mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.998504359997255 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:43006629T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CUL7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000535468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001168370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q14999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4643A>C cDNA.4730A>C g.15055A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H1548P Score: 77 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121918229
known disease mutation: rs1614 (pathogenic for Three M syndrome 1) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM053188) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM053188) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM053188) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 50 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5349 / 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1783 / 1783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5436 / 5436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 88 / 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4975 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4643 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 15055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43006629 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTTGGGAACCAGACCCTGCATGTGTCCACCGTGCAGATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTTGGGAACCAGACCCTGCCTGTGTCCACCGTGCAGATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTTGGGAACCAGACCCTGCATGTGTCCACCGTGCAGATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTTGGGAACCAGACCCTGCCTGTGTCCACCGTGCAGATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSRGFWLAEP LAGTGPHPAP VAADSRGCSS VPRRHAPSRL SVSTPSRGPG ARMVGELRYR EFRVPLGPGL HAYPDELIRQ RVGHDGHPEY QIRWLILRRG DEGDGGSGQV DCKAEHILLW MSKDEIYANC HKMLGEDGQV IGPSQESAGE VGALDKSVLE EMETDVKSLI QRALRQLEEC VGTIPPAPLL HTVHVLSAYA SIEPLTGVFK DPRVLDLLMH MLSSPDYQIR WSAGRMIQAL SSHDAGEGQC GEEGKAGEGL GRLRDSQDTV AGASDLIRTR TQILLSLSQQ EAIEKHLDFD SRCALLALFA QATLSEHPMS FEGIQLPQVP GRVLFSLVKR YLHVTSLLDQ LNDSAAEPGA QNTSAPEELS GERGQLELEF SMAMGTLISE LVQAMRWDQA SDRPRSSARS PGSIFQPQLA DVSPGLPAAQ AQPSFRRSRR FRPRSEFASG NTYALYVRDT LQPGMRVRML DDYEEISAGD EGEFRQSNNG VPPVQVFWES TGRTYWVHWH MLEILGFEED IEDMVEADEY QGAVASRVLG RALPAWRWRP MTELYAVPYV LPEDEDTEEC EHLTLAEWWE LLFFIKKLDG PDHQEVLQIL QENLDGEILD DEILAELAVP IELAQDLLLT LPQRLNDSAL RDLINCHVYK KYGPEALAGN QAYPSLLEAQ EDVLLLDAQA QAKDSEDAAK VEAKEPPSQS PNTPLQRLVE GYGPAGKILL DLEQALSSEG TQENKVKPLL LQLQRQPQPF LALMQSLDTP ETNRTLHLTV LRILKQLVDF PEALLLPWHE AVDACMACLR SPNTDREVLQ ELIFFLHRLT SVSRDYAVVL NQLGARDAIS KALEKHLGKL ELAQELRDMV FKCEKHAHLY RKLITNILGG CIQMVLGQIE DHRRTHQPIN IPFFDVFLRY LCQGSSVEVK EDKCWEKVEV SSNPHRASKL TDHNPKTYWE SNGSAGSHYI TLHMRRGILI RQLTLLVASE DSSYMPARVV VCGGDSTSSL HTELNSVNVM PSASRVILLE NLTRFWPIIQ IRIKRCQQGG