MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
OBSCN | polymorphism_automatic | 1.76803016671556e-12 | simple_aae | affected | G4751R | single base exchange | rs435776 | show file | |||
OBSCN | polymorphism_automatic | 2.93698398934339e-12 | simple_aae | affected | G4039R | single base exchange | rs435776 | show file | |||
OBSCN | polymorphism_automatic | 2.93698398934339e-12 | simple_aae | affected | G4039R | single base exchange | rs435776 | show file | |||
OBSCN | polymorphism_automatic | 2.93698398934339e-12 | simple_aae | affected | G1158R | single base exchange | rs435776 | show file | |||
OBSCN | polymorphism_automatic | 1.33000277457995e-11 | simple_aae | affected | G1673R | single base exchange | rs435776 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999998232 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:228494790G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000570156 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.14251G>A cDNA.14325G>A g.98960G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G4751R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs435776
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 26037 / 26037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 8679 / 8679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 26111 / 26111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 75 / 75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 25934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 25809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 26037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 14251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14325 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 98960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228494790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDQPQFSGAP RFLTRPKAFV VSVGKDATLS CQIVGNPTPQ VSWEKDQQPV AAGARFRLAQ DGDLYRLTIL DLALGDSGQY VCRARNAIGE AFAAVGLQVD AEAACAEQAP HFLLRPTSIR VREGSEATFR CRVGGSPRPA VSWSKDGRRL GEPDGPRVRV EELGEASALR IRAARPRDGG TYEVRAENPL GAASAAAALV VDSDAADTAS RPGTSTAALL AHLQRRREAM RAEGAPASPP STGTRTCTVT EGKHARLSCY VTGEPKPETV WKKDGQLVTE GRRHVVYEDA QENFVLKILF CKQSDRGLYT CTASNLVGQT YSSVLVVVRE PAVPFKKRLQ DLEVREKESA TFLCEVPQPS TEAAWFKEET RLWASAKYGI EEEGTERRLT VRNVSADDDA VYICETPEGS RTVAELAVQG NLLRKLPRKT AVRVGDTAMF CVELAVPVGP VHWLRNQEEV VAGGRVAISA EGTRHTLTIS QCCLEDVGQV AFMAGDCQTS TQFCVSAPRK PPLQPPVDPV VKARMESSVI LSWSPPPHGE RPVTIDGYLV EKKKLGTYTW IRCHEAEWVA TPELTVADVA EEGNFQFRVS ALNSFGQSPY LEFPGTVHLA PKLAVRTPLK AVQAVEGGEV TFSVDLTVAS AGEWFLDGQA LKASSVYEIH CDRTRHTLTI REVPASLHGA QLKFVANGIE SSIRMEVRAA PGLTANKPPA AAAREVLARL HEEAQLLAEL SDQAAAVTWL KDGRTLSPGP KYEVQASAGR RVLLVRDVAR DDAGLYECVS RGGRIAYQLS VQGLARFLHK DMAGSCVDAV AGGPAQFECE TSEAHVHVHW YKDGMELGHS GERFLQEDVG TRHRLVAATV TRQDEGTYSC RVGEDSVDFR LRVSEPKVVF AKEQLARRKL QAEAGASATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVCMEA TGCTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FHLDVKEPKV VFAKDQVAHS EVQAEAGASA TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSSSLKVHV EAKGCRRRLV VQQAGKTDAG DYSCEARGQR VSFRLHITEP KMMFAKEQSV HNEVQAEAGA SAMLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV GMEVKGCTRR LVLPQAGKAD AGEYSCEAGG QRVSFHLHIT EPKGVFAKEQ SVHNEVQAEA GTTAMLSCEV AQPQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEVKGCT RRLVVQQVGK ADAGEYSCEA GGQRVSFQLH ITEPKAVFAK EQLVHNEVRT EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRIEAAG CMRQLVVQQA GQADAGEYTC EAGGQRLSFH LDVSEPKAVF AKEQLAHRKV QAEAGAIATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVRMEA VGCTRRLVVQ QACQADTGEY SCEAGGQRLS FSLDVAEPKV VFAKEQPVHR EVQAQAGAST TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSFSSKVRM EAVGCTRRLV VQQAGQAVAG EYSCEAGSQR LSFHLHVAEP KAVFAKEQPA HREVQAEAGA SATLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSLKV HVEAAGCTRR LVVQQAGQAD TGEYSCEAGG QQLSFRLQVA EPKAVFAKEQ PASREVQAEA GTSATLSCEV AQAQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEAVGCT RRLVVQEAGQ ADAGEYSCKA GDQRLSFHLH VAEPKVVFAK EQPAHREVQA EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRVEAVG CTRRLVVQQA GQAEAGEYSC EAGGQQLSFR LQVAEPKVVF AKEQPACREV QAEAGASATL SCEVAQGQME VTWYKDGKKL SSSSKVHMEA SGYTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FRLHVAELEP QISERPCRRE PLVVKEHEDI ILTATLATPS AATVTWLKDG VEIRRSKRHE TASQGDTHTL TVHGAQVLDS AIYSCRVGAE GQDFPVQVEE VAAKFCRLLE PVCGELGGTV TLACELSPAC AEVVWRCGNT QLRVGKRFQM VAEGPVRSLT VLGLRAEDAG EYVCESRDDH TSAQLTVSVP RVVKFMSGLS TVVAEEGGEA TFQCVVSPSD VAVVWFRDGA LLQPSEKFAI SQSGASHSLT ISDLVLEDAG QITVEAEGAS SSAALRVREA PVLFKKKLEP QTVEERSSVT LEVELTRPWP ELRWTRNATA LAPGKNVEIH AEGARHRLVL HNVGFADRGF FGCETPDDKT QAKLTVEMRQ VRLVRGLQAV EAREQGTATM EVQLSHADVD GSWTRDGLRF QQGPTCHLAV RGPMHTLTLS GLRPEDSGLM VFKAEGVHTS ARLVVTELPV SFSRPLQDVV TTEKEKVTLE CELSRPNVDV RWLKDGVELR AGKTMAIAAQ GACRSLTIYR CEFADQGVYV CDAHDAQSSA SVKVQGRTYT LIYRRVLAED AGEIQFVAEN AESRAQLRVK ELPVTLVRPL RDKIAMEKHR GVLECQVSRA SAQVRWFKGS QELQPGPKYE LVSDGLYRKL IISDVHAEDE DTYTCDAGDV KTSAQFFVEE QSITIVRGLQ DVTVMEPAPA WFECETSIPS VRPPKWLLGK TVLQAGGNVG LEQEGTVHRL MLRRTCSTMT GPVHFTVGKS RSSARLVVSD IPVVLTRPLE PKTGRELQSV VLSCDFRPAP KAVQWYKDDT PLSPSEKFKM SLEGQMAELR ILRLMPADAG VYRCQAGSAH SSTEVTVEAR EVTVTGPLQD AEATEEGWAS FSCELSHEDE EVEWSLNGMP LYNDSFHEIS HKGRRHTLVL KSIQRADAGI VRASSLKVST SARLEVRVKP VVFLKALDDL SAEERGTLAL QCEVSDPEAH VVWRKDGVQL GPSDKYDFLH TAGTRGLVVH DVSPEDAGLY TCHVGSEETR ARVRVHDLHV GITKRLKTME VLEGESCSFE CVLSHESASD PAMWTVGGKT VGSSSRFQAT RQGRKYILVV REAAPSDAGE VVFSVRGLTS KASLIVRERP AAIIKPLEDQ WVAPGEDVEL RCELSRAGTP VHWLKDRKAI RKSQKYDVVC EGTMAMLVIR GASLKDAGEY TCEVEASKST ASLHVEEKAN CFTEELTNLQ VEEKGTAVFT CKTEHPAATV TWRKGLLELR ASGKHQPSQE GLTLRLTISA LEKADSDTYT CDIGQAQSRA QLLVQGRRVH IIEDLEDVDV QEGSSATFRC RISPANYEPV HWFLDKTPLH ANELNEIDAQ PGGYHVLTLR QLALKDSGTI YFEAGDQRAS AALRVTEKPS VFSRELTDAT ITEGEDLTLV CETSTCDIPV CWTKDGKTLR GSARCQLSHE GHRAQLLITG ATLQDSGRYK CEAGGACSSS IVRVHARPVR FQEALKDLEV LEGGAATLRC VLSSVAAPVK WCYGNNVLRP GDKYSLRQEG AMLELVVRNL RPQDSGRYSC SFGDQTTSAT LTVTALPAQF IGKLRNKEAT EGATATLRCE LSKAAPVEWR KGSETLRDGD RYCLRQDGAM CELQIRGLAM VDAAEYSCVC GEERTSASLT IRPMPAHFIG RLRHQESIEG ATATLRCELS KAAPVEWRKG RESLRDGDRH SLRQDGAVCE LQICGLAVAD AGEYSCVCGE ERTSATLTVK ALPAKFTEGL RNEEAVEGAT AMLWCELSKV APVEWRKGPE NLRDGDRYIL RQEGTRCELQ ICGLAMADAG EYLCVCGQER TSATLTIRAL PARFIEDVKN QEAREGATAV LQCELNSAAP VEWRKGSETL RDGDRYSLRQ DGTKCELQIR GLAMADTGEY SCVCGQERTS AMLTVRALPI KFTEGLRNEE ATEGATAVLR CELSKMAPVE WWKGHETLRD GDRHSLRQDG ARCELQIRGL VAEDAGEYLC MCGKERTSAM LTVRAMPSKF IEGLRNEEAT EGDTATLWCE LSKAAPVEWR KGHETLRDGD RHSLRQDGSR CELQIRGLAV VDAGEYSCVC GQERTSATLT VRALPARFIE DVKNQEAREG ATAVLQCELS KAAPVEWRKG SETLRGGDRY SLRQDGTRCE LQIHGLSVAD TGEYSCVCGQ ERTSATLTVR ALPARFTQDL KTKEASEGAT ATLQCELSKV APVEWKKGPE TLRDGGRYSL KQDGTRCELQ IHDLSVADAG EYSCMCGQER TSATLTVRAL PARFTEGLRN EEAMEGATAT LQCELSKAAP VEWRKGLEAL RDGDKYSLRQ DGAVCELQIH GLAMADNGVY SCVCGQERTS ATLTVRALPA RFIEDMRNQK ATEGATVTLQ CKLRKAAPVE WRKGPNTLKD GDRYSLKQDG TSCELQIRGL VIADAGEYSC ICEQERTSAT LTVRALPARF IEDVRNHEAT EGATAVLQCE LSKAAPVEWR KGSETLRDGD RYSLRQDGTR CELQIRGLAV EDTGEYLCVC GQERTSATLT VRALPARFID NMTNQEAREG ATATLHCELS KVAPVEWRKG PETLRDGDRH SLRQDGTRCE LQIRGLSVAD AGEYSCVCGQ ERTSATLTIR ALPAKFTKGL RNEEATEGAT AMLQCELSKV APVEWRKGPE TLRDGDRYNL RQDGTRCELQ IHGLSVADTG EYSCVCGQEK TSATLTVKAP QPVFREPLQS LQAEEGSTAT LQCELSEPTA TVVWSKGGLQ LQANGRREPR LQGCTAELVL QDLQREDTGE YTCTCGSQAT SATLTVTAAP VRFLRELQHQ EVDEGGTAHL CCELSRAGAS VEWRKGSLQL FPCAKYQMVQ DGAAAELLVR GVEQEDAGDY TCDTGHTQSM ASLSVRVPRP KFKTRLQSLE QETGDIARLC CQLSDAESGA VVQWLKEGVE LHAGPKYEMR SQGATRELLI HQLEAKDTGE YACVTGGQKT AASLRVTEPE VTIVRGLVDA EVTADEDVEF SCEVSRAGAT GVQWCLQGLP LQSNEVTEVA VRDGRIHTLR LKGVTPEDAG TVSFHLGNHA SSAQLTVRAP EVTILEPLQD VQLSEGQDAS FQCRLSRASG QEARWALGGV PLQANEMNDI TVEQGTLHLL TLHKVTLEDA GTVSFHVGTC SSEAQLKVTA KNTVVRGLEN VEALEGGEAL FECQLSQPEV AAHTWLLDDE PVHTSENAEV VFFENGLRHL LLLKNLRPQD SCRVTFLAGD MVTSAFLTVR GWRLEILEPL KNAAVRAGAQ ACFTCTLSEA VPVGEASWYI NGAAVQPDDS DWTVTADGSH HALLLRSAQP HHAGEVTFAC RDAVASARLT VLGLPDPPED AEVVARSSHT VTLSWAAPMS DGGGGLCGYR VEVKEGATGQ WRLCHELVPG PECVVDGLAP GETYRFRVAA VGPVGAGEPV HLPQTVRLAE PPKPVPPQPS APESRQVAAG EDVSLELEVV AEAGEVIWHK GMERIQPGGR FEVVSQGRQQ MLVIKGFTAE DQGEYHCGLA QGSICPAAAT FQVALSPASV DEAPQPSLPP EAAQEGDLHL LWEALARKRR MSREPTLDSI SELPEEDGRS QRLPQEAEEV APDLSEGYST ADELARTGDA DLSHTSSDDE SRAGTPSLVT YLKKAGRPGT SPLASKVGAP AAPSVKPQQQ QEPLAAVRPP LGDLSTKDLG DPSMDKAAVK IQAAFKGYKV RKEMKQQEGP MFSHTFGDTE AQVGDALRLE CVVASKADVR ARWLKDGVEL TDGRHHHIDQ LGDGTCSLLI TGLDRADAGC YTCQVSNKFG QVTHSACVVV SGSESEAESS SGGELDDAFR RAARRLHRLF RTKSPAEVSD EELFLSADEG PAEPEEPADW QTYREDEHFI CIRFEALTEA RQAVTRFQEM FATLGIGVEI KLVEQGPRRV EMCISKETPA PVVPPEPLPS LLTSDAAPVF LTELQNQEVQ DGYPVSFDCV VTGQPMPSVR WFKDGKLLEE DDHYMINEDQ QGGHQLIITA VVPADMGVYR CLAENSMGVS STKAELRVDL TSTDYDTAAD ATESSSYFSA QGYLSSREQE GTESTTDEGQ LPQVVEELRD LQVAPGTRLA KFQLKVKGYP APRLYWFKDG QPLTASAHIR MTDKKILHTL EIISVTREDS GQYAAYISNA MGAAYSSARL LVRGPDEPEE KPASDVHEQL VPPRMLERFT PKKVKKGSSI TFSVKVEGRP VPTVHWLREE AERGVLWIGP DTPGYTVASS AQQHSLVLLD VGRQHQGTYT CIASNAAGQA LCSASLHVSG LPKVEEQEKV KEALISTFLQ GTTQAISAQG LETASFADLG GQRKEEPLAA KEALGHLSLA EVGTEEFLQK LTSQITEMVS AKITQAKLQV PGGDSDEDSK TPSASPRHGR SRPSSSIQES SSESEDGDAR GEIFDIYVVT ADYLPLGAEQ DAITLREGQY VEVLDAAHPL RWLVRTKPTK SSPSRQGWVS PAYLDRRLKL SPEWGAAEAP EFPGEAVSED EYKARLSSVI QELLSSEQAF VEELQFLQSH HLQHLERCPH VPIAVAGQKA VIFRNVRDIG RFHSSFLQEL QQCDTDDDVA MCFIKNQAAF EQYLEFLVGR VQAESVVVST AIQEFYKKYA EEALLAGDPS QPPPPPLQHY LEQPVERVQR YQALLKELIR NKARNRQNCA LLEQAYAVVS ALPQRAENKL HVSLMENYPG TLQALGEPIR QGHFIVWEGA PGARMPWKGH NRHVFLFRNH LVICKPRRDS RTDTVSYVFR NMMKLSSIDL NDQVEGDDRA FEVWQEREDS VRKYLLQART AIIKSSWVKE ICGIQQRLAL PVWRPPDFEE ELADCTAELG ETVKLACRVT GTPKPVISWY KDGKAVQVDP HHILIEDPDG SCALILDSLT GVDSGQYMCF AASAAGNCST LGKILVQVPP RFVNKVRASP FVEGEDAQFT CTIEGAPYPQ IRWYKDGALL TTGNKFQTLS EPRSGLLVLV IRAASKEDLG LYECELVNRL GSARASAELR IQSPMLQAQE QCHREQLVAA VEDTTLERAD QEVTSVLKRL LGPKAPGPST GDLTGPGPCP RGAPALQETG SQPPVTGTSE APAVPPRVPQ PLLHEGPEQE PEAIARAQEW TVPIRMEGAA WPGAGTGELL WDVHSHVVRE TTQRTYTYQA IDTHTARPPS MQVTIEDVQA QTGGTAQFEA IIEGDPQPSV TWYKDSVQLV DSTRLSQQQE GTTYSLVLRH VASKDAGVYT CLAQNTGGQV LCKAELLVLG GDNEPDSEKQ SHRRKLHSFY EVKEEIGRGV