mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999998514 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:73727509T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PAPLN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000340738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_173462 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95428 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1997T>G cDNA.2099T>G g.23305T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | M666R Score: 91 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 666 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs177389
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3756 / 3756 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1252 / 1252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3858 / 3858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 103 / 103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3756 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2099 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 73727509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCATGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCAGGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCATGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCAGGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MRLLLLVPLL LAPAPGSSAP KVRRQSDTWG PWSQWSPCSR TCGGGVSFRE RPCYSQRRDG GSSCVGPARS HRSCRTESCP DGARDFRAEQ CAEFDGAEFQ GRRYRWLPYY SAPNKCELNC IPKGENFYYK HREAVVDGTP CEPGKRDVCV DGSCRVVGCD HELDSSKQED KCLRCGGDGT TCYPVAGTFD ANDLSRAVKN VRGEYYLNGH WTIEAARALP AASTILHYER GAEGDLAPER LHARGPTSEP LVIELISQEP NPGVHYEYHL PLRRPSPGFS WSHGSWSDCS AECGGGHQSR LVFCTIDHEA YPDHMCQRQP RPADRRSCNL HPCPETKRWK AGPWAPCSAS CGGGSQSRSV YCISSDGAGI QEAVEEAECA GLPGKPPAIQ ACNLQRCAAW SPEPWGECSV SCGVGVRKRS VTCRGERGSL LHTAACSLED RPPLTEPCVH EDCPLLSDQA WHVGTWGLCS KSCSSGTRRR QVICAIGPPS HCGSLQHSKP VDVEPCNTQP CHLPQEVPSM QDVHTPASNP WMPLGPQESP ASDSRGQWWA AQEHPSARGD HRGERGDPRG DQGTHLSALG PAPSLQQPPY QQPLRSGSGP HDCRHSPHGC CPDGHTASLG PQWQGCPGAP CQQSRYGCCP DRVSVAEGPH HAGCTKSYGG DSTGGMPRSR AVASTVHNTH QPQAQQNEPS ECRGSQFGCC YDNVATAAGP LGEGCVGQPS HAYPVRCLLP SAHGSCADWA ARWYFVASVG QCNRFWYGGC HGNANNFASE QECMSSCQGS LHGPRRPQPG ASGRSTHTDG GGSSPAGEQE PSQHRTGAAV QRKPWPSGGL WRQDQQPGPG EAPHTQAFGE WPWGQELGSR APGLGGDAGS PAPPFHSSSY RISLAGVEPS LVQAALGQLV RLSCSDDTAP ESQAAWQKDG QPISSDRHRL QFDGSLIIHP LQAEDAGTYS CGSTRPGRDS QKIQLRIIGG DMAVLSEAEL SRFPQPRDPA QDFGQAGAAG PLGAIPSSHP QPANRLRLDQ NQPRVVDASP GQRIRMTCRA EGFPPPAIEW QRDGQPVSSP RHQLQPDGSL VISRVAVEDG GFYTCVAFNG QDRDQRWVQL RVLGELTISG LPPTVTVPEG DTARLLCVVA GESVNIRWSR NGLPVQADGH RVHQSPDGTL LIYNLRARDE GSYTCSAYQG SQAVSRSTEV KVVSPAPTAQ PRDPGRDCVD QPELANCDLI LQAQLCGNEY YSSFCCASCS RFQPHAQPIW Q* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MRLLLLVPLL LAPAPGSSAP KVRRQSDTWG PWSQWSPCSR TCGGGVSFRE RPCYSQRRDG GSSCVGPARS HRSCRTESCP DGARDFRAEQ CAEFDGAEFQ GRRYRWLPYY SAPNKCELNC IPKGENFYYK HREAVVDGTP CEPGKRDVCV DGSCRVVGCD HELDSSKQED KCLRCGGDGT TCYPVAGTFD ANDLSRAVKN VRGEYYLNGH WTIEAARALP AASTILHYER GAEGDLAPER LHARGPTSEP LVIELISQEP NPGVHYEYHL PLRRPSPGFS WSHGSWSDCS AECGGGHQSR LVFCTIDHEA YPDHMCQRQP RPADRRSCNL HPCPETKRWK AGPWAPCSAS CGGGSQSRSV YCISSDGAGI QEAVEEAECA GLPGKPPAIQ ACNLQRCAAW SPEPWGECSV SCGVGVRKRS VTCRGERGSL LHTAACSLED RPPLTEPCVH EDCPLLSDQA WHVGTWGLCS KSCSSGTRRR QVICAIGPPS HCGSLQHSKP VDVEPCNTQP CHLPQEVPSM QDVHTPASNP WMPLGPQESP ASDSRGQWWA AQEHPSARGD HRGERGDPRG DQGTHLSALG PAPSLQQPPY QQPLRSGSGP HDCRHSPHGC CPDGHTASLG PQWQGCPGAP CQQSRYGCCP DRVSVAEGPH HAGCTKSYGG DSTGGRPRSR AVASTVHNTH QPQAQQNEPS ECRGSQFGCC YDNVATAAGP LGEGCVGQPS HAYPVRCLLP SAHGSCADWA ARWYFVASVG QCNRFWYGGC HGNANNFASE QECMSSCQGS LHGPRRPQPG ASGRSTHTDG GGSSPAGEQE PSQHRTGAAV QRKPWPSGGL WRQDQQPGPG EAPHTQAFGE WPWGQELGSR APGLGGDAGS PAPPFHSSSY RISLAGVEPS LVQAALGQLV RLSCSDDTAP ESQAAWQKDG QPISSDRHRL QFDGSLIIHP LQAEDAGTYS CGSTRPGRDS QKIQLRIIGG DMAVLSEAEL SRFPQPRDPA QDFGQAGAAG PLGAIPSSHP QPANRLRLDQ NQPRVVDASP GQRIRMTCRA EGFPPPAIEW QRDGQPVSSP RHQLQPDGSL VISRVAVEDG GFYTCVAFNG QDRDQRWVQL RVLGELTISG LPPTVTVPEG DTARLLCVVA GESVNIRWSR NGLPVQADGH RVHQSPDGTL LIYNLRARDE GSYTCSAYQG SQAVSRSTEV KVVSPAPTAQ PRDPGRDCVD QPELANCDLI LQAQLCGNEY YSSFCCASCS RFQPHAQPIW Q* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.07 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||