mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999999777 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr17:44374154C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LRRC37A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000393465 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | A6NMS7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1655C>T cDNA.2156C>T g.4056C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T552I Score: 89 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Variant was neither found in ExAC nor 1000G. Search ExAC. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 955 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4908 / 4908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1636 / 1636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5409 / 5409 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 502 / 502 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2156 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4056 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 44374154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACCTTTGGATCTGGGGTTTACCATCACTCCAGAATCCAAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACCTTTGGATCTGGGGTTTATCATCACTCCAGAATCCAAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACCTTTGGATCTGGGGTTTACCATCACTCCAGAATCCAAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACCTTTGGATCTGGGGTTTATCATCACTCCAGAATCCAAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSSAQCPALV CVMSRLRFWG PWPLLMWQLL WLLVKEAQPL EWVKDPLQLT SNPLGPPESW SSHSSHFPRE SPHAPTLPAD PWDFDHLGPS ASSEMPAPPQ ESTENLVPFL DTWDSAGEQP LEPEQFLASQ QDLKDKLSPQ ERLPVSPKKL KKDPAQRWSL AEIIGITRQL STPQSQKQTL QNEYSSTDTP YPGSLPPELR VKSDEPPGPS EQVGPSQFHL EPETQNPETL EDIQSSSLQQ EAPAQLPQLL EEEPSSMQQE APALPPESSM ESLTLPNHEV SVQPPGEDQA YYHLPNITVK PADVEVTITS EPTNETESSQ AQQETPIQFP EEVEPSATQQ EAPIEPPVPP MEHELSISEQ QQPVQPSESP REVESSPTQQ ETPGQPPEHH EVTVSPPGHH QTHHLASPSV SVKPPDVQLT IAAEPSAEVG TSLVHQEATT RLSGSGNDVE PPAIQHGGPP LLPESSEEAG PLAVQQETSF QSPEPINNEN PSPTQQEAAA EHPQTAEEGE SSLTHQEAPA QTPEFPNVVV AQPPEHSHLT QATVQPLDLG FTITPESKTE VELSPTMKET PTQPPKKVVP QLRVYQGVTN PTPGQDQAQH PVSPSVTVQL LDLGLTITPE PTTEVGHSTP PKRTIVSPKH PEVTLPHPDQ VQTQHSHLTR ATVQPLDLGF TITPKSMTEV EPSTALMTTA PPPGHPEVTL PPSDKGQAQH SHLTQATVQP LDLELTITTK PTTEVKPSPT TEETSTQPPD LGLAIIPEPT TETGHSTALE KTTAPRPDRV QTLHRSLTEV TGPPTELEPA QDSLVQSESY TQNKALTAPE EHKASTSTNI CELCTCGDEM LSCIDLNPEQ RLRQVPVPEP NTHNGTFTIL NFQGNYISYI DGNVWKAYSW TEKLILRENN LTELHKDSFE GLLSLQYLDL SCNKIQSIER HTFEPLPFLK FINLSCNVIT ELSFGTFQAW HGMQFLHKLI LNHNPLTTVE DPYLFKLPAL KYLDMGTTLV PLTTLKNILM MTVELEKLIL PSHMACCLCQ FKNSIEAVCK TVKLHCNSAC LTNTTHCPEE ASVGNPEGAF MKVLQARKNY TSTELIVEPE EPSDSSGINL SGFGSEQLDT NDESDFISTL SYILPYFSAV NLDVKSLLLP FIKLPTTGNS LAKIQTVGQN RQRVKRVLMG PRSIQKRHFK EVGRQSIRRE QGAQASVENA AEEKRLTSPA PREVEQPHTQ QGPEKLAGNA VYTKPSFTQE HKAAVSVLKP FSKGTPSTSS PAKALPQVRD RSKDLTHAIS ILESAKARVT NTKTSKPIVH ARKKYRFHKT RSHVTHRTTK VKKSPKVRKK SYLSRLMLAN RLPFSAAKSL INSPSQGAFS SLGDLSPQEN PFLEVSALSE HFIEKNNTKH TTARNAFEEN DFMENTNMPE GTISENTNYN HPPEADSAGT AFNLGPTVKQ TETKWEYNNV GTDLSPEPKS FNYPLLSSPG DQFEIQLTQQ LQSLIPNNNV RRLIAHVIRT LKMDCSGAHV QVTCAKLISR TGHLMKLLSG QQEVKASKIE WDTDQWKIEN YINESTEAQS EQKEKSLELK KEVPGYGYTD KLILALIVTG ILTILIILFC LIVICCHRRS LQEDEEGFSR DSEAPTEEEE SEALP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSSAQCPALV CVMSRLRFWG PWPLLMWQLL WLLVKEAQPL EWVKDPLQLT SNPLGPPESW SSHSSHFPRE SPHAPTLPAD PWDFDHLGPS ASSEMPAPPQ ESTENLVPFL DTWDSAGEQP LEPEQFLASQ QDLKDKLSPQ ERLPVSPKKL KKDPAQRWSL AEIIGITRQL STPQSQKQTL QNEYSSTDTP YPGSLPPELR VKSDEPPGPS EQVGPSQFHL EPETQNPETL EDIQSSSLQQ EAPAQLPQLL EEEPSSMQQE APALPPESSM ESLTLPNHEV SVQPPGEDQA YYHLPNITVK PADVEVTITS EPTNETESSQ AQQETPIQFP EEVEPSATQQ EAPIEPPVPP MEHELSISEQ QQPVQPSESP REVESSPTQQ ETPGQPPEHH EVTVSPPGHH QTHHLASPSV SVKPPDVQLT IAAEPSAEVG TSLVHQEATT RLSGSGNDVE PPAIQHGGPP LLPESSEEAG PLAVQQETSF QSPEPINNEN PSPTQQEAAA EHPQTAEEGE SSLTHQEAPA QTPEFPNVVV AQPPEHSHLT QATVQPLDLG FIITPESKTE VELSPTMKET PTQPPKKVVP QLRVYQGVTN PTPGQDQAQH PVSPSVTVQL LDLGLTITPE PTTEVGHSTP PKRTIVSPKH PEVTLPHPDQ VQTQHSHLTR ATVQPLDLGF TITPKSMTEV EPSTALMTTA PPPGHPEVTL PPSDKGQAQH SHLTQATVQP LDLELTITTK PTTEVKPSPT TEETSTQPPD LGLAIIPEPT TETGHSTALE KTTAPRPDRV QTLHRSLTEV TGPPTELEPA QDSLVQSESY TQNKALTAPE EHKASTSTNI CELCTCGDEM LSCIDLNPEQ RLRQVPVPEP NTHNGTFTIL NFQGNYISYI DGNVWKAYSW TEKLILRENN LTELHKDSFE GLLSLQYLDL SCNKIQSIER HTFEPLPFLK FINLSCNVIT ELSFGTFQAW HGMQFLHKLI LNHNPLTTVE DPYLFKLPAL KYLDMGTTLV PLTTLKNILM MTVELEKLIL PSHMACCLCQ FKNSIEAVCK TVKLHCNSAC LTNTTHCPEE ASVGNPEGAF MKVLQARKNY TSTELIVEPE EPSDSSGINL SGFGSEQLDT NDESDFISTL SYILPYFSAV NLDVKSLLLP FIKLPTTGNS LAKIQTVGQN RQRVKRVLMG PRSIQKRHFK EVGRQSIRRE QGAQASVENA AEEKRLTSPA PREVEQPHTQ QGPEKLAGNA VYTKPSFTQE HKAAVSVLKP FSKGTPSTSS PAKALPQVRD RSKDLTHAIS ILESAKARVT NTKTSKPIVH ARKKYRFHKT RSHVTHRTTK VKKSPKVRKK SYLSRLMLAN RLPFSAAKSL INSPSQGAFS SLGDLSPQEN PFLEVSALSE HFIEKNNTKH TTARNAFEEN DFMENTNMPE GTISENTNYN HPPEADSAGT AFNLGPTVKQ TETKWEYNNV GTDLSPEPKS FNYPLLSSPG DQFEIQLTQQ LQSLIPNNNV RRLIAHVIRT LKMDCSGAHV QVTCAKLISR TGHLMKLLSG QQEVKASKIE WDTDQWKIEN YINESTEAQS EQKEKSLELK KEVPGYGYTD KLILALIVTG ILTILIILFC LIVICCHRRS LQEDEEGFSR DSEAPTEEEE SEALP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.24 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||