mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999955236692 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:90362783A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MDN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000428876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NU22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.15753T>G cDNA.15869T>G g.166660T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N5251K Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 5251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4707557
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 73 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 16791 / 16791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5597 / 5597 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 16907 / 16907 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 117 / 117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 16719 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 16552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 16791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 15753 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 15869 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 166660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 90362783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCCCATAAGGAGACAGAAAATGAGAAACCAGAAAGAAGCCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCCCATAAGGAGACAGAAAAGGAGAAACCAGAAAGAAGCCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCCCATAAGGAGACAGAAAATGAGAAACCAGAAAGAAGCCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCCCATAAGGAGACAGAAAAGGAGAAACCAGAAAGAAGCCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEHFLLEVAA APLRLIAAKN EKSRSELGRF LAKQVWTPQD RQCVLSTLAQ LLLDKDCTVL VGRQLRPLLL DLLERNAEAI KAGGQINHDL HERLCVSMSK LIGNHPDVLP FALRYFKDTS PVFQRLFLES SDANPVRYGR RRMKLRDLME AAFKFLQQEQ SVFRELWDWS VCVPLLRSHD TLVRWYTANC LALVTCMNEE HKLSFLKKIF NSDELIHFRL RLLEEAQLQD LEKALVLANP EVSLWRKQKE LQYLQGHLVS SDLSPRVTAV CGVVLPGQLP APGELGGNRS SSREQELALR SYVLVESVCK SLQTLAMAVA SQNAVLLEGP IGCGKTSLVE YLAAVTGRTK PPQLLKVQLG DQTDSKMLLG MYRCTDVPGE FVWQPGTLTQ AATMGHWILL EDIDYAPLDV VSVLIPLLEN GELLIPGRGD CLKVAPGFQF FATRRLLSCG GNWYRPLNSH ATLLDKYWTK IHLDNLDKRE LNEVLQSRYP SLLAVVDHLL DIYIQLTGEK HHSWSDSSVG CEQAPEEVSE ARRENKRPTL EGRELSLRDL LNWCNRIAHS FDSSSLSASL NIFQEALDCF TAMLSEHTSK LKMAEVIGSK