mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 5.50095036227115e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:39915758C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEKHG2 | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000458508 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9H7P9 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.12534C>G | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs31728
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 120 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 127 / 127 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3699 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3522 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3714 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12534 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 39915758 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGCCCCAGCCACCACCTCCCCCAGCCAGGCGGCTCAGCTAT | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGCCCCAGCCACCACCTCCCGCAGCCAGGCGGCTCAGCTAT | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MPEGAQGLSL SKPSPSLGCG RRGEVCDCGT VCETRTGSAR PSRLERVARE IVETERAYVR DLRSIVEDYL GPLLDGGVLG LSVEQVGTLF ANIEDIYEFS SELLEDLENS SSAGGIAECF VQRSEDFDIY TLYCMNYPSS LALLRELSLS PPAALWLQER QAQLRHSLPL QSFLLKPVQR ILKYHLLLQE LGKHWAEGPG TGGREMVEEA IVSMTAVAWY INDMKRKQEH AARLQEVQRR LGGWTGPELS AFGELVLEGA FRGGGGGGPR LRGGERLLFL FSRMLLVAKR RGLEYTYKGH IFCCNLSVSE SPRDPLGFKV SDLTIPKHRH LLQAKNQEEK RLWIHCLQRL FFENHPASIP AKAKQVLLEN SLHCAPKSKP VLEPLTPPLG SPRPRDARSF TPGRRNTAPS PGPSVIRRGR RQSEPVKDPY VMFPQNAKPG FKHAGSEGEL YPPESQPPVS GSAPPEDLED AGPPTLDPSG TSITEEILEL LNQRGLRDPG PSTHDIPKFP GDSQVPGDSE TLTFQALPSR DSSEEEEEEE EGLEMDERGP SPLHVLEGLE SSIAAEMPSI PCLTKIPDVP NLPEIPSRCE IPEGSRLPSL SDISDVFEMP CLPAIPSVPN TPSLSSTPTL SCDSWLQGPL QEPAEAPATR RELFSGSNPG KLGEPPSGGK AGPEEDEEGV SFTDFQPQDV TQHQGFPDEL AFRSCSEIRS AWQALEQGQL ARPGFPEPLL ILEDSDLGGD SGSGKAGAPS SERTASRVRE LARLYSERIQ QMQRAETRAS ANAPRRRPRV LAQPQPSPCL PQEQAEPGLL PAFGHVLVCE LAFPLTCAQE SVPLGPAVWV QAAIPLSKQG GSPDGQGLHV SNLPKQDLPG IHVSAATLLP EQGGSRHVQA PAATPLPKQE GPLHLQVPAL TTFSDQGHPE IQVPATTPLP EHRSHMVIPA PSTAFCPEQG HCADIHVPTT PALPKEICSD FTVSVTTPVP KQEGHLDSES PTNIPLTKQG GSRDVQGPDP VCSQPIQPLS WHGSSLDPQG PGDTLPPLPC HLPDLQIPGT SPLPAHGSHL DHRIPANAPL SLSQELPDTQ VPATTPLPLP QVLTDIWVQA LPTSPKQGSL PDIQGPAAAP PLPEPSLTDT QVQKLTPSLE QKSLIDAHVP AATPLPERGG SLDIQGLSPT PVQTTMVLSK PGGSLASHVA RNLWAFTGPR GLLMPPSTCE PGHEASLKQG FQPDAIDPQN LTWKSRH* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.86 s | ||||||||||||||||||||||||||