mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999998908189 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000529619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y5H7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2072C>T cDNA.2211C>T g.2211C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A691V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2673 / 2673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 891 / 891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2812 / 2812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 140 / 140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2742 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA ALVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPEPK KQTQVSFLLR RKGEASQPRQ * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA VLVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPEPK KQTQVSFLLR RKGEASQPRQ * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.13 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||