LNISRKKAEF FCQLYKPEIV INELDLQVGR VRLLRKQSEA VHLQREKFTF AATRPSSVLI EQLAVCVSKG EPVLLVGETG TGKTSTIQYL AHITGHRLRV VNMNQQSDTA DLLGGYKPVD HKLIWLPLRE AFEELFAQTF SKKQNFTFLG HIQTCYRQKR WHDLLRLMQH VHKSAVNKDG KDSETGLLIK EKWEAFGLRL NHAQQQMKMT ENTLLFAFVE GTLAQAVKKG EWILLDEINL AAPEILECLS GLLEGSSGSL VLLDRGDTEP LVRHPDFRLF ACMNPATDVG KRNLPPGIRN RFTELYVEEL ESKEDLQVLI VDYLKGLSVN KNTVQGIINF YTALRKESGT KLVDGTGHRP HYSLRTLCRA LRFAASNPCG NIQRSLYEGF CLGFLTQLDR ASHPIVQKLI CQHIVPGNVK SLLKQPIPEP KGGRLIQVEG YWIAVGDKEP TIDETYILTS SVKLNLRDIV RVVSAGTYPV LIQGETSVGK TSLIQWLAAA TGNHCVRINN HEHTDIQEYI GCYTSDSSGK LVFKEGVLID AMRKGYWIIL DELNLAPTDV LEALNRLLDD NRELLVTETQ EVVKAHPRFM LFATQNPPGL YGGRKVLSRA FRNRFVELHF DELPSSELET ILHKRCSLPP SYCSKLVKVM LDLQSYRRSS SVFAGKQGFI TLRDLFRWAE RYRLAEPTEK EYDWLQHLAN DGYMLLAGRV RKQEEIDVIQ EVLEKHFKKK LCPQSLFSKE NVLKLLGKLS TQISTLECNF GHIVWTEGMR RLAMLVGRAL EFGEPVLLVG DTGCGKTTIC QVFAALANQK LYSVSCHLHM ETSDFLGGLR PVRQKPNDKE EIDTSRLFEW HDGPLVQAMK EDGFFLLDEI SLADDSVLER LNSVLEVEKS LVLAEKGSPE DKDSEIELLT AGKKFRILAT MNPGGDFGKK ELSPALRNRF TEIWCPQSTS REDLIQIISH NLRPGLCLGR IDPKGSDIPE VMLDFIDWLT HQEFGRKCVV SIRDILSWVN FMNKMGEEAA LKRPEIISTV TSFVHAACLV YIDGIGSGVT SSGFGTALLA RKECLKFLIK RLAKIVRLTE YQKNELKIYD RMKAKEFTGI DNLWGIHPFF IPRGPVLHRN NIADYALSAG TTAMNAQRLL RATKLKKPIL LEGSPGVGKT SLVGALAKAS GNTLVRINLS EQTDITDLFG ADLPVEGGKG GEFAWRDGPL LAALKAGHWV VLDELNLASQ SVLEGLNACF DHRGEIYVPE LGMSFQVQHE KTKIFGCQNP FRQGGGRKGL PRSFLNRFTQ VFVDPLTVID MEFIASTLFP AIEKNIVKKM VAFNNQIDHE VTVEKKWGQK GGPWEFNLRD LFRWCQLMLV DQSPGCYDPG QHVFLVYGER MRTEEDKKKV IAVFKDVFGS NSNPYMGTRL FRITPYDVQL GYSVLSRGSC VPHPSRHPLL LLHQSFQPLE SIMKCVQMSW MVILVGPASV GKTSLVQLLA HLTGHTLKIM AMNSAMDTTE LLGGFEQVDL IRPWRRLLEK VEGTVRALLR DSLLISADDA EVVLRAWSHF LLTYKPKCLG EGGKAITMEI VNKLEAVLLL MQRLNNKINS YCKAEFAKLV EEFRSFGVKL TQLASGHSHG TFEWVDSMLV QALKSGDWLL MDNVNFCNPS VLDRLNALLE PGGVLTISER GMIDGSTPTI TPNPNFRLFL SMDPVHGDIS RAMRNRGLEI YISGEGDAST PDNLDLKVLL HSLGLVGNSV CDILLALHTE TRSTVVGSPT SSVSTLIQTA ILIVQYLQRG LSLDRAFSEA CWEVYVCSQH SPANRKLVQA LLEKHVSSLR AHETWGDSIL GMGLWPDSVP SALFATEDSH LSTVRRDGQI LVYCLNRMSM KTSSWTRSQP FTLQDLEKIM QSPSPENLKF NAVEVNTYWI DEPDVLVMAV KLLIERATNQ DWMLRVKWLY HLAKNIPQGL ESIQIHLEAS AASLRNFYSH SLSGAVSNVF KILQPNTTDE FVIPLDPRWN MQALDMIRNL MDFDPQTDQP DQLFALLESA ANKTIIYLDR EKRVFTEANL VSVGSKKLRE SVLRMSFEFH QDPESYHTLP HEIVVNLAAF FELCDALVLL WVQSSQGMVS DASANEILGS LRWRDRFWTV ADTVKVDAPG LALLALHWHW VLKHLVHQIP RLLMNYEDKY YKEVQTVSEH