mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999997477 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:207795320A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000367053 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P17927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.5905A>G cDNA.6016A>G g.125829A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T1969A Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1969 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2296160
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
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distance from splice site | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6120 / 6120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2040 / 2040 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6231 / 6231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 112 / 112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6219 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6057 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 5905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 125829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 207795320 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTTTGTCTTCCTTTTAGGTACACATGATGCTCTCATAGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTTTGTCTTCCTTTTAGGTGCACATGATGCTCTCATAGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGCCAAATGTACCTCTCGTACACATGATGCTCTCATAGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGCCAAATGTACCTCTCGTGCACATGATGCTCTCATAGTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGASSPRSPE PVGPPAPGLP FCCGGSLLAV VVLLALPVAW GQCNAPEWLP FARPTNLTDE FEFPIGTYLN YECRPGYSGR PFSIICLKNS VWTGAKDRCR RKSCRNPPDP VNGMVHVIKG IQFGSQIKYS CTKGYRLIGS SSATCIISGD TVIWDNETPI CDRIPCGLPP TITNGDFIST NRENFHYGSV VTYRCNPGSG GRKVFELVGE PSIYCTSNDD QVGIWSGPAP QCIIPNKCTP PNVENGILVS DNRSLFSLNE VVEFRCQPGF VMKGPRRVKC QALNKWEPEL PSCSRVCQPP PDVLHAERTQ RDKDNFSPGQ EVFYSCEPGY DLRGAASMRC TPQGDWSPAA PTCEVKSCDD FMGQLLNGRV LFPVNLQLGA KVDFVCDEGF QLKGSSASYC VLAGMESLWN SSVPVCEQIF CPSPPVIPNG RHTGKPLEVF PFGKTVNYTC DPHPDRGTSF DLIGESTIRC TSDPQGNGVW SSPAPRCGIL GHCQAPDHFL FAKLKTQTNA SDFPIGTSLK YECRPEYYGR PFSITCLDNL VWSSPKDVCK RKSCKTPPDP VNGMVHVITD IQVGSRINYS CTTGHRLIGH SSAECILSGN AAHWSTKPPI CQRIPCGLPP TIANGDFIST NRENFHYGSV VTYRCNPGSG GRKVFELVGE PSIYCTSNDD QVGIWSGPAP QCIIPNKCTP PNVENGILVS DNRSLFSLNE VVEFRCQPGF VMKGPRRVKC QALNKWEPEL PSCSRVCQPP PDVLHAERTQ RDKDNFSPGQ EVFYSCEPGY DLRGAASMRC TPQGDWSPAA PTCEVKSCDD FMGQLLNGRV LFPVNLQLGA KVDFVCDEGF QLKGSSASYC VLAGMESLWN SSVPVCEQIF CPSPPVIPNG RHTGKPLEVF PFGKAVNYTC DPHPDRGTSF DLIGESTIRC TSDPQGNGVW SSPAPRCGIL GHCQAPDHFL FAKLKTQTNA SDFPIGTSLK YECRPEYYGR PFSITCLDNL VWSSPKDVCK RKSCKTPPDP VNGMVHVITD IQVGSRINYS CTTGHRLIGH SSAECILSGN TAHWSTKPPI CQRIPCGLPP TIANGDFIST NRENFHYGSV VTYRCNLGSR GRKVFELVGE PSIYCTSNDD QVGIWSGPAP QCIIPNKCTP PNVENGILVS DNRSLFSLNE VVEFRCQPGF VMKGPRRVKC QALNKWEPEL PSCSRVCQPP PEILHGEHTP SHQDNFSPGQ EVFYSCEPGY DLRGAASLHC TPQGDWSPEA PRCAVKSCDD FLGQLPHGRV LFPLNLQLGA KVSFVCDEGF RLKGSSVSHC VLVGMRSLWN NSVPVCEHIF CPNPPAILNG RHTGTPSGDI PYGKEISYTC DPHPDRGMTF NLIGESTIRC TSDPHGNGVW