mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999997278473006 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:139275294G>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SNAPC4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000298532 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_003086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5SXM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2397C>G cDNA.2766C>G g.17956C>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H799Q Score: 24 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3812571
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM1010096) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4410 / 4410 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1470 / 1470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4779 / 4779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 370 / 370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4787 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4367 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4410 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2397 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 17956 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 139275294 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTGTCCCGCAGCTGTTCCACATCGATACTGCCGGCTGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTGTCCCGCAGCTGTTCCAGATCGATACTGCCGGCTGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGTTTACCCAGCTGTTCCACATCGATACTGCCGGCTGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGTTTACCCAGCTGTTCCAGATCGATACTGCCGGCTGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDVDAEREKI TQEIKELERI LDPGSSGSHV EISESSLESD SEADSLPSED LDPADPPISE EERWGEASND EDDPKDKTLP EDPETCLQLN MVYQEVIQEK LAEANLLLAQ NREQQEELMR DLAGSKGTKV KDGKSLPPST YMGHFMKPYF KDKVTGVGPP ANEDTREKAA QGIKAFEELL VTKWKNWEKA LLRKSVVSDR LQRLLQPKLL KLEYLHQKQS KVSSELERQA LEKQGREAEK EIQDINQLPE EALLGNRLDS HDWEKISNIN FEGSRSAEEI RKFWQNSEHP SINKQEWSRE EEERLQAIAA AHGHLEWQKI AEELGTSRSA FQCLQKFQQH NKALKRKEWT EEEDRMLTQL VQEMRVGSHI PYRRIVYYME GRDSMQLIYR WTKSLDPGLK KGYWAPEEDA KLLQAVAKYG EQDWFKIREE VPGRSDAQCR DRYLRRLHFS LKKGRWNLKE EEQLIELIEK YGVGHWAKIA SELPHRSGSQ CLSKWKIMMG KKQGLRRRRR RARHSVRWSS TSSSGSSSGS SGGSSSSSSS SSEEDEPEQA QAGEGDRALL SPQYMVPDMD LWVPARQSTS QPWRGGAGAW LGGPAASLSP PKGSSASQGG SKEASTTAAA PGEETSPVQV PARAHGPVPR SAQASHSADT RPAGAEKQAL EGGRRLLTVP VETVLRVLRA NTAARSCTQK EQLRQPPLPT SSPGVSSGDS VARSHVQWLR HRATQSGQRR WRHALHRRLL NRRLLLAVTP WVGDVVVPCT QASQRPAVVQ TQADGLREQL QQARLASTPV FTLFTQLFHI DTAGCLEVVR ERKALPPRLP QAGARDPPVH LLQASSSAQS TPGHLFPNVP AQEASKSASH KGSRRLASSR VERTLPQASL LASTGPRPKP KTVSELLQEK RLQEARAREA TRGPVVLPSQ LLVSSSVILQ PPLPHTPHGR PAPGPTVLNV PLSGPGAPAA AKPGTSGSWQ EAGTSAKDKR LSTMQALPLA PVFSEAEGTA PAASQAPALG PGQISVSCPE SGLGQSQAPA ASRKQGLPEA PPFLPAAPSP TPLPVQPLSL THIGGPHVAT SVPLPVTWVL TAQGLLPVPV PAVVSLPRPA GTPGPAGLLA TLLPPLTETR AAQGPRAPAL SSSWQPPANM NREPEPSCRT DTPAPPTHAL SQSPAEADGS VAFVPGEAQV AREIPEPRTS SHADPPEAEP PWSGRLPAFG GVIPATEPRG TPGSPSGTQE PRGPLGLEKL PLRQPGPEKG ALDLEKPPLP QPGPEKGALD LGLLSQEGEA ATQQWLGGQR GVRVPLLGSR LPYQPPALCS LRALSGLLLH KKALEHKATS LVVGGEAERP AGALQASLGL VRGQLQDNPA YLLLRARFLA AFTLPALLAT LAPQGVRTTL SVPSRVGSES EDEDLLSELE LADRDGQPGC TTATCPIQGA PDSGKCSASS CLDTSNDPDD LDVLRTRHAR HTRKRRRLV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDVDAEREKI TQEIKELERI LDPGSSGSHV EISESSLESD SEADSLPSED LDPADPPISE EERWGEASND EDDPKDKTLP EDPETCLQLN MVYQEVIQEK LAEANLLLAQ NREQQEELMR DLAGSKGTKV KDGKSLPPST YMGHFMKPYF KDKVTGVGPP ANEDTREKAA QGIKAFEELL VTKWKNWEKA LLRKSVVSDR LQRLLQPKLL KLEYLHQKQS KVSSELERQA LEKQGREAEK EIQDINQLPE EALLGNRLDS HDWEKISNIN FEGSRSAEEI RKFWQNSEHP SINKQEWSRE EEERLQAIAA AHGHLEWQKI AEELGTSRSA FQCLQKFQQH NKALKRKEWT EEEDRMLTQL VQEMRVGSHI PYRRIVYYME GRDSMQLIYR WTKSLDPGLK KGYWAPEEDA KLLQAVAKYG EQDWFKIREE VPGRSDAQCR DRYLRRLHFS LKKGRWNLKE EEQLIELIEK YGVGHWAKIA SELPHRSGSQ CLSKWKIMMG KKQGLRRRRR RARHSVRWSS TSSSGSSSGS SGGSSSSSSS SSEEDEPEQA QAGEGDRALL SPQYMVPDMD LWVPARQSTS QPWRGGAGAW LGGPAASLSP PKGSSASQGG SKEASTTAAA PGEETSPVQV PARAHGPVPR SAQASHSADT RPAGAEKQAL EGGRRLLTVP VETVLRVLRA NTAARSCTQK EQLRQPPLPT SSPGVSSGDS VARSHVQWLR HRATQSGQRR WRHALHRRLL NRRLLLAVTP WVGDVVVPCT QASQRPAVVQ TQADGLREQL QQARLASTPV FTLFTQLFQI DTAGCLEVVR ERKALPPRLP QAGARDPPVH LLQASSSAQS TPGHLFPNVP AQEASKSASH KGSRRLASSR VERTLPQASL LASTGPRPKP KTVSELLQEK RLQEARAREA TRGPVVLPSQ LLVSSSVILQ PPLPHTPHGR PAPGPTVLNV PLSGPGAPAA AKPGTSGSWQ EAGTSAKDKR LSTMQALPLA PVFSEAEGTA PAASQAPALG PGQISVSCPE SGLGQSQAPA ASRKQGLPEA PPFLPAAPSP TPLPVQPLSL THIGGPHVAT SVPLPVTWVL TAQGLLPVPV PAVVSLPRPA GTPGPAGLLA TLLPPLTETR AAQGPRAPAL SSSWQPPANM NREPEPSCRT DTPAPPTHAL SQSPAEADGS VAFVPGEAQV AREIPEPRTS SHADPPEAEP PWSGRLPAFG GVIPATEPRG TPGSPSGTQE PRGPLGLEKL PLRQPGPEKG ALDLEKPPLP QPGPEKGALD LGLLSQEGEA ATQQWLGGQR GVRVPLLGSR LPYQPPALCS LRALSGLLLH KKALEHKATS LVVGGEAERP AGALQASLGL VRGQLQDNPA YLLLRARFLA AFTLPALLAT LAPQGVRTTL SVPSRVGSES EDEDLLSELE LADRDGQPGC TTATCPIQGA PDSGKCSASS CLDTSNDPDD LDVLRTRHAR HTRKRRRLV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.14 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||