FGFVKRVQHK GNKILCAAKF IPLRSRTRAQ AYRERDILAA LSHPLVTGLL DQFETRKTLI LILELCSSEE LLDRLYRKGV VTEAEVKVYI QQLVEGLHYL HSHGVLHLDI KPSNILMVHP AREDIKICDF GFAQNITPAE LQFSQYGSPE FVSPEIIQQN PVSEASDIWA MGVISYLSLT CSSPFAGESD RATLLNVLEG RVSWSSPMAA HLSEDAKDFI KATLQRAPQA RPSAAQCLSH PWFLKSMPAE EAHFINTKQL KFLLARSRWQ RSLMSYKSIL VMRSIPELLR GPPDSPSLGV ARHLCRDTGG SSSSSSSSDN ELAPFARAKS LPPSPVTHSP LLHPRGFLRP SASLPEEAEA SERSTEAPAP PASPEGAGPP AAQGCVPRHS VIRSLFYHQA GESPEHGALA PGSRRHPARR RHLLKGGYIA GALPGLREPL MEHRVLEEEA AREEQATLLA KAPSFETALR LPASGTHLAP GHSHSLEHDS PSTPRPSSEA CGEAQRLPSA PSGGAPIRDM GHPQGSKQLP STGGHPGTAQ PERPSPDSPW GQPAPFCHPK QGSAPQEGCS PHPAVAPCPP GSFPPGSCKE APLVPSSPFL GQPQAPPAPA KASPPLDSKM GPGDISLPGR PKPGPCSSPG SASQASSSQV SSLRVGSSQV GTEPGPSLDA EGWTQEAEDL SDSTPTLQRP QEQATMRKFS LGGRGGYAGV AGYGTFAFGG DAGGMLGQGP MWARIAWAVS QSEEEEQEEA RAESQSEEQQ EARAESPLPQ VSARPVPEVG RAPTRSSPEP TPWEDIGQVS LVQIRDLSGD AEAADTISLD ISEVDPAYLN LSDLYDIKYL PFEFMIFRKV PKSAQPEPPS PMAEEELAEF PEPTWPWPGE LGPHAGLEIT EESEDVDALL AEAAVGRKRK WSSPSRSLFH FPGRHLPLDE PAELGLRERV KASVEHISRI LKGRPEGLEK EGPPRKKPGL ASFRLSGLKS WDRAPTFLRE LSDETVVLGQ SVTLACQVSA QPAAQATWSK DGAPLESSSR VLISATLKNF QLLTILVVVA EDLGVYTCSV SNALGTVTTT GVLRKAERPS SSPCPDIGEV YADGVLLVWK PVESYGPVTY IVQCSLEGGS WTTLASDIFD CCYLTSKLSR GGTYTFRTAC VSKAGMGPYS SPSEQVLLGG PSHLASEEES QGRSAQPLPS TKTFAFQTQI QRGRFSVVRQ CWEKASGRAL AAKIIPYHPK DKTAVLREYE ALKGLRHPHL AQLHAAYLSP RHLVLILELC SGPELLPCLA ERASYSESEV KDYLWQMLSA TQYLHNQHIL HLDLRSENMI ITEYNLLKVV DLGNAQSLSQ EKVLPSDKFK DYLETMELLE GQGAVPQTDI WAIGVTAFIM LSAEYPVSSE GARDLQRGLR KGLVRLSRCY AGLSGGAVAF LRSTLCAQPW GRPCASSCLQ CPWLTEEGPA CSRPAPVTFP TARLRVFVRN REKRRALLYK RHNLAQVR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDQPQFSGAP RFLTRPKAFV VSVGKDATLS CQIVGNPTPQ VSWEKDQQPV AAGARFRLAQ DGDLYRLTIL DLALGDSGQY VCRARNAIGE AFAAVGLQVD AEAACAEQAP HFLLRPTSIR VREGSEATFR CRVGGSPRPA VSWSKDGRRL GEPDGPRVRV EELGEASALR IRAARPRDGG TYEVRAENPL GAASAAAALV VDSDAADTAS RPGTSTAALL AHLQRRREAM RAEGAPASPP STGTRTCTVT EGKHARLSCY VTGEPKPETV WKKDGQLVTE GRRHVVYEDA QENFVLKILF CKQSDRGLYT CTASNLVGQT YSSVLVVVRE PAVPFKKRLQ DLEVREKESA TFLCEVPQPS TEAAWFKEET RLWASAKYGI EEEGTERRLT VRNVSADDDA VYICETPEGS RTVAELAVQG NLLRKLPRKT AVRVGDTAMF CVELAVPVGP VHWLRNQEEV VAGGRVAISA EGTRHTLTIS QCCLEDVGQV AFMAGDCQTS TQFCVSAPRK PPLQPPVDPV VKARMESSVI LSWSPPPHGE RPVTIDGYLV EKKKLGTYTW IRCHEAEWVA TPELTVADVA EEGNFQFRVS ALNSFGQSPY LEFPGTVHLA PKLAVRTPLK AVQAVEGGEV TFSVDLTVAS AGEWFLDGQA LKASSVYEIH CDRTRHTLTI REVPASLHGA QLKFVANGIE SSIRMEVRAA PGLTANKPPA AAAREVLARL HEEAQLLAEL SDQAAAVTWL KDGRTLSPGP KYEVQASAGR RVLLVRDVAR DDAGLYECVS RGGRIAYQLS VQGLARFLHK DMAGSCVDAV AGGPAQFECE TSEAHVHVHW YKDGMELGHS GERFLQEDVG TRHRLVAATV TRQDEGTYSC RVGEDSVDFR LRVSEPKVVF AKEQLARRKL QAEAGASATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVCMEA TGCTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FHLDVKEPKV VFAKDQVAHS EVQAEAGASA TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSSSLKVHV EAKGCRRRLV VQQAGKTDAG DYSCEARGQR VSFRLHITEP KMMFAKEQSV HNEVQAEAGA SAMLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV GMEVKGCTRR LVLPQAGKAD AGEYSCEAGG QRVSFHLHIT EPKGVFAKEQ SVHNEVQAEA GTTAMLSCEV AQPQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEVKGCT RRLVVQQVGK ADAGEYSCEA GGQRVSFQLH ITEPKAVFAK EQLVHNEVRT EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRIEAAG CMRQLVVQQA GQADAGEYTC EAGGQRLSFH LDVSEPKAVF AKEQLAHRKV QAEAGAIATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVRMEA VGCTRRLVVQ QACQADTGEY SCEAGGQRLS FSLDVAEPKV VFAKEQPVHR EVQAQAGAST TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSFSSKVRM EAVGCTRRLV VQQAGQAVAG EYSCEAGSQR LSFHLHVAEP KAVFAKEQPA HREVQAEAGA SATLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSLKV HVEAAGCTRR LVVQQAGQAD TGEYSCEAGG QQLSFRLQVA EPKAVFAKEQ PASREVQAEA GTSATLSCEV AQAQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEAVGCT RRLVVQEAGQ ADAGEYSCKA GDQRLSFHLH VAEPKVVFAK EQPAHREVQA EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRVEAVG CTRRLVVQQA GQAEAGEYSC EAGGQQLSFR LQVAEPKVVF AKEQPACREV QAEAGASATL SCEVAQGQME VTWYKDGKKL SSSSKVHMEA SGYTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FRLHVAELEP QISERPCRRE PLVVKEHEDI ILTATLATPS AATVTWLKDG VEIRRSKRHE TASQGDTHTL TVHGAQVLDS AIYSCRVGAE GQDFPVQVEE VAAKFCRLLE PVCGELGGTV TLACELSPAC AEVVWRCGNT QLRVGKRFQM VAEGPVRSLT VLGLRAEDAG EYVCESRDDH TSAQLTVSVP RVVKFMSGLS TVVAEEGGEA TFQCVVSPSD VAVVWFRDGA LLQPSEKFAI SQSGASHSLT ISDLVLEDAG QITVEAEGAS SSAALRVREA PVLFKKKLEP QTVEERSSVT LEVELTRPWP ELRWTRNATA LAPGKNVEIH AEGARHRLVL HNVGFADRGF FGCETPDDKT QAKLTVEMRQ VRLVRGLQAV EAREQGTATM EVQLSHADVD GSWTRDGLRF QQGPTCHLAV RGPMHTLTLS GLRPEDSGLM VFKAEGVHTS ARLVVTELPV SFSRPLQDVV TTEKEKVTLE CELSRPNVDV RWLKDGVELR AGKTMAIAAQ GACRSLTIYR CEFADQGVYV CDAHDAQSSA SVKVQGRTYT LIYRRVLAED AGEIQFVAEN AESRAQLRVK ELPVTLVRPL RDKIAMEKHR GVLECQVSRA SAQVRWFKGS QELQPGPKYE LVSDGLYRKL IISDVHAEDE DTYTCDAGDV KTSAQFFVEE QSITIVRGLQ DVTVMEPAPA WFECETSIPS VRPPKWLLGK TVLQAGGNVG LEQEGTVHRL MLRRTCSTMT GPVHFTVGKS RSSARLVVSD IPVVLTRPLE PKTGRELQSV VLSCDFRPAP KAVQWYKDDT PLSPSEKFKM SLEGQMAELR ILRLMPADAG VYRCQAGSAH SSTEVTVEAR EVTVTGPLQD AEATEEGWAS FSCELSHEDE EVEWSLNGMP LYNDSFHEIS HKGRRHTLVL KSIQRADAGI VRASSLKVST SARLEVRVKP VVFLKALDDL SAEERGTLAL QCEVSDPEAH VVWRKDGVQL GPSDKYDFLH TAGTRGLVVH DVSPEDAGLY TCHVGSEETR ARVRVHDLHV GITKRLKTME VLEGESCSFE CVLSHESASD PAMWTVGGKT VGSSSRFQAT RQGRKYILVV REAAPSDAGE VVFSVRGLTS KASLIVRERP AAIIKPLEDQ WVAPGEDVEL RCELSRAGTP VHWLKDRKAI RKSQKYDVVC EGTMAMLVIR GASLKDAGEY TCEVEASKST ASLHVEEKAN CFTEELTNLQ VEEKGTAVFT CKTEHPAATV TWRKGLLELR ASGKHQPSQE GLTLRLTISA LEKADSDTYT CDIGQAQSRA QLLVQGRRVH IIEDLEDVDV QEGSSATFRC RISPANYEPV HWFLDKTPLH ANELNEIDAQ PGGYHVLTLR QLALKDSGTI YFEAGDQRAS AALRVTEKPS VFSRELTDAT ITEGEDLTLV CETSTCDIPV CWTKDGKTLR GSARCQLSHE GHRAQLLITG ATLQDSGRYK CEAGGACSSS IVRVHARPVR FQEALKDLEV LEGGAATLRC VLSSVAAPVK WCYGNNVLRP GDKYSLRQEG AMLELVVRNL RPQDSGRYSC SFGDQTTSAT LTVTALPAQF IGKLRNKEAT EGATATLRCE LSKAAPVEWR KGSETLRDGD RYCLRQDGAM CELQIRGLAM VDAAEYSCVC GEERTSASLT IRPMPAHFIG RLRHQESIEG ATATLRCELS KAAPVEWRKG RESLRDGDRH SLRQDGAVCE LQICGLAVAD AGEYSCVCGE ERTSATLTVK ALPAKFTEGL RNEEAVEGAT AMLWCELSKV APVEWRKGPE NLRDGDRYIL RQEGTRCELQ ICGLAMADAG EYLCVCGQER TSATLTIRAL PARFIEDVKN QEAREGATAV LQCELNSAAP VEWRKGSETL RDGDRYSLRQ DGTKCELQIR GLAMADTGEY SCVCGQERTS AMLTVRALPI KFTEGLRNEE ATEGATAVLR CELSKMAPVE WWKGHETLRD GDRHSLRQDG ARCELQIRGL VAEDAGEYLC MCGKERTSAM LTVRAMPSKF IEGLRNEEAT EGDTATLWCE LSKAAPVEWR KGHETLRDGD RHSLRQDGSR CELQIRGLAV VDAGEYSCVC GQERTSATLT VRALPARFIE DVKNQEAREG ATAVLQCELS KAAPVEWRKG SETLRGGDRY SLRQDGTRCE LQIHGLSVAD TGEYSCVCGQ ERTSATLTVR ALPARFTQDL KTKEASEGAT ATLQCELSKV APVEWKKGPE TLRDGGRYSL KQDGTRCELQ IHDLSVADAG EYSCMCGQER TSATLTVRAL PARFTEGLRN EEAMEGATAT LQCELSKAAP VEWRKGLEAL RDGDKYSLRQ DGAVCELQIH GLAMADNGVY SCVCGQERTS ATLTVRALPA RFIEDMRNQK ATEGATVTLQ CKLRKAAPVE WRKGPNTLKD GDRYSLKQDG TSCELQIRGL VIADAGEYSC ICEQERTSAT LTVRALPARF IEDVRNHEAT EGATAVLQCE LSKAAPVEWR KGSETLRDGD RYSLRQDGTR CELQIRGLAV EDTGEYLCVC GQERTSATLT VRALPARFID NMTNQEAREG ATATLHCELS KVAPVEWRKG PETLRDGDRH SLRQDGTRCE LQIRGLSVAD AGEYSCVCGQ ERTSATLTIR ALPAKFTKGL RNEEATEGAT AMLQCELSKV APVEWRKGPE TLRDGDRYNL RQDGTRCELQ IHGLSVADTG EYSCVCGQEK TSATLTVKAP QPVFREPLQS LQAEEGSTAT LQCELSEPTA TVVWSKGGLQ LQANGRREPR LQGCTAELVL QDLQREDTGE YTCTCGSQAT SATLTVTAAP VRFLRELQHQ EVDEGGTAHL CCELSRAGAS VEWRKGSLQL FPCAKYQMVQ DGAAAELLVR RVEQEDAGDY TCDTGHTQSM ASLSVRVPRP KFKTRLQSLE QETGDIARLC CQLSDAESGA VVQWLKEGVE LHAGPKYEMR SQGATRELLI HQLEAKDTGE YACVTGGQKT AASLRVTEPE VTIVRGLVDA EVTADEDVEF SCEVSRAGAT GVQWCLQGLP LQSNEVTEVA VRDGRIHTLR LKGVTPEDAG TVSFHLGNHA SSAQLTVRAP EVTILEPLQD VQLSEGQDAS FQCRLSRASG QEARWALGGV PLQANEMNDI TVEQGTLHLL TLHKVTLEDA GTVSFHVGTC SSEAQLKVTA KNTVVRGLEN VEALEGGEAL FECQLSQPEV AAHTWLLDDE PVHTSENAEV VFFENGLRHL LLLKNLRPQD SCRVTFLAGD MVTSAFLTVR GWRLEILEPL KNAAVRAGAQ ACFTCTLSEA VPVGEASWYI NGAAVQPDDS DWTVTADGSH HALLLRSAQP HHAGEVTFAC RDAVASARLT VLGLPDPPED AEVVARSSHT VTLSWAAPMS DGGGGLCGYR VEVKEGATGQ WRLCHELVPG PECVVDGLAP GETYRFRVAA VGPVGAGEPV HLPQTVRLAE PPKPVPPQPS APESRQVAAG EDVSLELEVV AEAGEVIWHK GMERIQPGGR FEVVSQGRQQ MLVIKGFTAE DQGEYHCGLA QGSICPAAAT FQVALSPASV DEAPQPSLPP EAAQEGDLHL LWEALARKRR MSREPTLDSI SELPEEDGRS QRLPQEAEEV APDLSEGYST ADELARTGDA DLSHTSSDDE SRAGTPSLVT YLKKAGRPGT SPLASKVGAP AAPSVKPQQQ QEPLAAVRPP LGDLSTKDLG DPSMDKAAVK IQAAFKGYKV RKEMKQQEGP MFSHTFGDTE AQVGDALRLE CVVASKADVR ARWLKDGVEL TDGRHHHIDQ LGDGTCSLLI TGLDRADAGC YTCQVSNKFG QVTHSACVVV SGSESEAESS SGGELDDAFR RAARRLHRLF RTKSPAEVSD EELFLSADEG PAEPEEPADW QTYREDEHFI CIRFEALTEA RQAVTRFQEM FATLGIGVEI KLVEQGPRRV EMCISKETPA PVVPPEPLPS LLTSDAAPVF LTELQNQEVQ DGYPVSFDCV VTGQPMPSVR WFKDGKLLEE DDHYMINEDQ QGGHQLIITA VVPADMGVYR CLAENSMGVS STKAELRVDL TSTDYDTAAD ATESSSYFSA QGYLSSREQE GTESTTDEGQ LPQVVEELRD LQVAPGTRLA KFQLKVKGYP APRLYWFKDG QPLTASAHIR MTDKKILHTL EIISVTREDS GQYAAYISNA MGAAYSSARL LVRGPDEPEE KPASDVHEQL VPPRMLERFT PKKVKKGSSI TFSVKVEGRP VPTVHWLREE AERGVLWIGP DTPGYTVASS AQQHSLVLLD VGRQHQGTYT CIASNAAGQA LCSASLHVSG LPKVEEQEKV KEALISTFLQ GTTQAISAQG LETASFADLG GQRKEEPLAA KEALGHLSLA EVGTEEFLQK LTSQITEMVS AKITQAKLQV PGGDSDEDSK TPSASPRHGR SRPSSSIQES SSESEDGDAR GEIFDIYVVT ADYLPLGAEQ DAITLREGQY VEVLDAAHPL RWLVRTKPTK SSPSRQGWVS PAYLDRRLKL SPEWGAAEAP EFPGEAVSED EYKARLSSVI QELLSSEQAF VEELQFLQSH HLQHLERCPH VPIAVAGQKA VIFRNVRDIG RFHSSFLQEL QQCDTDDDVA MCFIKNQAAF EQYLEFLVGR VQAESVVVST AIQEFYKKYA EEALLAGDPS QPPPPPLQHY LEQPVERVQR YQALLKELIR NKARNRQNCA LLEQAYAVVS ALPQRAENKL HVSLMENYPG TLQALGEPIR QGHFIVWEGA PGARMPWKGH NRHVFLFRNH LVICKPRRDS RTDTVSYVFR NMMKLSSIDL NDQVEGDDRA FEVWQEREDS VRKYLLQART AIIKSSWVKE ICGIQQRLAL PVWRPPDFEE ELADCTAELG ETVKLACRVT GTPKPVISWY KDGKAVQVDP HHILIEDPDG SCALILDSLT GVDSGQYMCF AASAAGNCST LGKILVQVPP RFVNKVRASP FVEGEDAQFT CTIEGAPYPQ IRWYKDGALL TTGNKFQTLS EPRSGLLVLV IRAASKEDLG LYECELVNRL GSARASAELR IQSPMLQAQE QCHREQLVAA VEDTTLERAD QEVTSVLKRL LGPKAPGPST GDLTGPGPCP RGAPALQETG SQPPVTGTSE APAVPPRVPQ PLLHEGPEQE PEAIARAQEW TVPIRMEGAA WPGAGTGELL WDVHSHVVRE TTQRTYTYQA IDTHTARPPS MQVTIEDVQA QTGGTAQFEA IIEGDPQPSV TWYKDSVQLV DSTRLSQQQE GTTYSLVLRH VASKDAGVYT CLAQNTGGQV LCKAELLVLG GDNEPDSEKQ SHRRKLHSFY EVKEEIGRGV FGFVKRVQHK GNKILCAAKF IPLRSRTRAQ AYRERDILAA LSHPLVTGLL DQFETRKTLI LILELCSSEE LLDRLYRKGV VTEAEVKVYI QQLVEGLHYL HSHGVLHLDI KPSNILMVHP AREDIKICDF GFAQNITPAE LQFSQYGSPE