mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 1 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr7:138602523T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | KIAA1549 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000242365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9HCM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1699A>G cDNA.1699A>G g.63542A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R567G Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 567 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2774962
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 1030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5655 / 5655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1885 / 1885 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5655 / 5655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5449 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 63542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 138602523 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTTTTCTGAGCATAAACCCAGAGGTGCTTTGGATTTTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTTTTCTGAGCATAAACCCGGAGGTGCTTTGGATTTTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTTTTCTGAGCATAAACCCAGAGGTGCTTTGGATTTTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTTTTCTGAGCATAAACCCGGAGGTGCTTTGGATTTTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MHCTNPALIF LIDELSPEQH NLSLYSMELV LKKSTGHSAA QVALTETAPG SQHSSPLHVT APPSATTFDT AFFNQGKQTK STADPSIFVA TYVSVTSKEV AVNDDEMDNF LPDTHWTTPR MVSPIQYITV SPPGLPREAL EPMLTPSLPM VSLQDEEVTS GWQNTTRQPA AYAESASHFH TFRSAFRTSE GIVPTPGRNL VLYPTDAYSH LSSRTLPEIV ASLTEGVETT LFLSSRSLMP QPLGDGITIP LPSLGEVSQP PEEVWATSAD RYTDVTTVLS QSLEETISPR TYPTVTASHA ALAFSRTHSP LLSTPLAFAS SASPTDVSSN PFLPSDSSKT SELHSNSALP GPVDNTHILS PVSSFRPYTW CAACTVPSPQ QVLATSLMEK DVGSGDGAET LCMTVLEESS ISLMSSVVAD FSEFEEDPQV FNTLFPSRPI VPLSSRSMEI SETSVGISAE VDMSSVTTTQ VPPAHGRLSV PASLDPTAGS LSVAETQVTP SSVTTAFFSV ITSILLDSSF SVIANKNTPS LAVRDPSVFT PYSLVPSVES SLFSDQERSS FSEHKPRGAL DFASSFFSTP PLELSGSISS PSEAPASLSL MPSDLSPFTS QSFSPLVETF TLFDSSDLQS SQLSLPSSTN LEFSQLQPSS ELPLNTIMLL PSRSEVSPWS SFPSDSLEFV EASTVSLTDS EAHFTSAFIE TTSYLESSLI SHESAVTALV PPGSESFDIL TAGIQATSPL TTVHTTPILT ESSLFSTLTP PDDQISALDG HVSVLASFSK AIPTGTVLIT DAYLPSGSSF VSEATPFPLP TELTVVGPSL TPTEVPLNTS TEVSTTSTGA ATGGPLDSTL MGDAASQSPP ESSAAPPLPS LRPVTAFTLE ATVDTPTLAT AKPPYVCDIT VPDAYLITTV LARRAVQEYI ITAIKEVLRI HFNRAVELKV YELFTDFTFL VTSGPFVYTA ISVINVLINS KLVRDQTPLI LSVKPSFLVP ESRFQVQTVL QFVPPSVDTG FCNFTQRIEK GLMTALFEVR KHHQGTYNLT VQILNITISS SRVTPRRGPV NIIFAVKSTQ GFLNGSEVSE LLRNLSVVEF SFYLGYPVLQ IAEPFQYPQL NLSQLLKSSW VRTVLLGVME KQLQNEVFQA EMERKLAQLL SEVSTRRRMW RRATVAAGNS VVQVVNVSRL EGDDNPVQLI YFVEDQDGER LSAVKSSDLI NKMDLQRAAI ILGYRIQGVI AQPVDRVKRP SPESQSNNLW VIVGVVIPVL VVMVIVVILY WKLCRTDKLD FQPDTVANIQ QRQKLQIPSV KGFDFAKQHL GQHNKDDILI