mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999979307386 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:148407893C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SH3TC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000515425 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_024577 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8TF17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1402G>T cDNA.1504G>T g.34834G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A468S Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6875902
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3867 / 3867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1289 / 1289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3969 / 3969 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 103 / 103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3625 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1504 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 34834 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 148407893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGGAGGAGGCTGAGAACTTCGCCCCCATATTGGCTTTTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGGAGGAGGCTGAGAACTTCTCCCCCATATTGGCTTTTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGGAGGAGGCTGAGAACTTCGCCCCCATATTGGCTTTTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGGAGGAGGCTGAGAACTTCTCCCCCATATTGGCTTTTCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGGCFCIPRE RSLTRGPGKE TPSKDPTVSS ECIASSEYKE KCFLPQNINP DLTLSFCVKS RSRRCVNGPL QEAARRRLWA LENEDQEVRM LFKDLSARLV SIQSQRAQFL ITFKTMEEIW KFSTYLNLGY VSMCLEHLLF DHKYWLNCIL VEDTEIQVSV DDKHLETIYL GLLIQEGHFF CRALCSVTPP AEKEGECLTL CKNELISVKM AEAGSELEGV SLVTGQRGLV LVSALEPLPL PFHQWFLKNY PGSCGLSRKR DWTGSYQIGR GRCKALTGYE PGEKDELNFY QGESIEIIGF VIPGLQWFIG KSTSSGQVGF VPTRNIDPDS YSPMSRNSAF LSDEERCSLL ALGSDKQTEC SSFLHTLART DITSVYRLSG FESIQNPPND LSASQPEGFK EVRPGRAWEE HQAVGSRQSS SSEDSSLEEE LLSATSDSYR LPEPDDLDDP ELLMDLSTGQ EEEAENFAPI LAFLDHEGYA DHFKSLYDFS FSFLTSSFYS FSEEDEFVAY LEASRKWAKK SHMTWAHARL CFLLGRLSIR KVKLSQARVY FEEAIHILNG AFEDLSLVAT LYINLAAIYL KQRLRHKGSA LLEKAGALLA CLPDRESSAK HELDVVAYVL RQGIVVGSSP LEARACFLAI RLLLSLGRHE EVLPFAERLQ LLSGHPPASE AVASVLSFLY DKKYLPHLAV ASVQQHGIQS AQGMSLPIWQ VHLVLQNTTK LLGFPSPGWG EVSALACPML RQALAACEEL ADRSTQRALC LILSKVYLEH RSPDGAIHYL SQALVLGQLL GEQESFESSL CLAWAYLLAS QAKKALDVLE PLLCSLKETE SLTQRGVIYN LLGLALQGEG RVNRAAKSYL RALNRAQEVG DVHNQAVAMA NLGHLSLKSW AQHPARNYLL QAVRLYCELQ ASKETDMELV QVFLWLAQVL VSGHQLTHGL LCYEMALLFG LRHRHLKSQL QATKSLCHFY SSVSPNPEAC ITYHEHWLAL AQQLRDREME GRLLESLGQL YRNLNTARSL RRSLTCIKES LRIFIDLGET DKAAEAWLGA GRLHYLMQED ELVELCLQAA IQTALKSEEP LLALKLYEEA GDVFFNGTRH RHHAVEYYRA GAVPLARRLK AVRTELRIFN KLTELQISLE GYEKALEFAT LAARLSTVTG DQRQELVAFH RLATVYYSLH MYEMAEDCYL KTLSLCPPWL QSPKEALYYA KVYYRLGRLT FCQLKDAHDA TEYFLLALAA AVLLGDEELQ DTIRSRLDNI CQSPLWHSRP SGCSSERARW LSGGGLAL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGGCFCIPRE RSLTRGPGKE TPSKDPTVSS ECIASSEYKE KCFLPQNINP DLTLSFCVKS RSRRCVNGPL QEAARRRLWA LENEDQEVRM LFKDLSARLV SIQSQRAQFL ITFKTMEEIW KFSTYLNLGY VSMCLEHLLF DHKYWLNCIL VEDTEIQVSV DDKHLETIYL GLLIQEGHFF CRALCSVTPP AEKEGECLTL CKNELISVKM AEAGSELEGV SLVTGQRGLV LVSALEPLPL PFHQWFLKNY PGSCGLSRKR DWTGSYQIGR GRCKALTGYE PGEKDELNFY QGESIEIIGF VIPGLQWFIG KSTSSGQVGF VPTRNIDPDS YSPMSRNSAF LSDEERCSLL ALGSDKQTEC SSFLHTLART DITSVYRLSG FESIQNPPND LSASQPEGFK EVRPGRAWEE HQAVGSRQSS SSEDSSLEEE LLSATSDSYR LPEPDDLDDP ELLMDLSTGQ EEEAENFSPI LAFLDHEGYA DHFKSLYDFS FSFLTSSFYS FSEEDEFVAY LEASRKWAKK SHMTWAHARL CFLLGRLSIR KVKLSQARVY FEEAIHILNG AFEDLSLVAT LYINLAAIYL KQRLRHKGSA LLEKAGALLA CLPDRESSAK HELDVVAYVL RQGIVVGSSP LEARACFLAI RLLLSLGRHE EVLPFAERLQ LLSGHPPASE AVASVLSFLY DKKYLPHLAV ASVQQHGIQS AQGMSLPIWQ VHLVLQNTTK LLGFPSPGWG EVSALACPML RQALAACEEL ADRSTQRALC LILSKVYLEH RSPDGAIHYL SQALVLGQLL GEQESFESSL CLAWAYLLAS QAKKALDVLE PLLCSLKETE SLTQRGVIYN LLGLALQGEG RVNRAAKSYL RALNRAQEVG DVHNQAVAMA NLGHLSLKSW AQHPARNYLL QAVRLYCELQ ASKETDMELV QVFLWLAQVL VSGHQLTHGL LCYEMALLFG LRHRHLKSQL QATKSLCHFY SSVSPNPEAC ITYHEHWLAL AQQLRDREME GRLLESLGQL YRNLNTARSL RRSLTCIKES LRIFIDLGET DKAAEAWLGA GRLHYLMQED ELVELCLQAA IQTALKSEEP LLALKLYEEA GDVFFNGTRH RHHAVEYYRA GAVPLARRLK AVRTELRIFN KLTELQISLE GYEKALEFAT LAARLSTVTG DQRQELVAFH RLATVYYSLH MYEMAEDCYL KTLSLCPPWL QSPKEALYYA KVYYRLGRLT FCQLKDAHDA TEYFLLALAA AVLLGDEELQ DTIRSRLDNI CQSPLWHSRP SGCSSERARW LSGGGLAL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||