mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999993 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:36595600A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | RAG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000299440 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_000448 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P15918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.746A>G cDNA.858A>G g.63342A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H249R Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3740955
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3132 / 3132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1044 / 1044 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3244 / 3244 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 113 / 113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 99 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 63342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36595600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGCAAGACAAGCCCGTCAGCGCAAGAGAAGAGCTCAGGCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGCAAGACAAGCCCGTCAGCGCAAGAGAAGAGCTCAGGCAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAASFPPTLG LSSAPDEIQH PHIKFSEWKF KLFRVRSFEK TPEEAQKEKK DSFEGKPSLE QSPAVLDKAD GQKPVPTQPL LKAHPKFSKK FHDNEKARGK AIHQANLRHL CRICGNSFRA DEHNRRYPVH GPVDGKTLGL LRKKEKRATS WPDLIAKVFR IDVKADVDSI HPTEFCHNCW SIMHRKFSSA PCEVYFPRNV TMEWHPHTPS CDICNTARRG LKRKSLQPNL QLSKKLKTVL DQARQARQHK RRAQARISSK DVMKKIANCS KIHLSTKLLA VDFPEHFVKS ISCQICEHIL ADPVETNCKH VFCRVCILRC LKVMGSYCPS CRYPCFPTDL ESPVKSFLSV LNSLMVKCPA KECNEEVSLE KYNHHISSHK ESKEIFVHIN KGGRPRQHLL SLTRRAQKHR LRELKLQVKA FADKEEGGDV KSVCMTLFLL ALRARNEHRQ ADELEAIMQG KGSGLQPAVC LAIRVNTFLS CSQYHKMYRT VKAITGRQIF QPLHALRNAE KVLLPGYHHF EWQPPLKNVS SSTDVGIIDG LSGLSSSVDD YPVDTIAKRF RYDSALVSAL MDMEEDILEG MRSQDLDDYL NGPFTVVVKE SCDGMGDVSE KHGSGPVVPE KAVRFSFTIM KITIAHSSQN VKVFEEAKPN SELCCKPLCL MLADESDHET LTAILSPLIA EREAMKSSEL MLELGGILRT FKFIFRGTGY DEKLVREVEG LEASGSVYIC TLCDATRLEA SQNLVFHSIT RSHAENLERY EVWRSNPYHE SVEELRDRVK GVSAKPFIET VPSIDALHCD IGNAAEFYKI FQLEIGEVYK NPNASKEERK RWQATLDKHL RKKMNLKPIM RMNGNFARKL MTKETVDAVC ELIPSEERHE ALRELMDLYL KMKPVWRSSC PAKECPESLC QYSFNSQRFA ELLSTKFKYR YEGKITNYFH KTLAHVPEII ERDGSIGAWA SEGNESGNKL FRRFRKMNAR QSKCYEMEDV LKHHWLYTSK YLQKFMNAHN ALKTSGFTMN PQASLGDPLG IEDSLESQDS MEF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAASFPPTLG LSSAPDEIQH PHIKFSEWKF KLFRVRSFEK TPEEAQKEKK DSFEGKPSLE QSPAVLDKAD GQKPVPTQPL LKAHPKFSKK FHDNEKARGK AIHQANLRHL CRICGNSFRA DEHNRRYPVH GPVDGKTLGL LRKKEKRATS WPDLIAKVFR IDVKADVDSI HPTEFCHNCW SIMHRKFSSA PCEVYFPRNV TMEWHPHTPS CDICNTARRG LKRKSLQPNL QLSKKLKTVL DQARQARQRK RRAQARISSK DVMKKIANCS KIHLSTKLLA VDFPEHFVKS ISCQICEHIL ADPVETNCKH VFCRVCILRC LKVMGSYCPS CRYPCFPTDL ESPVKSFLSV LNSLMVKCPA KECNEEVSLE KYNHHISSHK ESKEIFVHIN KGGRPRQHLL SLTRRAQKHR LRELKLQVKA FADKEEGGDV KSVCMTLFLL ALRARNEHRQ ADELEAIMQG KGSGLQPAVC LAIRVNTFLS CSQYHKMYRT VKAITGRQIF QPLHALRNAE KVLLPGYHHF EWQPPLKNVS SSTDVGIIDG LSGLSSSVDD YPVDTIAKRF RYDSALVSAL MDMEEDILEG MRSQDLDDYL NGPFTVVVKE SCDGMGDVSE KHGSGPVVPE KAVRFSFTIM KITIAHSSQN VKVFEEAKPN SELCCKPLCL MLADESDHET LTAILSPLIA EREAMKSSEL MLELGGILRT FKFIFRGTGY DEKLVREVEG LEASGSVYIC TLCDATRLEA SQNLVFHSIT RSHAENLERY EVWRSNPYHE SVEELRDRVK GVSAKPFIET VPSIDALHCD IGNAAEFYKI FQLEIGEVYK NPNASKEERK RWQATLDKHL RKKMNLKPIM RMNGNFARKL MTKETVDAVC ELIPSEERHE ALRELMDLYL KMKPVWRSSC PAKECPESLC QYSFNSQRFA ELLSTKFKYR YEGKITNYFH KTLAHVPEII ERDGSIGAWA SEGNESGNKL FRRFRKMNAR QSKCYEMEDV LKHHWLYTSK YLQKFMNAHN ALKTSGFTMN PQASLGDPLG IEDSLESQDS MEF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.72 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||