IHEPAPLPGP LKDHTTPSEN GDVPSPKSKI PSKNVRHRGR VSPSDADSTV SEESSERDAG DKTPGAVNDG RSHRAPQSGP PLPSSGNEQH SSASIFEHVD RISRPPEASR RVPSKIQLIA MQPIPAPPVQ RPSPADRVAE SNKINKEIQT ALRHKSEIEH HRNKIRLRAK RRGHYEFPVV DDLSSGDTKE RHRVYRRAQM QIDKILDPTA SVPSVFIEPR KSSRIKRSPK PRRKHQVNGC PADAEKDRLI TTDSDGTYRR PPGVHNSAYI GCPSDPDLPA DVQTPSSVEL GRYPALPFPA SQYIPPQPSI EEARQTMHSL LDDAFALVAP SSQPASTAGV GPGVPPGLPA NSTPSQEERR ATQWGSFYSP AQTANNPCSR YEDYGMTPPT GPLPRPGFGP GLLQSTELVP PDPQQPQASA EAPFAARGIY SEEMPSVARP RPVGGTTGSQ IQHLTQVGIA SRIGAQPVEI PPSRGSQYGG PGWPSYGEDE AGRREAVPRT SGREPSAPSG NLPHRGLQGP GLGYPTSSTE DLQPGHSSAS LIKAIREELL RLSQKQSTVQ NFHS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MHCTNPALIF LIDELSPEQH NLSLYSMELV LKKSTGHSAA QVALTETAPG SQHSSPLHVT APPSATTFDT AFFNQGKQTK STADPSIFVA TYVSVTSKEV AVNDDEMDNF LPDTHWTTPR MVSPIQYITV SPPGLPREAL EPMLTPSLPM VSLQDEEVTS GWQNTTRQPA AYAESASHFH TFRSAFRTSE GIVPTPGRNL VLYPTDAYSH LSSRTLPEIV ASLTEGVETT LFLSSRSLMP QPLGDGITIP LPSLGEVSQP PEEVWATSAD RYTDVTTVLS QSLEETISPR TYPTVTASHA ALAFSRTHSP LLSTPLAFAS SASPTDVSSN PFLPSDSSKT SELHSNSALP GPVDNTHILS PVSSFRPYTW CAACTVPSPQ QVLATSLMEK DVGSGDGAET LCMTVLEESS ISLMSSVVAD FSEFEEDPQV FNTLFPSRPI VPLSSRSMEI SETSVGISAE VDMSSVTTTQ VPPAHGRLSV PASLDPTAGS LSVAETQVTP SSVTTAFFSV ITSILLDSSF SVIANKNTPS LAVRDPSVFT PYSLVPSVES SLFSDQERSS FSEHKPGGAL DFASSFFSTP PLELSGSISS PSEAPASLSL MPSDLSPFTS QSFSPLVETF TLFDSSDLQS SQLSLPSSTN LEFSQLQPSS ELPLNTIMLL PSRSEVSPWS SFPSDSLEFV EASTVSLTDS EAHFTSAFIE TTSYLESSLI SHESAVTALV PPGSESFDIL TAGIQATSPL TTVHTTPILT ESSLFSTLTP PDDQISALDG HVSVLASFSK AIPTGTVLIT DAYLPSGSSF VSEATPFPLP TELTVVGPSL TPTEVPLNTS TEVSTTSTGA ATGGPLDSTL MGDAASQSPP ESSAAPPLPS LRPVTAFTLE ATVDTPTLAT AKPPYVCDIT VPDAYLITTV LARRAVQEYI ITAIKEVLRI HFNRAVELKV YELFTDFTFL VTSGPFVYTA ISVINVLINS KLVRDQTPLI LSVKPSFLVP ESRFQVQTVL QFVPPSVDTG FCNFTQRIEK GLMTALFEVR KHHQGTYNLT VQILNITISS SRVTPRRGPV NIIFAVKSTQ GFLNGSEVSE LLRNLSVVEF SFYLGYPVLQ IAEPFQYPQL NLSQLLKSSW VRTVLLGVME KQLQNEVFQA EMERKLAQLL SEVSTRRRMW RRATVAAGNS VVQVVNVSRL EGDDNPVQLI YFVEDQDGER LSAVKSSDLI NKMDLQRAAI ILGYRIQGVI AQPVDRVKRP SPESQSNNLW VIVGVVIPVL VVMVIVVILY WKLCRTDKLD FQPDTVANIQ QRQKLQIPSV KGFDFAKQHL GQHNKDDILI IHEPAPLPGP LKDHTTPSEN GDVPSPKSKI PSKNVRHRGR VSPSDADSTV SEESSERDAG DKTPGAVNDG RSHRAPQSGP PLPSSGNEQH SSASIFEHVD RISRPPEASR RVPSKIQLIA MQPIPAPPVQ RPSPADRVAE SNKINKEIQT ALRHKSEIEH HRNKIRLRAK RRGHYEFPVV DDLSSGDTKE RHRVYRRAQM QIDKILDPTA SVPSVFIEPR KSSRIKRSPK PRRKHQVNGC PADAEKDRLI TTDSDGTYRR PPGVHNSAYI GCPSDPDLPA DVQTPSSVEL GRYPALPFPA SQYIPPQPSI EEARQTMHSL LDDAFALVAP SSQPASTAGV GPGVPPGLPA NSTPSQEERR ATQWGSFYSP AQTANNPCSR YEDYGMTPPT GPLPRPGFGP GLLQSTELVP PDPQQPQASA EAPFAARGIY SEEMPSVARP RPVGGTTGSQ IQHLTQVGIA SRIGAQPVEI PPSRGSQYGG PGWPSYGEDE AGRREAVPRT SGREPSAPSG NLPHRGLQGP GLGYPTSSTE DLQPGHSSAS LIKAIREELL RLSQKQSTVQ NFHS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.13 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||