mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999997334886108 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:7913430G>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | UTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000377516 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95399 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.143C>T g.143C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs228648
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM078165) | |||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -55) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 64 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 322 / 322 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 734 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 362 | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 420 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 143 | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 143 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7913430 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGCTCGGACTCATAAATCCACGTCTCTTTGCTTTGGCCACT | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGCTCGGACTCATAAATCCATGTCTCTTTGCTTTGGCCACT | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGCTCGGACTCATAAATCCACGTCTCTTTGCTTTGGCCACT | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGCTCGGACTCATAAATCCATGTCTCTTTGCTTTGGCCACT | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MYKLASCCLL FIGFLNPLLS LPLLDSREIS FQLSAPHEDA RLTPEELERA SLLQILPEML GAERGDILRK ADSSTNIFNP RGNLRKFQDF SGQDPNILLS HLLARIWKPY KKQRRKLRQD LRLWKKEPGL RIFKNYVWV* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.75 s | |||||||||||||||||||||||||||||||