mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.61789142422279e-10 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr20:44038574A>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | DBNDD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000372722 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001048222 | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 3'UTR | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.526A>G g.3878A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1127497
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing splice site change occurs after stopcodon (at aa 125)
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distance from splice site | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | signal is predicted to be ok | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 149 / 149 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 524 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 325 | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 339 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 526 | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3878 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 44038574 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCTTTTCTCTCTGGGCAGGGATGGACAACCATTTGGAGGAG | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCTTTTCTCTCTGGGCAGGGGTGGACAACCATTTGGAGGAG | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCTGGGGAAGTACACAAGGATGGACAACCATTTGGAGGAG | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCTGGGGAAGTACACAAGGGTGGACAACCATTTGGAGGAG | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDPNPRAALE RQQLRLRERQ KFFEDILQPE TEFVFPLSHL HLESQRPPIG SISSMEVNVD TLEQVELIDL GDPDAADVFL PCEDPPPTPQ SSGMPLCFGD FSASQPEPDV RL* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | |||||||||||||||||||||||||||||||