SSPAPRCELS VRAGHCKTPE QFPFASPTIP INDFEFPVGT SLNYECRPGY FGKMFSISCL ENLVWSSVED NCRRKSCGPP PEPFNGMVHI NTDTQFGSTV NYSCNEGFRL IGSPSTTCLV SGNNVTWDKK APICEIISCE PPPTISNGDF YSNNRTSFHN GTVVTYQCHT GPDGEQLFEL VGERSIYCTS KDDQVGVWSS PPPRCISTNK CTAPEVENAI RVPGNRSFFT LTEIIRFRCQ PGFVMVGSHT VQCQTNGRWG PKLPHCSRVC QPPPEILHGE HTLSHQDNFS PGQEVFYSCE PSYDLRGAAS LHCTPQGDWS PEAPRCTVKS CDDFLGQLPH GRVLLPLNLQ LGAKVSFVCD EGFRLKGRSA SHCVLAGMKA LWNSSVPVCE QIFCPNPPAI LNGRHTGTPF GDIPYGKEIS YACDTHPDRG MTFNLIGESS IRCTSDPQGN GVWSSPAPRC ELSVPAACPH PPKIQNGHYI GGHVSLYLPG MTISYICDPG YLLVGKGFIF CTDQGIWSQL DHYCKEVNCS FPLFMNGISK ELEMKKVYHY GDYVTLKCED GYTLEGSPWS QCQADDRWDP PLAKCTSRTH DALIVGTLSG TIFFILLIIF LSWIILKHRK GNNAHENPKE VAIHLHSQGG SSVHPRTLQT NEENSRVLP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGASSPRSPE PVGPPAPGLP FCCGGSLLAV VVLLALPVAW GQCNAPEWLP FARPTNLTDE FEFPIGTYLN YECRPGYSGR PFSIICLKNS VWTGAKDRCR RKSCRNPPDP VNGMVHVIKG IQFGSQIKYS CTKGYRLIGS SSATCIISGD TVIWDNETPI CDRIPCGLPP TITNGDFIST NRENFHYGSV VTYRCNPGSG GRKVFELVGE PSIYCTSNDD QVGIWSGPAP QCIIPNKCTP PNVENGILVS DNRSLFSLNE VVEFRCQPGF VMKGPRRVKC QALNKWEPEL PSCSRVCQPP PDVLHAERTQ RDKDNFSPGQ EVFYSCEPGY DLRGAASMRC TPQGDWSPAA PTCEVKSCDD FMGQLLNGRV LFPVNLQLGA KVDFVCDEGF QLKGSSASYC VLAGMESLWN SSVPVCEQIF CPSPPVIPNG RHTGKPLEVF PFGKTVNYTC DPHPDRGTSF DLIGESTIRC TSDPQGNGVW SSPAPRCGIL GHCQAPDHFL FAKLKTQTNA SDFPIGTSLK YECRPEYYGR PFSITCLDNL VWSSPKDVCK RKSCKTPPDP VNGMVHVITD IQVGSRINYS CTTGHRLIGH SSAECILSGN AAHWSTKPPI CQRIPCGLPP TIANGDFIST NRENFHYGSV VTYRCNPGSG GRKVFELVGE PSIYCTSNDD QVGIWSGPAP QCIIPNKCTP PNVENGILVS DNRSLFSLNE VVEFRCQPGF VMKGPRRVKC QALNKWEPEL PSCSRVCQPP PDVLHAERTQ RDKDNFSPGQ EVFYSCEPGY DLRGAASMRC TPQGDWSPAA PTCEVKSCDD FMGQLLNGRV LFPVNLQLGA KVDFVCDEGF QLKGSSASYC VLAGMESLWN SSVPVCEQIF CPSPPVIPNG RHTGKPLEVF PFGKAVNYTC DPHPDRGTSF DLIGESTIRC TSDPQGNGVW SSPAPRCGIL GHCQAPDHFL FAKLKTQTNA SDFPIGTSLK YECRPEYYGR PFSITCLDNL VWSSPKDVCK RKSCKTPPDP VNGMVHVITD IQVGSRINYS CTTGHRLIGH SSAECILSGN TAHWSTKPPI CQRIPCGLPP TIANGDFIST NRENFHYGSV VTYRCNLGSR GRKVFELVGE PSIYCTSNDD QVGIWSGPAP QCIIPNKCTP PNVENGILVS DNRSLFSLNE VVEFRCQPGF VMKGPRRVKC QALNKWEPEL PSCSRVCQPP PEILHGEHTP SHQDNFSPGQ EVFYSCEPGY DLRGAASLHC TPQGDWSPEA PRCAVKSCDD FLGQLPHGRV LFPLNLQLGA KVSFVCDEGF RLKGSSVSHC VLVGMRSLWN NSVPVCEHIF CPNPPAILNG RHTGTPSGDI PYGKEISYTC DPHPDRGMTF NLIGESTIRC TSDPHGNGVW SSPAPRCELS VRAGHCKTPE QFPFASPTIP INDFEFPVGT SLNYECRPGY FGKMFSISCL ENLVWSSVED NCRRKSCGPP PEPFNGMVHI NTDTQFGSTV NYSCNEGFRL IGSPSTTCLV SGNNVTWDKK APICEIISCE PPPTISNGDF YSNNRTSFHN GTVVTYQCHT GPDGEQLFEL VGERSIYCTS KDDQVGVWSS PPPRCISTNK CTAPEVENAI RVPGNRSFFT LTEIIRFRCQ PGFVMVGSHT VQCQTNGRWG PKLPHCSRVC QPPPEILHGE HTLSHQDNFS PGQEVFYSCE PSYDLRGAAS LHCTPQGDWS PEAPRCTVKS CDDFLGQLPH GRVLLPLNLQ LGAKVSFVCD EGFRLKGRSA SHCVLAGMKA LWNSSVPVCE QIFCPNPPAI LNGRHTGTPF GDIPYGKEIS YACDTHPDRG MTFNLIGESS IRCTSDPQGN GVWSSPAPRC ELSVPAACPH PPKIQNGHYI GGHVSLYLPG MTISYICDPG YLLVGKGFIF CTDQGIWSQL DHYCKEVNCS FPLFMNGISK ELEMKKVYHY GDYVTLKCED GYTLEGSPWS QCQADDRWDP PLAKCTSRAH DALIVGTLSG TIFFILLIIF LSWIILKHRK GNNAHENPKE VAIHLHSQGG SSVHPRTLQT NEENSRVLP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.17 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||