mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 5.74328174980851e-44 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:5510688T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | HBG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000380252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P69892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.156332A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7101919
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regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K79me2, Histone, Histone 3 Lysine 79 di-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 15893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 194 / 194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 156332 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5510688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGATGTAGAAAACCAGGATGATGCCAATGTGGGAGCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGATGTAGAAAACCAGGGTGATGCCAATGTGGGAGCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVVLGEMKRK VLPLHFLPFM RLLVVYPWTQ RFFDSFGNLS SASAIMGNPK VKAHGKKVLT SLGDAIKHLD DLKGTFAQLS ELHCDKLHVD PENFKLLGNV LVTVLAIHFG KEFTPEVQAS WQKMVTGVAS ALSSRYH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.93 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||