mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999992308 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:10676681T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | KRI1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000312962 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_023008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8N9T8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.13A>G cDNA.33A>G g.33A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T5A Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3218222
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regulatory features | ELF1, Transcription Factor, ELF1 Transcription Factor Binding Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation Max, Transcription Factor, Max TF binding Gabp, Transcription Factor, Gabp TF binding HDAC3, Transcription Factor, HDAC3 Transcription Factor Binding E2F6, Transcription Factor, E2F6 Transcription Factor Binding PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation E2F4, Transcription Factor, E2F4 Transcription Factor Binding Tcf12, Transcription Factor, Tcf12 Transcription Factor Binding HEY1, Transcription Factor, HEY1 Transcription Factor Binding Cmyc, Transcription Factor, Cmyc TF binding H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation HDAC1, Transcription Factor, HDAC1 Transcription Factor Binding H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation CTCF, Transcription Factor, CCCTC-binding factor Yy1, Transcription Factor, Yy1 Transcription Factor Binding CBP, Transcription Factor, CBP Transcription Factor Binding Sin3Ak20, Transcription Factor, Sin3Ak20 Transcription Factor Binding H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation Nrf1, Transcription Factor, Nrf1 Transcription Factor Binding TAF1, Transcription Factor, TAF1 Transcription Factor Binding H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation E2F1, Transcription Factor, E2F1 Transcription Factor Binding DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2130 / 2130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 710 / 710 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2150 / 2150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 21 / 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1820 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 10676681 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGTGCGCAATGGGCCACAGAACCGCCATGCCGGAACCGCGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGTGCGCAATGGGCCACAGAGCCGCCATGCCGGAACCGCGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CGTGCGCAATGGGCCACAGAACCGCCATGCCGGAACCGCGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CGTGCGCAATGGGCCACAGAGCCGCCATGCCGGAACCGCGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGHRTAMPEP RGSSQLRVNA AFAARYNRYR EREELQRLKD RYGDRDSSSD SSSESDSSDE RVEFDPQQER DFYKTLSLLK KKDPRIYQKD ATFYNRTASS SDSEEDPEAL EKQKKVRPMY LKDYERKVIL EKAGKYVDEE NSDGETSNHR LQETSSQSYV EEQKQLKESF RAFVEDSEDE DGAGEGGSSL LQKRAKTRQE KAQEEADYIE WLKGQKEIRN PDSLKELTHL KEYWNDPELD EGERFLRDYI LNKRYEEEEE EEEDEEEMEE EEGVHGPPVQ LAVDDSSDEG ELFLKKQEDF EQKYNFRFEE PDSASVKTYP RSIASSVRRK DERRKEKREE TRERKKREKA KKQEELKQLK NLKRKEILAK LEKLRKVTGN EMLGLEEGDL EDDFDPAQHD QLMQKCFGDE YYGAVEEEKP QFEEEEGLED DWNWDTWDGP EQEGDWSQQE LHCEDPNFNM DADYDPSQPR KKKREAPLTG KKKRKSPFAA AVGQEKPVFE PGDKTFEEYL DEYYRLDYED IIDDLPCRFK YRTVVPCDFG LSTEEILAAD DKELNRWCSL KKTCMYRSEQ EELRDKRAYS QKAQNSWKKR QVFKSLCREE AETPAEATGK PQRDEAGPQR QLPALDGSLM GPESPPAQEE EAPVSPHKKP APQKRRRAKK ARLLGPTVML GGCEFSRQRL QAFGLNPKRL HFRQLGRQRR KQQGPKNSS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGHRAAMPEP RGSSQLRVNA AFAARYNRYR EREELQRLKD RYGDRDSSSD SSSESDSSDE RVEFDPQQER DFYKTLSLLK KKDPRIYQKD ATFYNRTASS SDSEEDPEAL EKQKKVRPMY LKDYERKVIL EKAGKYVDEE NSDGETSNHR LQETSSQSYV EEQKQLKESF RAFVEDSEDE DGAGEGGSSL LQKRAKTRQE KAQEEADYIE WLKGQKEIRN PDSLKELTHL KEYWNDPELD EGERFLRDYI LNKRYEEEEE EEEDEEEMEE EEGVHGPPVQ LAVDDSSDEG ELFLKKQEDF EQKYNFRFEE PDSASVKTYP RSIASSVRRK DERRKEKREE TRERKKREKA KKQEELKQLK NLKRKEILAK LEKLRKVTGN EMLGLEEGDL EDDFDPAQHD QLMQKCFGDE YYGAVEEEKP QFEEEEGLED DWNWDTWDGP EQEGDWSQQE LHCEDPNFNM DADYDPSQPR KKKREAPLTG KKKRKSPFAA AVGQEKPVFE PGDKTFEEYL DEYYRLDYED IIDDLPCRFK YRTVVPCDFG LSTEEILAAD DKELNRWCSL KKTCMYRSEQ EELRDKRAYS QKAQNSWKKR QVFKSLCREE AETPAEATGK PQRDEAGPQR QLPALDGSLM GPESPPAQEE EAPVSPHKKP APQKRRRAKK ARLLGPTVML GGCEFSRQRL QAFGLNPKRL HFRQLGRQRR KQQGPKNSS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.91 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||