mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999996305 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:40915190A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | KNL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000399668 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_144508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8NG31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2728A>G cDNA.2889A>G g.28973A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R910G Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs8040502
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 2353 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6951 / 6951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2317 / 2317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7112 / 7112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 162 / 162 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6786 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 28973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 40915190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AAACTATTTTATATACATGTAGGCAGGATGACATGGAGATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AAACTATTTTATATACATGTGGGCAGGATGACATGGAGATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AAACTATTTTATATACATGTAGGCAGGATGACATGGAGATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AAACTATTTTATATACATGTGGGCAGGATGACATGGAGATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDGVSSEANE ENDNIERPVR RRHSSILKPP RSPLQDLRGG NERVQESNAL RNKKNSRRVS FADTIKVFQT ESHMKIVRKS EMEETETGEN LLLIQNKKLE DNYCEITGMN TLLSAPIHTQ MQQKEFSIIE HTRERKHAND QTVIFSDENQ MDLTSSHTVM ITKGLLDNPI SEKSTKIDTT SFLANLKLHT EDSRMKKEVN FSVDQNTSSE NKIDFNDFIK RLKTGKCSAF PDVPDKENFE IPIYSKEPNS ASSTHQMHVS LKEDENNSNI TRLFREKDDG MNFTQCHTAN IQTLIPTSSE TNSRESKGND ITIYGNDFMD LTFNHTLQIL PATGNFSEIE NQTQNAMDVT TGYGTKASGN KTVFKSKQNT AFQDLSINSA DKIHITRSHI MGAETHIVSQ TCNQDARILA MTPESIYSNP SIQGCKTVFY SSCNDAMEMT KCLSNMREEK NLLKHDSNYA KMYCNPDAMS SLTEKTIYSG EENMDITKSH TVAIDNQIFK QDQSNVQIAA APTPEKEMML QNLMTTSEDG KMNVNCNSVP HVSKERIQQS LSNPLSISLT DRKTELLSGE NMDLTESHTS NLGSQVPLAA YNLAPESTSE SHSQSKSSSD ECEEITKSRN EPFQRSDIIA KNSLTDTWNK DKDWVLKILP YLDKDSPQSA DCNQEIATSH NIVYCGGVLD KQITNRNTVS