IQNCLGSQTG GFAGIKKLQK FLGRPFPFKD KLVVECFSQL KVLNKVLAIR EQMSALGESG WQEDINRLQV VASQWTLKKS LLQAWGLILR ANILEDVSLD ELKNFVHAQC LELKAKGLSL GFLEKKHDEA SSLSHPDLTS VIHLTRSVQL WPAMEYLAML WRYKVTADFM AQACLRRCSK NQQPQINEEI SHLISFCLYH TPVTPQELRD LWSLLHHQKV SPEEITSLWS ELFNSMFMSF WSSTVTTNPE YWLMWNPLPG MQQREAPKSV LDSTLKGPGN LNRPIFSKCC FEVLTSSWRA SPWDVSGLPI LSSSHVTLGE WVERTQQLQD ISSMLWTNMA ISSVAEFRRT DSQLQGQVLF RHLAGLAELL PESRRQEYMQ NCEQLLLGSS QAFQHVGQTL GDMAGQEVLP KELLCQLLTS LHHFVGEGES KRSLPEPAQR GSLWVSLGLL QIQTWLPQAR FDPAVKREYK LNYVKEELHQ LQCEWKTRNL SSQLQTGRDL EDEVVVSYSH PHVRLLRQRM DRLDNLTCHL LKKQAFRPQL PAYESLVQEI HHYVTSIAKA PAVQDLLTRL LQALHIDGPR SAQVAQSLLK EEASWQQSHH QFRKRLSEEY TFYPDAVSPL QASILQLQHG MRLVASELHT SLHSSMVGAD RLGTLATALL AFPSVGPTFP TYYAHADTLC SVKSEEVLRG LGKLILKRSG GKELEGKGQK ACPTREQLLM NALLYLRSHV LCKGELDQRA LQLFRHVCQE IISEWDEQER IAQEKAEQES GLYRYRSRNS RTALSEEEEE EREFRKQFPL HEKDFADILV QPTLEENKGT SDGQEEEAGT NPALLSQNSM QAVMLIHQQL CLNFARSLWY QQTLPPHEAK HYLSLFLSCY QTGASLVTHF YPLMGVELND RLLGSQLLAC TLSHNTLFGE APSDLMVKPD GPYDFYQHPN VPEARQCQPV LQGFSEAVSH LLQDWPEHPA LEQLLVVMDR IRSFPLSSPI SKFLNGLEIL LAKAQDWEEN ASRALSLRKH LDLISQMIIR WRKLELNCWS MSLDNTMKRH TEKSTKHWFS IYQMLEKHMQ EQTEEQEDDK QMTLMLLVST LQAFIEGSSL GEFHVRLQML LVFHCHVLLM PQVEGKDSLC SVLWNLYHYY KQFFDRVQAK IVELRSPLEK ELKEFVKISK WNDVSFWSIK QSVEKTHRTL FKFMKKFEAV LSEPCRSSLV ESDKEEQPDF LPRPTDGAAS ELSSIQNLNR ALRETLLAQP AAGQATIPEW CQGAAPSGLE GELLRRLPKL RKRMRKMCLT FMKESPLPRL VEGLDQFTGE VISSVSELQS LKVEPSAEKE KQRSEAKHIL MQKQRALSDL FKHLAKIGLS YRKGLAWARS KNPQEMLHLH PLDLQSALSI VSSTQEADSR LLTEISSSWD GCQKYFYRSL ARHARLNAAL ATPAKEMGMG NVERCRGFSA HLMKMLVRQR RSLTTLSEQW IILRNLLSCV QEIHSRLMGP QAYPVAFPPQ DGVQQWTERL QHLAMQCQIL LEQLSWLLQC CPSVGPAPGH GNVQVLGQPP GPCLEGPELS KGQLCGVVLD LIPSNLSYPS PIPGSQLPSG CRMRKQDHLW QQSTTRLTEM LKTIKTVKAD VDKIRQQSCE TLFHSWKDFE VCSSALSCLS QVSVHLQGLE SLFILPGMEV EQRDSQMALV ESLEYVRGEI SKAMADFTTW KTHLLTSDSQ GGNQMLDEGF VEDFSEQMEI AIRAILCAIQ NLEERKNEKA EENTDQASPQ EDYAGFERLQ SGHLTKLLED DFWADVSTLH VQKIISAISE LLERLKSYGE DGTAAKHLFF SQSCSLLVRL VPVLSSYSDL VLFFLTMSLA THRSTAKLLS VLAQVFTELA QKGFCLPKEF MEDSAGEGAT EFHDYEGGGI GEGEGMKDVS DQIGNEEQVE DTFQKGQEKD KEDPDSKSDI KGEDNAIEMS EDFDGKMHDG ELEEQEEDDE KSDSEGGDLD KHMGDLNGEE ADKLDERLWG DDDEEEDEEE EDNKTEETGP GMDEEDSELV AKDDNLDSGN SNKDKSQQDK KEEKEEAEAD DGGQGEDKIN EQIDERDYDE NEVDPYHGNQ EKVPEPEALD LPDDLNLDSE DKNGGEDTDN EEGEEENPLE IKEKPEEAGH EAEERGETET DQNESQSPQE PEEGPSEDDK AEGEEEMDTG