mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999978 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:55119515T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MROH7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395690 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q68CQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.916T>G cDNA.1172T>G g.12057T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y306D Score: 160 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1655519
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 316 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3093 / 3093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1031 / 1031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3349 / 3349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 257 / 257 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 916 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12057 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 55119515 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCCTGATTCCTGGCTCCAGCTATGGTATCAGCCTGCACTCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCCTGATTCCTGGCTCCAGCGATGGTATCAGCCTGCACTCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCCTGATTCCTGGCTCCAGCTATGGTATCAGCCTGCACTCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCCTGATTCCTGGCTCCAGCGATGGTATCAGCCTGCACTCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALSPGANLV FHEDPKMTPS PPSCGAPGLG SGTIPQPHPD MAQVPMLNLL PSPGLALVPD LNDSLSPVSG EASGLVSENT PRPDDSRAIA PASLQITSSC SGEALDLDSK DVSRPDSQGR LCPASNPILS PSSTEAPRLS SGNHPQSNSE DAFKCLSSKI FKLGQRNSNP SRHELNPFIR HHSREGLVLG HCISRPSSKA LLIPTSNSSL DLDSNPLLNM GSRNTSKLNL NVAPDSHGTL IPDTNETITL ASHNISESVS KGAFSTTWST SSKETMNVAS SGHSRSDLSV TITQASYVTL IPGSSYGISL HSSTHEPNST ISPPSCMTLI LGSNETLSLD SSLLFSDTST LTLSSQQDDA KDNSIHTVPL EENLESWSEM ASIKVGQFPL GFPISNPAGK DAVTLQGIPE GAFDEVTSCL VKVPEKTEGG NNMALVENVT TLQKSQDLLE AEGEKKTMIK KIMRQIQEEP LDSLSSSVRK QAMEILTQLS HTQPTLGMRE RSELVNVCVH SVFSLPSVQA MQEKDEAKAE TIQALYHQTL EALQTLLKAL FIEDPTPAGL KSILEALGPW MNSGKAHERA RAVNTNVSVL NHMLLTLPFF MPLGFPALGL LLGRLILHIG DPDEEIGCEA LDGIIILYTI LELQKRARDK EETNKKELYE SNKHFLGPYN PVSPCQNILR VIEEFGDFLG PQQIKDLLLA ALEGLKGSSE APGKDSREMM QLASEVMLSS VLEWYRHRAL EVIPEIMQGI YMQLSHIQEP RARQVALLPV SLLASSFMTE VVVALLMCPL PLNSNGAEMW RQLILCKPSC DVRDLLDLLL GSLKEKPVTK EGRASIVPLA AASGLCELLS VNSCMGRVRR IYPQLLLALL IQVHYHIGLN LPGCVAPPKD TKKGAQPSPF VPVRWVVKVV KTLLLRMGCS YETTFLEDQG GWELMEQVES HHRGVALLAR AMVQYSCQEL CRILYLLIPL LERGDEKHRI TATAFFVEQP CEEGIVILML RPQDLMGKAT TSSHRGSELE SDTLSFATWC * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MALSPGANLV FHEDPKMTPS PPSCGAPGLG SGTIPQPHPD MAQVPMLNLL PSPGLALVPD LNDSLSPVSG EASGLVSENT PRPDDSRAIA PASLQITSSC SGEALDLDSK DVSRPDSQGR LCPASNPILS PSSTEAPRLS SGNHPQSNSE DAFKCLSSKI FKLGQRNSNP SRHELNPFIR HHSREGLVLG HCISRPSSKA LLIPTSNSSL DLDSNPLLNM GSRNTSKLNL NVAPDSHGTL IPDTNETITL ASHNISESVS KGAFSTTWST SSKETMNVAS SGHSRSDLSV TITQASYVTL IPGSSDGISL HSSTHEPNST ISPPSCMTLI LGSNETLSLD SSLLFSDTST LTLSSQQDDA KDNSIHTVPL EENLESWSEM ASIKVGQFPL GFPISNPAGK DAVTLQGIPE GAFDEVTSCL VKVPEKTEGG NNMALVENVT TLQKSQDLLE AEGEKKTMIK KIMRQIQEEP LDSLSSSVRK QAMEILTQLS HTQPTLGMRE RSELVNVCVH SVFSLPSVQA MQEKDEAKAE TIQALYHQTL EALQTLLKAL FIEDPTPAGL KSILEALGPW MNSGKAHERA RAVNTNVSVL NHMLLTLPFF MPLGFPALGL LLGRLILHIG DPDEEIGCEA LDGIIILYTI LELQKRARDK EETNKKELYE SNKHFLGPYN PVSPCQNILR VIEEFGDFLG PQQIKDLLLA ALEGLKGSSE APGKDSREMM QLASEVMLSS VLEWYRHRAL EVIPEIMQGI YMQLSHIQEP RARQVALLPV SLLASSFMTE VVVALLMCPL PLNSNGAEMW RQLILCKPSC DVRDLLDLLL GSLKEKPVTK EGRASIVPLA AASGLCELLS VNSCMGRVRR IYPQLLLALL IQVHYHIGLN LPGCVAPPKD TKKGAQPSPF VPVRWVVKVV KTLLLRMGCS YETTFLEDQG GWELMEQVES HHRGVALLAR AMVQYSCQEL CRILYLLIPL LERGDEKHRI TATAFFVEQP CEEGIVILML RPQDLMGKAT TSSHRGSELE SDTLSFATWC * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.12 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||