FVSPEIIQQN PVSEASDIWA MGVISYLSLT CSSPFAGESD RATLLNVLEG RVSWSSPMAA HLSEDAKDFI KATLQRAPQA RPSAAQCLSH PWFLKSMPAE EAHFINTKQL KFLLARSRWQ RSLMSYKSIL VMRSIPELLR GPPDSPSLGV ARHLCRDTGG SSSSSSSSDN ELAPFARAKS LPPSPVTHSP LLHPRGFLRP SASLPEEAEA SERSTEAPAP PASPEGAGPP AAQGCVPRHS VIRSLFYHQA GESPEHGALA PGSRRHPARR RHLLKGGYIA GALPGLREPL MEHRVLEEEA AREEQATLLA KAPSFETALR LPASGTHLAP GHSHSLEHDS PSTPRPSSEA CGEAQRLPSA PSGGAPIRDM GHPQGSKQLP STGGHPGTAQ PERPSPDSPW GQPAPFCHPK QGSAPQEGCS PHPAVAPCPP GSFPPGSCKE APLVPSSPFL GQPQAPPAPA KASPPLDSKM GPGDISLPGR PKPGPCSSPG SASQASSSQV SSLRVGSSQV GTEPGPSLDA EGWTQEAEDL SDSTPTLQRP QEQATMRKFS LGGRGGYAGV AGYGTFAFGG DAGGMLGQGP MWARIAWAVS QSEEEEQEEA RAESQSEEQQ EARAESPLPQ VSARPVPEVG RAPTRSSPEP TPWEDIGQVS LVQIRDLSGD AEAADTISLD ISEVDPAYLN LSDLYDIKYL PFEFMIFRKV PKSAQPEPPS PMAEEELAEF PEPTWPWPGE LGPHAGLEIT EESEDVDALL AEAAVGRKRK WSSPSRSLFH FPGRHLPLDE PAELGLRERV KASVEHISRI LKGRPEGLEK EGPPRKKPGL ASFRLSGLKS WDRAPTFLRE LSDETVVLGQ SVTLACQVSA QPAAQATWSK DGAPLESSSR VLISATLKNF QLLTILVVVA EDLGVYTCSV SNALGTVTTT GVLRKAERPS SSPCPDIGEV YADGVLLVWK PVESYGPVTY IVQCSLEGGS WTTLASDIFD CCYLTSKLSR GGTYTFRTAC VSKAGMGPYS SPSEQVLLGG PSHLASEEES QGRSAQPLPS TKTFAFQTQI QRGRFSVVRQ CWEKASGRAL AAKIIPYHPK DKTAVLREYE ALKGLRHPHL AQLHAAYLSP RHLVLILELC SGPELLPCLA ERASYSESEV KDYLWQMLSA TQYLHNQHIL HLDLRSENMI ITEYNLLKVV DLGNAQSLSQ EKVLPSDKFK DYLETMELLE GQGAVPQTDI WAIGVTAFIM LSAEYPVSSE GARDLQRGLR KGLVRLSRCY AGLSGGAVAF LRSTLCAQPW GRPCASSCLQ CPWLTEEGPA CSRPAPVTFP TARLRVFVRN REKRRALLYK RHNLAQVR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.19 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999997063 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:228494790G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000284548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_052843 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.12115G>A cDNA.12189G>A g.98960G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G4039R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4039 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs435776
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 19863 / 19863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 6621 / 6621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 19937 / 19937 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 75 / 75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 18779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 18654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 19863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 12115 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12189 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 98960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228494790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDQPQFSGAP RFLTRPKAFV VSVGKDATLS CQIVGNPTPQ VSWEKDQQPV AAGARFRLAQ DGDLYRLTIL DLALGDSGQY VCRARNAIGE AFAAVGLQVD AEAACAEQAP HFLLRPTSIR VREGSEATFR CRVGGSPRPA VSWSKDGRRL GEPDGPRVRV EELGEASALR IRAARPRDGG TYEVRAENPL GAASAAAALV VDSDAADTAS RPGTSTAALL AHLQRRREAM RAEGAPASPP STGTRTCTVT EGKHARLSCY VTGEPKPETV WKKDGQLVTE GRRHVVYEDA QENFVLKILF CKQSDRGLYT CTASNLVGQT YSSVLVVVRE PAVPFKKRLQ DLEVREKESA TFLCEVPQPS TEAAWFKEET RLWASAKYGI EEEGTERRLT VRNVSADDDA VYICETPEGS RTVAELAVQG NLLRKLPRKT AVRVGDTAMF CVELAVPVGP VHWLRNQEEV VAGGRVAISA EGTRHTLTIS QCCLEDVGQV AFMAGDCQTS TQFCVSAPRK PPLQPPVDPV VKARMESSVI LSWSPPPHGE RPVTIDGYLV EKKKLGTYTW IRCHEAEWVA TPELTVADVA EEGNFQFRVS ALNSFGQSPY LEFPGTVHLA PKLAVRTPLK AVQAVEGGEV TFSVDLTVAS AGEWFLDGQA LKASSVYEIH CDRTRHTLTI REVPASLHGA QLKFVANGIE SSIRMEVRAA PGLTANKPPA AAAREVLARL HEEAQLLAEL SDQAAAVTWL KDGRTLSPGP KYEVQASAGR RVLLVRDVAR DDAGLYECVS RGGRIAYQLS VQGLARFLHK DMAGSCVDAV AGGPAQFECE TSEAHVHVHW YKDGMELGHS GERFLQEDVG TRHRLVAATV TRQDEGTYSC RVGEDSVDFR LRVSEPKVVF AKEQLARRKL QAEAGASATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVCMEA TGCTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FHLDVKEPKV VFAKDQVAHS EVQAEAGASA TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSSSLKVHV EAKGCRRRLV VQQAGKTDAG DYSCEARGQR VSFRLHITEP KMMFAKEQSV HNEVQAEAGA SAMLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV GMEVKGCTRR LVLPQAGKAD AGEYSCEAGG QRVSFHLHIT EPKGVFAKEQ SVHNEVQAEA GTTAMLSCEV AQPQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEVKGCT RRLVVQQVGK ADAGEYSCEA GGQRVSFQLH ITEPKAVFAK EQLVHNEVRT EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRIEAAG CMRQLVVQQA GQADAGEYTC EAGGQRLSFH LDVSEPKAVF AKEQLAHRKV QAEAGAIATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVRMEA VGCTRRLVVQ QACQADTGEY SCEAGGQRLS FSLDVAEPKV VFAKEQPVHR EVQAQAGAST TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSFSSKVRM EAVGCTRRLV VQQAGQAVAG EYSCEAGSQR LSFHLHVAEP KAVFAKEQPA SREVQAEAGT SATLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV RMEAVGCTRR LVVQEAGQAD AGEYSCKAGD QRLSFHLHVA EPKVVFAKEQ PAHREVQAEA GASATLSCEV AQAQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRVEAVGCT RRLVVQQAGQ AEAGEYSCEA GGQQLSFRLQ VAELEPQISE RPCRREPLVV KEHEDIILTA TLATPSAATV TWLKDGVEIR RSKRHETASQ GDTHTLTVHG AQVLDSAIYS CRVGAEGQDF PVQVEEVAAK FCRLLEPVCG ELGGTVTLAC ELSPACAEVV WRCGNTQLRV GKRFQMVAEG PVRSLTVLGL RAEDAGEYVC ESRDDHTSAQ LTVSVPRVVK FMSGLSTVVA EEGGEATFQC VVSPSDVAVV WFRDGALLQP SEKFAISQSG ASHSLTISDL VLEDAGQITV EAEGASSSAA LRVREAPVLF KKKLEPQTVE ERSSVTLEVE LTRPWPELRW TRNATALAPG KNVEIHAEGA RHRLVLHNVG FADRGFFGCE TPDDKTQAKL TVEMRQVRLV RGLQAVEARE QGTATMEVQL SHADVDGSWT RDGLRFQQGP TCHLAVRGPM HTLTLSGLRP EDSGLMVFKA EGVHTSARLV VTELPVSFSR PLQDVVTTEK EKVTLECELS RPNVDVRWLK DGVELRAGKT MAIAAQGACR SLTIYRCEFA DQGVYVCDAH DAQSSASVKV QGRTYTLIYR RVLAEDAGEI QFVAENAESR AQLRVKELPV TLVRPLRDKI AMEKHRGVLE CQVSRASAQV RWFKGSQELQ PGPKYELVSD GLYRKLIISD VHAEDEDTYT CDAGDVKTSA QFFVEEQSIT IVRGLQDVTV MEPAPAWFEC ETSIPSVRPP KWLLGKTVLQ AGGNVGLEQE GTVHRLMLRR TCSTMTGPVH FTVGKSRSSA RLVVSDIPVV LTRPLEPKTG RELQSVVLSC DFRPAPKAVQ WYKDDTPLSP SEKFKMSLEG QMAELRILRL MPADAGVYRC QAGSAHSSTE VTVEAREVTV TGPLQDAEAT EEGWASFSCE LSHEDEEVEW SLNGMPLYND SFHEISHKGR RHTLVLKSIQ RADAGIVRAS SLKVSTSARL EVRVKPVVFL KALDDLSAEE RGTLALQCEV SDPEAHVVWR KDGVQLGPSD KYDFLHTAGT RGLVVHDVSP EDAGLYTCHV GSEETRARVR VHDLHVGITK RLKTMEVLEG ESCSFECVLS HESASDPAMW TVGGKTVGSS SRFQATRQGR KYILVVREAA PSDAGEVVFS VRGLTSKASL IVRERPAAII KPLEDQWVAP GEDVELRCEL SRAGTPVHWL KDRKAIRKSQ KYDVVCEGTM AMLVIRGASL KDAGEYTCEV EASKSTASLH VEEKANCFTE ELTNLQVEEK GTAVFTCKTE HPAATVTWRK GLLELRASGK HQPSQEGLTL RLTISALEKA DSDTYTCDIG QAQSRAQLLV QGRRVHIIED LEDVDVQEGS SATFRCRISP ANYEPVHWFL DKTPLHANEL NEIDAQPGGY HVLTLRQLAL KDSGTIYFEA GDQRASAALR VTEKPSVFSR ELTDATITEG EDLTLVCETS TCDIPVCWTK DGKTLRGSAR CQLSHEGHRA QLLITGATLQ DSGRYKCEAG GACSSSIVRV HARPVRFQEA LKDLEVLEGG AATLRCVLSS VAAPVKWCYG NNVLRPGDKY SLRQEGAMLE LVVRNLRPQD SGRYSCSFGD QTTSATLTVT ALPAQFIGKL RNKEATEGAT ATLRCELSKA APVEWRKGSE TLRDGDRYCL RQDGAMCELQ IRGLAMVDAA EYSCVCGEER TSASLTIRPM PAHFIGRLRH QESIEGATAT LRCELSKAAP VEWRKGRESL RDGDRHSLRQ DGAVCELQIC GLAVADAGEY SCVCGEERTS ATLTVKALPA KFTEGLRNEE AVEGATAMLW CELSKVAPVE WRKGPENLRD GDRYILRQEG TRCELQICGL AMADAGEYLC VCGQERTSAT LTIRALPARF IEDVKNQEAR EGATAVLQCE LNSAAPVEWR KGSETLRDGD RYSLRQDGTK CELQIRGLAM ADTGEYSCVC GQERTSAMLT VRALPIKFTE GLRNEEATEG ATAVLRCELS KMAPVEWWKG HETLRDGDRH SLRQDGARCE LQIRGLVAED AGEYLCMCGK ERTSAMLTVR AMPSKFIEGL RNEEATEGDT ATLWCELSKA APVEWRKGHE TLRDGDRHSL RQDGSRCELQ IRGLAVVDAG EYSCVCGQER TSATLTVRAL PARFIEDVKN QEAREGATAV LQCELSKAAP VEWRKGSETL RGGDRYSLRQ DGTRCELQIH GLSVADTGEY SCVCGQERTS ATLTVRAPQP VFREPLQSLQ AEEGSTATLQ CELSEPTATV VWSKGGLQLQ ANGRREPRLQ GCTAELVLQD LQREDTGEYT CTCGSQATSA TLTVTAAPVR FLRELQHQEV DEGGTAHLCC ELSRAGASVE WRKGSLQLFP CAKYQMVQDG AAAELLVRGV EQEDAGDYTC DTGHTQSMAS LSVRVPRPKF KTRLQSLEQE TGDIARLCCQ LSDAESGAVV QWLKEGVELH AGPKYEMRSQ GATRELLIHQ LEAKDTGEYA CVTGGQKTAA SLRVTEPEVT IVRGLVDAEV TADEDVEFSC EVSRAGATGV QWCLQGLPLQ SNEVTEVAVR DGRIHTLRLK GVTPEDAGTV SFHLGNHASS AQLTVRAPEV TILEPLQDVQ LSEGQDASFQ CRLSRASGQE ARWALGGVPL QANEMNDITV EQGTLHLLTL HKVTLEDAGT VSFHVGTCSS EAQLKVTAKN TVVRGLENVE ALEGGEALFE CQLSQPEVAA HTWLLDDEPV HTSENAEVVF FENGLRHLLL LKNLRPQDSC RVTFLAGDMV TSAFLTVRGW RLEILEPLKN AAVRAGAQAC FTCTLSEAVP VGEASWYING AAVQPDDSDW TVTADGSHHA LLLRSAQPHH AGEVTFACRD AVASARLTVL GLPDPPEDAE VVARSSHTVT LSWAAPMSDG GGGLCGYRVE VKEGATGQWR LCHELVPGPE CVVDGLAPGE TYRFRVAAVG PVGAGEPVHL PQTVRLAEPP KPVPPQPSAP ESRQVAAGED VSLELEVVAE AGEVIWHKGM ERIQPGGRFE VVSQGRQQML VIKGFTAEDQ GEYHCGLAQG SICPAAATFQ VALSPASVDE APQPSLPPEA AQEGDLHLLW EALARKRRMS REPTLDSISE LPEEDGRSQR LPQEAEEVAP DLSEGYSTAD ELARTGDADL SHTSSDDESR AGTPSLVTYL KKAGRPGTSP LASKVGAPAA PSVKPQQQQE PLAAVRPPLG DLSTKDLGDP SMDKAAVKIQ AAFKGYKVRK EMKQQEGPMF SHTFGDTEAQ VGDALRLECV VASKADVRAR WLKDGVELTD GRHHHIDQLG DGTCSLLITG LDRADAGCYT CQVSNKFGQV THSACVVVSG SESEAESSSG GELDDAFRRA ARRLHRLFRT KSPAEVSDEE LFLSADEGPA EPEEPADWQT YREDEHFICI RFEALTEARQ AVTRFQEMFA TLGIGVEIKL VEQGPRRVEM CISKETPAPV VPPEPLPSLL TSDAAPVFLT ELQNQEVQDG YPVSFDCVVT GQPMPSVRWF KDGKLLEEDD HYMINEDQQG GHQLIITAVV PADMGVYRCL AENSMGVSST KAELRVDLTS TDYDTAADAT ESSSYFSAQG YLSSREQEGT ESTTDEGQLP QVVEELRDLQ VAPGTRLAKF QLKVKGYPAP RLYWFKDGQP LTASAHIRMT DKKILHTLEI ISVTREDSGQ YAAYISNAMG AAYSSARLLV RGPDEPEEKP ASDVHEQLVP PRMLERFTPK KVKKGSSITF SVKVEGRPVP TVHWLREEAE RGVLWIGPDT PGYTVASSAQ QHSLVLLDVG RQHQGTYTCI ASNAAGQALC SASLHVSGLP KVEEQEKVKE ALISTFLQGT TQAISAQGLE TASFADLGGQ RKEEPLAAKE ALGHLSLAEV GTEEFLQKLT SQITEMVSAK ITQAKLQVPG GDSDEDSKTP SASPRHGRSR PSSSIQESSS ESEDGDARGE IFDIYVVTAD YLPLGAEQDA ITLREGQYVE VLDAAHPLRW LVRTKPTKSS PSRQGWVSPA YLDRRLKLSP EWGAAEAPEF PGEAVSEDEY KARLSSVIQE LLSSEQAFVE ELQFLQSHHL QHLERCPHVP IAVAGQKAVI FRNVRDIGRF HSSFLQELQQ CDTDDDVAMC FIKNQAAFEQ YLEFLVGRVQ AESVVVSTAI QEFYKKYAEE ALLAGDPSQP PPPPLQHYLE QPVERVQRYQ ALLKELIRNK ARNRQNCALL EQAYAVVSAL PQRAENKLHV SLMENYPGTL QALGEPIRQG HFIVWEGAPG ARMPWKGHNR HVFLFRNHLV ICKPRRDSRT DTVSYVFRNM MKLSSIDLND QVEGDDRAFE VWQEREDSVR KYLLQARTAI IKSSWVKEIC GIQQRLALPV WRPPDFEEEL ADCTAELGET VKLACRVTGT PKPVISWYKD GKAVQVDPHH ILIEDPDGSC ALILDSLTGV DSGQYMCFAA SAAGNCSTLG KILVQVPPRF VNKVRASPFV EGEDAQFTCT IEGAPYPQIR WYKDGALLTT GNKFQTLSEP RSGLLVLVIR AASKEDLGLY ECELVNRLGS ARASAELRIQ SPMLQAQEQC HREQLVAAVE VTEQETKVPK KTVIIEETIT TVVKSPRGQR RSPSKSPSRS PSRCSASPLR PGLLAPDLLY LPGAGQPRRP EAEPGQKPVV PTLYVTEAEA HSPALPGLSG PQPKWVEVEE TIEVRVKKMG PQGVSPTTEV PRSSSGHLFT LPGATPGGDP NSNNSNNKLL AQEAWAQGTA