ADDQDGDAAQ HPEEHSEEQQ QSVEEKDKEA DEEGGENGPA DQGFQPQEEE EREDSDTEEQ VPEALERKEH ASCGQTGVEN MQNTQAMELA GAAPEKEQGK EEHGSGAADA NQAEGHESNF IAQLASQKHT RKNTQSFKRK PGQADNERSM GDHNERVHKR LRTVDTDSHA EQGPAQQPQA QVEDADAFEH IKQGSDAYDA QTYDVASKEQ QQSAKDSGKD QEEEEIEDTL MDTEEQEEFK AADVEQLKPE EIKSGTTAPL GFDEMEVEIQ TVKTEEDQDP RTDKAHKETE NEKPERSRES TIHTAHQFLM DTIFQPFLKD VNELRQELER QLEMWQPRES GNPEEEKVAA EMWQSYLILT APLSQRLCEE LRLILEPTQA AKLKGDYRTG KRLNIRKVIP YIASQFRKDK IWLRRTKPSK RQYQICLAID DSSSMVDNHT KQLAFESLAV IGNALTLLEV GQIAVCSFGE SVKLLHPFHE QFSDYSGSQI LRLCKFQQKK TKIAQFLESV ANMFAAAQQL SQNISSETAQ LLLVVSDGRG LFLEGKERVL AAVQAARNAN IFVIFVVLDN PSSRDSILDI KVPIFKGPGE MPEIRSYMEE FPFPYYIILR DVNALPETLS DALRQWFELV TASDHP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEHFLLEVAA APLRLIAAKN EKSRSELGRF LAKQVWTPQD RQCVLSTLAQ LLLDKDCTVL VGRQLRPLLL DLLERNAEAI KAGGQINHDL HERLCVSMSK LIGNHPDVLP FALRYFKDTS PVFQRLFLES SDANPVRYGR RRMKLRDLME AAFKFLQQEQ SVFRELWDWS VCVPLLRSHD TLVRWYTANC LALVTCMNEE HKLSFLKKIF NSDELIHFRL RLLEEAQLQD LEKALVLANP EVSLWRKQKE LQYLQGHLVS SDLSPRVTAV CGVVLPGQLP APGELGGNRS SSREQELALR SYVLVESVCK SLQTLAMAVA SQNAVLLEGP IGCGKTSLVE YLAAVTGRTK PPQLLKVQLG DQTDSKMLLG MYRCTDVPGE FVWQPGTLTQ AATMGHWILL EDIDYAPLDV VSVLIPLLEN GELLIPGRGD CLKVAPGFQF FATRRLLSCG GNWYRPLNSH ATLLDKYWTK IHLDNLDKRE LNEVLQSRYP SLLAVVDHLL DIYIQLTGEK HHSWSDSSVG CEQAPEEVSE ARRENKRPTL EGRELSLRDL LNWCNRIAHS FDSSSLSASL NIFQEALDCF TAMLSEHTSK LKMAEVIGSK LNISRKKAEF FCQLYKPEIV INELDLQVGR VRLLRKQSEA VHLQREKFTF AATRPSSVLI EQLAVCVSKG EPVLLVGETG TGKTSTIQYL AHITGHRLRV VNMNQQSDTA DLLGGYKPVD HKLIWLPLRE AFEELFAQTF SKKQNFTFLG HIQTCYRQKR WHDLLRLMQH VHKSAVNKDG KDSETGLLIK EKWEAFGLRL NHAQQQMKMT ENTLLFAFVE GTLAQAVKKG EWILLDEINL AAPEILECLS GLLEGSSGSL VLLDRGDTEP LVRHPDFRLF ACMNPATDVG KRNLPPGIRN RFTELYVEEL ESKEDLQVLI VDYLKGLSVN KNTVQGIINF YTALRKESGT KLVDGTGHRP HYSLRTLCRA LRFAASNPCG NIQRSLYEGF CLGFLTQLDR ASHPIVQKLI CQHIVPGNVK SLLKQPIPEP KGGRLIQVEG YWIAVGDKEP TIDETYILTS SVKLNLRDIV RVVSAGTYPV LIQGETSVGK TSLIQWLAAA TGNHCVRINN HEHTDIQEYI GCYTSDSSGK LVFKEGVLID AMRKGYWIIL DELNLAPTDV LEALNRLLDD NRELLVTETQ EVVKAHPRFM LFATQNPPGL YGGRKVLSRA FRNRFVELHF DELPSSELET ILHKRCSLPP SYCSKLVKVM LDLQSYRRSS SVFAGKQGFI TLRDLFRWAE RYRLAEPTEK EYDWLQHLAN DGYMLLAGRV RKQEEIDVIQ EVLEKHFKKK LCPQSLFSKE NVLKLLGKLS TQISTLECNF GHIVWTEGMR RLAMLVGRAL EFGEPVLLVG DTGCGKTTIC QVFAALANQK LYSVSCHLHM ETSDFLGGLR PVRQKPNDKE EIDTSRLFEW HDGPLVQAMK EDGFFLLDEI SLADDSVLER LNSVLEVEKS