV TQPDSIVGIV AVDKSVNLMN ASNDITMENV VHELELYNTG YYLGMFMNSF AVFQECGLWV LTDANLTKDY IDGVYDNAEY AERFMEENEG HIVDIHDFSL GSSPHVRKHF PETWIWLDTN MGSRIYQEFE VTVPDSITSW VATGFVISED LGLGLTTTPV ELQAFQPFFI FLNLPYSVIR GEEFALEITI FNYLKDATEV KVIIEKSDKF DILMTSNEIN ATGHQQTLLV PSEDGATVLF PIRPTHLGEI PITVTALSPT ASDAVTQMIL VKAEGIEKSY SQSILLDLTD NRLQSTLKTL SFSFPPNTVT GSERVQITAI GDVLGPSING LASLIRMPYG CGEQNMINFA PNIYILDYLT KKKQLTDNLK EKALSFMRQG YQRELLYQRE DGSFSAFGNY DPSGSTWLSA FVLRCFLEAD PYIDIDQNVL HRTYTWLKGH QKSNGEFWDP GRVIHSELQG GNKSPVTLTA YIVTSLLGYR KYQPNIDVQE SIHFLESEFS RGISDNYTLA LITYALSSVG SPKAKEALNM LTWRAEQEGG MQFWVSSESK LSDSWQPRSL DIEVAAYALL SHFLQFQTSE GIPIMRWLSR QRNSLGGFAS TQDTTVALKA LSEFAALMNT ERTNIQVTVT GPSSPSPLAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||