mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999997 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:102901201A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | TECPR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000558678 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001172631 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15040 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2047A>G cDNA.2157A>G g.71902A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | I683V Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs10149146
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 348 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3804 / 3804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1268 / 1268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3914 / 3914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 111 / 111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3590 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 102901201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGCCCAGCCAAGAGCAGGACATCCTAACCAGCATGGAGGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGCCCAGCCAAGAGCAGGACGTCCTAACCAGCATGGAGGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGCCCAGCCAAGAGCAGGACATCCTAACCAGCATGGAGGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGCCCAGCCAAGAGCAGGACGTCCTAACCAGCATGGAGGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MASISEPVTF REFCPLYYLL NAIPTKIQKG FRSIVVYLTA LDTNGDYIAV GSSIGMLYLY CRHLNQMRKY NFEGKTESIT VVKLLSCFDD LVAAGTASGR VAVFQLVSSL PGRNKQLRRF DVTGIHKNSI TALAWSPNGM KLFSGDDKGK IVYSSLDLDQ GLCNSQLVLE EPSSIVQLDY SQKVLLVSTL QRSLLFYTEE KSVRQIGTQP RKSTGKFGAC FIPGLCKQSD LTLYASRPGL RLWKADVHGT VQATFILKDA FAGGVKPFEL HPRLESPNSG SCSLPERHLG LVSCFFQEGW VLSWNEYSIY LLDTVNQATV AGLEGSGDIV SVSCTENEIF FLKGDRNIIR ISSRPEGLTS TVRDGLEMSG CSERVHVQQA EKLPGATVSE TRLRGSSMAS SVASEPRSRS SSLNSTDSGS GLLPPGLQAT PELGKGSQPL SQRFNAISSE DFDQELVVKP IKVKRKKKKK KTEGGSRSTC HSSLESTPCS EFPGDSPQSL NTDLLSMTSS VLGSSVDQLS AESPDQESSF NGEVNGVPQE NTDPETFNVL EVSGSMPDSL AEEDDIRTEM PHCHHAHGRE LLNGAREDVG GSDVTGLGDE PCPADDGPNS TQLPFQEQDS SPGAHDGEDI QPIGPQSTFC EVPLLNSLTV PSSLSWAPSA EQWLPGTRAD EGSPVEPSQE QDILTSMEAS GHLSTNLWHA VTDDDTGQKE IPISERVLGS VGGQLTPVSA LAASTHKPWL EQPPRDQTLT SSDEEDIYAH GLPSSSSETS VTELGPSCSQ QDLSRLGAED AGLLKPDQFA ESWMGYSGPG YGILSLVVSE KYIWCLDYKG GLFCSALPGA GLRWQKFEDA VQQVAVSPSG ALLWKIEQKS NRAFACGKVT IKGKRHWYEA LPQAVFVALS DDTAWIIRTS GDLYLQTGLS VDRPCARAVK VDCPYPLSQI TARNNVVWAL TEQRALLYRE GVSSFCPEGE QWKCDIVSER QALEPVCITL GDQQTLWALD IHGNLWFRTG IISKKPQGDD DHWWQVSITD YVVFDQCSLF QTIIHATHSV ATAAQAPVEK VADKLRMAFW SQQLQCQPSL LGVNNSGVWI SSGKNEFHVA KGSLIGTYWN HVVPRGTASA TKWAFVLASA APTKEGSFLW LCQSSKDLCS VSAQSAQSRP STVQLPPEAE MRAYAACQDA LWALDSLGQV FIRTLSKSCP TGMHWTRLDL SQLGAVKLTS LACGNQHIWA CDSRGGVYFR VGTQPLNPSL MLPAWIMIEP PVQVSRS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MASISEPVTF REFCPLYYLL NAIPTKIQKG FRSIVVYLTA LDTNGDYIAV GSSIGMLYLY CRHLNQMRKY NFEGKTESIT VVKLLSCFDD LVAAGTASGR VAVFQLVSSL PGRNKQLRRF DVTGIHKNSI TALAWSPNGM KLFSGDDKGK IVYSSLDLDQ GLCNSQLVLE EPSSIVQLDY SQKVLLVSTL QRSLLFYTEE KSVRQIGTQP RKSTGKFGAC FIPGLCKQSD LTLYASRPGL RLWKADVHGT VQATFILKDA FAGGVKPFEL HPRLESPNSG SCSLPERHLG LVSCFFQEGW VLSWNEYSIY LLDTVNQATV AGLEGSGDIV SVSCTENEIF FLKGDRNIIR ISSRPEGLTS TVRDGLEMSG CSERVHVQQA EKLPGATVSE TRLRGSSMAS SVASEPRSRS SSLNSTDSGS GLLPPGLQAT PELGKGSQPL SQRFNAISSE DFDQELVVKP IKVKRKKKKK KTEGGSRSTC HSSLESTPCS EFPGDSPQSL NTDLLSMTSS VLGSSVDQLS AESPDQESSF NGEVNGVPQE NTDPETFNVL EVSGSMPDSL AEEDDIRTEM PHCHHAHGRE LLNGAREDVG GSDVTGLGDE PCPADDGPNS TQLPFQEQDS SPGAHDGEDI QPIGPQSTFC EVPLLNSLTV PSSLSWAPSA EQWLPGTRAD EGSPVEPSQE QDVLTSMEAS GHLSTNLWHA VTDDDTGQKE IPISERVLGS VGGQLTPVSA LAASTHKPWL EQPPRDQTLT SSDEEDIYAH GLPSSSSETS VTELGPSCSQ QDLSRLGAED AGLLKPDQFA ESWMGYSGPG YGILSLVVSE KYIWCLDYKG GLFCSALPGA GLRWQKFEDA VQQVAVSPSG ALLWKIEQKS NRAFACGKVT IKGKRHWYEA LPQAVFVALS DDTAWIIRTS GDLYLQTGLS VDRPCARAVK VDCPYPLSQI TARNNVVWAL TEQRALLYRE GVSSFCPEGE QWKCDIVSER QALEPVCITL GDQQTLWALD IHGNLWFRTG IISKKPQGDD DHWWQVSITD YVVFDQCSLF QTIIHATHSV ATAAQAPVEK VADKLRMAFW SQQLQCQPSL LGVNNSGVWI SSGKNEFHVA KGSLIGTYWN HVVPRGTASA TKWAFVLASA APTKEGSFLW LCQSSKDLCS VSAQSAQSRP STVQLPPEAE MRAYAACQDA LWALDSLGQV FIRTLSKSCP TGMHWTRLDL SQLGAVKLTS LACGNQHIWA CDSRGGVYFR VGTQPLNPSL MLPAWIMIEP PVQVSRS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.95 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||