mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999998940565496 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:1830835C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000349830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_014629 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.995C>T cDNA.1180C>T g.58694C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T332I Score: 89 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 332 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs28940281
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs2526 (pathogenic for Slowed nerve conduction velocity, autosomal dominant) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032833) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032833) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032833) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 35 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4035 / 4035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1345 / 1345 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4220 / 4220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 186 / 186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3706 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 58694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1830835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCACCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCATCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCACCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCATCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDQREPLPPA PAENEMKYDT NNNEEEEGEQ FDFDSGDEIP EADRQAPSAP ETGGAGASEA PAPTGGEDGA GAETTPVAEP TKLVLPMKVN PYSVIDITPF QEDQPPTPVP SAEEENVGLH VPCGYLVPVP CGYAVPSNLP LLLPAYSSPV IICATSLDEE ETPEVTEDRQ PNSLSSEEPP TSEDQVGRED SALARWAADP ANTAWMENPE EAIYDDVPRE NSDSEPDEMI YDDVENGDEG GNSSLEYGWS SSEFESYEEQ SDSECKNGIP RSFLRSNHKK QLSHDLTRLK EHYEKKMRDL MASTVGVVEI QQLRQKHELK MQKLVKAAKD GTKDGLERTR AAVKRGRSFI RTKSLIAQDH RSSLEEEQNL FIDVDCKHPE AILTPMPEGL SQQQVVRRYI LGSVVDSEKN YVDALKRILE QYEKPLSEME PKVLSERKLK TVFYRVKEIL QCHSLFQIAL ASRVSEWDSV EMIGDVFVAS FSKSMVLDAY SEYVNNFSTA VAVLKKTCAT KPAFLEFLKQ EQEASPDRTT LYSLMMKPIQ RFPQFILLLQ DMLKNTSKGH PDRLPLQMAL TELETLAEKL NERKRDADQR CEVKQIAKAI NERYLNKLLS SGSRYLIRSD DMIETVYNDR GEIVKTKERR VFMLNDVLMC ATVSSRPSHD SRVMSSQRYL LKWSVPLGHV DAIEYGSSAG TGEHSRHLAV HPPESLAVVA NAKPNKVYMG PGQLYQDLQN LLHDLNVIGQ ITQLIGNLKG NYQNLNQSVA HDWTSGLQRL ILKKEDEIRA ADCCRIQLQL PGKQDKSGRP TFFTAVFNTF TPAIKESWVN SLQMAKLALE EENHMGWFCV EDDGNHIKKE KHPLLVGHMP VMVAKQQEFK IECAAYNPEP YLNNESQPDS FSTAHGFLWI GSCTHQMGQI AIVSFQNSTP KVIECFNVES RILCMLYVPV EEKRREPGAP PDPETPAVRA SDVPTICVGT EEGSISIYKS SQGSKKVRLQ HFFTPEKSTV MSLACTSQSL YAGLVNGAVA SYARAPDGSW DSEPQKVIKL GVLPVRSLLM MEDTLWAASG GQVFIISVET HAVEGQLEAH QEEGMVISHM AVSGVGIWIA FTSGSTLRLF HTETLKHLQD INIATPVHNM LPGHQRLSVT SLLVCHGLLM VGTSLGVLVA LPVPRLQGIP KVTGRGMVSY HAHNSPVKFI VLATALHEKD KDKSRDSLAP GPEPQDEDQK DALPSGGAGS SLSQGDPDAA IWLGDSLGSM TQKSDLSSSS GSLSLSHGSS SLEHRSEDST IYDLLKDPVS LRSKARRAKK AKASSALVVC GGQGHRRVHR KARQPHQEEL APTVMVWQIP LLNI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDQREPLPPA PAENEMKYDT NNNEEEEGEQ FDFDSGDEIP EADRQAPSAP ETGGAGASEA PAPTGGEDGA GAETTPVAEP TKLVLPMKVN PYSVIDITPF QEDQPPTPVP SAEEENVGLH VPCGYLVPVP CGYAVPSNLP LLLPAYSSPV IICATSLDEE ETPEVTEDRQ PNSLSSEEPP TSEDQVGRED SALARWAADP ANTAWMENPE EAIYDDVPRE NSDSEPDEMI YDDVENGDEG GNSSLEYGWS SSEFESYEEQ SDSECKNGIP RSFLRSNHKK QLSHDLTRLK EHYEKKMRDL MASTVGVVEI QQLRQKHELK MQKLVKAAKD GIKDGLERTR AAVKRGRSFI RTKSLIAQDH RSSLEEEQNL FIDVDCKHPE AILTPMPEGL SQQQVVRRYI LGSVVDSEKN YVDALKRILE QYEKPLSEME PKVLSERKLK TVFYRVKEIL QCHSLFQIAL ASRVSEWDSV EMIGDVFVAS FSKSMVLDAY SEYVNNFSTA VAVLKKTCAT KPAFLEFLKQ EQEASPDRTT LYSLMMKPIQ RFPQFILLLQ DMLKNTSKGH PDRLPLQMAL TELETLAEKL NERKRDADQR CEVKQIAKAI NERYLNKLLS SGSRYLIRSD DMIETVYNDR GEIVKTKERR VFMLNDVLMC ATVSSRPSHD SRVMSSQRYL LKWSVPLGHV DAIEYGSSAG TGEHSRHLAV HPPESLAVVA NAKPNKVYMG PGQLYQDLQN LLHDLNVIGQ ITQLIGNLKG NYQNLNQSVA HDWTSGLQRL ILKKEDEIRA ADCCRIQLQL PGKQDKSGRP TFFTAVFNTF TPAIKESWVN SLQMAKLALE EENHMGWFCV EDDGNHIKKE KHPLLVGHMP VMVAKQQEFK IECAAYNPEP YLNNESQPDS FSTAHGFLWI GSCTHQMGQI AIVSFQNSTP KVIECFNVES RILCMLYVPV EEKRREPGAP PDPETPAVRA SDVPTICVGT EEGSISIYKS SQGSKKVRLQ HFFTPEKSTV MSLACTSQSL YAGLVNGAVA SYARAPDGSW DSEPQKVIKL GVLPVRSLLM MEDTLWAASG GQVFIISVET HAVEGQLEAH QEEGMVISHM AVSGVGIWIA FTSGSTLRLF HTETLKHLQD INIATPVHNM LPGHQRLSVT SLLVCHGLLM VGTSLGVLVA LPVPRLQGIP KVTGRGMVSY HAHNSPVKFI VLATALHEKD KDKSRDSLAP GPEPQDEDQK DALPSGGAGS SLSQGDPDAA IWLGDSLGSM TQKSDLSSSS GSLSLSHGSS SLEHRSEDST IYDLLKDPVS LRSKARRAKK AKASSALVVC GGQGHRRVHR KARQPHQEEL APTVMVWQIP LLNI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.92 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||