MVGVREPLVF RVDARGSVDW AASGMGSLEE EGTMEEAGEE EGEDGDAFVT EESQDTHSLG DRDPKILTHN GRMLTLADLE DYVPGEGETF HCGGPGPGAP DDPPCEVSVI QREIGEPTVG QPVLLSVGHA LGPRGPLGLF RPEPRGASPP GPQVRSLEGT SFLLREAPAR PVGSAPWTQS FCTRIRRSAD SGQSSFTTEL STQTVNFGTV GETVTLHICP DRDGDEAAQP * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDQPQFSGAP RFLTRPKAFV VSVGKDATLS CQIVGNPTPQ VSWEKDQQPV AAGARFRLAQ DGDLYRLTIL DLALGDSGQY VCRARNAIGE AFAAVGLQVD AEAACAEQAP HFLLRPTSIR VREGSEATFR CRVGGSPRPA VSWSKDGRRL GEPDGPRVRV EELGEASALR IRAARPRDGG TYEVRAENPL GAASAAAALV VDSDAADTAS RPGTSTAALL AHLQRRREAM RAEGAPASPP STGTRTCTVT EGKHARLSCY VTGEPKPETV WKKDGQLVTE GRRHVVYEDA QENFVLKILF CKQSDRGLYT CTASNLVGQT YSSVLVVVRE PAVPFKKRLQ DLEVREKESA TFLCEVPQPS TEAAWFKEET RLWASAKYGI EEEGTERRLT VRNVSADDDA VYICETPEGS RTVAELAVQG NLLRKLPRKT AVRVGDTAMF CVELAVPVGP VHWLRNQEEV VAGGRVAISA EGTRHTLTIS QCCLEDVGQV AFMAGDCQTS TQFCVSAPRK PPLQPPVDPV VKARMESSVI LSWSPPPHGE RPVTIDGYLV EKKKLGTYTW IRCHEAEWVA TPELTVADVA EEGNFQFRVS ALNSFGQSPY LEFPGTVHLA PKLAVRTPLK AVQAVEGGEV TFSVDLTVAS AGEWFLDGQA LKASSVYEIH CDRTRHTLTI REVPASLHGA QLKFVANGIE SSIRMEVRAA PGLTANKPPA AAAREVLARL HEEAQLLAEL SDQAAAVTWL KDGRTLSPGP KYEVQASAGR RVLLVRDVAR DDAGLYECVS RGGRIAYQLS VQGLARFLHK DMAGSCVDAV AGGPAQFECE TSEAHVHVHW YKDGMELGHS GERFLQEDVG TRHRLVAATV TRQDEGTYSC RVGEDSVDFR LRVSEPKVVF AKEQLARRKL QAEAGASATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVCMEA TGCTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FHLDVKEPKV VFAKDQVAHS EVQAEAGASA TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSSSLKVHV EAKGCRRRLV VQQAGKTDAG DYSCEARGQR VSFRLHITEP KMMFAKEQSV HNEVQAEAGA SAMLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV GMEVKGCTRR LVLPQAGKAD AGEYSCEAGG QRVSFHLHIT EPKGVFAKEQ SVHNEVQAEA GTTAMLSCEV AQPQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEVKGCT RRLVVQQVGK ADAGEYSCEA GGQRVSFQLH ITEPKAVFAK EQLVHNEVRT EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRIEAAG CMRQLVVQQA GQADAGEYTC EAGGQRLSFH LDVSEPKAVF AKEQLAHRKV QAEAGAIATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVRMEA VGCTRRLVVQ QACQADTGEY SCEAGGQRLS FSLDVAEPKV VFAKEQPVHR EVQAQAGAST TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSFSSKVRM EAVGCTRRLV VQQAGQAVAG EYSCEAGSQR LSFHLHVAEP KAVFAKEQPA SREVQAEAGT SATLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV RMEAVGCTRR LVVQEAGQAD AGEYSCKAGD QRLSFHLHVA EPKVVFAKEQ PAHREVQAEA GASATLSCEV AQAQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRVEAVGCT RRLVVQQAGQ AEAGEYSCEA GGQQLSFRLQ VAELEPQISE RPCRREPLVV KEHEDIILTA TLATPSAATV TWLKDGVEIR RSKRHETASQ GDTHTLTVHG AQVLDSAIYS CRVGAEGQDF PVQVEEVAAK FCRLLEPVCG ELGGTVTLAC ELSPACAEVV WRCGNTQLRV GKRFQMVAEG PVRSLTVLGL RAEDAGEYVC ESRDDHTSAQ LTVSVPRVVK FMSGLSTVVA EEGGEATFQC VVSPSDVAVV WFRDGALLQP SEKFAISQSG ASHSLTISDL VLEDAGQITV EAEGASSSAA LRVREAPVLF KKKLEPQTVE ERSSVTLEVE LTRPWPELRW TRNATALAPG KNVEIHAEGA RHRLVLHNVG FADRGFFGCE TPDDKTQAKL TVEMRQVRLV RGLQAVEARE QGTATMEVQL SHADVDGSWT RDGLRFQQGP TCHLAVRGPM HTLTLSGLRP EDSGLMVFKA EGVHTSARLV VTELPVSFSR PLQDVVTTEK EKVTLECELS RPNVDVRWLK DGVELRAGKT MAIAAQGACR SLTIYRCEFA DQGVYVCDAH DAQSSASVKV QGRTYTLIYR RVLAEDAGEI QFVAENAESR AQLRVKELPV TLVRPLRDKI AMEKHRGVLE CQVSRASAQV RWFKGSQELQ PGPKYELVSD GLYRKLIISD VHAEDEDTYT CDAGDVKTSA QFFVEEQSIT IVRGLQDVTV MEPAPAWFEC ETSIPSVRPP KWLLGKTVLQ AGGNVGLEQE GTVHRLMLRR TCSTMTGPVH FTVGKSRSSA RLVVSDIPVV LTRPLEPKTG RELQSVVLSC DFRPAPKAVQ WYKDDTPLSP SEKFKMSLEG QMAELRILRL MPADAGVYRC QAGSAHSSTE VTVEAREVTV TGPLQDAEAT EEGWASFSCE LSHEDEEVEW SLNGMPLYND SFHEISHKGR RHTLVLKSIQ RADAGIVRAS SLKVSTSARL EVRVKPVVFL KALDDLSAEE RGTLALQCEV SDPEAHVVWR KDGVQLGPSD KYDFLHTAGT RGLVVHDVSP EDAGLYTCHV GSEETRARVR VHDLHVGITK RLKTMEVLEG ESCSFECVLS HESASDPAMW TVGGKTVGSS SRFQATRQGR KYILVVREAA PSDAGEVVFS VRGLTSKASL IVRERPAAII KPLEDQWVAP GEDVELRCEL SRAGTPVHWL KDRKAIRKSQ KYDVVCEGTM AMLVIRGASL KDAGEYTCEV EASKSTASLH VEEKANCFTE ELTNLQVEEK GTAVFTCKTE HPAATVTWRK GLLELRASGK HQPSQEGLTL RLTISALEKA DSDTYTCDIG QAQSRAQLLV QGRRVHIIED LEDVDVQEGS SATFRCRISP ANYEPVHWFL DKTPLHANEL NEIDAQPGGY HVLTLRQLAL KDSGTIYFEA GDQRASAALR VTEKPSVFSR ELTDATITEG EDLTLVCETS TCDIPVCWTK DGKTLRGSAR CQLSHEGHRA QLLITGATLQ DSGRYKCEAG GACSSSIVRV HARPVRFQEA LKDLEVLEGG AATLRCVLSS VAAPVKWCYG NNVLRPGDKY SLRQEGAMLE LVVRNLRPQD SGRYSCSFGD QTTSATLTVT ALPAQFIGKL RNKEATEGAT ATLRCELSKA APVEWRKGSE TLRDGDRYCL RQDGAMCELQ IRGLAMVDAA EYSCVCGEER TSASLTIRPM PAHFIGRLRH QESIEGATAT LRCELSKAAP VEWRKGRESL RDGDRHSLRQ DGAVCELQIC GLAVADAGEY SCVCGEERTS ATLTVKALPA KFTEGLRNEE AVEGATAMLW CELSKVAPVE WRKGPENLRD GDRYILRQEG TRCELQICGL AMADAGEYLC VCGQERTSAT LTIRALPARF IEDVKNQEAR EGATAVLQCE LNSAAPVEWR KGSETLRDGD RYSLRQDGTK CELQIRGLAM ADTGEYSCVC GQERTSAMLT VRALPIKFTE GLRNEEATEG ATAVLRCELS KMAPVEWWKG HETLRDGDRH SLRQDGARCE LQIRGLVAED AGEYLCMCGK ERTSAMLTVR AMPSKFIEGL RNEEATEGDT ATLWCELSKA APVEWRKGHE TLRDGDRHSL RQDGSRCELQ IRGLAVVDAG EYSCVCGQER TSATLTVRAL PARFIEDVKN QEAREGATAV LQCELSKAAP VEWRKGSETL RGGDRYSLRQ DGTRCELQIH GLSVADTGEY SCVCGQERTS ATLTVRAPQP VFREPLQSLQ AEEGSTATLQ CELSEPTATV VWSKGGLQLQ ANGRREPRLQ GCTAELVLQD LQREDTGEYT CTCGSQATSA TLTVTAAPVR FLRELQHQEV DEGGTAHLCC ELSRAGASVE WRKGSLQLFP CAKYQMVQDG AAAELLVRRV EQEDAGDYTC DTGHTQSMAS LSVRVPRPKF KTRLQSLEQE TGDIARLCCQ LSDAESGAVV QWLKEGVELH AGPKYEMRSQ GATRELLIHQ LEAKDTGEYA CVTGGQKTAA SLRVTEPEVT IVRGLVDAEV TADEDVEFSC EVSRAGATGV QWCLQGLPLQ SNEVTEVAVR DGRIHTLRLK GVTPEDAGTV SFHLGNHASS AQLTVRAPEV TILEPLQDVQ LSEGQDASFQ CRLSRASGQE ARWALGGVPL QANEMNDITV EQGTLHLLTL HKVTLEDAGT VSFHVGTCSS EAQLKVTAKN TVVRGLENVE ALEGGEALFE CQLSQPEVAA HTWLLDDEPV HTSENAEVVF FENGLRHLLL LKNLRPQDSC RVTFLAGDMV TSAFLTVRGW RLEILEPLKN AAVRAGAQAC FTCTLSEAVP VGEASWYING AAVQPDDSDW TVTADGSHHA LLLRSAQPHH AGEVTFACRD AVASARLTVL GLPDPPEDAE VVARSSHTVT LSWAAPMSDG GGGLCGYRVE VKEGATGQWR LCHELVPGPE CVVDGLAPGE TYRFRVAAVG PVGAGEPVHL PQTVRLAEPP KPVPPQPSAP ESRQVAAGED VSLELEVVAE AGEVIWHKGM ERIQPGGRFE VVSQGRQQML VIKGFTAEDQ GEYHCGLAQG SICPAAATFQ VALSPASVDE APQPSLPPEA AQEGDLHLLW EALARKRRMS REPTLDSISE LPEEDGRSQR LPQEAEEVAP DLSEGYSTAD ELARTGDADL SHTSSDDESR AGTPSLVTYL KKAGRPGTSP LASKVGAPAA PSVKPQQQQE PLAAVRPPLG DLSTKDLGDP SMDKAAVKIQ AAFKGYKVRK EMKQQEGPMF SHTFGDTEAQ VGDALRLECV VASKADVRAR WLKDGVELTD GRHHHIDQLG DGTCSLLITG LDRADAGCYT CQVSNKFGQV THSACVVVSG SESEAESSSG GELDDAFRRA ARRLHRLFRT KSPAEVSDEE LFLSADEGPA EPEEPADWQT YREDEHFICI RFEALTEARQ AVTRFQEMFA TLGIGVEIKL VEQGPRRVEM CISKETPAPV VPPEPLPSLL TSDAAPVFLT ELQNQEVQDG YPVSFDCVVT GQPMPSVRWF KDGKLLEEDD HYMINEDQQG GHQLIITAVV PADMGVYRCL AENSMGVSST KAELRVDLTS TDYDTAADAT ESSSYFSAQG YLSSREQEGT ESTTDEGQLP QVVEELRDLQ VAPGTRLAKF QLKVKGYPAP RLYWFKDGQP LTASAHIRMT DKKILHTLEI ISVTREDSGQ YAAYISNAMG AAYSSARLLV RGPDEPEEKP ASDVHEQLVP PRMLERFTPK KVKKGSSITF SVKVEGRPVP TVHWLREEAE RGVLWIGPDT PGYTVASSAQ QHSLVLLDVG RQHQGTYTCI ASNAAGQALC SASLHVSGLP KVEEQEKVKE ALISTFLQGT TQAISAQGLE TASFADLGGQ RKEEPLAAKE ALGHLSLAEV GTEEFLQKLT SQITEMVSAK ITQAKLQVPG GDSDEDSKTP SASPRHGRSR PSSSIQESSS ESEDGDARGE IFDIYVVTAD YLPLGAEQDA ITLREGQYVE VLDAAHPLRW LVRTKPTKSS PSRQGWVSPA YLDRRLKLSP EWGAAEAPEF PGEAVSEDEY KARLSSVIQE LLSSEQAFVE ELQFLQSHHL QHLERCPHVP IAVAGQKAVI FRNVRDIGRF HSSFLQELQQ CDTDDDVAMC FIKNQAAFEQ YLEFLVGRVQ AESVVVSTAI QEFYKKYAEE ALLAGDPSQP PPPPLQHYLE QPVERVQRYQ ALLKELIRNK ARNRQNCALL EQAYAVVSAL PQRAENKLHV SLMENYPGTL QALGEPIRQG HFIVWEGAPG ARMPWKGHNR HVFLFRNHLV ICKPRRDSRT DTVSYVFRNM MKLSSIDLND QVEGDDRAFE VWQEREDSVR KYLLQARTAI IKSSWVKEIC GIQQRLALPV WRPPDFEEEL ADCTAELGET VKLACRVTGT PKPVISWYKD GKAVQVDPHH ILIEDPDGSC ALILDSLTGV DSGQYMCFAA SAAGNCSTLG KILVQVPPRF VNKVRASPFV EGEDAQFTCT IEGAPYPQIR WYKDGALLTT GNKFQTLSEP RSGLLVLVIR AASKEDLGLY ECELVNRLGS ARASAELRIQ SPMLQAQEQC HREQLVAAVE VTEQETKVPK KTVIIEETIT TVVKSPRGQR RSPSKSPSRS PSRCSASPLR PGLLAPDLLY LPGAGQPRRP EAEPGQKPVV PTLYVTEAEA HSPALPGLSG PQPKWVEVEE TIEVRVKKMG PQGVSPTTEV PRSSSGHLFT LPGATPGGDP NSNNSNNKLL AQEAWAQGTA MVGVREPLVF RVDARGSVDW AASGMGSLEE EGTMEEAGEE EGEDGDAFVT EESQDTHSLG DRDPKILTHN GRMLTLADLE DYVPGEGETF HCGGPGPGAP DDPPCEVSVI QREIGEPTVG QPVLLSVGHA LGPRGPLGLF RPEPRGASPP GPQVRSLEGT SFLLREAPAR PVGSAPWTQS FCTRIRRSAD SGQSSFTTEL STQTVNFGTV GETVTLHICP DRDGDEAAQP * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999997063 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:228494790G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000422127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001098623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.12115G>A cDNA.12159G>A g.98960G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G4039R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4039 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs435776
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 23907 / 23907 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 7969 / 7969 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 23951 / 23951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 45 / 45 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 23774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 23679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 23907 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 12115 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 98960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228494790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDQPQFSGAP RFLTRPKAFV VSVGKDATLS CQIVGNPTPQ VSWEKDQQPV AAGARFRLAQ DGDLYRLTIL DLALGDSGQY VCRARNAIGE AFAAVGLQVD AEAACAEQAP HFLLRPTSIR VREGSEATFR CRVGGSPRPA VSWSKDGRRL GEPDGPRVRV EELGEASALR IRAARPRDGG TYEVRAENPL GAASAAAALV VDSDAADTAS RPGTSTAALL AHLQRRREAM RAEGAPASPP STGTRTCTVT EGKHARLSCY VTGEPKPETV WKKDGQLVTE GRRHVVYEDA QENFVLKILF CKQSDRGLYT CTASNLVGQT YSSVLVVVRE PAVPFKKRLQ DLEVREKESA TFLCEVPQPS TEAAWFKEET RLWASAKYGI EEEGTERRLT VRNVSADDDA VYICETPEGS RTVAELAVQG NLLRKLPRKT AVRVGDTAMF CVELAVPVGP VHWLRNQEEV VAGGRVAISA EGTRHTLTIS QCCLEDVGQV AFMAGDCQTS TQFCVSAPRK PPLQPPVDPV VKARMESSVI LSWSPPPHGE RPVTIDGYLV EKKKLGTYTW IRCHEAEWVA TPELTVADVA EEGNFQFRVS ALNSFGQSPY LEFPGTVHLA PKLAVRTPLK AVQAVEGGEV TFSVDLTVAS AGEWFLDGQA LKASSVYEIH CDRTRHTLTI REVPASLHGA QLKFVANGIE SSIRMEVRAA PGLTANKPPA AAAREVLARL HEEAQLLAEL SDQAAAVTWL KDGRTLSPGP KYEVQASAGR RVLLVRDVAR DDAGLYECVS RGGRIAYQLS VQGLARFLHK DMAGSCVDAV AGGPAQFECE TSEAHVHVHW YKDGMELGHS GERFLQEDVG TRHRLVAATV TRQDEGTYSC RVGEDSVDFR LRVSEPKVVF AKEQLARRKL QAEAGASATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVCMEA TGCTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FHLDVKEPKV VFAKDQVAHS EVQAEAGASA TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSSSLKVHV EAKGCRRRLV VQQAGKTDAG DYSCEARGQR VSFRLHITEP KMMFAKEQSV HNEVQAEAGA SAMLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV GMEVKGCTRR LVLPQAGKAD AGEYSCEAGG QRVSFHLHIT EPKGVFAKEQ SVHNEVQAEA GTTAMLSCEV AQPQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEVKGCT RRLVVQQVGK ADAGEYSCEA GGQRVSFQLH ITEPKAVFAK EQLVHNEVRT EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRIEAAG CMRQLVVQQA GQADAGEYTC EAGGQRLSFH LDVSEPKAVF AKEQLAHRKV QAEAGAIATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVRMEA VGCTRRLVVQ QACQADTGEY SCEAGGQRLS FSLDVAEPKV VFAKEQPVHR EVQAQAGAST TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSFSSKVRM EAVGCTRRLV VQQAGQAVAG EYSCEAGSQR LSFHLHVAEP KAVFAKEQPA SREVQAEAGT SATLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV RMEAVGCTRR LVVQEAGQAD AGEYSCKAGD QRLSFHLHVA EPKVVFAKEQ PAHREVQAEA GASATLSCEV AQAQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRVEAVGCT RRLVVQQAGQ AEAGEYSCEA GGQQLSFRLQ VAELEPQISE RPCRREPLVV KEHEDIILTA TLATPSAATV TWLKDGVEIR RSKRHETASQ GDTHTLTVHG AQVLDSAIYS CRVGAEGQDF PVQVEEVAAK FCRLLEPVCG ELGGTVTLAC ELSPACAEVV WRCGNTQLRV GKRFQMVAEG PVRSLTVLGL RAEDAGEYVC ESRDDHTSAQ LTVSVPRVVK FMSGLSTVVA EEGGEATFQC VVSPSDVAVV WFRDGALLQP SEKFAISQSG ASHSLTISDL VLEDAGQITV EAEGASSSAA LRVREAPVLF KKKLEPQTVE ERSSVTLEVE LTRPWPELRW TRNATALAPG KNVEIHAEGA RHRLVLHNVG FADRGFFGCE TPDDKTQAKL TVEMRQVRLV RGLQAVEARE QGTATMEVQL SHADVDGSWT RDGLRFQQGP TCHLAVRGPM HTLTLSGLRP EDSGLMVFKA EGVHTSARLV VTELPVSFSR PLQDVVTTEK EKVTLECELS RPNVDVRWLK DGVELRAGKT MAIAAQGACR SLTIYRCEFA DQGVYVCDAH DAQSSASVKV QGRTYTLIYR RVLAEDAGEI QFVAENAESR AQLRVKELPV TLVRPLRDKI AMEKHRGVLE CQVSRASAQV RWFKGSQELQ PGPKYELVSD GLYRKLIISD VHAEDEDTYT CDAGDVKTSA QFFVEEQSIT IVRGLQDVTV MEPAPAWFEC ETSIPSVRPP KWLLGKTVLQ AGGNVGLEQE GTVHRLMLRR TCSTMTGPVH FTVGKSRSSA RLVVSDIPVV LTRPLEPKTG RELQSVVLSC DFRPAPKAVQ WYKDDTPLSP SEKFKMSLEG QMAELRILRL MPADAGVYRC QAGSAHSSTE VTVEAREVTV TGPLQDAEAT EEGWASFSCE LSHEDEEVEW SLNGMPLYND SFHEISHKGR RHTLVLKSIQ RADAGIVRAS SLKVSTSARL EVRVKPVVFL KALDDLSAEE RGTLALQCEV SDPEAHVVWR KDGVQLGPSD KYDFLHTAGT RGLVVHDVSP EDAGLYTCHV GSEETRARVR VHDLHVGITK RLKTMEVLEG ESCSFECVLS HESASDPAMW TVGGKTVGSS SRFQATRQGR KYILVVREAA PSDAGEVVFS VRGLTSKASL IVRERPAAII KPLEDQWVAP GEDVELRCEL SRAGTPVHWL KDRKAIRKSQ KYDVVCEGTM AMLVIRGASL KDAGEYTCEV EASKSTASLH VEEKANCFTE ELTNLQVEEK GTAVFTCKTE HPAATVTWRK GLLELRASGK HQPSQEGLTL RLTISALEKA DSDTYTCDIG QAQSRAQLLV QGRRVHIIED LEDVDVQEGS SATFRCRISP ANYEPVHWFL DKTPLHANEL NEIDAQPGGY HVLTLRQLAL KDSGTIYFEA GDQRASAALR VTEKPSVFSR ELTDATITEG EDLTLVCETS TCDIPVCWTK DGKTLRGSAR CQLSHEGHRA QLLITGATLQ DSGRYKCEAG GACSSSIVRV HARPVRFQEA LKDLEVLEGG AATLRCVLSS VAAPVKWCYG NNVLRPGDKY SLRQEGAMLE LVVRNLRPQD SGRYSCSFGD QTTSATLTVT ALPAQFIGKL RNKEATEGAT ATLRCELSKA APVEWRKGSE TLRDGDRYCL RQDGAMCELQ IRGLAMVDAA EYSCVCGEER TSASLTIRPM PAHFIGRLRH QESIEGATAT LRCELSKAAP VEWRKGRESL RDGDRHSLRQ DGAVCELQIC GLAVADAGEY SCVCGEERTS ATLTVKALPA KFTEGLRNEE AVEGATAMLW CELSKVAPVE WRKGPENLRD GDRYILRQEG TRCELQICGL AMADAGEYLC VCGQERTSAT LTIRALPARF IEDVKNQEAR EGATAVLQCE LNSAAPVEWR KGSETLRDGD RYSLRQDGTK CELQIRGLAM ADTGEYSCVC GQERTSAMLT VRALPIKFTE GLRNEEATEG ATAVLRCELS KMAPVEWWKG HETLRDGDRH SLRQDGARCE LQIRGLVAED AGEYLCMCGK ERTSAMLTVR AMPSKFIEGL RNEEATEGDT ATLWCELSKA APVEWRKGHE TLRDGDRHSL RQDGSRCELQ IRGLAVVDAG EYSCVCGQER TSATLTVRAL PARFIEDVKN QEAREGATAV LQCELSKAAP VEWRKGSETL RGGDRYSLRQ DGTRCELQIH GLSVADTGEY SCVCGQERTS ATLTVRAPQP VFREPLQSLQ AEEGSTATLQ CELSEPTATV VWSKGGLQLQ ANGRREPRLQ GCTAELVLQD LQREDTGEYT CTCGSQATSA TLTVTAAPVR FLRELQHQEV DEGGTAHLCC ELSRAGASVE WRKGSLQLFP CAKYQMVQDG AAAELLVRGV EQEDAGDYTC DTGHTQSMAS LSVRVPRPKF KTRLQSLEQE TGDIARLCCQ LSDAESGAVV QWLKEGVELH AGPKYEMRSQ GATRELLIHQ LEAKDTGEYA CVTGGQKTAA SLRVTEPEVT IVRGLVDAEV TADEDVEFSC EVSRAGATGV QWCLQGLPLQ SNEVTEVAVR DGRIHTLRLK GVTPEDAGTV SFHLGNHASS AQLTVRAPEV TILEPLQDVQ LSEGQDASFQ CRLSRASGQE ARWALGGVPL QANEMNDITV EQGTLHLLTL HKVTLEDAGT VSFHVGTCSS EAQLKVTAKN TVVRGLENVE ALEGGEALFE CQLSQPEVAA HTWLLDDEPV HTSENAEVVF FENGLRHLLL LKNLRPQDSC RVTFLAGDMV TSAFLTVRGW RLEILEPLKN AAVRAGAQAC FTCTLSEAVP VGEASWYING AAVQPDDSDW TVTADGSHHA LLLRSAQPHH AGEVTFACRD AVASARLTVL GLPDPPEDAE VVARSSHTVT LSWAAPMSDG GGGLCGYRVE VKEGATGQWR LCHELVPGPE CVVDGLAPGE TYRFRVAAVG PVGAGEPVHL PQTVRLAEPP KPVPPQPSAP ESRQVAAGED VSLELEVVAE AGEVIWHKGM ERIQPGGRFE VVSQGRQQML VIKGFTAEDQ GEYHCGLAQG SICPAAATFQ VALSPASVDE APQPSLPPEA AQEGDLHLLW EALARKRRMS REPTLDSISE LPEEDGRSQR LPQEAEEVAP DLSEGYSTAD ELARTGDADL SHTSSDDESR AGTPSLVTYL KKAGRPGTSP LASKVGAPAA PSVKPQQQQE PLAAVRPPLG DLSTKDLGDP SMDKAAVKIQ AAFKGYKVRK EMKQQEGPMF SHTFGDTEAQ VGDALRLECV VASKADVRAR WLKDGVELTD GRHHHIDQLG DGTCSLLITG LDRADAGCYT CQVSNKFGQV THSACVVVSG SESEAESSSG GELDDAFRRA ARRLHRLFRT KSPAEVSDEE LFLSADEGPA EPEEPADWQT YREDEHFICI RFEALTEARQ AVTRFQEMFA TLGIGVEIKL VEQGPRRVEM CISKETPAPV VPPEPLPSLL TSDAAPVFLT ELQNQEVQDG YPVSFDCVVT GQPMPSVRWF KDGKLLEEDD HYMINEDQQG GHQLIITAVV PADMGVYRCL AENSMGVSST KAELRVDLTS TDYDTAADAT ESSSYFSAQG YLSSREQEGT ESTTDEGQLP QVVEELRDLQ VAPGTRLAKF QLKVKGYPAP RLYWFKDGQP LTASAHIRMT DKKILHTLEI ISVTREDSGQ YAAYISNAMG AAYSSARLLV RGPDEPEEKP ASDVHEQLVP PRMLERFTPK KVKKGSSITF SVKVEGRPVP TVHWLREEAE RGVLWIGPDT PGYTVASSAQ QHSLVLLDVG RQHQGTYTCI ASNAAGQALC SASLHVSGLP KVEEQEKVKE ALISTFLQGT TQAISAQGLE TASFADLGGQ RKEEPLAAKE ALGHLSLAEV GTEEFLQKLT SQITEMVSAK ITQAKLQVPG GDSDEDSKTP SASPRHGRSR PSSSIQESSS ESEDGDARGE IFDIYVVTAD YLPLGAEQDA ITLREGQYVE VLDAAHPLRW LVRTKPTKSS PSRQGWVSPA YLDRRLKLSP EWGAAEAPEF PGEAVSEDEY KARLSSVIQE LLSSEQAFVE ELQFLQSHHL QHLERCPHVP IAVAGQKAVI FRNVRDIGRF HSSFLQELQQ CDTDDDVAMC FIKNQAAFEQ YLEFLVGRVQ AESVVVSTAI QEFYKKYAEE ALLAGDPSQP PPPPLQHYLE QPVERVQRYQ ALLKELIRNK ARNRQNCALL EQAYAVVSAL PQRAENKLHV SLMENYPGTL QALGEPIRQG HFIVWEGAPG ARMPWKGHNR HVFLFRNHLV ICKPRRDSRT DTVSYVFRNM MKLSSIDLND QVEGDDRAFE VWQEREDSVR KYLLQARTAI IKSSWVKEIC GIQQRLALPV WRPPDFEEEL ADCTAELGET VKLACRVTGT PKPVISWYKD GKAVQVDPHH ILIEDPDGSC ALILDSLTGV DSGQYMCFAA SAAGNCSTLG KILVQVPPRF VNKVRASPFV EGEDAQFTCT IEGAPYPQIR WYKDGALLTT GNKFQTLSEP RSGLLVLVIR AASKEDLGLY ECELVNRLGS ARASAELRIQ SPMLQAQEQC HREQLVAAVE DTTLERADQE VTSVLKRLLG PKAPGPSTGD LTGPGPCPRG APALQETGSQ PPVTGTSEAP AVPPRVPQPL LHEGPEQEPE AIARAQEWTV PIRMEGAAWP GAGTGELLWD VHSHVVRETT QRTYTYQAID THTARPPSMQ VTIEDVQAQT GGTAQFEAII EGDPQPSVTW YKDSVQLVDS TRLSQQQEGT TYSLVLRHVA SKDAGVYTCL AQNTGGQVLC KAELLVLGGD NEPDSEKQSH RRKLHSFYEV KEEIGRGVFG FVKRVQHKGN KILCAAKFIP LRSRTRAQAY RERDILAALS HPLVTGLLDQ FETRKTLILI LELCSSEELL DRLYRKGVVT EAEVKVYIQQ LVEGLHYLHS HGVLHLDIKP SNILMVHPAR EDIKICDFGF AQNITPAELQ FSQYGSPEFV SPEIIQQNPV SEASDIWAMG VISYLSLTCS SPFAGESDRA TLLNVLEGRV SWSSPMAAHL SEDAKDFIKA TLQRAPQARP SAAQCLSHPW FLKSMPAEEA HFINTKQLKF LLARSRWQRS LMSYKSILVM RSIPELLRGP PDSPSLGVAR HLCRDTGGSS SSSSSSDNEL APFARAKSLP PSPVTHSPLL HPRGFLRPSA SLPEEAEASE RSTEAPAPPA SPEGAGPPAA QGCVPRHSVI RSLFYHQAGE SPEHGALAPG SRRHPARRRH LLKGGYIAGA LPGLREPLME HRVLEEEAAR EEQATLLAKA PSFETALRLP ASGTHLAPGH SHSLEHDSPS TPRPSSEACG EAQRLPSAPS GGAPIRDMGH PQGSKQLPST GGHPGTAQPE RPSPDSPWGQ PAPFCHPKQG SAPQEGCSPH PAVAPCPPGS FPPGSCKEAP LVPSSPFLGQ PQAPPAPAKA SPPLDSKMGP GDISLPGRPK PGPCSSPGSA SQASSSQVSS LRVGSSQVGT EPGPSLDAEG WTQEAEDLSD STPTLQRPQE QATMRKFSLG GRGGYAGVAG YGTFAFGGDA GGMLGQGPMW ARIAWAVSQS EEEEQEEARA ESQSEEQQEA RAESPLPQVS ARPVPEVGRA PTRSSPEPTP WEDIGQVSLV QIRDLSGDAE AADTISLDIS EVDPAYLNLS DLYDIKYLPF EFMIFRKVPK SAQPEPPSPM AEEELAEFPE PTWPWPGELG PHAGLEITEE SEDVDALLAE AAVGRKRKWS SPSRSLFHFP GRHLPLDEPA ELGLRERVKA SVEHISRILK GRPEGLEKEG PPRKKPGLAS FRLSGLKSWD RAPTFLRELS DETVVLGQSV TLACQVSAQP AAQATWSKDG APLESSSRVL ISATLKNFQL LTILVVVAED LGVYTCSVSN ALGTVTTTGV LRKAERPSSS PCPDIGEVYA DGVLLVWKPV ESYGPVTYIV QCSLEGGSWT TLASDIFDCC YLTSKLSRGG TYTFRTACVS KAGMGPYSSP SEQVLLGGPS HLASEEESQG RSAQPLPSTK TFAFQTQIQR GRFSVVRQCW EKASGRALAA KIIPYHPKDK TAVLREYEAL KGLRHPHLAQ LHAAYLSPRH LVLILELCSG PELLPCLAER ASYSESEVKD YLWQMLSATQ YLHNQHILHL DLRSENMIIT EYNLLKVVDL GNAQSLSQEK VLPSDKFKDY LETMAPELLE GQGAVPQTDI WAIGVTAFIM LSAEYPVSSE GARDLQRGLR KGLVRLSRCY AGLSGGAVAF LRSTLCAQPW GRPCASSCLQ CPWLTEEGPA CSRPAPVTFP TARLRVFVRN REKRRALLYK RHNLAQVR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDQPQFSGAP RFLTRPKAFV VSVGKDATLS CQIVGNPTPQ VSWEKDQQPV AAGARFRLAQ DGDLYRLTIL DLALGDSGQY VCRARNAIGE AFAAVGLQVD AEAACAEQAP HFLLRPTSIR VREGSEATFR CRVGGSPRPA VSWSKDGRRL GEPDGPRVRV EELGEASALR IRAARPRDGG TYEVRAENPL GAASAAAALV VDSDAADTAS RPGTSTAALL AHLQRRREAM RAEGAPASPP STGTRTCTVT EGKHARLSCY VTGEPKPETV WKKDGQLVTE GRRHVVYEDA QENFVLKILF CKQSDRGLYT CTASNLVGQT YSSVLVVVRE PAVPFKKRLQ DLEVREKESA TFLCEVPQPS TEAAWFKEET RLWASAKYGI EEEGTERRLT VRNVSADDDA VYICETPEGS RTVAELAVQG NLLRKLPRKT AVRVGDTAMF CVELAVPVGP VHWLRNQEEV VAGGRVAISA EGTRHTLTIS QCCLEDVGQV AFMAGDCQTS TQFCVSAPRK PPLQPPVDPV VKARMESSVI LSWSPPPHGE RPVTIDGYLV EKKKLGTYTW IRCHEAEWVA TPELTVADVA EEGNFQFRVS ALNSFGQSPY LEFPGTVHLA PKLAVRTPLK AVQAVEGGEV TFSVDLTVAS AGEWFLDGQA LKASSVYEIH CDRTRHTLTI REVPASLHGA QLKFVANGIE SSIRMEVRAA PGLTANKPPA AAAREVLARL HEEAQLLAEL SDQAAAVTWL KDGRTLSPGP KYEVQASAGR RVLLVRDVAR DDAGLYECVS RGGRIAYQLS VQGLARFLHK DMAGSCVDAV AGGPAQFECE TSEAHVHVHW YKDGMELGHS GERFLQEDVG TRHRLVAATV TRQDEGTYSC RVGEDSVDFR LRVSEPKVVF AKEQLARRKL QAEAGASATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVCMEA TGCTRRLVVQ QAGQADAGEY SCEAGGQRLS FHLDVKEPKV VFAKDQVAHS EVQAEAGASA TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSSSLKVHV EAKGCRRRLV VQQAGKTDAG DYSCEARGQR VSFRLHITEP KMMFAKEQSV HNEVQAEAGA SAMLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV GMEVKGCTRR LVLPQAGKAD AGEYSCEAGG QRVSFHLHIT EPKGVFAKEQ SVHNEVQAEA GTTAMLSCEV AQPQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRMEVKGCT RRLVVQQVGK ADAGEYSCEA GGQRVSFQLH ITEPKAVFAK EQLVHNEVRT EAGASATLSC EVAQAQTEVT WYKDGKKLSS SSKVRIEAAG CMRQLVVQQA GQADAGEYTC EAGGQRLSFH LDVSEPKAVF AKEQLAHRKV QAEAGAIATL SCEVAQAQTE VTWYKDGKKL SSSSKVRMEA VGCTRRLVVQ QACQADTGEY SCEAGGQRLS FSLDVAEPKV VFAKEQPVHR EVQAQAGAST TLSCEVAQAQ TEVMWYKDGK KLSFSSKVRM EAVGCTRRLV VQQAGQAVAG EYSCEAGSQR LSFHLHVAEP KAVFAKEQPA SREVQAEAGT SATLSCEVAQ AQTEVTWYKD GKKLSSSSKV RMEAVGCTRR LVVQEAGQAD AGEYSCKAGD QRLSFHLHVA EPKVVFAKEQ PAHREVQAEA GASATLSCEV AQAQTEVTWY KDGKKLSSSS KVRVEAVGCT RRLVVQQAGQ AEAGEYSCEA GGQQLSFRLQ VAELEPQISE RPCRREPLVV