mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999999 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:113234507T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SVEP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000302728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q4LDE5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2696A>G cDNA.2696A>G g.107654A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | K899R Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 899 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs10817025
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 69 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4650 / 4650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1550 / 1550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4650 / 4650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 107654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 113234507 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACAAGCATCGGCAATGCCAAGTCCTCACGGATTAAAAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACAAGCATCGGCAATGCCAGGTCCTCACGGATTAAAAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACAAGCATCGGCAATGCCAAGTCCTCACGGATTAAAAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACAAGCATCGGCAATGCCAGGTCCTCACGGATTAAAAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MWPRLAFCCW GLALVSGWAT FQQMSPSRNF SFRLFPETAP GAPGSIPAPP APGDEAAGSR VERLGQAFRR RVRLLRELSE RLELVFLVDD SSSVGEVNFR SELMFVRKLL SDFPVVPTAT RVAIVTFSSK NYVVPRVDYI STRRARQHKC ALLLQEIPAI SYRGGGTYTK GAFQQAAQIL LHARENSTKV VFLITDGYSN GGDPRPIAAS LRDSGVEIFT FGIWQGNIRE LNDMASTPKE EHCYLLHSFE EFEALARRAL HEDLPSGSFI QDDMVHCSYL CDEGKDCCDR MGSCKCGTHT GHFECICEKG YYGKGLQYEC TACPSGTYKP EGSPGGISSC IPCPDENHTS PPGSTSPEDC VCREGYRASG QTCELVHCPA LKPPENGYFI QNTCNNHFNA ACGVRCHPGF DLVGSSIILC LPNGLWSGSE SYCRVRTCPH LRQPKHGHIS CSTREMLYKT TCLVACDEGY RLEGSDKLTC QGNSQWDGPE PRCVERHCST FQMPKDVIIS PHNCGKQPAK FGTICYVSCR QGFILSGVKE MLRCTTSGKW NVGVQAAVCK DVEAPQINCP KDIEAKTLEQ QDSANVTWQI PTAKDNSGEK VSVHVHPAFT PPYLFPIGDV AIVYTATDLS GNQASCIFHI KVIDAEPPVI DWCRSPPPVQ VSEKVHAASW DEPQFSDNSG AELVITRSHT QGDLFPQGET IVQYTATDPS GNNRTCDIHI VIKGSPCEIP FTPVNGDFIC TPDNTGVNCT LTCLEGYDFT EGSTDKYYCA YEDGVWKPTY TTEWPDCAKK RFANHGFKSF EMFYKAARCD DTDLMKKFSE AFETTLGKMV PSFCSDAEDI DCRLEENLTK KYCLEYNYDY ENGFAIGPGG WGAANRLDYS YDDFLDTVQE TATSIGNAKS SRIKRSAPLS DYKIKLIFNI TASVPLPDER NDTLEWENQQ RLLQTLETIT NKLKRTLNKD PMYSFQLASE ILIADSNSLE TKKASPFCRP GSVLRGRMCV NCPLGTYYNL