WEQSLFSTTK PLFSSGQFSM KNHDTAISSH TVKSVLGQNS KLAEPLRKSL SNPTPDYCHD KMIICSEEEQ NMDLTKSHTV VIGFGPSELQ ELGKTNLEHT TGQLTTMNRQ IAVKVEKCGK SPIEKSGVLK SNCIMDVLED ESVQKPKFPK EKQNVKIWGR KSVGGPKIDK TIVFSEDDKN DMDITKSYTI EINHRPLLEK RDCHLVPLAG TSETILYTCR QDDMEITRSH TTALECKTVS PDEITTRPMD KTVVFVDNHV ELEMTESHTV FIDYQEKERT DRPNFELSQR KSLGTPTVIC TPTEESVFFP GNGESDRLVA NDSQLTPLEE WSNNRGPVEV ADNMELSKSA TCKNIKDVQS PGFLNEPLSS KSQRRKSLKL KNDKTIVFSE NHKNDMDITQ SCMVEIDNES ALEDKEDFHL AGASKTILYS CGQDDMEITR SHTTALECKT LLPNEIAIRP MDKTVLFTDN YSDLEVTDSH TVFIDCQATE KILEENPKFG IGKGKNLGVS FPKDNSCVQE IAEKQALAVG NKIVLHTEQK QQLFAATNRT TNEIIKFHSA AMDEKVIGKV VDQACTLEKA QVESCQLNNR DRRNVDFTSS HATAVCGSSD NYSCLPNVIS CTDNLEGSAM LLCDKDEEKA NYCPVQNDLA YANDFASEYY LESEGQPLSA PCPLLEKEEV IQTSTKGQLD CVITLHKDQD LIKDPRNLLA NQTLVYSQDL GEMTKLNSKR VSFKLPKDQM KVYVDDIYVI PQPHFSTDQP PLPKKGQSSI NKEEVILSKA GNKSLNIIEN SSAPICENKP KILNSEEWFA AACKKELKEN IQTTNYNTAL DFHSNSDVTK QVIQTHVNAG EAPDPVITSN VPCFHSIKPN LNNLNGKTGE FLAFQTVHLP PLPEQLLELG NKAHNDMHIV QATEIHNINI ISSNAKDSRD EENKKSHNGA ETTSLPPKTV FKDKVRRCSL GIFLPRLPNK RNCSVTGIDD LEQIPADTTD INHLETQPVS SKDSGIGSVA GKLNLSPSQY INEENLPVYP DEINSSDSIN IETEEKALIE TYQKEISPYE NKMGKTCNSQ KRTWVQEEED IHKEKKIRKN EIKFSDTTQD REIFDHHTEE DIDKSANSVL IKNLSRTPSS CSSSLDSIKA DGTSLDFSTY RSSQMESQFL RDTICEESLR EKLQDGRITI REFFILLQVH ILIQKPRQSN LPGNFTVNTP PTPEDLMLSQ YVYRPKIQIY REDCEARRQK IEELKLSASN QDKLLVDINK NLWEKMRHCS DKELKAFGIY LNKIKSCFTK MTKVFTHQGK VALYGKLVQS AQNEREKLQI KIDEMDKILK KIDNCLTEME TETKNLEDEE KNNPVEEWDS EMRAAEKELE QLKTEEEELQ RNLLELEVQK EQTLAQIDFM QKQRNRTEEL LDQLSLSEWD VVEWSDDQAV FTFVYDTIQL TITFEESVVG FPFLDKRYRK IVDVNFQSLL DEDQAPPSSL LVHKLIFQYV EEKESWKKTC TTQHQLPKML EEFSLVVHHC RLLGEEIEYL KRWGPNYNLM NIDINNNELR LLFSSSAAFA KFEITLFLSA YYPSVPLPST IQNHVGNTSQ DDIATILSKV PLENNYLKNV VKQIYQDLFQ DCHFYH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDGVSSEANE ENDNIERPVR RRHSSILKPP RSPLQDLRGG NERVQESNAL RNKKNSRRVS FADTIKVFQT ESHMKIVRKS EMEETETGEN LLLIQNKKLE DNYCEITGMN TLLSAPIHTQ MQQKEFSIIE HTRERKHAND QTVIFSDENQ MDLTSSHTVM ITKGLLDNPI SEKSTKIDTT SFLANLKLHT EDSRMKKEVN FSVDQNTSSE NKIDFNDFIK RLKTGKCSAF PDVPDKENFE IPIYSKEPNS ASSTHQMHVS LKEDENNSNI TRLFREKDDG MNFTQCHTAN IQTLIPTSSE TNSRESKGND ITIYGNDFMD LTFNHTLQIL PATGNFSEIE NQTQNAMDVT TGYGTKASGN KTVFKSKQNT