mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999991191 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr16:89866043T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FANCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000389301 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_000135 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.796A>G cDNA.827A>G g.17023A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T266A Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs7190823
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM137879) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4368 / 4368 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1456 / 1456 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4399 / 4399 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 32 / 32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4368 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 796 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 17023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89866043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACATTCTATTTTGACAGGTCACGGTTGATGTACTGCAGAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACATTCTATTTTGACAGGTCGCGGTTGATGTACTGCAGAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGAAAAAATGCCGCAGGTCACGGTTGATGTACTGCAGAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGAAAAAATGCCGCAGGTCGCGGTTGATGTACTGCAGAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSDSWVPNSA SGQDPGGRRR AWAELLAGRV KREKYNPERA QKLKESAVRL LRSHQDLNAL LLEVEGPLCK KLSLSKVIDC DSSEAYANHS SSFIGSALQD QASRLGVPVG ILSAGMVASS VGQICTAPAE TSHPVLLTVE QRKKLSSLLE FAQYLLAHSM FSRLSFCQEL WKIQSSLLLE AVWHLHVQGI VSLQELLESH PDMHAVGSWL FRNLCCLCEQ MEASCQHADV ARAMLSDFVQ MFVLRGFQKN SDLRRTVEPE KMPQVTVDVL QRMLIFALDA LAAGVQEESS THKIVRCWFG VFSGHTLGSV ISTDPLKRFF SHTLTQILTH SPVLKASDAV QMQREWSFAR THPLLTSLYR RLFVMLSAEE LVGHLQEVLE TQEVHWQRVL SFVSALVVCF PEAQQLLEDW VARLMAQAFE SCQLDSMVTA FLVVRQAALE GPSAFLSYAD WFKASFGSTR GYHGCSKKAL VFLFTFLSEL VPFESPRYLQ VHILHPPLVP GKYRSLLTDY ISLAKTRLAD LKVSIENMGL YEDLSSAGDI TEPHSQALQD VEKAIMVFEH TGNIPVTVME ASIFRRPYYV SHFLPALLTP RVLPKVPDSR VAFIESLKRA DKIPPSLYST YCQACSAAEE KPEDAALGVR AEPNSAEEPL GQLTAALGEL RASMTDPSQR DVISAQVAVI SERLRAVLGH NEDDSSVEIS KIQLSINTPR LEPREHMAVD LLLTSFCQNL MAASSVAPPE RQGPWAALFV RTMCGRVLPA VLTRLCQLLR HQGPSLSAPH VLGLAALAVH LGESRSALPE VDVGPPAPGA GLPVPALFDS LLTCRTRDSL FFCLKFCTAA ISYSLCKFSS QSRDTLCSCL SPGLIKKFQF LMFRLFSEAR QPLSEEDVAS LSWRPLHLPS ADWQRAALSL WTHRTFREVL KEEDVHLTYQ DWLHLELEIQ PEADALSDTE RQDFHQWAIH EHFLPESSAS GGCDGDLQAA CTILVNALMD FHQSSRSYDH SENSDLVFGG RTGNEDIISR LQEMVADLEL QQDLIVPLGH TPSQEHFLFE IFRRRLQALT SGWSVAASLQ RQRELLMYKR ILLRLPSSVL CGSSFQAEQP ITARCEQFFH LVNSEMRNFC SHGGALTQDI TAHFFRGLLN ACLRSRDPSL MVDFILAKCQ TKCPLILTSA LVWWPSLEPV LLCRWRRHCQ SPLPRELQKL QEGRQFASDF LSPEAASPAP NPDWLSAAAL HFAIQQVREE NIRKQLKKLD CEREELLVFL FFFSLMGLLS SHLTSNSTTD LPKAFHVCAA ILECLEKRKI SWLALFQLTE SDLRLGRLLL RVAPDQHTRL LPFAFYSLLS YFHEDAAIRE EAFLHVAVDM YLKLVQLFVA GDTSTVSPPA GRSLELKGQG NPVELITKAR LFLLQLIPRC PKKSFSHVAE LLADRGDCDP EVSAALQSRQ QAAPDADLSQ EPHLF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSDSWVPNSA SGQDPGGRRR AWAELLAGRV KREKYNPERA QKLKESAVRL LRSHQDLNAL LLEVEGPLCK KLSLSKVIDC DSSEAYANHS SSFIGSALQD QASRLGVPVG ILSAGMVASS VGQICTAPAE TSHPVLLTVE QRKKLSSLLE FAQYLLAHSM FSRLSFCQEL WKIQSSLLLE AVWHLHVQGI VSLQELLESH PDMHAVGSWL FRNLCCLCEQ MEASCQHADV ARAMLSDFVQ MFVLRGFQKN SDLRRTVEPE KMPQVAVDVL QRMLIFALDA LAAGVQEESS THKIVRCWFG VFSGHTLGSV ISTDPLKRFF SHTLTQILTH SPVLKASDAV QMQREWSFAR THPLLTSLYR RLFVMLSAEE LVGHLQEVLE TQEVHWQRVL SFVSALVVCF PEAQQLLEDW VARLMAQAFE SCQLDSMVTA FLVVRQAALE GPSAFLSYAD WFKASFGSTR GYHGCSKKAL VFLFTFLSEL VPFESPRYLQ VHILHPPLVP GKYRSLLTDY ISLAKTRLAD LKVSIENMGL YEDLSSAGDI TEPHSQALQD VEKAIMVFEH TGNIPVTVME ASIFRRPYYV SHFLPALLTP RVLPKVPDSR VAFIESLKRA DKIPPSLYST YCQACSAAEE KPEDAALGVR AEPNSAEEPL GQLTAALGEL RASMTDPSQR DVISAQVAVI SERLRAVLGH NEDDSSVEIS KIQLSINTPR LEPREHMAVD LLLTSFCQNL MAASSVAPPE RQGPWAALFV RTMCGRVLPA VLTRLCQLLR HQGPSLSAPH VLGLAALAVH LGESRSALPE VDVGPPAPGA GLPVPALFDS LLTCRTRDSL FFCLKFCTAA ISYSLCKFSS QSRDTLCSCL SPGLIKKFQF LMFRLFSEAR QPLSEEDVAS LSWRPLHLPS ADWQRAALSL WTHRTFREVL KEEDVHLTYQ DWLHLELEIQ PEADALSDTE RQDFHQWAIH EHFLPESSAS GGCDGDLQAA CTILVNALMD FHQSSRSYDH SENSDLVFGG RTGNEDIISR LQEMVADLEL QQDLIVPLGH TPSQEHFLFE IFRRRLQALT SGWSVAASLQ RQRELLMYKR ILLRLPSSVL CGSSFQAEQP ITARCEQFFH LVNSEMRNFC SHGGALTQDI TAHFFRGLLN ACLRSRDPSL MVDFILAKCQ TKCPLILTSA LVWWPSLEPV LLCRWRRHCQ SPLPRELQKL QEGRQFASDF LSPEAASPAP NPDWLSAAAL HFAIQQVREE NIRKQLKKLD CEREELLVFL FFFSLMGLLS SHLTSNSTTD LPKAFHVCAA ILECLEKRKI SWLALFQLTE SDLRLGRLLL RVAPDQHTRL LPFAFYSLLS YFHEDAAIRE EAFLHVAVDM YLKLVQLFVA GDTSTVSPPA GRSLELKGQG NPVELITKAR LFLLQLIPRC PKKSFSHVAE LLADRGDCDP EVSAALQSRQ QAAPDADLSQ EPHLF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||