IDTRIRGLEI LGPKPTFWPV FREQLCRHTR LFYMVRAQAW SQDMAEDRRS LLHLSSRLNG ALRQEQNFAD RFLPDDEAAQ ALGKTCWEAL VSPVVQNITS PDEDGISPLG WLLDQYLECQ EAVFNPQSRG PAFFSRVRRL THLLVHVEPC EAPPPVVATP RPKGRNRSHD WSSLATRGLP SSIMRNLTRC WRAVVEKQVN NFLTSSWRDD DFVPRYCEHF NILQNSSSEL FGPRAAFLLA LQNGCAGALL KLPFLKAAHV SEQFARHIDQ QIQGSRIGGA QEMERLAQLQ QCLQAVLIFS GLEIATTFEH YYQHYMADRL LGVVSSWLEG AVLEQIGPCF PNRLPQQMLQ SLSTSKELQR QFHVYQLQQL DQELLKLEDT EKKIQVGLGA SGKEHKSEKE EEAGAAAVVD VAEGEEEEEE NEDLYYEGAM PEVSVLVLSR HSWPVASICH TLNPRTCLPS YLRGTLNRYS NFYNKSQSHP ALERGSQRRL QWTWLGWAEL QFGNQTLHVS TVQMWLLLYL NDLKAVSVES LLAFSGLSAD MLNQAIGPLT SSRGPLDLHE QKDIPGGVLK IRDGSKEPRS RWDIVRLIPP QTYLQAEGED GQNLEKRRNL LNCLIVRILK AHGDEGLHID QLVCLVLEAW QKGPCPPRGL VSSLGKGSAC SSTDVLSCIL HLLGKGTLRR HDDRPQVLSY AVPVTVMEPH TESLNPGSSG PNPPLTFHTL QIRSRGVPYA SCTATQSFST FR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSRGFWLAEP LAGTGPHPAP VAADSRGCSS VPRRHAPSRL SVSTPSRGPG ARMVGELRYR EFRVPLGPGL HAYPDELIRQ RVGHDGHPEY QIRWLILRRG DEGDGGSGQV DCKAEHILLW MSKDEIYANC HKMLGEDGQV IGPSQESAGE VGALDKSVLE EMETDVKSLI QRALRQLEEC VGTIPPAPLL HTVHVLSAYA SIEPLTGVFK DPRVLDLLMH MLSSPDYQIR WSAGRMIQAL SSHDAGEGQC GEEGKAGEGL GRLRDSQDTV AGASDLIRTR TQILLSLSQQ EAIEKHLDFD SRCALLALFA QATLSEHPMS FEGIQLPQVP GRVLFSLVKR YLHVTSLLDQ LNDSAAEPGA QNTSAPEELS GERGQLELEF SMAMGTLISE LVQAMRWDQA SDRPRSSARS PGSIFQPQLA DVSPGLPAAQ AQPSFRRSRR FRPRSEFASG NTYALYVRDT LQPGMRVRML DDYEEISAGD EGEFRQSNNG VPPVQVFWES TGRTYWVHWH MLEILGFEED IEDMVEADEY QGAVASRVLG RALPAWRWRP MTELYAVPYV LPEDEDTEEC EHLTLAEWWE LLFFIKKLDG PDHQEVLQIL QENLDGEILD DEILAELAVP IELAQDLLLT LPQRLNDSAL RDLINCHVYK KYGPEALAGN QAYPSLLEAQ EDVLLLDAQA QAKDSEDAAK VEAKEPPSQS PNTPLQRLVE GYGPAGKILL DLEQALSSEG TQENKVKPLL LQLQRQPQPF LALMQSLDTP ETNRTLHLTV LRILKQLVDF PEALLLPWHE AVDACMACLR SPNTDREVLQ ELIFFLHRLT SVSRDYAVVL NQLGARDAIS KALEKHLGKL ELAQELRDMV FKCEKHAHLY RKLITNILGG CIQMVLGQIE DHRRTHQPIN IPFFDVFLRY LCQGSSVEVK EDKCWEKVEV SSNPHRASKL TDHNPKTYWE SNGSAGSHYI TLHMRRGILI RQLTLLVASE DSSYMPARVV VCGGDSTSSL HTELNSVNVM PSASRVILLE NLTRFWPIIQ IRIKRCQQGG IDTRIRGLEI LGPKPTFWPV FREQLCRHTR LFYMVRAQAW SQDMAEDRRS LLHLSSRLNG ALRQEQNFAD RFLPDDEAAQ ALGKTCWEAL VSPVVQNITS PDEDGISPLG WLLDQYLECQ EAVFNPQSRG PAFFSRVRRL THLLVHVEPC EAPPPVVATP RPKGRNRSHD WSSLATRGLP SSIMRNLTRC WRAVVEKQVN NFLTSSWRDD DFVPRYCEHF NILQNSSSEL FGPRAAFLLA LQNGCAGALL KLPFLKAAHV SEQFARHIDQ QIQGSRIGGA QEMERLAQLQ QCLQAVLIFS GLEIATTFEH YYQHYMADRL LGVVSSWLEG AVLEQIGPCF PNRLPQQMLQ SLSTSKELQR QFHVYQLQQL DQELLKLEDT EKKIQVGLGA SGKEHKSEKE EEAGAAAVVD VAEGEEEEEE NEDLYYEGAM PEVSVLVLSR HSWPVASICH TLNPRTCLPS YLRGTLNRYS NFYNKSQSHP ALERGSQRRL QWTWLGWAEL QFGNQTLPVS TVQMWLLLYL NDLKAVSVES LLAFSGLSAD MLNQAIGPLT SSRGPLDLHE QKDIPGGVLK IRDGSKEPRS RWDIVRLIPP QTYLQAEGED GQNLEKRRNL LNCLIVRILK AHGDEGLHID QLVCLVLEAW QKGPCPPRGL VSSLGKGSAC SSTDVLSCIL HLLGKGTLRR HDDRPQVLSY AVPVTVMEPH TESLNPGSSG PNPPLTFHTL QIRSRGVPYA SCTATQSFST FR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.16 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||