AFQDLSINSA DKIHITRSHI MGAETHIVSQ TCNQDARILA MTPESIYSNP SIQGCKTVFY SSCNDAMEMT KCLSNMREEK NLLKHDSNYA KMYCNPDAMS SLTEKTIYSG EENMDITKSH TVAIDNQIFK QDQSNVQIAA APTPEKEMML QNLMTTSEDG KMNVNCNSVP HVSKERIQQS LSNPLSISLT DRKTELLSGE NMDLTESHTS NLGSQVPLAA YNLAPESTSE SHSQSKSSSD ECEEITKSRN EPFQRSDIIA KNSLTDTWNK DKDWVLKILP YLDKDSPQSA DCNQEIATSH NIVYCGGVLD KQITNRNTVS WEQSLFSTTK PLFSSGQFSM KNHDTAISSH TVKSVLGQNS KLAEPLRKSL SNPTPDYCHD KMIICSEEEQ NMDLTKSHTV VIGFGPSELQ ELGKTNLEHT TGQLTTMNRQ IAVKVEKCGK SPIEKSGVLK SNCIMDVLED ESVQKPKFPK EKQNVKIWGR KSVGGPKIDK TIVFSEDDKN DMDITKSYTI EINHRPLLEK RDCHLVPLAG TSETILYTCG QDDMEITRSH TTALECKTVS PDEITTRPMD KTVVFVDNHV ELEMTESHTV FIDYQEKERT DRPNFELSQR KSLGTPTVIC TPTEESVFFP GNGESDRLVA NDSQLTPLEE WSNNRGPVEV ADNMELSKSA TCKNIKDVQS PGFLNEPLSS KSQRRKSLKL KNDKTIVFSE NHKNDMDITQ SCMVEIDNES ALEDKEDFHL AGASKTILYS CGQDDMEITR SHTTALECKT LLPNEIAIRP MDKTVLFTDN YSDLEVTDSH TVFIDCQATE KILEENPKFG IGKGKNLGVS FPKDNSCVQE IAEKQALAVG NKIVLHTEQK QQLFAATNRT TNEIIKFHSA AMDEKVIGKV VDQACTLEKA QVESCQLNNR DRRNVDFTSS HATAVCGSSD NYSCLPNVIS CTDNLEGSAM LLCDKDEEKA NYCPVQNDLA YANDFASEYY LESEGQPLSA PCPLLEKEEV IQTSTKGQLD CVITLHKDQD LIKDPRNLLA NQTLVYSQDL GEMTKLNSKR VSFKLPKDQM KVYVDDIYVI PQPHFSTDQP PLPKKGQSSI NKEEVILSKA GNKSLNIIEN SSAPICENKP KILNSEEWFA AACKKELKEN IQTTNYNTAL DFHSNSDVTK QVIQTHVNAG EAPDPVITSN VPCFHSIKPN LNNLNGKTGE FLAFQTVHLP PLPEQLLELG NKAHNDMHIV QATEIHNINI ISSNAKDSRD EENKKSHNGA ETTSLPPKTV FKDKVRRCSL GIFLPRLPNK RNCSVTGIDD LEQIPADTTD INHLETQPVS SKDSGIGSVA GKLNLSPSQY INEENLPVYP DEINSSDSIN IETEEKALIE TYQKEISPYE NKMGKTCNSQ KRTWVQEEED IHKEKKIRKN EIKFSDTTQD REIFDHHTEE DIDKSANSVL IKNLSRTPSS CSSSLDSIKA DGTSLDFSTY RSSQMESQFL RDTICEESLR EKLQDGRITI REFFILLQVH ILIQKPRQSN LPGNFTVNTP PTPEDLMLSQ YVYRPKIQIY REDCEARRQK IEELKLSASN QDKLLVDINK NLWEKMRHCS DKELKAFGIY LNKIKSCFTK MTKVFTHQGK VALYGKLVQS AQNEREKLQI KIDEMDKILK KIDNCLTEME TETKNLEDEE KNNPVEEWDS EMRAAEKELE QLKTEEEELQ RNLLELEVQK EQTLAQIDFM QKQRNRTEEL LDQLSLSEWD VVEWSDDQAV FTFVYDTIQL TITFEESVVG FPFLDKRYRK IVDVNFQSLL DEDQAPPSSL LVHKLIFQYV EEKESWKKTC TTQHQLPKML EEFSLVVHHC RLLGEEIEYL KRWGPNYNLM NIDINNNELR LLFSSSAAFA KFEITLFLSA YYPSVPLPST IQNHVGNTSQ DDIATILSKV PLENNYLKNV VKQIYQDLFQ DCHFYH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.59 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||