mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.843723128784204 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:39915758C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEKHG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000409794 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_022835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9H7P9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3985C>G cDNA.4835C>G g.12534C>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | P1329A Score: 27 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1329 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs31728
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 397 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4161 / 4161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1387 / 1387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5011 / 5011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 851 / 851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2549 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3985 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 39915758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGCCCCAGCCACCACCTCCCCCAGCCAGGCGGCTCAGCTAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGCCCCAGCCACCACCTCCCGCAGCCAGGCGGCTCAGCTAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGCCCCAGCCACCACCTCCCCCAGCCAGGCGGCTCAGCTAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGCCCCAGCCACCACCTCCCGCAGCCAGGCGGCTCAGCTAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MPEGAQGLSL SKPSPSLGCG RRGEVCDCGT VCETRTAPAA PTMASPRGSG SSTSLSTVGS EGDPAPGPTP ACSASRPEPL PGPPIRLHLS PVGIPGSARP SRLERVAREI VETERAYVRD LRSIVEDYLG PLLDGGVLGL SVEQVGTLFA NIEDIYEFSS ELLEDLENSS SAGGIAECFV QRSEDFDIYT LYCMNYPSSL ALLRELSLSP PAALWLQERQ AQLRHSLPLQ SFLLKPVQRI LKYHLLLQEL GKHWAEGPGT GGREMVEEAI VSMTAVAWYI NDMKRKQEHA ARLQEVQRRL GGWTGPELSA FGELVLEGAF RGGGGGGPRL RGGERLLFLF SRMLLVAKRR GLEYTYKGHI FCCNLSVSES PRDPLGFKVS DLTIPKHRHL LQAKNQEEKR LWIHCLQRLF FENHPASIPA KAKQVLLENS LHCAPKSKPV LEPLTPPLGS PRPRDARSFT PGRRNTAPSP GPSVIRRGRR QSEPVKDPYV MFPQNAKPGF KHAGSEGELY PPESQPPVSG SAPPEDLEDA GPPTLDPSGT SITEEILELL NQRGLRDPGP STHDIPKFPG DSQVPGDSET LTFQALPSRD SSEEEEEEEE GLEMDERGPS PLHVLEGLES SIAAEMPSIP CLTKIPDVPN LPEIPSRCEI PEGSRLPSLS DISDVFEMPC LPAIPSVPNT PSLSSTPTLS CDSWLQGPLQ EPAEAPATRR ELFSGSNPGK LGEPPSGGKA GPEEDEEGVS FTDFQPQDVT QHQGFPDELA FRSCSEIRSA WQALEQGQLA RPGFPEPLLI LEDSDLGGDS GSGKAGAPSS ERTASRVREL ARLYSERIQQ MQRAETRASA NAPRRRPRVL AQPQPSPCLP QEQAEPGLLP AFGHVLVCEL AFPLTCAQES VPLGPAVWVQ AAIPLSKQGG SPDGQGLHVS NLPKQDLPGI HVSAATLLPE QGGSRHVQAP AATPLPKQEG PLHLQVPALT TFSDQGHPEI QVPATTPLPE HRSHMVIPAP STAFCPEQGH CADIHVPTTP ALPKEICSDF TVSVTTPVPK QEGHLDSESP TNIPLTKQGG SRDVQGPDPV CSQPIQPLSW HGSSLDPQGP GDTLPPLPCH LPDLQIPGTS PLPAHGSHLD HRIPANAPLS LSQELPDTQV PATTPLPLPQ VLTDIWVQAL PTSPKQGSLP DIQGPAAAPP LPEPSLTDTQ VQKLTPSLEQ KSLIDAHVPA ATPLPERGGS LDIQGLSPTP VQTTMVLSKP GGSLASHVAR LESSDLTPPH SPPPSSRQLL GPNAAALSRY LAASYISQSL ARRQGPGGGA PAASRGSWSS APTSRASSPP PQPQPPPPPA RRLSYATTVN IHVGGGGRLR PAKAQVRLNH PALLASTQES MGLHRAQGAP DAPFHM* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MPEGAQGLSL SKPSPSLGCG RRGEVCDCGT VCETRTAPAA PTMASPRGSG SSTSLSTVGS EGDPAPGPTP ACSASRPEPL PGPPIRLHLS PVGIPGSARP SRLERVAREI VETERAYVRD LRSIVEDYLG PLLDGGVLGL SVEQVGTLFA NIEDIYEFSS ELLEDLENSS SAGGIAECFV QRSEDFDIYT LYCMNYPSSL ALLRELSLSP PAALWLQERQ AQLRHSLPLQ SFLLKPVQRI LKYHLLLQEL GKHWAEGPGT GGREMVEEAI VSMTAVAWYI NDMKRKQEHA ARLQEVQRRL GGWTGPELSA FGELVLEGAF RGGGGGGPRL RGGERLLFLF SRMLLVAKRR GLEYTYKGHI FCCNLSVSES PRDPLGFKVS DLTIPKHRHL LQAKNQEEKR LWIHCLQRLF FENHPASIPA KAKQVLLENS LHCAPKSKPV LEPLTPPLGS PRPRDARSFT PGRRNTAPSP GPSVIRRGRR QSEPVKDPYV MFPQNAKPGF KHAGSEGELY PPESQPPVSG SAPPEDLEDA GPPTLDPSGT SITEEILELL NQRGLRDPGP STHDIPKFPG DSQVPGDSET LTFQALPSRD SSEEEEEEEE GLEMDERGPS PLHVLEGLES SIAAEMPSIP CLTKIPDVPN LPEIPSRCEI PEGSRLPSLS DISDVFEMPC LPAIPSVPNT PSLSSTPTLS CDSWLQGPLQ EPAEAPATRR ELFSGSNPGK LGEPPSGGKA GPEEDEEGVS FTDFQPQDVT QHQGFPDELA FRSCSEIRSA WQALEQGQLA RPGFPEPLLI LEDSDLGGDS GSGKAGAPSS ERTASRVREL ARLYSERIQQ MQRAETRASA NAPRRRPRVL AQPQPSPCLP QEQAEPGLLP AFGHVLVCEL AFPLTCAQES VPLGPAVWVQ AAIPLSKQGG SPDGQGLHVS NLPKQDLPGI HVSAATLLPE QGGSRHVQAP AATPLPKQEG PLHLQVPALT TFSDQGHPEI QVPATTPLPE HRSHMVIPAP STAFCPEQGH CADIHVPTTP ALPKEICSDF TVSVTTPVPK QEGHLDSESP TNIPLTKQGG SRDVQGPDPV CSQPIQPLSW HGSSLDPQGP GDTLPPLPCH LPDLQIPGTS PLPAHGSHLD HRIPANAPLS LSQELPDTQV PATTPLPLPQ VLTDIWVQAL PTSPKQGSLP DIQGPAAAPP LPEPSLTDTQ VQKLTPSLEQ KSLIDAHVPA ATPLPERGGS LDIQGLSPTP VQTTMVLSKP GGSLASHVAR LESSDLTPPH SPPPSSRQLL GPNAAALSRY LAASYISQSL ARRQGPGGGA PAASRGSWSS APTSRASSPP PQPQPPPPAA RRLSYATTVN IHVGGGGRLR PAKAQVRLNH PALLASTQES MGLHRAQGAP DAPFHM* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.08 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||