KEHEDIILTA TLATPSAATV TWLKDGVEIR RSKRHETASQ GDTHTLTVHG AQVLDSAIYS CRVGAEGQDF PVQVEEVAAK FCRLLEPVCG ELGGTVTLAC ELSPACAEVV WRCGNTQLRV GKRFQMVAEG PVRSLTVLGL RAEDAGEYVC ESRDDHTSAQ LTVSVPRVVK FMSGLSTVVA EEGGEATFQC VVSPSDVAVV WFRDGALLQP SEKFAISQSG ASHSLTISDL VLEDAGQITV EAEGASSSAA LRVREAPVLF KKKLEPQTVE ERSSVTLEVE LTRPWPELRW TRNATALAPG KNVEIHAEGA RHRLVLHNVG FADRGFFGCE TPDDKTQAKL TVEMRQVRLV RGLQAVEARE QGTATMEVQL SHADVDGSWT RDGLRFQQGP TCHLAVRGPM HTLTLSGLRP EDSGLMVFKA EGVHTSARLV VTELPVSFSR PLQDVVTTEK EKVTLECELS RPNVDVRWLK DGVELRAGKT MAIAAQGACR SLTIYRCEFA DQGVYVCDAH DAQSSASVKV QGRTYTLIYR RVLAEDAGEI QFVAENAESR AQLRVKELPV TLVRPLRDKI AMEKHRGVLE CQVSRASAQV RWFKGSQELQ PGPKYELVSD GLYRKLIISD VHAEDEDTYT CDAGDVKTSA QFFVEEQSIT IVRGLQDVTV MEPAPAWFEC ETSIPSVRPP KWLLGKTVLQ AGGNVGLEQE GTVHRLMLRR TCSTMTGPVH FTVGKSRSSA RLVVSDIPVV LTRPLEPKTG RELQSVVLSC DFRPAPKAVQ WYKDDTPLSP SEKFKMSLEG QMAELRILRL MPADAGVYRC QAGSAHSSTE VTVEAREVTV TGPLQDAEAT EEGWASFSCE LSHEDEEVEW SLNGMPLYND SFHEISHKGR RHTLVLKSIQ RADAGIVRAS SLKVSTSARL EVRVKPVVFL KALDDLSAEE RGTLALQCEV SDPEAHVVWR KDGVQLGPSD KYDFLHTAGT RGLVVHDVSP EDAGLYTCHV GSEETRARVR VHDLHVGITK RLKTMEVLEG ESCSFECVLS HESASDPAMW TVGGKTVGSS SRFQATRQGR KYILVVREAA PSDAGEVVFS VRGLTSKASL IVRERPAAII KPLEDQWVAP GEDVELRCEL SRAGTPVHWL KDRKAIRKSQ KYDVVCEGTM AMLVIRGASL KDAGEYTCEV EASKSTASLH VEEKANCFTE ELTNLQVEEK GTAVFTCKTE HPAATVTWRK GLLELRASGK HQPSQEGLTL RLTISALEKA DSDTYTCDIG QAQSRAQLLV QGRRVHIIED LEDVDVQEGS SATFRCRISP ANYEPVHWFL DKTPLHANEL NEIDAQPGGY HVLTLRQLAL KDSGTIYFEA GDQRASAALR VTEKPSVFSR ELTDATITEG EDLTLVCETS TCDIPVCWTK DGKTLRGSAR CQLSHEGHRA QLLITGATLQ DSGRYKCEAG GACSSSIVRV HARPVRFQEA LKDLEVLEGG AATLRCVLSS VAAPVKWCYG NNVLRPGDKY SLRQEGAMLE LVVRNLRPQD SGRYSCSFGD QTTSATLTVT ALPAQFIGKL RNKEATEGAT ATLRCELSKA APVEWRKGSE TLRDGDRYCL RQDGAMCELQ IRGLAMVDAA EYSCVCGEER TSASLTIRPM PAHFIGRLRH QESIEGATAT LRCELSKAAP VEWRKGRESL RDGDRHSLRQ DGAVCELQIC GLAVADAGEY SCVCGEERTS ATLTVKALPA KFTEGLRNEE AVEGATAMLW CELSKVAPVE WRKGPENLRD GDRYILRQEG TRCELQICGL AMADAGEYLC VCGQERTSAT LTIRALPARF IEDVKNQEAR EGATAVLQCE LNSAAPVEWR KGSETLRDGD RYSLRQDGTK CELQIRGLAM ADTGEYSCVC GQERTSAMLT VRALPIKFTE GLRNEEATEG ATAVLRCELS KMAPVEWWKG HETLRDGDRH SLRQDGARCE LQIRGLVAED AGEYLCMCGK ERTSAMLTVR AMPSKFIEGL RNEEATEGDT ATLWCELSKA APVEWRKGHE TLRDGDRHSL RQDGSRCELQ IRGLAVVDAG EYSCVCGQER TSATLTVRAL PARFIEDVKN QEAREGATAV LQCELSKAAP VEWRKGSETL RGGDRYSLRQ DGTRCELQIH GLSVADTGEY SCVCGQERTS ATLTVRAPQP VFREPLQSLQ AEEGSTATLQ CELSEPTATV VWSKGGLQLQ ANGRREPRLQ GCTAELVLQD LQREDTGEYT CTCGSQATSA TLTVTAAPVR FLRELQHQEV DEGGTAHLCC ELSRAGASVE WRKGSLQLFP CAKYQMVQDG AAAELLVRRV EQEDAGDYTC DTGHTQSMAS LSVRVPRPKF KTRLQSLEQE TGDIARLCCQ LSDAESGAVV QWLKEGVELH AGPKYEMRSQ GATRELLIHQ LEAKDTGEYA CVTGGQKTAA SLRVTEPEVT IVRGLVDAEV TADEDVEFSC EVSRAGATGV QWCLQGLPLQ SNEVTEVAVR DGRIHTLRLK GVTPEDAGTV SFHLGNHASS AQLTVRAPEV TILEPLQDVQ LSEGQDASFQ CRLSRASGQE ARWALGGVPL QANEMNDITV EQGTLHLLTL HKVTLEDAGT VSFHVGTCSS EAQLKVTAKN TVVRGLENVE ALEGGEALFE CQLSQPEVAA HTWLLDDEPV HTSENAEVVF FENGLRHLLL LKNLRPQDSC RVTFLAGDMV TSAFLTVRGW RLEILEPLKN AAVRAGAQAC FTCTLSEAVP VGEASWYING AAVQPDDSDW TVTADGSHHA LLLRSAQPHH AGEVTFACRD AVASARLTVL GLPDPPEDAE VVARSSHTVT LSWAAPMSDG GGGLCGYRVE VKEGATGQWR LCHELVPGPE CVVDGLAPGE TYRFRVAAVG PVGAGEPVHL PQTVRLAEPP KPVPPQPSAP ESRQVAAGED VSLELEVVAE AGEVIWHKGM ERIQPGGRFE VVSQGRQQML VIKGFTAEDQ GEYHCGLAQG SICPAAATFQ VALSPASVDE APQPSLPPEA AQEGDLHLLW EALARKRRMS REPTLDSISE LPEEDGRSQR LPQEAEEVAP DLSEGYSTAD ELARTGDADL SHTSSDDESR AGTPSLVTYL KKAGRPGTSP LASKVGAPAA PSVKPQQQQE PLAAVRPPLG DLSTKDLGDP SMDKAAVKIQ AAFKGYKVRK EMKQQEGPMF SHTFGDTEAQ VGDALRLECV VASKADVRAR WLKDGVELTD GRHHHIDQLG DGTCSLLITG LDRADAGCYT CQVSNKFGQV THSACVVVSG SESEAESSSG GELDDAFRRA ARRLHRLFRT KSPAEVSDEE LFLSADEGPA EPEEPADWQT YREDEHFICI RFEALTEARQ AVTRFQEMFA TLGIGVEIKL VEQGPRRVEM CISKETPAPV VPPEPLPSLL TSDAAPVFLT ELQNQEVQDG YPVSFDCVVT GQPMPSVRWF KDGKLLEEDD HYMINEDQQG GHQLIITAVV PADMGVYRCL AENSMGVSST KAELRVDLTS TDYDTAADAT ESSSYFSAQG YLSSREQEGT ESTTDEGQLP QVVEELRDLQ VAPGTRLAKF QLKVKGYPAP RLYWFKDGQP LTASAHIRMT DKKILHTLEI ISVTREDSGQ YAAYISNAMG AAYSSARLLV RGPDEPEEKP ASDVHEQLVP PRMLERFTPK KVKKGSSITF SVKVEGRPVP TVHWLREEAE RGVLWIGPDT PGYTVASSAQ QHSLVLLDVG RQHQGTYTCI ASNAAGQALC SASLHVSGLP KVEEQEKVKE ALISTFLQGT TQAISAQGLE TASFADLGGQ RKEEPLAAKE ALGHLSLAEV GTEEFLQKLT SQITEMVSAK ITQAKLQVPG GDSDEDSKTP SASPRHGRSR PSSSIQESSS ESEDGDARGE IFDIYVVTAD YLPLGAEQDA ITLREGQYVE VLDAAHPLRW LVRTKPTKSS PSRQGWVSPA YLDRRLKLSP EWGAAEAPEF PGEAVSEDEY KARLSSVIQE LLSSEQAFVE ELQFLQSHHL QHLERCPHVP IAVAGQKAVI FRNVRDIGRF HSSFLQELQQ CDTDDDVAMC FIKNQAAFEQ YLEFLVGRVQ AESVVVSTAI QEFYKKYAEE ALLAGDPSQP PPPPLQHYLE QPVERVQRYQ ALLKELIRNK ARNRQNCALL EQAYAVVSAL PQRAENKLHV SLMENYPGTL QALGEPIRQG HFIVWEGAPG ARMPWKGHNR HVFLFRNHLV ICKPRRDSRT DTVSYVFRNM MKLSSIDLND QVEGDDRAFE VWQEREDSVR KYLLQARTAI IKSSWVKEIC GIQQRLALPV WRPPDFEEEL ADCTAELGET VKLACRVTGT PKPVISWYKD GKAVQVDPHH ILIEDPDGSC ALILDSLTGV DSGQYMCFAA SAAGNCSTLG KILVQVPPRF VNKVRASPFV EGEDAQFTCT IEGAPYPQIR WYKDGALLTT GNKFQTLSEP RSGLLVLVIR AASKEDLGLY ECELVNRLGS ARASAELRIQ SPMLQAQEQC HREQLVAAVE DTTLERADQE VTSVLKRLLG PKAPGPSTGD LTGPGPCPRG APALQETGSQ PPVTGTSEAP AVPPRVPQPL LHEGPEQEPE AIARAQEWTV PIRMEGAAWP GAGTGELLWD VHSHVVRETT QRTYTYQAID THTARPPSMQ VTIEDVQAQT GGTAQFEAII EGDPQPSVTW YKDSVQLVDS TRLSQQQEGT TYSLVLRHVA SKDAGVYTCL AQNTGGQVLC KAELLVLGGD NEPDSEKQSH RRKLHSFYEV KEEIGRGVFG FVKRVQHKGN KILCAAKFIP LRSRTRAQAY RERDILAALS HPLVTGLLDQ FETRKTLILI LELCSSEELL DRLYRKGVVT EAEVKVYIQQ LVEGLHYLHS HGVLHLDIKP SNILMVHPAR EDIKICDFGF AQNITPAELQ FSQYGSPEFV SPEIIQQNPV SEASDIWAMG VISYLSLTCS SPFAGESDRA TLLNVLEGRV SWSSPMAAHL SEDAKDFIKA TLQRAPQARP SAAQCLSHPW FLKSMPAEEA HFINTKQLKF LLARSRWQRS LMSYKSILVM RSIPELLRGP PDSPSLGVAR HLCRDTGGSS SSSSSSDNEL APFARAKSLP PSPVTHSPLL HPRGFLRPSA SLPEEAEASE RSTEAPAPPA SPEGAGPPAA QGCVPRHSVI RSLFYHQAGE SPEHGALAPG SRRHPARRRH LLKGGYIAGA LPGLREPLME HRVLEEEAAR EEQATLLAKA PSFETALRLP ASGTHLAPGH SHSLEHDSPS TPRPSSEACG EAQRLPSAPS GGAPIRDMGH PQGSKQLPST GGHPGTAQPE RPSPDSPWGQ PAPFCHPKQG SAPQEGCSPH PAVAPCPPGS FPPGSCKEAP LVPSSPFLGQ PQAPPAPAKA SPPLDSKMGP GDISLPGRPK PGPCSSPGSA SQASSSQVSS LRVGSSQVGT EPGPSLDAEG WTQEAEDLSD STPTLQRPQE QATMRKFSLG GRGGYAGVAG YGTFAFGGDA GGMLGQGPMW ARIAWAVSQS EEEEQEEARA ESQSEEQQEA RAESPLPQVS ARPVPEVGRA PTRSSPEPTP WEDIGQVSLV QIRDLSGDAE AADTISLDIS EVDPAYLNLS DLYDIKYLPF EFMIFRKVPK SAQPEPPSPM AEEELAEFPE PTWPWPGELG PHAGLEITEE SEDVDALLAE AAVGRKRKWS SPSRSLFHFP GRHLPLDEPA ELGLRERVKA SVEHISRILK GRPEGLEKEG PPRKKPGLAS FRLSGLKSWD RAPTFLRELS DETVVLGQSV TLACQVSAQP AAQATWSKDG APLESSSRVL ISATLKNFQL LTILVVVAED LGVYTCSVSN ALGTVTTTGV LRKAERPSSS PCPDIGEVYA DGVLLVWKPV ESYGPVTYIV QCSLEGGSWT TLASDIFDCC YLTSKLSRGG TYTFRTACVS KAGMGPYSSP SEQVLLGGPS HLASEEESQG RSAQPLPSTK TFAFQTQIQR GRFSVVRQCW EKASGRALAA KIIPYHPKDK TAVLREYEAL KGLRHPHLAQ LHAAYLSPRH LVLILELCSG PELLPCLAER ASYSESEVKD YLWQMLSATQ YLHNQHILHL DLRSENMIIT EYNLLKVVDL GNAQSLSQEK VLPSDKFKDY LETMAPELLE GQGAVPQTDI WAIGVTAFIM LSAEYPVSSE GARDLQRGLR KGLVRLSRCY AGLSGGAVAF LRSTLCAQPW GRPCASSCLQ CPWLTEEGPA CSRPAPVTFP TARLRVFVRN REKRRALLYK RHNLAQVR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999997063 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:228494790G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000366709 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3472G>A cDNA.12159G>A g.98960G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G1158R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs435776
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 11220 / 11220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3740 / 3740 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 19907 / 19907 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 8688 / 8688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 18749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 10011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 11220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 98960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228494790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLVIRGASLK DAGEYTCEVE ASKSTASLHV EEKANCFTEE LTNLQVEEKG TAVFTCKTEH PAATVTWRKG LLELRASGKH QPSQEGLTLR LTISALEKAD SDTYTCDIGQ AQSRAQLLVQ GRRVHIIEDL EDVDVQEGSS ATFRCRISPA NYEPVHWFLD KTPLHANELN EIDAQPGGYH VLTLRQLALK DSGTIYFEAG DQRASAALRV TEKPSVFSRE LTDATITEGE DLTLVCETST CDIPVCWTKD GKTLRGSARC QLSHEGHRAQ LLITGATLQD SGRYKCEAGG ACSSSIVRVH ARPVRFQEAL KDLEVLEGGA ATLRCVLSSV AAPVKWCYGN NVLRPGDKYS LRQEGAMLEL VVRNLRPQDS GRYSCSFGDQ TTSATLTVTA LPAQFIGKLR NKEATEGATA TLRCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYCLR QDGAMCELQI RGLAMVDAAE YSCVCGEERT SASLTIRPMP AHFIGRLRHQ ESIEGATATL RCELSKAAPV EWRKGRESLR DGDRHSLRQD GAVCELQICG LAVADAGEYS CVCGEERTSA TLTVKALPAK FTEGLRNEEA VEGATAMLWC ELSKVAPVEW RKGPENLRDG DRYILRQEGT RCELQICGLA MADAGEYLCV CGQERTSATL TIRALPARFI EDVKNQEARE GATAVLQCEL NSAAPVEWRK GSETLRDGDR YSLRQDGTKC ELQIRGLAMA DTGEYSCVCG QERTSAMLTV RALPIKFTEG LRNEEATEGA TAVLRCELSK MAPVEWWKGH ETLRDGDRHS LRQDGARCEL QIRGLVAEDA GEYLCMCGKE RTSAMLTVRA MPSKFIEGLR NEEATEGDTA TLWCELSKAA PVEWRKGHET LRDGDRHSLR QDGSRCELQI RGLAVVDAGE YSCVCGQERT SATLTVRALP ARFIEDVKNQ EAREGATAVL QCELSKAAPV EWRKGSETLR GGDRYSLRQD GTRCELQIHG LSVADTGEYS CVCGQERTSA TLTVRAPQPV FREPLQSLQA EEGSTATLQC ELSEPTATVV WSKGGLQLQA NGRREPRLQG CTAELVLQDL QREDTGEYTC TCGSQATSAT LTVTAAPVRF LRELQHQEVD EGGTAHLCCE LSRAGASVEW RKGSLQLFPC AKYQMVQDGA AAELLVRGVE QEDAGDYTCD TGHTQSMASL SVRVPRPKFK TRLQSLEQET GDIARLCCQL SDAESGAVVQ WLKEGVELHA GPKYEMRSQG ATRELLIHQL EAKDTGEYAC VTGGQKTAAS LRVTEPEVTI VRGLVDAEVT ADEDVEFSCE VSRAGATGVQ WCLQGLPLQS NEVTEVAVRD GRIHTLRLKG VTPEDAGTVS FHLGNHASSA QLTVRAPEVT ILEPLQDVQL SEGQDASFQC RLSRASGQEA RWALGGVPLQ ANEMNDITVE QGTLHLLTLH KVTLEDAGTV SFHVGTCSSE AQLKVTAKNT VVRGLENVEA LEGGEALFEC QLSQPEVAAH TWLLDDEPVH TSENAEVVFF ENGLRHLLLL KNLRPQDSCR VTFLAGDMVT SAFLTVRGWR LEILEPLKNA AVRAGAQACF TCTLSEAVPV GEASWYINGA AVQPDDSDWT VTADGSHHAL LLRSAQPHHA GEVTFACRDA VASARLTVLG LPDPPEDAEV VARSSHTVTL SWAAPMSDGG GGLCGYRVEV KEGATGQWRL CHELVPGPEC VVDGLAPGET YRFRVAAVGP VGAGEPVHLP QTVRLAEPPK PVPPQPSAPE SRQVAAGEDV SLELEVVAEA GEVIWHKGME RIQPGGRFEV VSQGRQQMLV IKGFTAEDQG EYHCGLAQGS ICPAAATFQV ALSPASVDEA PQPSLPPEAA QEGDLHLLWE ALARKRRMSR EPTLDSISEL PEEDGRSQRL PQEAEEVAPD LSEGYSTADE LARTGDADLS HTSSDDESRA GTPSLVTYLK KAGRPGTSPL ASKVGAPAAP SVKPQQQQEP