mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999994830636585 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:1009485C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | GRIN3B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000234389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_138690 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O60391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3016C>G cDNA.3035C>G g.9068C>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Q1006E Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs10401245
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regulatory features | Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3132 / 3132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1044 / 1044 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3151 / 3151 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 20 / 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2722 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 9068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1009485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGGCCCTGGTGCGGCGCGGCCAGCTCCTGGCACAGCTCGGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGGCCCTGGTGCGGCGCGGCGAGCTCCTGGCACAGCTCGGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGGCCCTGGTGCGGCGCGGCCAGCTCCTGGCACAGCTCGGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGGCCCTGGTGCGGCGCGGCGAGCTCCTGGCACAGCTCGGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEFVRALWLG LALALGPGSA GGHPQPCGVL ARLGGSVRLG ALLPRAPLAR ARARAALARA ALAPRLPHNL SLELVVAAPP ARDPASLTRG LCQALVPPGV AALLAFPEAR PELLQLHFLA AATETPVLSL LRREARAPLG APNPFHLQLH WASPLETLLD VLVAVLQAHA WEDVGLALCR TQDPGGLVAL WTSRAGRPPQ LVLDLSRRDT GDAGLRARLA PMAAPVGGEA PVPAAVLLGC DIARARRVLE AVPPGPHWLL GTPLPPKALP TAGLPPGLLA LGEVARPPLE AAIHDIVQLV ARALGSAAQV QPKRALLPAP VNCGDLQPAG PESPGRFLAR FLANTSFQGR TGPVWVTGSS QVHMSRHFKV WSLRRDPRGA PAWATVGSWR DGQLDLEPGG ASARPPPPQG AQVWPKLRVV TLLEHPFVFA RDPDEDGQCP AGQLCLDPGT NDSATLDALF AALANGSAPR ALRKCCYGYC IDLLERLAED TPFDFELYLV GDGKYGALRD GRWTGLVGDL LAGRAHMAVT SFSINSARSQ VVDFTSPFFS TSLGIMVRAR DTASPIGAFM WPLHWSTWLG VFAALHLTAL FLTVYEWRSP YGLTPRGRNR STVFSYSSAL NLCYAILFRR TVSSKTPKCP TGRLLMNLWA IFCLLVLSSY TANLAAVMVG DKTFEELSGI HDPKLHHPAQ GFRFGTVWES SAEAYIKKSF PDMHAHMRRH SAPTTPRGVA MLTSDPPKLN AFIMDKSLLD YEVSIDADCK LLTVGKPFAI EGYGIGLPQN SPLTSNLSEF ISRYKSSGFI DLLHDKWYKM VPCGKRVFAV TETLQMSIYH FAGLFVLLCL GLGSALLSSL GEHAFFRLAL PRIRKGSRLQ YWLHTSQKIH RALNTEPPEG SKEETAEAEP SGPEVEQQQQ QQDQPTAPEG WKRARRAVDK ERRVRFLLEP AVVVAPEADA EAEAAPREGP VWLCSYGRPP AARPTGAPQP GELQELERRI EVARERLRQA LVRRGQLLAQ LGDSARHRPR RLLQARAAPA EAPPHSGRPG SQE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEFVRALWLG LALALGPGSA GGHPQPCGVL ARLGGSVRLG ALLPRAPLAR ARARAALARA ALAPRLPHNL SLELVVAAPP ARDPASLTRG LCQALVPPGV AALLAFPEAR PELLQLHFLA AATETPVLSL LRREARAPLG APNPFHLQLH WASPLETLLD VLVAVLQAHA WEDVGLALCR TQDPGGLVAL WTSRAGRPPQ LVLDLSRRDT GDAGLRARLA PMAAPVGGEA PVPAAVLLGC DIARARRVLE AVPPGPHWLL GTPLPPKALP TAGLPPGLLA LGEVARPPLE AAIHDIVQLV ARALGSAAQV QPKRALLPAP VNCGDLQPAG PESPGRFLAR FLANTSFQGR TGPVWVTGSS QVHMSRHFKV WSLRRDPRGA PAWATVGSWR DGQLDLEPGG ASARPPPPQG AQVWPKLRVV TLLEHPFVFA RDPDEDGQCP AGQLCLDPGT NDSATLDALF AALANGSAPR ALRKCCYGYC IDLLERLAED TPFDFELYLV GDGKYGALRD GRWTGLVGDL LAGRAHMAVT SFSINSARSQ VVDFTSPFFS TSLGIMVRAR DTASPIGAFM WPLHWSTWLG VFAALHLTAL FLTVYEWRSP YGLTPRGRNR STVFSYSSAL NLCYAILFRR TVSSKTPKCP TGRLLMNLWA IFCLLVLSSY TANLAAVMVG DKTFEELSGI HDPKLHHPAQ GFRFGTVWES SAEAYIKKSF PDMHAHMRRH SAPTTPRGVA MLTSDPPKLN AFIMDKSLLD YEVSIDADCK LLTVGKPFAI EGYGIGLPQN SPLTSNLSEF ISRYKSSGFI DLLHDKWYKM VPCGKRVFAV TETLQMSIYH FAGLFVLLCL GLGSALLSSL GEHAFFRLAL PRIRKGSRLQ YWLHTSQKIH RALNTEPPEG SKEETAEAEP SGPEVEQQQQ QQDQPTAPEG WKRARRAVDK ERRVRFLLEP AVVVAPEADA EAEAAPREGP VWLCSYGRPP AARPTGAPQP GELQELERRI EVARERLRQA LVRRGELLAQ LGDSARHRPR RLLQARAAPA EAPPHSGRPG SQE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.17 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||