mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999998514 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:73727509T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PAPLN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000381166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95428 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2078T>G cDNA.2180T>G g.23305T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | M693R Score: 91 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 693 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs177389
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3330 / 3330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1110 / 1110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3432 / 3432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 103 / 103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 73727509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCATGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCAGGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCATGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGTGACAGCACCGGGGGCAGGCCCAGGTCAAGGGCAGTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MRLLLLVPLL LAPAPGSSAP KVRRQSDTWG PWSQWSPCSR TCGGGVSFRE RPCYSQRRDG GSSCVGPARS HRSCRTESCP DGARDFRAEQ CAEFDGAEFQ GRRYRWLPYY SAPNKCELNC IPKGENFYYK HREAVVDGTP CEPGKRDVCV DGSCRVVGCD HELDSSKQED KCLRCGGDGT TCYPVAGTFD ANDLSRGYNQ ILIVPMGATS ILIDEAAASR NFLAVKNVRG EYYLNGHWTI EAARALPAAS TILHYERGAE GDLAPERLHA RGPTSEPLVI ELISQEPNPG VHYEYHLPLR RPSPGFSWSH GSWSDCSAEC GGGHQSRLVF CTIDHEAYPD HMCQRQPRPA DRRSCNLHPC PETKRWKAGP WAPCSASCGG GSQSRSVYCI SSDGAGIQEA VEEAECAGLP GKPPAIQACN LQRCAAWSPE PWGECSVSCG VGVRKRSVTC RGERGSLLHT AACSLEDRPP LTEPCVHEDC PLLSDQAWHV GTWGLCSKSC SSGTRRRQVI CAIGPPSHCG SLQHSKPVDV EPCNTQPCHL PQEVPSMQDV HTPASNPWMP LGPQESPASD SRGQWWAAQE HPSARGDHRG ERGDPRGDQG THLSALGPAP SLQQPPYQQP LRSGSGPHDC RHSPHGCCPD GHTASLGPQW QGCPGAPCQQ SRYGCCPDRV SVAEGPHHAG CTKSYGGDST GGMPRSRAVA STVHNTHQPQ AQQNEPSECR GSQFGCCYDN VATAAGPLGE GCVGQPSHAY PVRCLLPSAH GSCADWAARW YFVASVGQCN RFWYGGCHGN ANNFASEQEC MSSCQGSLHG PRRPQPGASG RSTHTDGGGS SPAGEQEPSQ HRTGAAVQRK PWPSGGLWRQ DQQPGPGEAP HTQAFGEWPW GQELGSRAPG LGGDAGSPAP PFHSSSYRIS LAGVEPSLVQ AALGQLVRLS CSDDTAPESQ AAWQKDGQPI SSDRHRLQFD GSLIIHPLQA EDAGTYSCGS TRPGRDSQKI QLRIIGGDMA VLSEAELSRF PQPRDPAQDF GQAGAAGPLG AIPSSHPQPA NRLRLDQNQP RVVDASPGQR IRMTCRAEGF PPPAIEWQRD GQPVSSPSTH RPAQGPWQGL RRPARAGQL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MRLLLLVPLL LAPAPGSSAP KVRRQSDTWG PWSQWSPCSR TCGGGVSFRE RPCYSQRRDG GSSCVGPARS HRSCRTESCP DGARDFRAEQ CAEFDGAEFQ GRRYRWLPYY SAPNKCELNC IPKGENFYYK HREAVVDGTP CEPGKRDVCV DGSCRVVGCD HELDSSKQED KCLRCGGDGT TCYPVAGTFD ANDLSRGYNQ ILIVPMGATS ILIDEAAASR NFLAVKNVRG EYYLNGHWTI EAARALPAAS TILHYERGAE GDLAPERLHA RGPTSEPLVI ELISQEPNPG VHYEYHLPLR RPSPGFSWSH GSWSDCSAEC GGGHQSRLVF CTIDHEAYPD HMCQRQPRPA DRRSCNLHPC PETKRWKAGP WAPCSASCGG GSQSRSVYCI SSDGAGIQEA VEEAECAGLP GKPPAIQACN LQRCAAWSPE PWGECSVSCG VGVRKRSVTC RGERGSLLHT AACSLEDRPP LTEPCVHEDC PLLSDQAWHV GTWGLCSKSC SSGTRRRQVI CAIGPPSHCG SLQHSKPVDV EPCNTQPCHL PQEVPSMQDV HTPASNPWMP LGPQESPASD SRGQWWAAQE HPSARGDHRG ERGDPRGDQG THLSALGPAP SLQQPPYQQP LRSGSGPHDC RHSPHGCCPD GHTASLGPQW QGCPGAPCQQ SRYGCCPDRV SVAEGPHHAG CTKSYGGDST GGRPRSRAVA STVHNTHQPQ AQQNEPSECR GSQFGCCYDN VATAAGPLGE GCVGQPSHAY PVRCLLPSAH GSCADWAARW YFVASVGQCN RFWYGGCHGN ANNFASEQEC MSSCQGSLHG PRRPQPGASG RSTHTDGGGS SPAGEQEPSQ HRTGAAVQRK PWPSGGLWRQ DQQPGPGEAP HTQAFGEWPW GQELGSRAPG LGGDAGSPAP PFHSSSYRIS LAGVEPSLVQ AALGQLVRLS CSDDTAPESQ AAWQKDGQPI SSDRHRLQFD GSLIIHPLQA EDAGTYSCGS TRPGRDSQKI QLRIIGGDMA VLSEAELSRF PQPRDPAQDF GQAGAAGPLG AIPSSHPQPA NRLRLDQNQP RVVDASPGQR IRMTCRAEGF PPPAIEWQRD GQPVSSPSTH RPAQGPWQGL RRPARAGQL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.08 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||