LAAVRPPLGD LSTKDLGDPS MDKAAVKIQA AFKGYKVRKE MKQQEGPMFS HTFGDTEAQV GDALRLECVV ASKADVRARW LKDGVELTDG RHHHIDQLGD GTCSLLITGL DRADAGCYTC QVSNKFGQVT HSACVVVSGS ESEAESSSGG ELDDAFRRAA RRLHRLFRTK SPAEVSDEEL FLSADEGPAE PEEPADWQTY REDEHFICIR FEALTEARQA VTRFQEMFAT LGIGVEIKLV EQGPRRVEMC ISKETPAPVV PPEPLPSLLT SDAAPVFLTE LQNQEVQDGY PVSFDCVVTG QPMPSVRWFK DGKLLEEDDH YMINEDQQGG HQLIITAVVP ADMGVYRCLA ENSMGVSSTK AELRVDLTST DYDTAADATE SSSYFSAQGY LSSREQEGTE STTDEGQLPQ VVEELRDLQV APGTRLAKFQ LKVKGYPAPR LYWFKDGQPL TASAHIRMTD KKILHTLEII SVTREDSGQY AAYISNAMGA AYSSARLLVR GPDEPEEKPA SDVHEQLVPP RMLERFTPKK VKKGSSITFS VKVEGRPVPT VHWLREEAER GVLWIGPDTP GYTVASSAQQ HSLVLLDVGR QHQGTYTCIA SNAAGQALCS ASLHVSGLPK VEEQEKVKEA LISTFLQGTT QAISAQGLET ASFADLGGQR KEEPLAAKEA LGHLSLAEVG TEEFLQKLTS QITEMVSAKI TQAKLQVPGG DSDEDSKTPS ASPRHGRSRP SSSIQESSSE SEDGDARGEI FDIYVVTADY LPLGAEQDAI TLREGQYVEV LDAAHPLRWL VRTKPTKSSP SRQGWVSPAY LDRRLKLSPE WGAAEAPEFP GEAVSEDEYK ARLSSVIQEL LSSEQAFVEE LQFLQSHHLQ HLERCPHVPI AVAGQKAVIF RNVRDIGRFH SSFLQELQQC DTDDDVAMCF IKNQAAFEQY LEFLVGRVQA ESVVVSTAIQ EFYKKYAEEA LLAGDPSQPP PPPLQHYLEQ PVERVQRYQA LLKELIRNKA RNRQNCALLE QAYAVVSALP QRAENKLHVS LMENYPGTLQ ALGEPIRQGH FIVWEGAPGA RMPWKGHNRH VFLFRNHLVI CKPRRDSRTD TVSYVFRNMM KLSSIDLNDQ VEGDDRAFEV WQEREDSVRK YLLQARTAII KSSWVKEICG IQQRLALPVW RPPDFEEELA DCTAELGETV KLACRVTGTP KPVISWYKDG KAVQVDPHHI LIEDPDGSCA LILDSLTGVD SGQYMCFAAS AAGNCSTLGK ILVQVPPRFV NKVRASPFVE GEDAQFTCTI EGAPYPQIRW YKDGALLTTG NKFQTLSEPR SGLLVLVIRA ASKEDLGLYE CELVNRLGSA RASAELRIQS PMLQAQEQCH REQLVAAVEV TEQETKVPKK TVIIEETITT VVKSPRGQRR SPSKSPSRSP SRCSASPLRP GLLAPDLLYL PGAGQPRRPE AEPGQKPVVP TLYVTEAEAH SPALPGLSGP QPKWVEVEET IEVRVKKMGP QGVSPTTEVP RSSSGHLFTL PGATPGGDPN SNNSNNKLLA QEAWAQGTAM VGVREPLVFR VDARGSVDWA ASGMGSLEEE GTMEEAGEEE GEDGDAFVTE ESQDTHSLGD RDPKILTHNG RMLTLADLED YVPGEGETFH CGGPGPGAPD DPPCEVSVIQ REIGEPTVGQ PVLLSVGHAL GPRGPLGLFR PEPRGASPPG PQVRSLEGTS FLLREAPARP VGSAPWTQSF CTRIRRSADS GQSSFTTELS TQTVNFGTVG ETVTLHICPD RDGDEAAQP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MLVIRGASLK DAGEYTCEVE ASKSTASLHV EEKANCFTEE LTNLQVEEKG TAVFTCKTEH PAATVTWRKG LLELRASGKH QPSQEGLTLR LTISALEKAD SDTYTCDIGQ AQSRAQLLVQ GRRVHIIEDL EDVDVQEGSS ATFRCRISPA NYEPVHWFLD KTPLHANELN EIDAQPGGYH VLTLRQLALK DSGTIYFEAG DQRASAALRV TEKPSVFSRE LTDATITEGE DLTLVCETST CDIPVCWTKD GKTLRGSARC QLSHEGHRAQ LLITGATLQD SGRYKCEAGG ACSSSIVRVH ARPVRFQEAL KDLEVLEGGA ATLRCVLSSV AAPVKWCYGN NVLRPGDKYS LRQEGAMLEL VVRNLRPQDS GRYSCSFGDQ TTSATLTVTA LPAQFIGKLR NKEATEGATA TLRCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYCLR QDGAMCELQI RGLAMVDAAE YSCVCGEERT SASLTIRPMP AHFIGRLRHQ ESIEGATATL RCELSKAAPV EWRKGRESLR DGDRHSLRQD GAVCELQICG LAVADAGEYS CVCGEERTSA TLTVKALPAK FTEGLRNEEA VEGATAMLWC ELSKVAPVEW RKGPENLRDG DRYILRQEGT RCELQICGLA MADAGEYLCV CGQERTSATL TIRALPARFI EDVKNQEARE GATAVLQCEL NSAAPVEWRK GSETLRDGDR YSLRQDGTKC ELQIRGLAMA DTGEYSCVCG QERTSAMLTV RALPIKFTEG LRNEEATEGA TAVLRCELSK MAPVEWWKGH ETLRDGDRHS LRQDGARCEL QIRGLVAEDA GEYLCMCGKE RTSAMLTVRA MPSKFIEGLR NEEATEGDTA TLWCELSKAA PVEWRKGHET LRDGDRHSLR QDGSRCELQI RGLAVVDAGE YSCVCGQERT SATLTVRALP ARFIEDVKNQ EAREGATAVL QCELSKAAPV EWRKGSETLR GGDRYSLRQD GTRCELQIHG LSVADTGEYS CVCGQERTSA TLTVRAPQPV FREPLQSLQA EEGSTATLQC ELSEPTATVV WSKGGLQLQA NGRREPRLQG CTAELVLQDL QREDTGEYTC TCGSQATSAT LTVTAAPVRF LRELQHQEVD EGGTAHLCCE LSRAGASVEW RKGSLQLFPC AKYQMVQDGA AAELLVRRVE QEDAGDYTCD TGHTQSMASL SVRVPRPKFK TRLQSLEQET GDIARLCCQL SDAESGAVVQ WLKEGVELHA GPKYEMRSQG ATRELLIHQL EAKDTGEYAC VTGGQKTAAS LRVTEPEVTI VRGLVDAEVT ADEDVEFSCE VSRAGATGVQ WCLQGLPLQS NEVTEVAVRD GRIHTLRLKG VTPEDAGTVS FHLGNHASSA QLTVRAPEVT ILEPLQDVQL SEGQDASFQC RLSRASGQEA RWALGGVPLQ ANEMNDITVE QGTLHLLTLH KVTLEDAGTV SFHVGTCSSE AQLKVTAKNT VVRGLENVEA LEGGEALFEC QLSQPEVAAH TWLLDDEPVH TSENAEVVFF ENGLRHLLLL KNLRPQDSCR VTFLAGDMVT SAFLTVRGWR LEILEPLKNA AVRAGAQACF TCTLSEAVPV GEASWYINGA AVQPDDSDWT VTADGSHHAL LLRSAQPHHA GEVTFACRDA VASARLTVLG LPDPPEDAEV VARSSHTVTL SWAAPMSDGG GGLCGYRVEV KEGATGQWRL CHELVPGPEC VVDGLAPGET YRFRVAAVGP VGAGEPVHLP QTVRLAEPPK PVPPQPSAPE SRQVAAGEDV SLELEVVAEA GEVIWHKGME RIQPGGRFEV VSQGRQQMLV IKGFTAEDQG EYHCGLAQGS ICPAAATFQV ALSPASVDEA PQPSLPPEAA QEGDLHLLWE ALARKRRMSR EPTLDSISEL PEEDGRSQRL PQEAEEVAPD LSEGYSTADE LARTGDADLS HTSSDDESRA GTPSLVTYLK KAGRPGTSPL ASKVGAPAAP SVKPQQQQEP LAAVRPPLGD LSTKDLGDPS MDKAAVKIQA AFKGYKVRKE MKQQEGPMFS HTFGDTEAQV GDALRLECVV ASKADVRARW LKDGVELTDG RHHHIDQLGD GTCSLLITGL DRADAGCYTC QVSNKFGQVT HSACVVVSGS ESEAESSSGG ELDDAFRRAA RRLHRLFRTK SPAEVSDEEL FLSADEGPAE PEEPADWQTY REDEHFICIR FEALTEARQA VTRFQEMFAT LGIGVEIKLV EQGPRRVEMC ISKETPAPVV PPEPLPSLLT SDAAPVFLTE LQNQEVQDGY PVSFDCVVTG QPMPSVRWFK DGKLLEEDDH YMINEDQQGG HQLIITAVVP ADMGVYRCLA ENSMGVSSTK AELRVDLTST DYDTAADATE SSSYFSAQGY LSSREQEGTE STTDEGQLPQ VVEELRDLQV APGTRLAKFQ LKVKGYPAPR LYWFKDGQPL TASAHIRMTD KKILHTLEII SVTREDSGQY AAYISNAMGA AYSSARLLVR GPDEPEEKPA SDVHEQLVPP RMLERFTPKK VKKGSSITFS VKVEGRPVPT VHWLREEAER GVLWIGPDTP GYTVASSAQQ HSLVLLDVGR QHQGTYTCIA SNAAGQALCS ASLHVSGLPK VEEQEKVKEA LISTFLQGTT QAISAQGLET ASFADLGGQR KEEPLAAKEA LGHLSLAEVG TEEFLQKLTS QITEMVSAKI TQAKLQVPGG DSDEDSKTPS ASPRHGRSRP SSSIQESSSE SEDGDARGEI FDIYVVTADY LPLGAEQDAI TLREGQYVEV LDAAHPLRWL VRTKPTKSSP SRQGWVSPAY LDRRLKLSPE WGAAEAPEFP GEAVSEDEYK ARLSSVIQEL LSSEQAFVEE LQFLQSHHLQ HLERCPHVPI AVAGQKAVIF RNVRDIGRFH SSFLQELQQC DTDDDVAMCF IKNQAAFEQY LEFLVGRVQA ESVVVSTAIQ EFYKKYAEEA LLAGDPSQPP PPPLQHYLEQ PVERVQRYQA LLKELIRNKA RNRQNCALLE QAYAVVSALP QRAENKLHVS LMENYPGTLQ ALGEPIRQGH FIVWEGAPGA RMPWKGHNRH VFLFRNHLVI CKPRRDSRTD TVSYVFRNMM KLSSIDLNDQ VEGDDRAFEV WQEREDSVRK YLLQARTAII KSSWVKEICG IQQRLALPVW RPPDFEEELA DCTAELGETV KLACRVTGTP KPVISWYKDG KAVQVDPHHI LIEDPDGSCA LILDSLTGVD SGQYMCFAAS AAGNCSTLGK ILVQVPPRFV NKVRASPFVE GEDAQFTCTI EGAPYPQIRW YKDGALLTTG NKFQTLSEPR SGLLVLVIRA ASKEDLGLYE CELVNRLGSA RASAELRIQS PMLQAQEQCH REQLVAAVEV TEQETKVPKK TVIIEETITT VVKSPRGQRR SPSKSPSRSP SRCSASPLRP GLLAPDLLYL PGAGQPRRPE AEPGQKPVVP TLYVTEAEAH SPALPGLSGP QPKWVEVEET IEVRVKKMGP QGVSPTTEVP RSSSGHLFTL PGATPGGDPN SNNSNNKLLA QEAWAQGTAM VGVREPLVFR VDARGSVDWA ASGMGSLEEE GTMEEAGEEE GEDGDAFVTE ESQDTHSLGD RDPKILTHNG RMLTLADLED YVPGEGETFH CGGPGPGAPD DPPCEVSVIQ REIGEPTVGQ PVLLSVGHAL GPRGPLGLFR PEPRGASPPG PQVRSLEGTS FLLREAPARP VGSAPWTQSF CTRIRRSADS GQSSFTTELS TQTVNFGTVG ETVTLHICPD RDGDEAAQP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.16 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.9999999999867 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:228494790G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000366707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.5017G>A cDNA.13704G>A g.98960G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G1673R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs435776
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 79 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 16809 / 16809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5603 / 5603 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 25496 / 25496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 8688 / 8688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 25319 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 16581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 16809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 5017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 13704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 98960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228494790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCGGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCAGAGCTGCTGGTACGCAGAGTGGAGCAGGAGGATGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLVIRGASLK DAGEYTCEVE ASKSTASLHV EEKANCFTEE LTNLQVEEKG TAVFTCKTEH PAATVTWRKG LLELRASGKH QPSQEGLTLR LTISALEKAD SDTYTCDIGQ AQSRAQLLVQ GRRVHIIEDL EDVDVQEGSS ATFRCRISPA NYEPVHWFLD KTPLHANELN EIDAQPGGYH VLTLRQLALK DSGTIYFEAG DQRASAALRV TEKPSVFSRE LTDATITEGE DLTLVCETST CDIPVCWTKD GKTLRGSARC QLSHEGHRAQ LLITGATLQD SGRYKCEAGG ACSSSIVRVH ARPVRFQEAL KDLEVLEGGA ATLRCVLSSV AAPVKWCYGN NVLRPGDKYS LRQEGAMLEL VVRNLRPQDS GRYSCSFGDQ TTSATLTVTA LPAQFIGKLR NKEATEGATA TLRCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYCLR QDGAMCELQI RGLAMVDAAE YSCVCGEERT SASLTIRPMP AHFIGRLRHQ ESIEGATATL RCELSKAAPV EWRKGRESLR DGDRHSLRQD GAVCELQICG LAVADAGEYS CVCGEERTSA TLTVKALPAK FTEGLRNEEA VEGATAMLWC ELSKVAPVEW RKGPENLRDG DRYILRQEGT RCELQICGLA MADAGEYLCV CGQERTSATL TIRALPARFI EDVKNQEARE GATAVLQCEL NSAAPVEWRK GSETLRDGDR YSLRQDGTKC ELQIRGLAMA DTGEYSCVCG QERTSAMLTV RALPIKFTEG LRNEEATEGA TAVLRCELSK MAPVEWWKGH ETLRDGDRHS LRQDGARCEL QIRGLVAEDA GEYLCMCGKE RTSAMLTVRA MPSKFIEGLR NEEATEGDTA TLWCELSKAA PVEWRKGHET LRDGDRHSLR QDGSRCELQI RGLAVVDAGE YSCVCGQERT SATLTVRALP ARFIEDVKNQ EAREGATAVL QCELSKAAPV EWRKGSETLR GGDRYSLRQD GTRCELQIHG LSVADTGEYS CVCGQERTSA TLTVRALPAR FTQDLKTKEA SEGATATLQC ELSKVAPVEW KKGPETLRDG GRYSLKQDGT RCELQIHDLS VADAGEYSCM CGQERTSATL TVRALPARFT EGLRNEEAME GATATLQCEL SKAAPVEWRK GLEALRDGDK YSLRQDGAVC ELQIHGLAMA DNGVYSCVCG QERTSATLTV RALPARFIED MRNQKATEGA TVTLQCKLRK AAPVEWRKGP NTLKDGDRYS LKQDGTSCEL QIRGLVIADA GEYSCICEQE RTSATLTVRA LPARFIEDVR NHEATEGATA VLQCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYSLR QDGTRCELQI RGLAVEDTGE YLCVCGQERT SATLTVRALP ARFIDNMTNQ EAREGATATL HCELSKVAPV EWRKGPETLR DGDRHSLRQD GTRCELQIRG LSVADAGEYS CVCGQERTSA TLTIREATEG ATAMLQCELS KVAPVEWRKG PETLRDGDRY NLRQDGTRCE LQIHGLSVAD TGEYSCVCGQ EKTSATLTVK APQPVFREPL QSLQAEEGST ATLQCELSEP TATVVWSKGG LQLQANGRRE PRLQGCTAEL VLQDLQREDT GEYTCTCGSQ ATSATLTVTA APVRFLRELQ HQEVDEGGTA HLCCELSRAG ASVEWRKGSL QLFPCAKYQM VQDGAAAELL VRGVEQEDAG DYTCDTGHTQ SMASLSVRVP RPKFKTRLQS LEQETGDIAR LCCQLSDAES GAVVQWLKEG VELHAGPKYE MRSQGATREL LIHQLEAKDT GEYACVTGGQ KTAASLRVTE PEVTIVRGLV DAEVTADEDV EFSCEVSRAG ATGVQWCLQG LPLQSNEVTE VAVRDGRIHT LRLKGVTPED AGTVSFHLGN HASSAQLTVR APEVTILEPL QDVQLSEGQD ASFQCRLSRA SGQEARWALG GVPLQANEMN DITVEQGTLH LLTLHKVTLE DAGTVSFHVG TCSSEAQLKV TAKNTVVRGL ENVEALEGGE ALFECQLSQP EVAAHTWLLD DEPVHTSENA EVVFFENGLR HLLLLKNLRP QDSCRVTFLA GDMVTSAFLT VRGWRLEILE PLKNAAVRAG AQACFTCTLS EAVPVGEASW YINGAAVQPD DSDWTVTADG SHHALLLRSA QPHHAGEVTF ACRDAVASAR LTVLGLPDPP EDAEVVARSS HTVTLSWAAP MSDGGGGLCG YRVEVKEGAT GQWRLCHELV PGPECVVDGL APGETYRFRV AAVGPVGAGE PVHLPQTVRL