LVLAEKGSPE DKDSEIELLT AGKKFRILAT MNPGGDFGKK ELSPALRNRF TEIWCPQSTS REDLIQIISH NLRPGLCLGR IDPKGSDIPE VMLDFIDWLT HQEFGRKCVV SIRDILSWVN FMNKMGEEAA LKRPEIISTV TSFVHAACLV YIDGIGSGVT SSGFGTALLA RKECLKFLIK RLAKIVRLTE YQKNELKIYD RMKAKEFTGI DNLWGIHPFF IPRGPVLHRN NIADYALSAG TTAMNAQRLL RATKLKKPIL LEGSPGVGKT SLVGALAKAS GNTLVRINLS EQTDITDLFG ADLPVEGGKG GEFAWRDGPL LAALKAGHWV VLDELNLASQ SVLEGLNACF DHRGEIYVPE LGMSFQVQHE KTKIFGCQNP FRQGGGRKGL PRSFLNRFTQ VFVDPLTVID MEFIASTLFP AIEKNIVKKM VAFNNQIDHE VTVEKKWGQK GGPWEFNLRD LFRWCQLMLV DQSPGCYDPG QHVFLVYGER MRTEEDKKKV IAVFKDVFGS NSNPYMGTRL FRITPYDVQL GYSVLSRGSC VPHPSRHPLL LLHQSFQPLE SIMKCVQMSW MVILVGPASV GKTSLVQLLA HLTGHTLKIM AMNSAMDTTE LLGGFEQVDL IRPWRRLLEK VEGTVRALLR DSLLISADDA EVVLRAWSHF LLTYKPKCLG EGGKAITMEI VNKLEAVLLL MQRLNNKINS YCKAEFAKLV EEFRSFGVKL TQLASGHSHG TFEWVDSMLV QALKSGDWLL MDNVNFCNPS VLDRLNALLE PGGVLTISER GMIDGSTPTI TPNPNFRLFL SMDPVHGDIS RAMRNRGLEI YISGEGDAST PDNLDLKVLL HSLGLVGNSV CDILLALHTE TRSTVVGSPT SSVSTLIQTA ILIVQYLQRG LSLDRAFSEA CWEVYVCSQH SPANRKLVQA LLEKHVSSLR AHETWGDSIL GMGLWPDSVP SALFATEDSH LSTVRRDGQI LVYCLNRMSM KTSSWTRSQP FTLQDLEKIM QSPSPENLKF NAVEVNTYWI DEPDVLVMAV KLLIERATNQ DWMLRVKWLY HLAKNIPQGL ESIQIHLEAS AASLRNFYSH SLSGAVSNVF KILQPNTTDE FVIPLDPRWN MQALDMIRNL MDFDPQTDQP DQLFALLESA ANKTIIYLDR EKRVFTEANL VSVGSKKLRE SVLRMSFEFH QDPESYHTLP HEIVVNLAAF FELCDALVLL WVQSSQGMVS DASANEILGS LRWRDRFWTV ADTVKVDAPG LALLALHWHW VLKHLVHQIP RLLMNYEDKY YKEVQTVSEH IQNCLGSQTG GFAGIKKLQK FLGRPFPFKD KLVVECFSQL KVLNKVLAIR EQMSALGESG WQEDINRLQV VASQWTLKKS LLQAWGLILR ANILEDVSLD ELKNFVHAQC LELKAKGLSL GFLEKKHDEA SSLSHPDLTS VIHLTRSVQL WPAMEYLAML WRYKVTADFM AQACLRRCSK NQQPQINEEI SHLISFCLYH TPVTPQELRD LWSLLHHQKV SPEEITSLWS ELFNSMFMSF WSSTVTTNPE YWLMWNPLPG MQQREAPKSV LDSTLKGPGN LNRPIFSKCC FEVLTSSWRA SPWDVSGLPI LSSSHVTLGE WVERTQQLQD ISSMLWTNMA ISSVAEFRRT DSQLQGQVLF RHLAGLAELL PESRRQEYMQ NCEQLLLGSS QAFQHVGQTL GDMAGQEVLP KELLCQLLTS LHHFVGEGES KRSLPEPAQR GSLWVSLGLL QIQTWLPQAR FDPAVKREYK LNYVKEELHQ LQCEWKTRNL SSQLQTGRDL EDEVVVSYSH PHVRLLRQRM DRLDNLTCHL LKKQAFRPQL PAYESLVQEI HHYVTSIAKA PAVQDLLTRL LQALHIDGPR SAQVAQSLLK EEASWQQSHH QFRKRLSEEY TFYPDAVSPL QASILQLQHG MRLVASELHT SLHSSMVGAD RLGTLATALL AFPSVGPTFP TYYAHADTLC SVKSEEVLRG LGKLILKRSG GKELEGKGQK ACPTREQLLM NALLYLRSHV LCKGELDQRA LQLFRHVCQE IISEWDEQER IAQEKAEQES GLYRYRSRNS RTALSEEEEE EREFRKQFPL HEKDFADILV QPTLEENKGT SDGQEEEAGT NPALLSQNSM 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