mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 9.26079376597507e-29 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:44368122A>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SAMM50 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000396202 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y512 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.16822A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3761472
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change before start ATG (at aa -51) |
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distance from splice site | 674 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 511 / 511 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1245 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 684 | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 780 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 16822 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 44368122 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ATTTTTTTATTTAGGTGATGACGCACTTCCAAATGGGTTAG | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ATTTTTTTATTTAGGTGATGGCGCACTTCCAAATGGGTTAG | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSAEYSFPIW KTSHTVKWEG VWRELGCLSR TASFAVRKES GHSLKSSLSH AMVIDSRNSS ILPRRGALLK VNQELAGYTG GDVSFIKEDF ELQLNKQLIF DSVFSASFWG GMLVPIGDKP SSIADRFYLG GPTSIRGFSM HSIGPQSEGD YLGGEAYWAG GLHLYTPLPF RPGQGGFGEL FRTHFFLNAG NLCNLNYGEG PKAHIRKLAE CIRWSYGAGI VLRLGNIARL ELNYCVPMGV QTGDRICDGV QFGAGIRFL* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.60 s | |||||||||||||||||||||||||||||||