AEPPKPVPPQ PSAPESRQVA AGEDVSLELE VVAEAGEVIW HKGMERIQPG GRFEVVSQGR QQMLVIKGFT AEDQGEYHCG LAQGSICPAA ATFQVALSPA SVDEAPQPSL PPEAAQEGDL HLLWEALARK RRMSREPTLD SISELPEEDG RSQRLPQEAE EVAPDLSEGY STADELARTG DADLSHTSSD DESRAGTPSL VTYLKKAGRP GTSPLASKVG APAAPSVKPQ QQQEPLAAVR PPLGDLSTKD LGDPSMDKAA VKIQAAFKGY KVRKEMKQQE GPMFSHTFGD TEAQVGDALR LECVVASKAD VRARWLKDGV ELTDGRHHHI DQLGDGTCSL LITGLDRADA GCYTCQVSNK FGQVTHSACV VVSGSESEAE SSSGGELDDA FRRAARRLHR LFRTKSPAEV SDEELFLSAD EGPAEPEEPA DWQTYREDEH FICIRFEALT EARQAVTRFQ EMFATLGIGV EIKLVEQGPR RVEMCISKET PAPVVPPEPL PSLLTSDAAP VFLTELQNQE VQDGYPVSFD CVVTGQPMPS VRWFKDGKLL EEDDHYMINE DQQGGHQLII TAVVPADMGV YRCLAENSMG VSSTKAELRV DLTSTDYDTA ADATESSSYF SAQGYLSSRE QEGTESTTDE GQLPQVVEEL RDLQVAPGTR LAKFQLKVKG YPAPRLYWFK DGQPLTASAH IRMTDKKILH TLEIISVTRE DSGQYAAYIS NAMGAAYSSA RLLVRGPDEP EEKPASDVHE QLVPPRMLER FTPKKVKKGS SITFSVKVEG RPVPTVHWLR EEAERGVLWI GPDTPGYTVA SSAQQHSLVL LDVGRQHQGT YTCIASNAAG QALCSASLHV SGLPKVEEQE KVKEALISTF LQGTTQAISA QGLETASFAD LGGQRKEEPL AAKEALGHLS LAEVGTEEFL QKLTSQITEM VSAKITQAKL QVPGGDSDED SKTPSASPRH GRSRPSSSIQ ESSSESEDGD ARGEIFDIYV VTADYLPLGA EQDAITLREG QYVEVLDAAH PLRWLVRTKP TKSSPSRQGW VSPAYLDRRL KLSPEWGAAE APEFPGEAVS EDEYKARLSS VIQELLSSEQ AFVEELQFLQ SHHLQHLERC PHVPIAVAGQ KAVIFRNVRD IGRFHSSFLQ ELQQCDTDDD VAMCFIKNQA AFEQYLEFLV GRVQAESVVV STAIQEFYKK YAEEALLAGD PSQPPPPPLQ HYLEQPVERV QRYQALLKEL IRNKARNRQN CALLEQAYAV VSALPQRAEN KLHVSLMENY PGTLQALGEP IRQGHFIVWE GAPGARMPWK GHNRHVFLFR NHLVICKPRR DSRTDTVSYV FRNMMKLSSI DLNDQVEGDD RAFEVWQERE DSVRKYLLQA RTAIIKSSWV KEICGIQQRL ALPVWRPPDF EEELADCTAE LGETVKLACR VTGTPKPVIS WYKDGKAVQV DPHHILIEDP DGSCALILDS LTGVDSGQYM CFAASAAGNC STLGKILVQV PPRFVNKVRA SPFVEGEDAQ FTCTIEGAPY PQIRWYKDGA LLTTGNKFQT LSEPRSGLLV LVIRAASKED LGLYECELVN RLGSARASAE LRIQSPMLQA QEQCHREQLV AAVEDTTLER ADQEVTSVLK RLLGPKAPGP STGDLTGPGP CPRGAPALQE TGSQPPVTGT SEAPAVPPRV PQPLLHEGPE QEPEAIARAQ EWTVPIRMEG AAWPGAGTGE LLWDVHSHVV RETTQRTYTY QAIDTHTARP PSMQVTIEDV QAQTGGTAQF EAIIEGDPQP SVTWYKDSVQ LVDSTRLSQQ QEGTTYSLVL RHVASKDAGV YTCLAQNTGG QVLCKAELLV LGGDNEPDSE KQSHRRKLHS FYEVKEEIGR GVFGFVKRVQ HKGNKILCAA KFIPLRSRTR AQAYRERDIL AALSHPLVTG LLDQFETRKT LILILELCSS EELLDRLYRK GVVTEAEVKV YIQQLVEGLH YLHSHGVLHL DIKPSNILMV HPAREDIKIC DFGFAQNITP AELQFSQYGS PEFVSPEIIQ QNPVSEASDI WAMGVISYLS LTCSSPFAGE SDRATLLNVL EGRVSWSSPM AAHLSEDAKD FIKATLQRAP QARPSAAQCL SHPWFLKSMP AEEAHFINTK QLKFLLARSR WQRSLMSYKS ILVMRSIPEL LRGPPDSPSL GVARHLCRDT GGSSSSSSSS DNELAPFARA KSLPPSPVTH SPLLHPRGFL RPSASLPEEA EASERSTEAP APPASPEGAG PPAAQGCVPR HSVIRSLFYH QAGESPEHGA LAPGSRRHPA RRRHLLKGGY IAGALPGLRE PLMEHRVLEE EAAREEQATL LAKAPSFETA LRLPASGTHL APGHSHSLEH DSPSTPRPSS EACGEAQRLP SAPSGGAPIR DMGHPQGSKQ LPSTGGHPGT AQPERPSPDS PWGQPAPFCH PKQGSAPQEG CSPHPAVAPC PPGSFPPGSC KEAPLVPSSP FLGQPQAPPA PAKASPPLDS KMGPGDISLP GRPKPGPCSS PGSASQASSS QVSSLRVGSS QVGTEPGPSL DAEGWTQEAE DLSDSTPTLQ RPQEQATMRK FSLGGRGGYA GVAGYGTFAF GGDAGGMLGQ GPMWARIAWA VSQSEEEEQE EARAESQSEE QQEARAESPL PQVSARPVPE VGRAPTRSSP EPTPWEDIGQ VSLVQIRDLS GDAEAADTIS LDISEVDPAY LNLSDLYDIK YLPFEFMIFR KVPKSAQPEP PSPMAEEELA EFPEPTWPWP GELGPHAGLE ITEESEDVDA LLAEAAVGRK RKWSSPSRSL FHFPGRHLPL DEPAELGLRE RVKASVEHIS RILKGRPEGL EKEGPPRKKP GLASFRLSGL KSWDRAPTFL RELSDETVVL GQSVTLACQV SAQPAAQATW SKDGAPLESS SRVLISATLK NFQLLTILVV VAEDLGVYTC SVSNALGTVT TTGVLRKAER PSSSPCPDIG EVYADGVLLV WKPVESYGPV TYIVQCSLEG GSWTTLASDI FDCCYLTSKL SRGGTYTFRT ACVSKAGMGP YSSPSEQVLL GGPSHLASEE ESQGRSAQPL PSTKTFAFQT QIQRGRFSVV RQCWEKASGR ALAAKIIPYH PKDKTAVLRE YEALKGLRHP HLAQLHAAYL SPRHLVLILE LCSGPELLPC LAERASYSES EVKDYLWQML SATQYLHNQH ILHLDLRSEN MIITEYNLLK VVDLGNAQSL SQEKVLPSDK FKDYLETMAP ELLEGQGAVP QTDIWAIGVT AFIMLSAEYP VSSEGARDLQ RGLRKGLVRL SRCYAGLSGG AVAFLRSTLC AQPWGRPCAS SCLQCPWLTE EGPACSRPAP VTFPTARLRV FVRNREKRRA LLYKRHNLAQ VR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MLVIRGASLK DAGEYTCEVE ASKSTASLHV EEKANCFTEE LTNLQVEEKG TAVFTCKTEH PAATVTWRKG LLELRASGKH QPSQEGLTLR LTISALEKAD SDTYTCDIGQ AQSRAQLLVQ GRRVHIIEDL EDVDVQEGSS ATFRCRISPA NYEPVHWFLD KTPLHANELN EIDAQPGGYH VLTLRQLALK DSGTIYFEAG DQRASAALRV TEKPSVFSRE LTDATITEGE DLTLVCETST CDIPVCWTKD GKTLRGSARC QLSHEGHRAQ LLITGATLQD SGRYKCEAGG ACSSSIVRVH ARPVRFQEAL KDLEVLEGGA ATLRCVLSSV AAPVKWCYGN NVLRPGDKYS LRQEGAMLEL VVRNLRPQDS GRYSCSFGDQ TTSATLTVTA LPAQFIGKLR NKEATEGATA TLRCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYCLR QDGAMCELQI RGLAMVDAAE YSCVCGEERT SASLTIRPMP AHFIGRLRHQ ESIEGATATL RCELSKAAPV EWRKGRESLR DGDRHSLRQD GAVCELQICG LAVADAGEYS CVCGEERTSA TLTVKALPAK FTEGLRNEEA VEGATAMLWC ELSKVAPVEW RKGPENLRDG DRYILRQEGT RCELQICGLA MADAGEYLCV CGQERTSATL TIRALPARFI EDVKNQEARE GATAVLQCEL NSAAPVEWRK GSETLRDGDR YSLRQDGTKC ELQIRGLAMA DTGEYSCVCG QERTSAMLTV RALPIKFTEG LRNEEATEGA TAVLRCELSK MAPVEWWKGH ETLRDGDRHS LRQDGARCEL QIRGLVAEDA GEYLCMCGKE RTSAMLTVRA MPSKFIEGLR NEEATEGDTA TLWCELSKAA PVEWRKGHET LRDGDRHSLR QDGSRCELQI RGLAVVDAGE YSCVCGQERT SATLTVRALP ARFIEDVKNQ EAREGATAVL QCELSKAAPV EWRKGSETLR GGDRYSLRQD GTRCELQIHG LSVADTGEYS CVCGQERTSA TLTVRALPAR FTQDLKTKEA SEGATATLQC ELSKVAPVEW KKGPETLRDG GRYSLKQDGT RCELQIHDLS VADAGEYSCM CGQERTSATL TVRALPARFT EGLRNEEAME GATATLQCEL SKAAPVEWRK GLEALRDGDK YSLRQDGAVC ELQIHGLAMA DNGVYSCVCG QERTSATLTV RALPARFIED MRNQKATEGA TVTLQCKLRK AAPVEWRKGP NTLKDGDRYS LKQDGTSCEL QIRGLVIADA GEYSCICEQE RTSATLTVRA LPARFIEDVR NHEATEGATA VLQCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYSLR QDGTRCELQI RGLAVEDTGE YLCVCGQERT SATLTVRALP ARFIDNMTNQ EAREGATATL HCELSKVAPV EWRKGPETLR DGDRHSLRQD GTRCELQIRG LSVADAGEYS CVCGQERTSA TLTIREATEG ATAMLQCELS KVAPVEWRKG PETLRDGDRY NLRQDGTRCE LQIHGLSVAD TGEYSCVCGQ EKTSATLTVK APQPVFREPL QSLQAEEGST ATLQCELSEP TATVVWSKGG LQLQANGRRE PRLQGCTAEL VLQDLQREDT GEYTCTCGSQ ATSATLTVTA APVRFLRELQ HQEVDEGGTA HLCCELSRAG ASVEWRKGSL QLFPCAKYQM VQDGAAAELL VRRVEQEDAG DYTCDTGHTQ SMASLSVRVP RPKFKTRLQS LEQETGDIAR LCCQLSDAES GAVVQWLKEG VELHAGPKYE MRSQGATREL LIHQLEAKDT GEYACVTGGQ KTAASLRVTE PEVTIVRGLV DAEVTADEDV EFSCEVSRAG ATGVQWCLQG LPLQSNEVTE VAVRDGRIHT LRLKGVTPED AGTVSFHLGN HASSAQLTVR APEVTILEPL QDVQLSEGQD ASFQCRLSRA SGQEARWALG GVPLQANEMN DITVEQGTLH LLTLHKVTLE DAGTVSFHVG TCSSEAQLKV TAKNTVVRGL ENVEALEGGE ALFECQLSQP EVAAHTWLLD DEPVHTSENA EVVFFENGLR HLLLLKNLRP QDSCRVTFLA GDMVTSAFLT VRGWRLEILE PLKNAAVRAG AQACFTCTLS EAVPVGEASW YINGAAVQPD DSDWTVTADG SHHALLLRSA QPHHAGEVTF ACRDAVASAR LTVLGLPDPP EDAEVVARSS HTVTLSWAAP MSDGGGGLCG YRVEVKEGAT GQWRLCHELV PGPECVVDGL APGETYRFRV AAVGPVGAGE PVHLPQTVRL AEPPKPVPPQ PSAPESRQVA AGEDVSLELE VVAEAGEVIW HKGMERIQPG GRFEVVSQGR QQMLVIKGFT AEDQGEYHCG LAQGSICPAA ATFQVALSPA SVDEAPQPSL PPEAAQEGDL HLLWEALARK RRMSREPTLD SISELPEEDG RSQRLPQEAE EVAPDLSEGY STADELARTG DADLSHTSSD DESRAGTPSL VTYLKKAGRP GTSPLASKVG APAAPSVKPQ QQQEPLAAVR PPLGDLSTKD LGDPSMDKAA VKIQAAFKGY KVRKEMKQQE GPMFSHTFGD TEAQVGDALR LECVVASKAD VRARWLKDGV ELTDGRHHHI DQLGDGTCSL LITGLDRADA GCYTCQVSNK FGQVTHSACV VVSGSESEAE SSSGGELDDA FRRAARRLHR LFRTKSPAEV SDEELFLSAD EGPAEPEEPA DWQTYREDEH FICIRFEALT EARQAVTRFQ EMFATLGIGV EIKLVEQGPR RVEMCISKET PAPVVPPEPL PSLLTSDAAP VFLTELQNQE VQDGYPVSFD CVVTGQPMPS VRWFKDGKLL EEDDHYMINE DQQGGHQLII TAVVPADMGV YRCLAENSMG VSSTKAELRV DLTSTDYDTA ADATESSSYF SAQGYLSSRE QEGTESTTDE GQLPQVVEEL RDLQVAPGTR LAKFQLKVKG YPAPRLYWFK DGQPLTASAH IRMTDKKILH TLEIISVTRE DSGQYAAYIS NAMGAAYSSA RLLVRGPDEP EEKPASDVHE QLVPPRMLER FTPKKVKKGS SITFSVKVEG RPVPTVHWLR EEAERGVLWI GPDTPGYTVA SSAQQHSLVL LDVGRQHQGT YTCIASNAAG QALCSASLHV SGLPKVEEQE KVKEALISTF LQGTTQAISA QGLETASFAD LGGQRKEEPL AAKEALGHLS LAEVGTEEFL QKLTSQITEM VSAKITQAKL QVPGGDSDED SKTPSASPRH GRSRPSSSIQ ESSSESEDGD ARGEIFDIYV VTADYLPLGA EQDAITLREG QYVEVLDAAH PLRWLVRTKP TKSSPSRQGW VSPAYLDRRL KLSPEWGAAE APEFPGEAVS EDEYKARLSS VIQELLSSEQ AFVEELQFLQ SHHLQHLERC PHVPIAVAGQ KAVIFRNVRD IGRFHSSFLQ ELQQCDTDDD VAMCFIKNQA AFEQYLEFLV GRVQAESVVV STAIQEFYKK YAEEALLAGD PSQPPPPPLQ HYLEQPVERV QRYQALLKEL IRNKARNRQN CALLEQAYAV VSALPQRAEN KLHVSLMENY PGTLQALGEP IRQGHFIVWE GAPGARMPWK GHNRHVFLFR NHLVICKPRR DSRTDTVSYV FRNMMKLSSI DLNDQVEGDD RAFEVWQERE DSVRKYLLQA RTAIIKSSWV KEICGIQQRL ALPVWRPPDF EEELADCTAE LGETVKLACR VTGTPKPVIS WYKDGKAVQV DPHHILIEDP DGSCALILDS LTGVDSGQYM CFAASAAGNC STLGKILVQV PPRFVNKVRA SPFVEGEDAQ FTCTIEGAPY PQIRWYKDGA LLTTGNKFQT LSEPRSGLLV LVIRAASKED LGLYECELVN RLGSARASAE LRIQSPMLQA QEQCHREQLV AAVEDTTLER ADQEVTSVLK RLLGPKAPGP STGDLTGPGP CPRGAPALQE TGSQPPVTGT SEAPAVPPRV PQPLLHEGPE QEPEAIARAQ EWTVPIRMEG AAWPGAGTGE LLWDVHSHVV RETTQRTYTY QAIDTHTARP PSMQVTIEDV QAQTGGTAQF EAIIEGDPQP SVTWYKDSVQ LVDSTRLSQQ QEGTTYSLVL RHVASKDAGV YTCLAQNTGG QVLCKAELLV LGGDNEPDSE KQSHRRKLHS FYEVKEEIGR GVFGFVKRVQ HKGNKILCAA KFIPLRSRTR AQAYRERDIL AALSHPLVTG LLDQFETRKT LILILELCSS EELLDRLYRK GVVTEAEVKV YIQQLVEGLH YLHSHGVLHL DIKPSNILMV HPAREDIKIC DFGFAQNITP AELQFSQYGS PEFVSPEIIQ QNPVSEASDI WAMGVISYLS LTCSSPFAGE SDRATLLNVL EGRVSWSSPM AAHLSEDAKD FIKATLQRAP QARPSAAQCL SHPWFLKSMP AEEAHFINTK QLKFLLARSR WQRSLMSYKS ILVMRSIPEL LRGPPDSPSL GVARHLCRDT GGSSSSSSSS DNELAPFARA KSLPPSPVTH SPLLHPRGFL RPSASLPEEA EASERSTEAP APPASPEGAG PPAAQGCVPR HSVIRSLFYH QAGESPEHGA LAPGSRRHPA RRRHLLKGGY IAGALPGLRE PLMEHRVLEE EAAREEQATL LAKAPSFETA LRLPASGTHL APGHSHSLEH DSPSTPRPSS EACGEAQRLP SAPSGGAPIR DMGHPQGSKQ LPSTGGHPGT AQPERPSPDS PWGQPAPFCH PKQGSAPQEG CSPHPAVAPC PPGSFPPGSC KEAPLVPSSP FLGQPQAPPA PAKASPPLDS KMGPGDISLP GRPKPGPCSS PGSASQASSS QVSSLRVGSS QVGTEPGPSL DAEGWTQEAE DLSDSTPTLQ RPQEQATMRK FSLGGRGGYA GVAGYGTFAF GGDAGGMLGQ GPMWARIAWA VSQSEEEEQE EARAESQSEE QQEARAESPL PQVSARPVPE VGRAPTRSSP EPTPWEDIGQ VSLVQIRDLS GDAEAADTIS LDISEVDPAY LNLSDLYDIK YLPFEFMIFR KVPKSAQPEP PSPMAEEELA EFPEPTWPWP GELGPHAGLE ITEESEDVDA LLAEAAVGRK RKWSSPSRSL FHFPGRHLPL DEPAELGLRE RVKASVEHIS RILKGRPEGL EKEGPPRKKP GLASFRLSGL KSWDRAPTFL RELSDETVVL GQSVTLACQV SAQPAAQATW SKDGAPLESS SRVLISATLK NFQLLTILVV VAEDLGVYTC SVSNALGTVT TTGVLRKAER PSSSPCPDIG EVYADGVLLV WKPVESYGPV TYIVQCSLEG GSWTTLASDI FDCCYLTSKL SRGGTYTFRT ACVSKAGMGP YSSPSEQVLL GGPSHLASEE ESQGRSAQPL PSTKTFAFQT QIQRGRFSVV RQCWEKASGR ALAAKIIPYH PKDKTAVLRE YEALKGLRHP HLAQLHAAYL SPRHLVLILE LCSGPELLPC LAERASYSES EVKDYLWQML SATQYLHNQH ILHLDLRSEN MIITEYNLLK VVDLGNAQSL SQEKVLPSDK FKDYLETMAP ELLEGQGAVP QTDIWAIGVT AFIMLSAEYP VSSEGARDLQ RGLRKGLVRL SRCYAGLSGG AVAFLRSTLC AQPWGRPCAS SCLQCPWLTE EGPACSRPAP VTFPTARLRV FVRNREKRRA LLYKRHNLAQ VR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.20 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||