EHFTCESCRI GSYQDEEGQL ECKLCPSGMY TEYIHSRNIS DCKAQCKQGT YSYSGLETCE SCPLGTYQPK FGSRSCLSCP ENTSTVKRGA VNISACGVPC PEGKFSRSGL MPCHPCPRDY YQPNAGKAFC LACPFYGTTP FAGSRSITEC SSFSSTFSAA EESVVPPASL GHIKKRHEIS SRVFHECFFN PCHNSGTCQQ LGRGYVCLCP LGYTGLKCET DIDECSPLPC LNNGVCKDLV GEFICECPSG YTGQRCEENI NECSSSPCLN KGICVDGVAG YRCTCVKGFV GLHCETEVNE CQSNPCLNNA VCEDQVGGFL CKCPPGFLGT RCGKNVDECL SQPCKNGATC KDGANSFRCL CAAGFTGSHC ELNINECQSN PCRNQATCVD ELNSYSCKCQ PGFSGKRCET EQSTGFNLDF EVSGIYGYVM LDGMLPSLHA LTCTFWMKSS DDMNYGTPIS YAVDNGSDNT LLLTDYNGWV LYVNGREKIT NCPSVNDGRW HHIAITWTSA NGIWKVYIDG KLSDGGAGLS VGLPIPGMF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MWPRLAFCCW GLALVSGWAT FQQMSPSRNF SFRLFPETAP GAPGSIPAPP APGDEAAGSR VERLGQAFRR RVRLLRELSE RLELVFLVDD SSSVGEVNFR SELMFVRKLL SDFPVVPTAT RVAIVTFSSK NYVVPRVDYI STRRARQHKC ALLLQEIPAI SYRGGGTYTK GAFQQAAQIL LHARENSTKV VFLITDGYSN GGDPRPIAAS LRDSGVEIFT FGIWQGNIRE LNDMASTPKE EHCYLLHSFE EFEALARRAL HEDLPSGSFI QDDMVHCSYL CDEGKDCCDR MGSCKCGTHT GHFECICEKG YYGKGLQYEC TACPSGTYKP EGSPGGISSC IPCPDENHTS PPGSTSPEDC VCREGYRASG QTCELVHCPA LKPPENGYFI QNTCNNHFNA ACGVRCHPGF DLVGSSIILC LPNGLWSGSE SYCRVRTCPH LRQPKHGHIS CSTREMLYKT TCLVACDEGY RLEGSDKLTC QGNSQWDGPE PRCVERHCST FQMPKDVIIS PHNCGKQPAK FGTICYVSCR QGFILSGVKE MLRCTTSGKW NVGVQAAVCK DVEAPQINCP KDIEAKTLEQ QDSANVTWQI PTAKDNSGEK VSVHVHPAFT PPYLFPIGDV AIVYTATDLS GNQASCIFHI KVIDAEPPVI DWCRSPPPVQ VSEKVHAASW DEPQFSDNSG AELVITRSHT QGDLFPQGET IVQYTATDPS GNNRTCDIHI VIKGSPCEIP FTPVNGDFIC TPDNTGVNCT LTCLEGYDFT EGSTDKYYCA YEDGVWKPTY TTEWPDCAKK RFANHGFKSF EMFYKAARCD DTDLMKKFSE AFETTLGKMV PSFCSDAEDI DCRLEENLTK KYCLEYNYDY ENGFAIGPGG WGAANRLDYS YDDFLDTVQE TATSIGNARS SRIKRSAPLS DYKIKLIFNI TASVPLPDER NDTLEWENQQ RLLQTLETIT NKLKRTLNKD PMYSFQLASE ILIADSNSLE TKKASPFCRP GSVLRGRMCV NCPLGTYYNL EHFTCESCRI GSYQDEEGQL ECKLCPSGMY TEYIHSRNIS DCKAQCKQGT YSYSGLETCE SCPLGTYQPK FGSRSCLSCP ENTSTVKRGA VNISACGVPC PEGKFSRSGL MPCHPCPRDY YQPNAGKAFC LACPFYGTTP FAGSRSITEC SSFSSTFSAA EESVVPPASL GHIKKRHEIS SRVFHECFFN PCHNSGTCQQ LGRGYVCLCP LGYTGLKCET DIDECSPLPC LNNGVCKDLV GEFICECPSG YTGQRCEENI NECSSSPCLN KGICVDGVAG YRCTCVKGFV GLHCETEVNE CQSNPCLNNA VCEDQVGGFL CKCPPGFLGT RCGKNVDECL SQPCKNGATC KDGANSFRCL CAAGFTGSHC ELNINECQSN PCRNQATCVD ELNSYSCKCQ PGFSGKRCET EQSTGFNLDF EVSGIYGYVM LDGMLPSLHA LTCTFWMKSS DDMNYGTPIS YAVDNGSDNT LLLTDYNGWV LYVNGREKIT NCPSVNDGRW HHIAITWTSA NGIWKVYIDG KLSDGGAGLS VGLPIPGMF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.97 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||