mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.67564210733632e-10 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr18:34664093A>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||
HGNC symbol | KIAA1328 | |||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000280020 | |||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_020776 | |||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q86T90 | |||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||
DNA changes | g.255025A>G | |||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs323295
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regulatory features | N/A | |||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 16585 | |||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 23 / 23 | |||||||||||||||||||||
chromosome | 18 | |||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1546 | |||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1473 | |||||||||||||||||||||
length of CDS | 1734 | |||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 255025 | |||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 34664093 | |||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AATTAATTTTTACAGGTTAAAAGCTCAGGCTCTGTTTAAGT | |||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AATTAATTTTTACAGGTTAAGAGCTCAGGCTCTGTTTAAGT | |||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MADVAGPSRP SAAAFWSRDF SDEEQSVVYV PGISAEGNVR SRHKLMSPKA DVKLKTSRVT DASISMESLK GTGDSVDEQN SCRGEIKSAS LKDLCLEDKR RIANLIKELA RVSEEKEVTE ERLKAEQESF EKKIRQLEEQ NELIIKEREA LQLQYRECQE LLSLYQKYLS EQQEKLTMSL SELGAARMQE QQVSSRKSTL QCSSVELDGS YLSIARPQTY YQTKQRPKSA VQDSASESLI AFRNNSLKPV TLHHPKDDLD KIPSETTTCN CESPGRKPAV PTEKMPQEEL HMKECPHLKP TPSQCCGHRL AADRVHDSHP TNMTPQHPKT HPESCSYCRL SWASLVHGGG ALQPIETLKK QISEDRKQQL MLQKMELEIE KERLQHLLAQ QETKLLLKQQ QLHQSRLDYN CLLKSNCDGW LLGTSSSIKK HQDPPNSGEN RKERKTVGFH SHMKDDAQWS CQKKDTCRPQ RGTVTGVRKD ASTSPMPTGS LKDFVTTASP SLQHTTSRYE TSLLDLVQSL SPNSAPKPQR YPSREAGAWN HGTFRLSPLK STRKKMGMHR TPEELEENQI LEDIFFI* | |||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
speed | 0.46 s | |||||||||||||||||||||