mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999754448821879 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:114454544T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SHOC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000318737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_173521 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VXU9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3521A>G cDNA.3650A>G g.102745A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E1174G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7869279
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4335 / 4335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1445 / 1445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4464 / 4464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 130 / 130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3521 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 102745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114454544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCATTATGGAACTAAAAGAAATCTCAAGTTTTTTACCAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCATTATGGAACTAAAAGGAATCTCAAGTTTTTTACCAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTCCATTATGGAACTAAAAGAAATCTCAAGTTTTTTACCAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTCCATTATGGAACTAAAAGGAATCTCAAGTTTTTTACCAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTDTSVLDQW KASFFVEDFL EKKTITRMVT QINCEFEEVV PSSNPDSQIE VEEVSLYTHM DYNEVFTPVS CLEKCSALQN QNQDLFIDDK GILFVSSRKH LPTLPTLLSR LKLFLVKDPL LDFKGQIFTE ANFSRECFSL QETLEAFVKE DFCMDKVNFC QEKLEDTICL NEPSSFLIEY EFLIPPSLKP EIDIPSLSEL KELLNPVPEI INYVDEKEKL FERDLTNKHG IEDIGDIKFS STEILTIQSQ SEPEECSKPG ELEMPLTPLF LTCQHSSVNS LRTELQTFPL SPVCKINLLT AEESANEYYM MWQLERCRSP LNPFLLTVPR IQEPHSQYSV TDLKKIFSVK EESLVINLEK AEWWKQAGLN LKMMETLEHL NTYLCHDNLS SNDTKIEIFL PTKVLQLESC LEHKSHSSPI ALIDEKSTNA HLSLPQKSPS LAKEVPDLCF SDDYFSDKGA AKEEKPKNDQ EPVNRIIQKK ENNDHFELDC TGPSIKSPSS SIIKKASFEH GKKQENDLDL LSDFIMLRNK YKTCTSKTEV TNSDEKHDKE ACSLTLQEES PIVHINKTLE EINQERGTDS VIEIQASDSQ CQAFCLLEAA ASPILKNLVS LCTLPTANWK FATVIFDQTR FLLKEQEKVV SDAVRQGTID EREMTFKHAA LLHLLVTIRD VLLTCSLDTA LGYLSKAKDI YNSILGPYLG DIWRQLEIVQ FIRGKKPETN YKIQELQCQI LSWMQSQQQI KVLIIIRMDS DGEKHFLIKI LNKIEGLTLT VLHSNERKDF LESEGVLRGT SSCVVVHNQY IGADFPWSNF SFVVEYNYVE DSCWTKHCKE LNIPYMAFKV ILPDTVLERS TLLDRFGGFL LEIQIPYVFF ASEGLLNTPD ILQLLESNYN ISLVERGCSE SLKLFGSSEC YVVVTIDEHT AIILQDLEEL NYEKASDNII MRLMALSLQY RYCWIILYTK ETLNSEYLLT EKTLHHLALI YAALVSFGLN SEELDVKLII APGVEATALI IRQIADHSLM TSKRDPHEWL DKSWLKVSPS EEEMYLLDFP CINPLVAQLM LNKGPSLHWI LLATLCQLQE LLPEVPEKVL KHFCSITSLF KIGSSSITKS PQISSPQENR NQISTLSSQS SASDLDSVIQ EHNEYYQYLG LGETVQEDKT TILNDNSSIM ELKEISSFLP PVTSYNQTSY WKDSSCKSNI GQNTPFLINI ESRRPAYNSF LNHSDSESDV FSLGLTQMNC ETIKSPTDTQ KRVSVVPRFI NSQKRRTHEA KGFINKDVSD PIFSLEGTQS PLHWNFKKNI WEQENHPFNL QYGAQQTACN KLYSQKGNLF TDQQKCLSDE SEGLTCESSK DETFWRELPS VPSLDLFRAS DSNANQKEFN SLYFYQRAGK SLGQKRHHES SFNSGDKESL TGFMCSQLPQ FKKRRLAYEK VPGRVDGQTR LRFF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTDTSVLDQW KASFFVEDFL EKKTITRMVT QINCEFEEVV PSSNPDSQIE VEEVSLYTHM DYNEVFTPVS CLEKCSALQN QNQDLFIDDK GILFVSSRKH LPTLPTLLSR LKLFLVKDPL LDFKGQIFTE ANFSRECFSL QETLEAFVKE DFCMDKVNFC QEKLEDTICL NEPSSFLIEY EFLIPPSLKP EIDIPSLSEL KELLNPVPEI INYVDEKEKL FERDLTNKHG IEDIGDIKFS STEILTIQSQ SEPEECSKPG ELEMPLTPLF LTCQHSSVNS LRTELQTFPL SPVCKINLLT AEESANEYYM MWQLERCRSP LNPFLLTVPR IQEPHSQYSV TDLKKIFSVK EESLVINLEK AEWWKQAGLN LKMMETLEHL NTYLCHDNLS SNDTKIEIFL PTKVLQLESC LEHKSHSSPI ALIDEKSTNA HLSLPQKSPS LAKEVPDLCF SDDYFSDKGA AKEEKPKNDQ EPVNRIIQKK ENNDHFELDC TGPSIKSPSS SIIKKASFEH GKKQENDLDL LSDFIMLRNK YKTCTSKTEV TNSDEKHDKE ACSLTLQEES PIVHINKTLE EINQERGTDS VIEIQASDSQ CQAFCLLEAA ASPILKNLVS LCTLPTANWK FATVIFDQTR FLLKEQEKVV SDAVRQGTID EREMTFKHAA LLHLLVTIRD VLLTCSLDTA LGYLSKAKDI YNSILGPYLG DIWRQLEIVQ FIRGKKPETN YKIQELQCQI LSWMQSQQQI KVLIIIRMDS DGEKHFLIKI LNKIEGLTLT VLHSNERKDF LESEGVLRGT SSCVVVHNQY IGADFPWSNF SFVVEYNYVE DSCWTKHCKE LNIPYMAFKV ILPDTVLERS TLLDRFGGFL LEIQIPYVFF ASEGLLNTPD ILQLLESNYN ISLVERGCSE SLKLFGSSEC YVVVTIDEHT AIILQDLEEL NYEKASDNII MRLMALSLQY RYCWIILYTK ETLNSEYLLT EKTLHHLALI YAALVSFGLN SEELDVKLII APGVEATALI IRQIADHSLM TSKRDPHEWL DKSWLKVSPS EEEMYLLDFP CINPLVAQLM LNKGPSLHWI LLATLCQLQE LLPEVPEKVL KHFCSITSLF KIGSSSITKS PQISSPQENR NQISTLSSQS SASDLDSVIQ EHNEYYQYLG LGETVQEDKT TILNDNSSIM ELKGISSFLP PVTSYNQTSY WKDSSCKSNI GQNTPFLINI ESRRPAYNSF LNHSDSESDV FSLGLTQMNC ETIKSPTDTQ KRVSVVPRFI NSQKRRTHEA KGFINKDVSD PIFSLEGTQS PLHWNFKKNI WEQENHPFNL QYGAQQTACN KLYSQKGNLF TDQQKCLSDE SEGLTCESSK DETFWRELPS VPSLDLFRAS DSNANQKEFN SLYFYQRAGK SLGQKRHHES SFNSGDKESL TGFMCSQLPQ FKKRRLAYEK VPGRVDGQTR LRFF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.08 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||