mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 1 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:136303015A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ADAMTS13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000356589 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_139026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q76LX8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1489A>G cDNA.1609A>G g.23538A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R497G Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 497 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121908473
known disease mutation: rs5804 (pathogenic for Upshaw-Schulman syndrome) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM012890) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM012890) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM012890) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature CTCF, Transcription Factor, CCCTC-binding factor DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site Rad21, Transcription Factor, Rad21 Transcription Factor Binding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
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distance from splice site | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4023 / 4023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1341 / 1341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4143 / 4143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 121 / 121 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3937 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1489 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1609 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 136303015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTGTGTGTCGGGCAGCTGCAGGGTAGGCGTGTGTGGACAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTGTGTGTCGGGCAGCTGCGGGGTAGGCGTGTGTGGACAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGTGTGTGTCGGGCAGCTGCAGGACATTTGGCTGTGATGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGTGTGTGTCGGGCAGCTGCGGGACATTTGGCTGTGATGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MHQRHPRARC PPLCVAGILA CGFLLGCWGP SHFQQSCLQA LEPQAVSSYL SPGAPLKGRP PSPGFQRQRQ RQRRAAGGIL HLELLVAVGP DVFQAHQEDT ERYVLTNLNI GAELLRDPSL GAQFRVHLVK MVILTEPEGA PNITANLTSS LLSVCGWSQT INPEDDTDPG HADLVLYITR FDLELPDGNR QVRGVTQLGG ACSPTWSCLI TEDTGFDLGV TIAHEIGHSF GLEHDGAPGS GCGPSGHVMA SDGAAPRAGL AWSPCSRRQL LSLLSANEQC RVAFGPKAVA CTFAREHLDM CQALSCHTDP LDQSSCSRLL VPLLDGTECG VEKWCSKGRC RSLVELTPIA AVHGRWSSWG PRSPCSRSCG GGVVTRRRQC NNPRPAFGGR ACVGADLQAE MCNTQACEKT QLEFMSQQCA RTDGQPLRSS PGGASFYHWG AAVPHSQGDA LCRHMCRAIG ESFIMKRGDS FLDGTRCMPS GPREDGTLSL CVSGSCRTFG CDGRMDSQQV WDRCQVCGGD NSTCSPRKGS FTAGRAREYV TFLTVTPNLT SVYIANHRPL FTHLAVRIGG RYVVAGKMSI SPNTTYPSLL EDGRVEYRVA LTEDRLPRLE EIRIWGPLQE DADIQVYRRY GEEYGNLTRP DITFTYFQPK PRQAWVWAAV RGPCSVSCGA GLRWVNYSCL DQARKELVET VQCQGSQQPP AWPEACVLEP CPPYWAVGDF GPCSASCGGG LRERPVRCVE AQGSLLKTLP PARCRAGAQQ PAVALETCNP QPCPARWEVS EPSSCTSAGG AGLALENETC VPGADGLEAP VTEGPGSVDE KLPAPEPCVG MSCPPGWGHL DATSAGEKAP SPWGSIRTGA QAAHVWTPAA GSCSVSCGRG LMELRFLCMD SALRVPVQEE LCGLASKPGS RREVCQAVPC PARWQYKLAA CSVSCGRGVV RRILYCARAH GEDDGEEILL DTQCQGLPRP EPQEACSLEP CPPRWKVMSL GPCSASCGLG TARRSVACVQ LDQGQDVEVD EAACAALVRP EASVPCLIAD CTYRWHVGTW MECSVSCGDG IQRRRDTCLG PQAQAPVPAD FCQHLPKPVT VRGCWAGPCV GQGACGRQHL EPTGTIDMRG PGQADCAVAI GRPLGEVVTL RVLESSLNCS AGDMLLLWGR LTWRKMCRKL LDMTFSSKTN TLVVRQRCGR PGGGVLLRYG SQLAPETFYR ECDMQLFGPW GEIVSPSLSP ATSNAGGCRL FINVAPHARI AIHALATNMG AGTEGANASY ILIRDTHSLR TTAFHGQQVL YWESESSQAE MEFSEGFLKA QASLRGQYWT LQSWVPEMQD PQSWKGKEGT * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MHQRHPRARC PPLCVAGILA CGFLLGCWGP SHFQQSCLQA LEPQAVSSYL SPGAPLKGRP PSPGFQRQRQ RQRRAAGGIL HLELLVAVGP DVFQAHQEDT ERYVLTNLNI GAELLRDPSL GAQFRVHLVK MVILTEPEGA PNITANLTSS LLSVCGWSQT INPEDDTDPG HADLVLYITR FDLELPDGNR QVRGVTQLGG ACSPTWSCLI TEDTGFDLGV TIAHEIGHSF GLEHDGAPGS GCGPSGHVMA SDGAAPRAGL AWSPCSRRQL LSLLSANEQC RVAFGPKAVA CTFAREHLDM CQALSCHTDP LDQSSCSRLL VPLLDGTECG VEKWCSKGRC RSLVELTPIA AVHGRWSSWG PRSPCSRSCG GGVVTRRRQC NNPRPAFGGR ACVGADLQAE MCNTQACEKT QLEFMSQQCA RTDGQPLRSS PGGASFYHWG AAVPHSQGDA LCRHMCRAIG ESFIMKRGDS FLDGTRCMPS GPREDGTLSL CVSGSCGTFG CDGRMDSQQV WDRCQVCGGD NSTCSPRKGS FTAGRAREYV TFLTVTPNLT SVYIANHRPL FTHLAVRIGG RYVVAGKMSI SPNTTYPSLL EDGRVEYRVA LTEDRLPRLE EIRIWGPLQE DADIQVYRRY GEEYGNLTRP DITFTYFQPK PRQAWVWAAV RGPCSVSCGA GLRWVNYSCL DQARKELVET VQCQGSQQPP AWPEACVLEP CPPYWAVGDF GPCSASCGGG LRERPVRCVE AQGSLLKTLP PARCRAGAQQ PAVALETCNP QPCPARWEVS EPSSCTSAGG AGLALENETC VPGADGLEAP VTEGPGSVDE KLPAPEPCVG MSCPPGWGHL DATSAGEKAP SPWGSIRTGA QAAHVWTPAA GSCSVSCGRG LMELRFLCMD SALRVPVQEE LCGLASKPGS RREVCQAVPC PARWQYKLAA CSVSCGRGVV RRILYCARAH GEDDGEEILL DTQCQGLPRP EPQEACSLEP CPPRWKVMSL GPCSASCGLG TARRSVACVQ LDQGQDVEVD EAACAALVRP EASVPCLIAD CTYRWHVGTW MECSVSCGDG IQRRRDTCLG PQAQAPVPAD FCQHLPKPVT VRGCWAGPCV GQGACGRQHL EPTGTIDMRG PGQADCAVAI GRPLGEVVTL RVLESSLNCS AGDMLLLWGR LTWRKMCRKL LDMTFSSKTN TLVVRQRCGR PGGGVLLRYG SQLAPETFYR ECDMQLFGPW GEIVSPSLSP ATSNAGGCRL FINVAPHARI AIHALATNMG AGTEGANASY ILIRDTHSLR TTAFHGQQVL YWESESSQAE MEFSEGFLKA QASLRGQYWT LQSWVPEMQD PQSWKGKEGT * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.64 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||